174 BJHR

Brazilian Journal of Health Review 21456
ISSN: 2595-6825
Síndrome de Rett: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Rett Syndrome: a diagnostic approach, clinical evolution and review

DOI:10.34119/bjhrv6n5-174
Recebimento dos originais: 18/08/2023

Aceitação para publicação: 16/09/2023
Isabella de Freitas Faleiro

Graduada em Medicina
Instituição: Universidade de Rio Verde - Campus Aparecida
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E-mail: draisabelladefreitas@gmail.com
Juliana Ribeiro Dultra

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Verônica Luz Abreu

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CEP: 78060-040
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Luciano Helou de Oliveira

Graduado em Medicina
Instituição: Universidade de Rio Verde - Campus Aparecida de Goiânia
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Gabriel Camargo Villas Boas Zambrin

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Nicoli Lis Nicolai

Graduanda em Medicina
Instituição: Universidade de Ribeirão Preto (UNAERP)
Endereço: Rua Aldo Focosi, 130, bloco 2, Presidente Medici, Ribeirão Preto - São Paulo,
CEP: 14091-310
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Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21456-21465, sep./oct., 2023

ISSN: 2595-6825
Isabella Candida Vargas

Instituição: Centro Universitário de Mineiros
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Ciro Quinan Frazão

Graduado em Medicina
Instituição: Centro Universitário do Planalto Central Apparecido dos Santos (UNICEPLAC)
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Karen Regina Gaboardi

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Endereço: Rua Henrique Lenzi, Centro Paraí - RS, CEP: 99360-000
E-mail: krgaboardi@gmail.com
Aline Aparecida de Sene Souza

Graduada em Medicina pela Universidade Federal de Mato Grosso - Campus Cuiabá
Instituição: Escritório Regional de Saúde do Estado de Mato Grosso - Rondonópolis
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Rondonópolis - Mato Grosso, CEP: 78715-616
E-mail: alineasene@gmail.com
Ananda Mendes Antunes

Instituição: Faculdade de Saúde Santo Agostinho de Vitória da Conquista (FASAVIC)
Endereço: Avenida João Abuchidid, 335, Candeias, Vitória da Conquista - Bahia,
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Samarone de Freitas Júnior

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Endereço: Rua Dr. Evandro Pinto Silva Q02 L04, Cidade Universitária, Anápolis - GO
E-mail: samarone_jr@hotmail.com
Mariana Rodrigues de Castro

Instituição: Universidade de Mogi das Cruzes
Endereço: Rua Maria Elizabeth Schicker, 122, Jardim Aquárius, São Jose dos Campos - São
Paulo, CEP: 12246-090
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Isabelle Santiago Silva

Instituição: União das Faculdades dos Grandes Lagos (UNILAGO)
Endereço: Rua Dr. Eduardo Nielsen, 960, São José do Rio Preto – SP, CEP: 15030-070
E-mail: isabellesantiago05@hotmail.com

