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BioLogiA

setor B

setor 3408

Prof.:
aula 9 ............... AD h...............TM h............... TC h ................ 208
aula 10 ............... AD h...............TM h............... TC h .................212
aula 11 ............... AD h...............TM h............... TC h ................ 212

Texto teórico .................................................................................. 214


AULA 9 A PrimeirA Lei de mendeL

A seguir são apresentados alguns conceitos importantes da genética:


Gene: segmento de DNA que contém a informação necessária para produzir uma molécula de RNA ou de
um polipeptídeo.
Locus: o lugar (posição) ocupado por um gene em um cromossomo.
Alelos: variantes de um gene. Muitos genes apresentam apenas duas variantes, uma delas dominante sobre
a outra (exemplo: alelo A, alelo a).
Dominante: é o alelo que se manifesta sempre, seja em dose única (Aa) seja em dose dupla (AA).
Recessivo: é o alelo que só se manifesta em dose dupla (aa).
Genótipo: é a constituição do indivíduo em relação a determinado gene. Na herança monogênica clássica,
com um par de alelos com dominância, são possíveis apenas três genótipos: AA, Aa ou aa.
Homozigoto: é o genótipo que apresenta dois alelos do mesmo tipo, em relação a certo gene. Exemplos:
AA (homozigoto dominante) e aa (homozigoto recessivo).
Heterozigoto: é o genótipo que apresenta dois alelos de tipos diferentes, em relação a certo gene. Exemplo: Aa.
Fenótipo: é a ação do genótipo no organismo. Pode ser facilmente constatável por um observador ex-
terno (ex.: cor das sementes de ervilhas) ou exigir determinados métodos que o coloquem em evidência
(ex.: tipos sanguíneos humanos). Muitos fenótipos resultam da interação entre o genótipo e o efeito do
ambiente (exemplos: cor da pele humana, peso, altura).
O alelo dominante não corresponde, necessariamente, ao fenótipo mais comum numa população.
Observe um cruzamento realizado por Mendel (analisando a herança da cor das sementes de ervilha) e os
resultados obtidos:

P AA aa

A a

F1 Aa Aa

A a A a

F2 AA Aa Aa aa

Primeira lei de Mendel


O indivíduo apresenta, para dado caráter, um par de alelos; estes se separam durante a formação dos gametas,
indo apenas um alelo daquele gene para cada gameta.

208 Biologia – Setor 3408 DRUMMOND 3


O diagrama de Punnett permite avaliar as probabilidades de ocorrência de determinados genótipos e/ou
fenótipos na descendência de um cruzamento.

Como fazer um diagrama de Punnett


Neste exemplo, os participantes do cruzamento são dois
indivíduos heterozigotos para o caráter “cor da semente”

Faça a grade
1 Coloque os alelos Aa A a
dos gametas de um
dos pais em cima, A
e os do outro genitor
do lado esquerdo. Aa

Complete a grade
2 Promova o encontro
A a
dos alelos dos genitores
dentro dos quadrinhos. A AA Aa
As letras representam os
genótipos dos descendentes.
a Aa aa

Análise da descendência
3 Uma vez que o alelo para a
A a

cor amarela é dominante,


os genótipos AA e Aa A
resultarão no fenótipo AA Aa
“cor amarela”, e o
genótipo aa resultará no a
fenótipo “cor verde”. Aa aa

Como se vê, as proporções genotípicas dos descendentes em F2 (segunda geração filial), resultantes do
cruzamento entre dois heterozigotos (F1 × F1), são: 1/4 AA, 2/4 Aa e 1/4 aa. Em termos fenotípicos, essas
proporções são de 3/4 amarelas (fenótipo dominante) e 1/4 verdes (recessivo), ou, simplificadamente, de 3 : 1
(lê-se: de 3 para 1).
As proporções genotípicas e fenotípicas em F2 podem apresentar-se modificadas nos casos de ausência de
dominância ou codominância (em que os dois alelos se expressam nos indivíduos da geração F1) e em casos
em que ocorra letalidade (morte), determinada por um alelo recessivo.
Em um cruzamento teste, um indivíduo de fenótipo dominante cujo genótipo é desconhecido (A_) é cruzado
com um indivíduo de fenótipo recessivo. A análise de um número adequado de descendentes permite determinar
se o indivíduo testado era homozigoto (AA) ou heterozigoto (Aa).

