QUESTÕES PARA ESTUDO

Item 1: GENE E A AÇÃO GÊNICA (24 questões)

- Duplicação do DNA
- Transcrição RNAm, RNAt, RNAr
- Tradução – Biossíntese de proteína
- Código Genético
- Regulação gênica em eucariotos
- Tecnologia do DNA recombinante (enzimas de restrição, vetores)
- PCR

QUESTÕES:

 Duplicação do DNA

1) Baseado no experimento de Meselson-Stahl, esquematize os resultados que seriam obtidos em um

modelo conservativo de replicação do DNA e em um modelo semi-conservativo.

2) A partir dos experimentos de Melson-Stahl, esquematize os resultados esperados das bandas de DNA
em um gradiente de densidade nas gerações 1, 2 e 3, considerando:
a) Replicação sendo conservativa;
b) Replicação sendo semi-conservativa. Qual dos dois modelos é correto?

3) Meselson, Stahl e Taylor, demonstraram a duplicação semi-conservativa do DNA. a) Dispondo de

uma cultura de linfócitos, como demonstrar na prática a duplicação semi-conservativa? O que se
observa nas células em metáfase? Faça um esquema.
b)Suponha que você utilize isótopos radioativos para demonstração prática do item (a).
Faça um esquema de como deveriam ficar as duplas cadeias de DNA, correspondentes às diferentes
metáfases que você observa no microscópio e através da autobiografia.
c) Como você sabe que na maioria dos casos a duplicação do DNA é bidirecional? Neste caso, onde
seriam encontrados os fragmentos de Okazaki? Por quê?

4) Sabe-se que o DNA dos organismos apresenta a replicação do tipo semi-conservativa. Pede-se:
a) Uma prova experimental que demonstre a replicação do tipo semi-conservativa.
b) Uma prova que demonstre ser essa replicação bidirecional.
c) Uma explicação para o fato da replicação de uma das cadeias ser contínua e da outra ser
descontínua.

5) É possível demonstrar a duplicação semi-conservativa do cromossomo de eucarioto? Como?

6) Esquematize uma forquilha de duplicação de DNA em eucarioptos apontando os principais elementos

ou eventos envolvidos no processo, bem como a direção da síntese.

 Regulação da Expressão

7) A análise em muitos exemplos de regulação gênica em procariotos revelou a existência de 3

elementos regulatórios distintos:
a) Proteínas reguladoras
 b) Moléculas efetoras
c) Sítios regulatórios
O que são e que função cada um deles desempenha no processo de regulação? (OBS: em 1995,
pediu para descrever operon lac e trp)
8) Com base no modelo de regulação gênica proposto para procariotos por Jacob e Monod, explique,
com exemplo para cada caso, o que significa:
a) Indução enzimática
b) Repressão enzimática

9) Em procariotos pode ocorrer a indução ou a repressão da atividade gênica, como ocorre com opero da
lactose e do triptofano, respectivamente:
a) Liste (explicando as razões) as semelhanças e diferenças que existem nesses operons.
b) Para ambos os casos como será a transcrição dos genes estruturais se houver mutação no gene
regulador ou no operon?

10) Uma população de bactérias estava sendo cultivada em lactose como única fonte de carbono. O que
acontece em nível gênico, se esta população for agora colocada em presença de glicose como única
fonte de carbono? Esquematize.

11) Dê o fenótipo para os seguintes genótipos do operon da lactose (gene z – Bgalactosidase; gene y –
proteína M) dizendo porque.
a) i – o + z +y + / F’ i + o + z + y +
b) i – o + z – y – / F’ i + o + z + y +
c) i – o + z – y + / F’ i + oº z + y +
d) i + o + z – y + / F’ i + oº z + y –

12) A regulação de um operon responsável pela síntese de X dependente de um repressor, um promotor e

um operador. Na presença de X, o sistema é desligado; uma interação entre X e o repressor forma um
complexo que se liga ao operador. Que tipos de mutação podem ocorrer no repressor e que fenótipos
resultariam em relação à produção ou a substancia X?

Código Genético

13) Prove que o código genético é universal.