ISSN: 2595-6825
RESUMO
Introdução: A síndrome de Rett é um distúrbio genético que ocorre mais comumente nas
crianças do sexo feminino em que grande parte identifica-se o gene methyl-CpG-binding
protein 2 do cromossomo X. É caracterizada pela deterioração neurológica e motora na faixa
etária pediátrica, associada ao aumento da amônia sérica. O diagnóstico é realizado através da
combinação de sinais e sintomas, pesquisa da anomalia genética e exames laboratoriais
complementares. Apresentação do caso: Uma menina de 5 anos, residente no estado de Goiás,
foi encaminhada para avaliação em um centro especializado em neurologia pediátrica, devido
a preocupações com seu atraso no desenvolvimento neuromotor. Embora tenha mostrado um
desenvolvimento aparentemente típico nos primeiros oito meses, houve um declínio notável a
partir dessa época, incluindo a perda de habilidades verbais previamente adquiridas e o
surgimento de movimentos repetitivos das mãos, como esfregar ou apertar. A criança também
começou a exibir balanço corporal e uma diminuição acentuada na interação social, evitando
contato visual e não respondendo ao afeto parental de maneira esperada. Discussão: O
tratamento da Síndrome de Rett visa obter melhora na qualidade de vida, já que o tratamento
farmacológico não prediz melhora da patologia em si, apenas no manejo das complicações dos
diversos sistemas. O tratamento multidisciplinar visa atenuar a progressão, através de
fisioterapia, acompanhamento fonoaudiológico, bem como musicoterapia. Além disso, o
diagnóstico e manejo das complicações são aspectos a serem considerados durante o
acompanhamento dessa população. Bem como orientações gerais aos cuidadores. Conclusão:
A síndrome de Rett constitui como uma das causas genéticas mais frequentes, que cursam com
deficiência múltipla na infância e por isso, deve ser diagnosticada precocemente, visando
minimizar maiores danos. Tendo em vista o impacto direto na qualidade de vida da criança,
medidas comportamentais e tratamentos intervencionistas de desenvolvimento
neuropsicomotor devem ser abordados.
Palavras-chave: Síndrome de Rett, methyl-CpG-binding protein 2, neuropsicomotor.
ABSTRACT
Introduction: Rett syndrome is a genetic disorder that occurs more commonly in female
children, in which a large number of the X chromosome methyl-CpG-binding protein 2 gene is
identified. It is characterized by neurological and motor deterioration in the pediatric age group,
associated with to an increase in serum ammonia. The diagnosis is made through the
combination of signs and symptoms, genetic anomaly research and complementary laboratory
tests. Case presentation: A 5-year-old girl, residing in the state of Goiás, was referred for
evaluation at a center specialized in pediatric neurology, due to concerns about her delay in
neuromotor development. Although it showed apparently typical development in the first eight
months, there was a notable decline from that time onwards, including the loss of previously
acquired verbal skills and the emergence of repetitive hand movements such as rubbing or
squeezing. The child also began to exhibit body rocking and a marked decrease in social
interaction, avoiding eye contact and not responding to parental affection as expected.
Discussion: The treatment of Rett Syndrome aims to improve the quality of life, since the
pharmacological treatment does not predict improvement of the pathology itself, only in the
management of the complications of the different systems. The multidisciplinary treatment
aims to mitigate the progression, through physiotherapy, speech therapy, as well as music
therapy. In addition, the diagnosis and management of complications are aspects to be
considered during the follow-up of this population. As well as general guidelines for caregivers.
Conclusion: Rett syndrome is one of the most frequent genetic causes that present with multiple
disabilities in childhood and, therefore, must be diagnosed early, in order to minimize further

ISSN: 2595-6825
damage. In view of the direct impact on the child's quality of life, behavioral measures and
interventional treatments for neuropsychomotor development should be addressed.
Keywords: Rett Syndrome, methyl-CpG-binding protein, neuropsychomotor.
1 INTRODUÇÃO
A Síndrome de Rett é uma desordem causada por mutação genética, e caracteriza-se
como um distúrbio progressivo do neurodesenvolvimento, atribuído à perda da função do gene
Methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) em 95% dos casos. Afeta aproximadamente 1:10000
pessoas do sexo feminino e 1:1000000 para meninos, sendo esta uma das maiores causas de
deficiência intelectual em meninas.
As meninas desenvolvem-se normalmente durante o primeiro semestre de vida, em
seguida começam a apresentar uma série de anormalidades do neurodesenvolvimento,
incluindo dificuldades de aprendizagem, perda de habilidades motoras, movimentos
estereotipados das mãos, respiração irregular e convulsões. Os meninos são mais gravemente
afetados e tendem a não sobreviver à infância devido à encefalopatia. Alguns pacientes também
exibem déficits nas interações sociais, uma característica que lembra o autismo.
A doença foi descrita pela primeira vez em 1966, pelo médico austríaco Andreas Rett,
quando observou duas meninas que tiveram o desenvolvimento normal no primeiro ano de vida
e após regressão com perda das habilidades adquiridas. No ano de 1985, Hanefeld et al.
separaram a progressão da doença em quatro fases distintas.
Com evolução previsível, o seu padrão clínico característico vem acompanhado por um
período de regressão, seguido de recuperação ou de estabilização e foram nomeados e divididos
em IV estágios. O estágio I equivale ao período de estagnação precoce e aparece entre 6 e 18
meses de idade. Nessa fase as crianças param de cumprir seus marcos esperados de
desenvolvimento. O estágio II é um período de alta regressão no desenvolvimento, entre 1 e 4
anos de idade. As crianças afetadas perdem as habilidades adquiridas, como a linguagem e a
socialização, além do prejuízo de algumas habilidades motoras. É durante esse período que
geralmente aparecem os movimentos estereotipados das mãos. O estágio III também é chamado
de estágio pseudoestacionário, visto que ocorre uma estabilização do quadro. As crianças
podem recuperar parcialmente algumas das habilidades perdidas. O último estágio, o estágio
IV, é conhecido como o estágio final da deterioração motora e pode durar anos ou décadas.
Essa etapa é manifestada por mobilidade reduzida, fraqueza muscular, rigidez e espasticidade,
distonia e deformidades das mãos e pés à medida que envelhecem.