Heredogramas
Heredogramas (ou genealogias) são representações das relações familiares relativas a um indivíduo ou grupo
de indivíduos. Os indivíduos do sexo feminino são representados por círculos, e os do sexo masculino, por
quadrados. Quando se ignora o sexo de um indivíduo, este é representado por um triângulo ou losango.

DRUMMOND 3 Biologia – Setor 3408 209


Principais símbolos usados nas genealogias

ou Machos ou fêmeas sem a característica estudada.

ou Machos ou fêmeas com a característica estudada.

O traço horizontal significa formação de casal.

I 1 2 Essa representação mostra irmandade. As fêmeas 3 e 4


e os machos 5 e 6 (geração II) são irmãos, filhos dos
II 3 4 5 6 indivíduos 1 e 2 (geração I).

Um traço duplo unindo o casal representa casamento


consanguíneo, ou seja, os cônjuges são parentes
próximos.

Indivíduos de sexo ignorado.

Os quadrados representam indivíduos do sexo masculino, e os círculos, os do sexo feminino.

Os cruzamentos são indicados por traços horizontais que ligam os indivíduos, e os descendentes resultantes
desse cruzamento, por uma linha vertical, que os liga aos pais. No caso de uma união consanguínea, os sím-
bolos são unidos por uma linha dupla.
Em um heredograma, os fenótipos de destaque podem ser indicados por símbolos pretos, hachurados, de
cores diferentes, etc.
Quando um casal apresenta o mesmo fenótipo e tem um descendente de fenótipo diferente desse, po-
demos assumir que o fenótipo do filho é condicionado por um par de alelos recessivos, e os pais são, ambos,
heterozigotos.

1 2 3 4

5 6 7 8 9 10

11 12 13

Na genealogia acima, os indivíduos assinalados em


preto apresentam uma característica hereditária de
herança recessiva.

210 Biologia – Setor 3408 DRUMMOND 3


2 (Mack-SP) Sabendo que o uso da mão esquerda e a
exercícios
miopia são condicionados por genes autossômicos
H-13
recessivos, a probabilidade do casal 1 × 2 ter uma
1 (Uece – Adaptada) Observe o heredograma apre- criança destra e de visão normal é de:
sentado abaixo, no qual os indivíduos assinalados
H-13
por símbolos escuros são afetados (apresentam
destros e míopes
certa característica), enquanto os indivíduos com
1 2
símbolos brancos são normais. Considerando-se canhotos e de visão
que na geração inicial (P) todos os indivíduos são normal
homozigotos, podemos afirmar corretamente que
se trata de uma característica determinada por um 3 4 canhotos e míopes
alelo:
a) 1/4.
b) 1/2.
(P)
1 2 3 4
c) 3/4.
d) 1.
e) zero.
(F1)
5 6 7 8 9
orientAção de estUdo

tarefa mínima
(F2)
10 11 12 13
Leia o resumo da aula.
a) recessivo, sendo todos os indivíduos da gera- Faça os exercícios 4 e 10 do Caderno de exercícios,
ção F1 homozigotos. série 10 – Biologia A.
b) dominante, sendo todos os indivíduos da gera-
ção F1 heterozigotos. tarefa complementar
c) recessivo, dado o surgimento em F2 do indiví-
duo 11 (afetado). Leia o Texto teórico da aula 9.
d) dominante, dado que não houve afetados em Faça os exercícios 7 e 11 do Caderno de
F1. exercícios, série 10 – Biologia A.
e) recessivo, dado que não houve afetados em F1.