14) Qual a importância de universalidade do código genético para a tecnologia do DNA recombinate?

Íntrons e Exons

15) A descoberta de introns e exons mudou alguns conceitos da Biologia Molecular. Quais foram estes
conceitos? Quais as implicações destas descobertas para a Biologia?

Enzimas de restrição

16) Quais as características das enzimas de restrição? Qual a sua origem? Por que são importantes para
os estudos moleculares?

Transcrição
 17) Descreva resumidamente as principais etapas da síntese de RNAm, enfatizando quando necessário, as
diferenças entre pro e eucariontes. (questão recente)

18) Duas seqüências pequenas dentro dos promotores são conservadas e essas seqüências diferem em
eucariotos e procaritos. Quais são estas seqüências?

19) O que é seqüência de Shine-Dalgarmo?

20) Para que serve a cauda poli – A ?

21) O que é CAP?

22) A clonagem e expressão do DNA de eucariotos é em alguns casos dificultada pelo fato de existir
necessidade do processamento do RNAm. Explique.

Splicing

23) Como é o RNAm é processado?

24) O que são acentuadores?

Item 2 : TRANSMIÇÃO E DISTRIBUIÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO (3

questões)

- Segregação dos alelos

- Testes estatísticos
- Alelos múltiplos
- Determinação do sexo
- Herança extra cromosômica (Plasmídeos e mitocôndrias)

QUESTÕES:

Herança extra cromossômica

25) Explique quais as condições para você determinar que caráter é controlado por HEC numa e quais as
possíveis indicações desses conhecimentos na engenharia genética? (Em 95, pediu para explicar a
origem do DNA extra cromossômico)

26) Quais as condições necessárias para se determinar uma HEC e como este tipo de herança pode estar
relacionado com a engenharia genética?

27) Que critérios devemos seguir para elucidar os mecanismos de HEC?

 Item 3 : ARRANJOS DO MATERIAL GENÉTICO (10 questões)

- Tipos de mutantes bacterianos

- Recombinação gênica em bactérias: Transformação, transdução e conjugação.
- Mapeamento genético em eucaritos e procariotos
- Recombinação clássica em eucariotos
- Transposons

QUESTÕES:

 Recombinação gênica em bactérias: Transformação, transdução e conjugação – DNA

Recombinante.

28) Transformação, conjugação e transdução são diferentes mecanismos encontrados em bactérias e que
permitem a recombinação gênica. O estudo desses sistemas permitiu o desenvolvimento da técnica de
DNA recombinate e a mesma tem sido aplicada industrialmente na síntese da insulina humana, do
interferon, etc.
a) Mencione com explicações, cada um dos passos para a construção do DNA recombinate.
Como Lee se torna ativo e produz a proteína desejada?
b) Que aspectos do conhecimento dos mecanismos de transformação e conjugação contribuíram
para o sucesso da técnica do DNA recombinate?

29) Misturou-se duas linhagens de E. coli cujos genótipos eram: met-pro-lis, a primeira e a segunda ade-
arg-leu. Depois de algum tempo obteve-se recombinantes selvagens. Se você fosse repetir este
experimento o que você faria para se certificar qual o mecanismo envolvido na formação de
recombinantes?
.
30) Misturou-se duas linhagens de E. coli cujos genótipos eram met-pro-lis e ade-tra-lac e obteve-se
recombinantes selvagens. Explique o que pode ter ocorrido (conjugação, transformação, transdução
ou mutação). Justifique com experimentos que evidencie qual destes mecanismos está envolvido.
(1996)

31) O que são, qual a importância e as propriedades dos plasmídeos?(1996)

32) Qual o objetivo e a conclusão do teste de flutuação feito por Luria e Delbruck em 1913?

 Mapeamento genético

33) Em Drosophila melanogaster existem os genes recessivos b (black) vg (vestigial) e cn (cinnebar).

