SÍNDROME DE

WAARDENBURG
Realizado por: Margarida Pereira - nº11, Mª Luísa Vieira - nº15 , Mariana Duarte - nº16
Professora: Mª José Vilas Boas
Disciplina: Biologia e Geologia - 11ºC2
 ÍNDICE
1. Introdução...........................................................................3
2. Critérios para diagnóstico clínico...................................7
3. Critérios maiores.................................................................8
4. Critérios menores................................................................9
5. Manifestações....................................................................10
6. Classificação.......................................................................11
7. Prevalência da doença.....................................................14
8. Casos.....................................................................................15
9. Impacto da doença no quotidiano...............................18
10. Tratamento e prognóstico..............................................19
11. Bibliografia........................................................................20
INTRODUÇÃO
Doenças genéticas hereditárias:
Provocadas por mutações do material genético da
célula(DNA);
As mutações são germinativas e podem ser de
quatro tipos, por substituição, inversão, deleção e/ou
inserção.
Petrus Johannes Waardenburg
(1886- 1979) foi um
oftalmologista holandês que
descreveu a Síndrome de
Waardenburg em 1951.
A Síndrome de Waardenburg é uma
doença hereditária rara,
caracterizada principalmente pela
perda de audição, mudanças na
pigmentação do cabelo, da pele e
dos olhos.
CRITÉRIOS PARA
DIAGNÓSTICO
CLÍNICO
CRITÉRIOS MAIORES
Perda auditiva neuro-sensorial congénita

Poliose generalizada

Heterocromia completa ou parcial da íris, ou íris

azuis hipoplásicas ou azuis brilhantes

Telecanto
CRITÉRIOS MENORES
Sinofris

Hipopigmentação da pele (leucoderma congénita)

Raiz nasal alta/larga

Asa do nariz hipoplásica

Problemas neurológicos
 MANIFESTAÇÕES

Figura 2
Figura 1 Figura 3
CLASSIFICAÇÃO
 Tipo I
Mutação no gene PAX3;
Modificações na morfologia facial (pigmentação da pele, íris e cabelo);
Probabilidade de surdez congénita: 1 a cada 4 casos.

Tipo II
Características moderadas iguais às do tipo I;
Surdez frequente (70% dos casos);
Está ligado a mutações nos genes MITF, SNAI2,
SOX10 e EDNRB.
 Tipo III
Tipo mais raro;
Síndrome de Klein-Waardenburg;
Sintomas iguais ao tipo I, além de
anomalias nos membros superiores.

Tipo IV
Síndrome de Waardenburg-Shah;
Mutações no gene EDNRB e EDN3, SOX 10;
Associaçaõ de sintomas do tipo I e doença de Hischsprung;
Comum em homens.
 PAX3
Responsável por 48% dos casos;
Localizado no braço longo do cromossoma 2;
Desenvolvimento do Sistema Nervoso Central;
Desenvolvimento músculo-esquelético;
Transmissão autossómica dominante com
expressividade variável.
PREVALÊNCIA DA DOENÇA
Síndrome de Waardenburg:
Afeta 1 em cada 40.000 habitantes;
É responsável por 2% a 5% dos casos de surdez
neuro-sensorial congénita;
Tem como tipos prevalentes o tipo I e o tipo II,
sendo os tipos III e IV os mais raros.
CASOS
Ryan Lucca
IMPACTO DA DOENÇA NO
QUOTIDIANO
Desafios Sociais

Suporte psicossocial
TRATAMENTO E PROGNÓSTICO
Pessoas diagnosticadas com os tipos III e IV
podem apresentar maior morbilidade e
mortalidade. Não existe um tratamento específico
e efetivo para a SW, mas o reconhecimento
precoce da doença pode ajudar em tratamentos
específicos para cada sintoma e caso.
Desta forma, a síndrome apresenta um bom
prognóstico.
 BIBLIOGRAFIA
Ferreira, A.; Bação, F.; Jacinto, M.; Silva, P.; Duarte, M. e Lobo, S. .
(2022). Biologia e Geologia- 11º Ano. 1º Edição. Lisboa.
Pina, R. - Síndrome de Waardenburg (2019) -
https://repositorio.ul.pt/bitstream/10451/47350/1/RitaLPina.pdf -
Acesso em: 09/01/2024