AnotAçÕes

DRUMMOND 3 Biologia – Setor 3408 211


grUPos sAngUíneos hUmAnos –
AULAs 10 e 11 sistemAs ABo e rh

Os grupos sanguíneos humanos no chamado siste- O fator Rh é mais um antígeno presente na su-
ma ABO são quatro: A, B, AB e O. Esse sistema de perfície das hemácias dos seres humanos; indivíduos
classificação baseia-se na presença ou ausência de de- Rh+ (positivo) apresentam esse antígeno em seu san-
terminadas substâncias denominadas aglutinogênios gue, enquanto os indivíduos Rh – (negativo) não o pos-
(antígenos) A e B na superfície das hemácias, e de agluti- suem. Pode-se considerar, de modo simplificado, que
ninas (anticorpos) anti-A e anti-B no plasma sanguíneo. a herança do sistema Rh seja determinada por um par
Veja a tabela a seguir, que indica os tipos de aglutinogê- de alelos: D (dominante) condiciona a produção do
nios e aglutininas no sangue dos indivíduos, em razão de fator Rh, enquanto d (recessivo) é incapaz de fazê-lo.
seu grupo sanguíneo quanto ao sistema ABO: Assim, indivíduos Rh+ poderão apresentar os genó-
tipos DD ou Dd, enquanto os indivíduos Rh – serão
Antígenos e anticorpos presentes nos diferentes
grupos sanguíneos do sistema ABo homozigotos recessivos (dd).
O fator Rh está envolvido na manifestação de
Antígeno Anticorpo
Grupo uma condição conhecida como eritroblastose fetal,
(ou aglutinogênio) (ou aglutinina)
sanguíneo ou doença hemolítica do recém-nascido, na qual as
na hemácia no soro
A A Anti-B hemácias de um feto são destruídas por anticorpos
B B Anti-A
anti-Rh produzidos pela mãe, o que acarreta uma sé-
rie de consequências à saúde da criança. Isso aconte-
AB AeB –
ce quando uma mulher Rh – está gerando uma criança
O – Anti-A e anti-B Rh+ (note que, nesse caso, o pai dessa criança é, ne-
cessariamente, um homem Rh+).
Para que uma transfusão sanguínea seja bem-
-sucedida, é necessário que haja compatibilidade en-
tre doador e receptor. Veja, a seguir, um esquema das exercícios
possíveis transfusões entre os grupos sanguíneos do
sistema ABO: 1 (UEL-PR) Considerando a genealogia e os grupos
AB sanguíneos (sistema ABO) de cada indivíduo na
H-13
figura abaixo, determine qual é a probabilidade
de o indivíduo III: 1 apresentar tipo sanguíneo O.
A A AB B B

AB O A B

O I: 1 I: 2 I: 3 I: 4

O sistema ABO é condicionado por três alelos


(trata-se, portanto, de um caso de alelos múltiplos). B A
O alelo IA leva à produção do aglutinogênio A; o alelo II: 1 II: 2
IB leva à produção do aglutinogênio B; e o alelo i não
produz aglutinogênios. Veja a tabela a seguir, que rela-
ciona cada fenótipo a seus possíveis genótipos:

Possíveis genótipos do sistema sanguíneo ABo ?

Fenótipo Genótipo III: 1

A IAIA ou IAi a) 100%.


B IBIB ou IBi b) 75%.
AB IAIB c) 33%.
d) 25%.
O ii
e) Não há possibilidade de tal ocorrência.

212 Biologia – Setor 3408 DRUMMOND 3


2 (Fatec-SP) Considere os seguintes dados:
orientAção de estUdo
H-13 menino de tipo sanguíneo A, Rh2;
mãe de tipo sanguíneo B, Rh2; tarefa mínima
pai sem aglutininas do sistema ABO no sangue,
mas possuidor do antígeno Rh. AULA 10
A probabilidade de os pais desse menino terem Leia o resumo das aulas.
mais um filho com o mesmo fenótipo de seu ir- Faça os exercícios 2 a 4 do Caderno de exercícios,
mão, levando em conta o sexo, o grupo sanguíneo série 11 – Biologia A.
e o fator Rh, é de:
a) 1/16. d) 1/4. AULA 11
b) 1/12. e) 1/2.
Faça os exercícios 8 a 10 do Caderno de exercícios,
c) 1/8.
série 11 – Biologia A.