Cruzamento 1: Do cruzamento de uma mosca Black e vestigial com uma selvagem homozigota
obteve-se em F1 todas selvagens. Cruzando-se fêmeas F1 com machos black e vestigial, obteve-se:
1930 selvagens
1888 black e vestigial
412 black
370 vestigial
 Cruzamento 2: Do cruzamento de uma mosca black, vestigial e cinnabar com uma mosca selavgem
homozigota obteve-se em F1 todos selvagens. Cruzando-se fêmeas de F1 com machos black, vestigial
e cinnabar obteve-se:
664 selvagens
652 black, cinnabar e vestigial
72 Black, cinnabar
68 vestigial
70 black
61 cinnabar, vestigial
4 black, vestigial
8 cinnabar
Pergunta-se:
a) Explique os resultados do cruxamento 1 dando genótipos dos indivíduos
b) Do cruzamento 2, pergunta-se:
b1) Qual a distância entre os genes no cromossomo
b2) Qual a seqüência dos genes no cromossomo
c) Os resultados quanto aos genes black e vestigial no cruzamento 1 e no 2 sâo iguais? Explique.

34) Cite fazendo comentário explicativo breve, os principais métodos utilizados na localização e
mapeamento do genoma humano.

35) O que são genes ligados? Como se mede a distância entre eles?

36) Os loci A e B estão separados por 9 unidades de recombinação; os loci B e C por 40 e os loci C e D
por 15. Tais loci formam um grupo de ligação? Que distância você esperaria encontrar se fossem
considerados apenas os loci A e D, desprezando-se os outros? Por quê? Qual a taxa de Crossing-over
entre A e D?

 Transposon

37) Quais são os componentes funcionais de um transposon? Qual é o impacto da descoberta desses
elementos para a produção de variabilidade genética?

Item 4: ESTRUTURAS E ALTERAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO (23 questões)

- Variações numéricas e estruturais dos cromossomos

- Mutação gênica
- Mutações induzidas
- Reparo do DNA

QUESTÕES:

 Cromossomos

38) Defina exemplificando:

a) Não dijunção
b) Isocromossomo
c) Translocação recíproca (esquematize)
d) Translocação robertsoniana ou fusão cêntrica
e) Translocação nova
 f) Deleção
g) Inversão pericêntrica

39) Definir:
a) Nucleossoma
b) Heterocromatina constitutiva
c) Telômero

 Cromossomos politênicos

40) Qual a causa dos cromossomos politênicos serem maiores que os das células somáticas?

 Inversões cromossômicas

41) Geneticamente o que fazem as inversões?

 Cromossomopatias

42) Considere um determinado par de cromossomos numa célula de mamífero. Como seria os produtos
das células se considerarmos:
a) Uma não dijunção ocorrendo numa célula somática? Como ficariam os gametas?
b) Uma não dijunção ocorrendo na primeira divisão meiótica masculina?

43) Um indivíduo apresenta fenótipo normal, mas quando seus cromossomos são contados verifica-se que
o número é 45. Verificou-se que um de seus cromossomos 21 está translocado para o cromossomo15
(Os cromossomos são acrocêntricos, não há perda de material significante). Como seriam os gametas
deste indivíduo, em relação estes cromossomos (15 e 21)? Como poderiam ser a constituição
cromossômica de um filho deste indivíduo e quais as características fenotípicas em cada caso, se mãe
for normal?

44) Explique porque as aneuploidias nos cromossomos sexuais geralmente produzem efeitos fenotípicos
menos graves nos indivíduos afetados, quando comparados com aneupoidias nos autossomos. Seria
possível detectar, por exemplo, uma trissomia no X por meio de um teste de análise bioquímica e,
além disso, descobrir a origem (materna ou paterna) do cromossomo extra? Explique.

 Inativação do X

45) Qual a vantagem da inativação do X no mecanismo de compensação de dose nas fêmeas?

46) O que é compensação de doses?

 Determinação do sexo

47) Com é feita a determinação do sexo na espécie humana?