ISSN: 2595-6825
Seu diagnóstico é baseado em critérios clínicos propostos pelo “Rett Syndrome

Diagnostic Criteria Work Group” ou pelos que foram definidos pelo DSM-IV-R. Todos pré-
estabelecidos de acordo com a gravidade e a longevidade da doença, em grande parte, devido à
inativação aleatória do cromossomo X, o tipo de mutação, e outros fatores que ainda são
desconhecidos.
Até o presente momento, não há uma terapêutica específica ou curativa para a Síndrome
de Rett, deixando em aberto a discussão a respeito dos objetivos de tratamento para estes
pacientes, que basicamente limita-se ao controle dos sintomas. Com atenção adequada às
complicações ortopédicas, controle de convulsões e nutrição, as portadoras da síndrome podem
sobreviver até a meia-idade e mais velhas. No entanto, as pacientes têm uma taxa de morte
súbita e inesperada de 26%, mais elevada do que indivíduos saudáveis de idade semelhante, e
geralmente morrem devido a infecção respiratória, instabilidade cardíaca e insuficiência
respiratória.
2 APRESENTAÇÃO DE CASO
Uma menina de 5 anos, residente no estado de Goiás, foi encaminhada para avaliação
em um centro especializado em neurologia pediátrica, devido a preocupações com seu atraso
no desenvolvimento neuromotor. Embora tenha mostrado um desenvolvimento aparentemente
típico nos primeiros oito meses, houve um declínio notável a partir dessa época, incluindo a
perda de habilidades verbais previamente adquiridas e o surgimento de movimentos repetitivos
das mãos, como esfregar ou apertar. A criança também começou a exibir balanço corporal e
uma diminuição acentuada na interação social, evitando contato visual e não respondendo ao
afeto parental de maneira esperada.
No exame físico, a menina apresentava circunferência cefálica abaixo do terceiro
percentil para a sua idade, sugerindo microcefalia adquirida. Outros achados incluíam hipotonia
generalizada e uma marcha caracteristicamente descoordenada. A ressonância magnética do
cérebro não mostrou anomalias estruturais significativas, mas a análise genética identificou uma
mutação no gene MECP2, estabelecendo assim o diagnóstico de Síndrome de Rett.
3 DISCUSSÃO
A Síndrome de Rett é um distúrbio neuro-metabólico gradual, progressivo e previsível
descrito pela primeira vez em 1966, pelo neuropediatra Andreas Rett, após observação de
quadros clínicos semelhantes em algumas de suas pacientes (KYLE; 2018). Possui origem
genética, com gene mutado mais relacionado denominado de MECP2, localizado no braço largo

ISSN: 2595-6825
do cromossomo X. Essa mutação determina comprometimento de funções desempenhadas pela

proteína MeCP2, sendo a mais importante conhecida a de regular as transcrições. (LIBERONA;
2023).
Acomete, de forma estimada, 1: 10000 em pessoas do sexo feminino e 1:1000000 em
pessoas do sexo masculino, sendo, portanto, considerada uma doença rara. (LIANA; 2022).
Leva ao comprometimento importante e grave de diversos sistemas corporais, gerando uma
grande incapacidade intelectual. (LIBERONA; 2023).
A particularidade dessa síndrome está em surgir em uma criança que, de forma aparente,
era previamente hígida e que passa a retroceder no desenvolvimento, tanto de fala, como de
interação social, coordenação motora, além de apresentar retrocesso no quadro motor. Acomete,
majoritariamente, componentes do sexo feminino, porém já foi descrita em componentes do
sexo masculino, com fenótipo diverso. (SILVA; 2016).
Seu quadro clínico começa a ser demonstrado por volta de 6 meses a 18 meses de idade.
A síndrome, em sua forma típica, é definida em estágios clinicamente determinados, sendo eles
denominados: estagnação, regressão rápida, pseudo-estacionária e deterioração motora tardia.
São descritos quadros atípicos, nos quais os critérios clínicos não estão completos. O quadro
clínico da síndrome demonstra-se por diversas alterações sistêmicas, dentre elas: distúrbios
motores (estereotipias, retrações musculares, alterações morfológicas da coluna, escoliose,
distúrbios de marcha), comprometimento comportamental (agressividade, ansiedade social,
choro incontrolável), distúrbios neurológicos (epilepsia, distúrbios do sono), distúrbios
respiratórios (respiração irregular e hiperventilação), distúrbios metabólicos (diabetes,
sedentarismo), distúrbios gastrointestinais (doença do refluxo gastroesofágico, gastroparesia,
problemas na deglutição). (SCHWARTZMAN; 2003). O diagnóstico é realizado diante de
critérios clínicos, com possibilidade de realização de análise genética por estudo molecular.
(LIBERONA; 2023).
Portanto, existe uma variedade de manifestações clínicas da síndrome, como problemas
orais, comportamentos prejudiciais, atraso no desenvolvimento e convulsões, reforçando a
complexidade da SR e a importância de uma avaliação multidisciplinar para um diagnóstico
preciso.
A Síndrome de Rett afeta de forma significativa a vida dos pacientes e de seus
familiares. Frequentemente, o diagnóstico é tardio, devido à dificuldade de proceder. O
tratamento envolve reabilitação e manejo de sintomas, não existe tratamento curativo conhecido
até o presente momento. Dentre os tratamentos de reabilitação realizados, a fisioterapia e a
hidroterapia têm sido realizadas, com resultados muito positivos. (SANTOS; 2018).