3 (Emescam-ES) Paula, portadora do aglutinogênio tarefa complementar


b e sem o antígeno Rh nas hemácias, casou-se
H-13
com Thiago, portador dos aglutinogênios a e AULA 10
b e do antígeno Rh. Sabendo-se que a mãe de
Paula não possui aglutinogênios do sistema ABO Leia o Texto teórico das aulas 10 e 11.
e que a mãe de Thiago apresenta, em seu soro Faça os exercícios 5 a 7 do Caderno de exercícios,
sanguíneo, anticorpos anti-Rh, conclui-se que a série 11 – Biologia A.
probabilidade de esse casal vir a ter uma criança
AULA 11
Rh positiva e com sangue do grupo A é de:
a) 1/8. d) 1/4. Faça os exercícios 11 e 13 do Caderno de
b) 9/16. e) 1/2. exercícios, série 11 – Biologia A.
c) 3/16.

AnotAçÕes

DRUMMOND 3 Biologia – Setor 3408 213


TEXTO TEóriCO

Na herança monogênica clássica, um caráter apre-


AULA 9
senta, na população, apenas dois alelos: um dominante
e outro recessivo. No entanto, são possíveis variações
1. a Primeira Lei de mendeL desse padrão. Às vezes, um caráter apresenta dois ale-
Frequentemente, ouvimos alguém afirmar que los codominantes, ou seja, entre os quais não existe
certa característica que apresenta é genética (ou seja, relação de dominância – ambos são igualmente ca-
determinada por genes que estão em seu DNA) e, pazes de se expressar. Além disso, há casos em que
portanto, hereditária (ou seja, transmissível de uma algumas características apresentam mais do que dois
geração a outra). No século XIX, mesmo sem ter co- alelos (fala-se, nesse caso, em “alelos múltiplos”).
nhecimento do DNA ou do papel dos genes, o monge
2. geneaLogias ou Heredogramas
Gregor Johann Mendel realizou seus conhecidos ex-
perimentos com ervilhas, analisando os resultados de Em Genética, utilizamos heredogramas (tam-
cruzamentos, e dessa forma estabeleceu o que mais bém chamados de genealogias ou pedigrees) para repre-
tarde ficaram conhecidas como as leis fundamentais sentar as relações familiares relativas a um indivíduo
da hereditariedade, dando início ao ramo da ciência ou grupo de indivíduos. Os heredogramas permitem
que hoje chamamos Genética. uma rápida visualização dessas relações.
Em um heredograma, os indivíduos e suas carac-
A escolha das ervilhas para esse tipo de estudo foi
terísticas são representados por símbolos: os do sexo
muito importante, uma vez que essa leguminosa apre-
feminino, por círculos, e os do sexo masculino, por
senta características bem contrastantes (por exemplo:
quadrados. Quando se ignora o sexo de um indivíduo,
sementes amarelas ou verdes, lisas ou rugosas, etc.),
este é representado por um triângulo ou losango. Os
tem um ciclo de vida relativamente curto, produz
cruzamentos são indicados por traços horizontais que
grande número de sementes e se reproduz por auto-
ligam os indivíduos, e os descendentes resultantes des-
fecundação, o que permite a obtenção de linhagens
se cruzamento, por linhas verticais que os ligam aos
“puras” (isto é, nas quais se verifica a manutenção de
pais. No caso de um cruzamento endógamo (ou seja,
uma mesma variedade de certa característica por vá- em que há um laço qualquer de parentesco entre os
rias gerações). indivíduos, como em um casamento consanguíneo), os
Para realizar os cruzamentos, Mendel seleciona- símbolos são unidos por uma linha dupla.
va plantas puras para a característica desejada, cru- Os vários fenótipos podem ser indicados por sím-
zava-as entre elas (realizando polinização manual) bolos brancos, pretos, coloridos, hachurados, etc. Cabe
e analisava os descendentes (geração F1) quanto ao lembrar que o fenótipo em destaque pode correspon-
seu aspecto e quantidade. Em seguida, deixava que der tanto ao indivíduo portador de anomalia ou doen-
as plantas da geração F1 se reproduzissem por auto- ça quanto ao indivíduo que não a possui; assim como
fecundação e analisava os descendentes resultantes indicar tanto um caráter condicionado por um alelo
(geração F2). dominante quanto recessivo. A análise de um heredo-
Como resultado da análise de vários cruzamen- grama pode fornecer informações sobre a dominância
tos, Mendel assumiu a existência de “fatores” que ou recessividade dos alelos e sobre o padrão de herança
passavam dos genitores aos descendentes, por meio daquele caráter.
das células sexuais (gametas); esses “fatores”, sabe- Falamos em herança sexual quando o gene para
mos hoje, são os genes, segmentos de DNA situa- um caráter está situado em um cromossomo sexual,
dos nos cromossomos. Mendel, então, postulou a como os cromossomos X e Y presentes nas células dos
seguinte hipótese: cada caráter de um indivíduo é mamíferos. A herança é dita autossômica se o gene
determinado por um par de fatores, que se separam estiver situado em um cromossomo que não seja sexual
(segregam) durante a formação dos gametas, indo (cromossomos autossômicos).
apenas um fator para cada gameta. Essa ideia ficou Em um heredograma que represente uma situação
conhecida como “lei da pureza dos gametas”, ou na qual um casal de mesmo fenótipo tem um descen-
“primeira lei de Mendel”. Hoje, sabemos que essa dente de fenótipo diferente, assumimos que o fenótipo
segregação de um par de alelos ocorre porque estes do descendente é condicionado por um par de alelos
estão situados em cromossomos homólogos, que se recessivos, e que os pais são, ambos, heterozigotos para
separam durante a meiose. aquele caráter.