 Mutação

48) Utilizando-se um sistema biológico qualquer, esquematize um experimento onde você poderia
detectar os possíveis efeitos das radiações ionizantes

49) Three Mile sland e Chernobyl são acidentes que podem ocorrer. Liberação de agentes tóxicos como
em Severo (dioxina) na Índia (Union Carbide), no Rio Reno também ocorrem. Sabemos que muitos
 destes agentes são genotóxicos (causam mutação gênica ou cromossômica) e que podem levar a um
aumento da freqüência de câncer e de mutação na população.
a) Que técnicas você usaria (para agentes químicos e/ou radiações) para demonstrar que estes
agentes causam mutações gênicas e/ou cromossômicas. Especifique se é gene ou cromossomo.
b) Demonstre as técnicas e explique o por que de cada passo de modo a esclarecer a utilização dos
diferentes sistemas biológicos de ensaio

50) Sabe-se que são sintetizadas mais de 10.000 novas moléculas por ano no mundo e que muitas delas
tem grande potencial mutagênico. Que sistema biológico de ensaio você adotaria como mais
adequado para fazer a triagem de substâncias genotóxicas? Por quê? Descreva.

51) Comente os principais danos provocados pela luz UV e radiação gama sobre o material genético.

52) Como você procederia diante de um paciente que estivesse disposto a fazer um bronzeamento rápido
com P. UVA?

53) Descreva duas lesões simultâneas que podem levar a mutações.

54) Cite alguns compostos que podem ser mutagênicos.

55) Qual o teste para a triagem de compostos mutagênicos mais amplamente usado?

56) O que são linhagens mutadoras?

57) O que causamos agentes intercalares?

58) O que são análogos de base?

59) Que ensaio biológico você faria em inseto?

 Mutação e reparo

60) Explique o mecanismo de regulação SOS durante o reparo de DNA. (Comentário: Estudar
mecanismo de Xeroderma pigmentoso)

Item 5: GENÉTICA DE POPULAÇÕES (16 questões)

- Freqüências gênicas e genotípicas

- Teorema de hardy-Weinberg
- Migração, mutação e seleção natural
- Coeficiente de endogamia e parentesco
- Heterose

QUESTÕES:

 Genética de populações

61) Comente sucintamente: A endogamia leva a um aumento da variância genética aditiva na população
como um todo.
 62) Conceitue e exemplifique:
a) População mendeliana
b) Acasalamento ao acaso
c) Freqüência gênica

63) O que você entende por:

a) Coeficiente de herdabilidade
b) Coeficiente de endogamia

64) Em uma população de acasalamento ao acaso, onde existem 49% de fenótipos recessivos, qual será a
percentagem de indivíduos heterozigotos?

65) A freqüência do alelo dominante A numa população humana é de 0,8. Certa amostra de 200
indivíduos demonstra que 90% sentem o gosto PTC (A_) e 10% não sentem (aa). Pergunta-se:
a) Encontra-se esta amostra em conformidade com as expectativas do equilíbrio de Hardy-
Weinberg?
b) Qual o valor do Qui-quadrado

66) Em dados coletados por Li (1976) de uma amostra de 1029 pessoas testadas, 342eram do grupo
sanguíneo M, 500 do grupo Mn e 187 do grupo N. Teste estes dados em relação ao teorema de Hardy-
Weinberg (verifique se as freqüências genotípicas estão em equilíbrio).

67) Considerando as populações abaixo determinar se elas estão em equilíbrio para o caráter considerado.

AA Aa aa
Pop. K 223 663 114
Pop. L 50 108 42
Pop. M 4130 36020 9850

68) Dar a distribuição genotípica (esperada) para uma população diplóide de acasalamento ao acaso.
Considere as seguintes situações:
a) Alelos múltiplos
b) Genes ligados ao sexo

69) Considere a população diplóide abaixo:

Genótipo A B
A1A1 440 25
A1A2 360 50
A2A2 200 25
total 1000 100
Estimar:
a) Freqüência gênica para cada população
b) Calcular as freqüências genotípicas (observadas)
c) Sob acasalamento ao acaso, quais as freqüências gênicas e genotípicas na segunda geração?
d) Verificar se cada população está em equilíbrio. Use qualquer método (ou teste estatístico).

70) Conceituar:
a) Coeficiente de consangüinidade
b) Coeficiente de endocruzamento
 c) População mendeliana
d) Oscilação genética

71) Comente a afirmação; A endogamia leva uma alteração na freqüência gênica, com conseqüente
modificação nas freqüências genotípicas.