ISSN: 2595-6825
A comunidade científica avançou muito no conhecimento dessa patologia comparando-

se à primeira vez desde que foi descrita, em 1966. Com esse relato de caso, ressalta-se a
importância de serem realizados mais estudos, de forma a buscar diagnósticos precoces,
acolhimento multiprofissional dos pacientes e amparo social aos familiares. De forma ideal,
destaca-se a necessidade de novos estudos para desenvolvimento de tratamentos inovadores
capazes de impedir a instalação do quadro clínico típico da síndrome ou capazes de promover
a cura desta doença. (ARANCIBIA; 2023).
Apontou-se, ainda, que os profissionais de saúde possuem pouco conhecimento sobre
a SR, o que exige a demanda por divulgação e disseminação de informações acerca da doença,
tendo em vista os critérios de diagnósticos envolvidos.
4 CONCLUSÃO
A Síndrome de Rett é uma condição neurológica rara e complexa que afeta
principalmente as meninas. Neste trabalho científico, exploramos os aspectos clínicos,
genéticos e neurológicos dessa síndrome, bem como suas implicações no desenvolvimento e na
qualidade de vida das pessoas afetadas.
Nossa revisão da literatura revelou que a Síndrome de Rett é causada por mutações no
gene MECP2, que desempenha um papel fundamental na regulação da expressão gênica (Amir
et al., 1999; Chahrour & Zoghbi, 2007). Essas mutações levam a uma disfunção neuronal
generalizada, resultando em um quadro clínico característico, incluindo regressão do
desenvolvimento, perda de habilidades motoras e linguísticas, estereotipias e problemas
respiratórios (Neul, 2012; Percy et al., 2017).
Embora a Síndrome de Rett seja uma condição complexa e debilitante, avanços
significativos foram feitos no diagnóstico precoce e no manejo dos sintomas. Terapias
multidisciplinares, incluindo intervenções fisioterapêuticas, terapia ocupacional e
fonoaudiologia, têm demonstrado benefícios significativos na melhoria da qualidade de vida e
no desenvolvimento funcional das pessoas com Síndrome de Rett (Roze & Percy, 2017; Renieri
et al., 2018).
Além disso, pesquisas recentes têm explorado abordagens terapêuticas baseadas em
terapia genética e farmacológica, com o objetivo de corrigir as alterações no gene MECP2.
Embora essas terapias ainda estejam em estágios iniciais de desenvolvimento, elas apresentam
um grande potencial para o tratamento da Síndrome de Rett no futuro (Gadalla et al., 2020; Liu
et al., 2021).
É importante destacar que a Síndrome de Rett não apenas afeta as pessoas

ISSN: 2595-6825
diagnosticadas, mas também suas famílias e cuidadores. O apoio psicossocial e a educação

adequada desempenham um papel fundamental na promoção de uma melhor qualidade de vida
para todos os envolvidos (Downs et al., 2016; Laurvick et al., 2006).
Em suma, embora a Síndrome de Rett continue a representar desafios significativos, os
avanços na pesquisa e nas abordagens terapêuticas têm proporcionado esperança e progresso.
Com um diagnóstico precoce e uma intervenção adequada, é possível melhorar a qualidade de
vida das pessoas afetadas por essa síndrome, possibilitando que alcancem seu potencial máximo
de desenvolvimento.

ISSN: 2595-6825
REFERÊNCIAS
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Síndrome de Rett: uma revisão da literatura Rett Syndrome: a review of the literature Natália
Lorena Sousa e Silva1, Xisto Sena Passos1, Samara Lamounier Santana Parreira1 1 Curso de
Fisioterapia da Universidade Paulista, Goiânia-GO,Brasil
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2016/09/2048/v34_n1_2016_p53a57.pdf

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Keywords: Rett Syndrome, methyl-CpG-binding protein, neuropsychomotor.

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Seu diagnóstico é baseado em critérios clínicos propostos pelo “Rett Syndrome

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do cromossomo X. Essa mutação determina comprometimento de funções desempenhadas pela

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A contribuição da neuropsicologia para a síndrome de Rett: Caso clínico The contribution of

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