214 Biologia – Setor 3408 DRUMMOND 3


A determinação dos grupos sanguíneos do sistema
AULAs 10 e 11
ABO é obtida com a tipagem sanguínea, na qual
gotas de sangue são colocadas em contato com soro
1. gruPos sanguÍneos Humanos – anti-A ou anti-B, separadamente. Observa-se, então, a
sisTemas aBo e rh ocorrência ou não de aglutinação do sangue, conforme
Os seres humanos podem ser classificados de acor- mostra o esquema a seguir.
do com diferentes grupos (ou tipos) sanguíneos. Existem
diferentes sistemas de classificação do sangue humano,

ENCIKTAT/SHUTTERSTOCK

ENCIKTAT/SHUTTERSTOCK
baseados na presença ou na ausência de determinadas
substâncias na face externa da membrana plasmática
dos glóbulos vermelhos do sangue (as hemácias). Os gru-
pos sanguíneos mais importantes são o sistema ABO e
o sistema Rh.
Em uma transfusão sanguínea, quando não se leva
Não aglutina Aglutina
em conta a compatibilidade sanguínea entre o doador
e o receptor, pode ocorrer a aglutinação das hemá-
cias no interior dos capilares sanguíneos do receptor, Anti-A Anti-B Grupo

mecanismo que pode causar a morte.


O

Antígeno A Antígeno B

Tipo sanguíneo Tipo sanguíneo B


A B

Antígenos A e B
AB

A compatibilidade entre doador e receptor nas


possíveis transfusões entre os grupos sanguíneos do
Tipo sanguíneo Tipo sanguíneo sistema ABO pode ser verificada no seguinte esquema:
AB O
AB
Grupos sangu’neos humanos do sistema ABO.

1.1 sistema aBo


No sistema ABO existem quatro grupos sanguíneos: A A AB B B
A, B, AB e O. Indivíduos do grupo A apresentam o
aglutinogênio A na superfície externa de suas hemá-
cias; indivíduos do grupo B apresentam o aglutino- O
gênio B; indivíduos do grupo AB apresentam os dois
aglutinogênios (A e B), e indivíduos grupo O (zero)
não apresentam aglutinogênios em suas hemácias.
O
Os aglutinogênios A e B funcionam como antí-
genos para alguém que não tenha essas substâncias. A produção dos aglutinogênios e das aglutini-
Dessa forma, indivíduos do grupo A têm anticorpos nas é determinada geneticamente. O sistema ABO
(aglutininas) anti-B; indivíduos do grupo B têm aglu- é condicionado por três alelos (trata-se, portanto, de
tininas anti-A; indivíduos do grupo AB não têm aglu- um caso de alelos múltiplos). O alelo I A leva à pro-
tininas, e indivíduos do grupo O têm os dois tipos de dução do aglutinogênio A; o alelo IB leva à produção
aglutininas (anti-A e anti-B). As aglutininas existem do aglutinogênio B; e o alelo i não produz aglutinogê-
naturalmente no sangue das pessoas, com exceção dos nios. Os alelos I A e IB são, ambos, dominantes sobre
indivíduos AB, independentemente de um contato pré- o alelo i, mas apresentam entre si uma relação de
vio com o antígeno. codominância, o que explica o tipo sanguíneo AB.