72) O coeficiente de consangüinidade mede o parentesco (ou correlação gênica) entre duas pessoas. Este
coeficiente representa uma probabilidade, que probabilidade é esta?

73) Discutir resumidamente as implicações dos fatores que alteram o equilíbrio de Castle-Hardy-
Weinberg.

74) Suponha que duas populações em equilíbrio, de uma mesma espécie, polimórficas para o lócus A, os
alelos A1 e A2 tenham as seguintes freqüências:
Pop. 1 A1 = 0,8 Pop. 2 A1 = 0,5
A2 = 0,2 A2 = 0,5

Uma amostra representativa de indivíduos da população 1 migra para a população 2, em um número

que representa 30% do total da população 2 após a migração.
a) Qual a freqüência gênica da população 1 após a migração?
b) Qual a freqüência gênica da população 2 após a migração?

75) O daltonismo nos seres humanos deve-se a um gene recessivo ligado ao sexo. O levantamento de
dados relativos a 500 homens de uma população revelou que 20 eram daltônicos. Pergunta-se:
a) Qual a freqüência de alelo normal na população?
b) Que percentagem de mulheres desta população seria normal?
c) Que percentagem das mulheres desta população seria heterozigotas?

 Segregação

76) No homem, o daltonismo para vermelho-verde resulta do gene recessivo ligado ao sexo (r). Um
homem (1) e uma mulher (2) ambos de visão normal, têm três filhos (3,4,5), todos casados com
pessoas normais. O primeiro deles (3) é daltônico e tem uma filha (6) normal; o segundo (4) é uma
filha de visão normal e tem um filho (7) daltônico e dois filhos normais (8 e 9) e a última (5) é uma
filha de visão normal que tem seus filhos normais (10, 11, 12, 13, 14, 15). Dê os prováveis fenótios de
todos os indivíduos da família (1 a15).

 Interação Gênica

77) Em galinhas existem dois pares de genes responsáveis pela formação da crista. Cada par afeta o
mesmo caráter, havendo dominância completa em ambos os pares. Foram cruzados indivíduos crista
amêndoa (duplo heterozigoto) com indivíduos crista serra. Da segregação obtida cruzaram-se entre si
os indivíduos tipo ervilha com tipo serra e foram obtidos dois grupos de galinhas de igual freqüência
fenotípica, pergunta-se:
a) Qual a percentagem de galinhas tipo serra que se obteve no cruzamento inicial?
b) Qual a porcentagem de galinhas heterozigotas tipo serra obtida no último cruzamento feito?

 EVOLUÇÃO (?)

78) Quais os principais mecanismos de isolamento reprodutivo e qual sua importância no processo de
especiação?
79) Cite e exemplifique a função de 3 características anatômicas do homem atual que sejam comuns aos
primatas e que possam ser explicadas pelo fato de ancestrais da espécie humana terem tido vida
arbórea.
80) A respeito da variabilidade genética em populações naturais, pergunta-se:
a) Quais os fatores desta variabilidade
b) Qual a importância ou a participação dela no processo evolutivo?

81) A respeito da variabilidade genética em populações naturais, quais são as fontes dessa variabilidade e
qual a importância ou participação dela no processo evolutivo?

Item 6: GENÉTICA QUANTITATIVA (9 questões)

- Análise dos caracteres quantitativos

- Média, desvio padrão, coeficientes de variação
- Testes estatísticos
- Coeficiente de repetibilidade
- Diferencial de seleção, coeficiente de herdabilidade
- Ganho genético, correlação genética
- Herança quantitativa
- Caracteres quantitativos e qualitativos
- Variação discreta e contínua
- Valor gênico e genotípico
- Desvio de dominância

QUESTÕES:

 Genética quantitativa

82) Cite quatro principais diferenças entre caracteres qualitativos e quantitativos.