DRUMMOND 3 Biologia – Setor 3408 215


Veja a tabela a seguir, que relaciona cada fenótipo a seus possíveis genótipos:
Possíveis genótipos do sistema sanguíneo ABo
Fenótipo Genótipo
A IAIA ou IAi
B IBIB ou IBi
AB IAIB
O ii

1.2 sistema rh
O fator Rh é um antígeno presente na superfície das hemácias dos seres humanos e de alguns outros
primatas (como os macacos Rhesus). Cerca de 85% dos seres humanos apresenta esse fator, sendo estes denomi-
nados indivíduos Rh+ (positivo), enquanto os restantes 15%, que não apresentam o fator Rh nas suas hemácias,
são chamados de indivíduos Rh – (negativo).
Se houver a transfusão de sangue Rh+ para um receptor Rh–, ocorrerá a produção de anticorpos anti-Rh no
organismo do receptor. Inicialmente, esses anticorpos serão produzidos em pequenas quantidades, mas caso sejam
realizadas novas transfusões de sangue Rh+ para o receptor Rh– a produção desses anticorpos se intensificará,
podendo levar o receptor à morte. Cabe, portanto, evitar essa situação: indivíduos Rh– só podem receber sangue
de indivíduos Rh–, enquanto indivíduos Rh+ podem receber sangue de qualquer doador, dentro do sistema Rh.
De forma simplificada, podemos considerar que a herança do sistema Rh seja determinada por um único
gene com um par de alelos, em que D (dominante) condiciona a produção do fator Rh e seu alelo d (recessivo) é
incapaz de fazê-lo. Assim, indivíduos Rh+ poderão apresentar os genótipos DD ou Dd, enquanto os indivíduos
Rh– serão homozigotos recessivos (dd).
O fator Rh está envolvido na manifestação de uma condição conhecida como eritroblastose fetal, ou
doença hemolítica do recém-nascido, na qual as hemácias do feto são destruídas (sofrem hemólise) por anti-
corpos anti-Rh produzidos pela mãe, provocando anemia e podendo causar a morte fetal. Isso acontece quando
uma mulher Rh – está gerando uma criança Rh+ (o pai dessa criança é, necessariamente, um homem Rh+).
Caso essa mulher tenha sido sensibilizada quanto ao fator Rh devido a uma gestação anterior de filho Rh+
(durante o parto há passagem de hemácias fetais para a mãe, em razão do sangramento da placenta) ou por
ter erroneamente recebido uma transfusão de sangue Rh+, ela terá produzido anticorpos anti-Rh. Nesse caso,
os anticorpos anti-Rh da mãe passam para a circulação fetal através da placenta, causando a hemólise das
hemácias da criança e gerando o quadro da doença hemolítica.
O processo pode ser evitado com a administração de soro anti-Rh na mãe Rh–, logo após um parto de criança
Rh . Os anticorpos do soro destroem as hemácias Rh+ que passaram para o sangue da mãe, evitando a sensibilização.
+

Vaso sanguíneo
materno Placenta

A mãe produz anticorpos Os anticorpos anti-Rh atravessam


anti-Rh em resposta às a placenta, entram na circulação do
hemácias Rh1. feto e destroem suas hemácias
(eritroblastose fetal).
Hemácias maternas Rh2 Anticorpos Anti-Rh
1
Hemácias feto Rh Hemólise: destruição das hemácias Rh1 do feto

216 Biologia – Setor 3408 DRUMMOND 3

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