83) Dois pares de genes (AABB) com efeitos iguais e aditivos são propostos para influenciar o tamanho
do milho em certas variedades. Uma variedade alta com média de 1,83m foi cruzada com uma anã,
cuja média era de 0,61m. Pergunta-se:
a) Se o tamanho da anã é atribuído ao genótipo residual (aabb), qual é o efeito de cada gene que
aumenta o tamanho de 0,61m?
b) Diagrame um cruzamento entre uma variedade alta e anã e classifique os fenótipos F2 esperados.

84) Dois pés de milho de 140cm cada ao serem cruzados só deram descendência de 140cm em F1. Outros
dois pés de 140 cm deram como descendentes um pé de 180cm; 4 de 160cm; 6 de 140cm; e 1 de
100cm.
a) Quais teriam que ser os genótipos de cada uma das plantas de 140cm para que pudesse explicar os
resultados?
b) Seria possível obter por seleção uma planta de mais de 180cm de altura, a partir destes
cruzamentos?

85) Em determinada cultura de milho constatou-se a existência de variação transgressiva de tal forma que,
do cruzamento de plantas F1, com altura média de 1,65m que eram descendentes de parentais que
 também tinham 1,65m de altura foram obtidas 2000 plantas na F2 com as seguintes alturas: 8 plantas
com 1,00m; 9 com 3,30m; 1983 plantas com altura entre os extremos mencionados, isto é, maiores de
1,00m e menores de 2,30m.
a) Quantos pares de genes estão envolvidos?
b) Qual a contribuição de cada gene aditivo?
c) Qual o genótipo de planta mais alta?
d) Indique três dos prováveis genótipos de plantas com 1,16m de altura.

86) Uma amostra ao acaso de 10 fêmeas de camundongo do biotério central apresentou os seguintes
tamanhos de ninhada ao nascimento durante o primeiro e o segundo partos.

Camundongo 1 2 3 4 5 6 7 8 9
s
10
1o.parto 11 09 13 10 09 08 10 11 10
13
o
2 .parto 10 12 12 10 08 06 12 09 12
12

Estimar:
a) Médias e coeficientes de variação para tamanho da ninhada ao 1o e 2opartos. Qual apresenta a
maior variabilidade? Comentar.
b) Calcular o coeficiente de correlação simples entre as variáveis. Interpretar o resultado.

Item 7: GENÉTICA BIOQUÍMICA E HUMANA (17 questões)

- Hemoglobinas normais
- Hemoglobinopatias
- Erros inatos do metabolismo
- Farmacogenética
- Imunogenética
- Grupos sanguíneos

QUESTÕES:

 Sistema ABO e Rh/incompatibilidade

87) Quais são os produtos do sistema ABO e qual a relação entre esses produtos e os produtos dos loci H
e secretor? Em caso de incompatibilidade Rh materno feta, é vantajoso, desvantajoso ou indiferente
que haja também incompatibilidade ABO? Explique:

88) O que você entendo por incompatibilidade ABO e incompatibilidade Rh? Num caso de
incompatibilidade Rh, o que você acha mais vantajoso?
a) Haver também incompatibilidade ABO
b) Não haver incompatibilidade ABO
Por quê?

89) Sabe-se que o homem possui diversos sistemas antigênicos no sangue e em outros líquidos corporais.
Sabe-se também que a presença de antígenos estranhos aos que o indivíduo possui provoca nele a
reação no sentido de produzir anticorpos específicos para inativar cada antígeno. Considere dois
 sistemas antigênicos no homem: grupo sanguíneo ABO e grupo Rh. Em relação ao primeiro,
pergunta-se:

a) Quantos são os genes envolvidos e quais as relações entre eles?

b) Qual é o produto destes genes?
c) É possível que um casal tipado como sendo OO x AA ter filho AB? Como?
Em relação ao segundo sistema, pergunta-se:
a) Quantos são os antígenos do sistema Rh?
b) Os anticorpos contra os antígenos Rh existem naturalmente no soro?
c) É vantajoso ocorrer incompatibilidade materno–fetal em relação ao sistema ABO quando também
existe incompatibilidade Rh? Por quê?

90) Faça um esquema (ou descreva) das inter-relações entre os gens dos loci ABO, H e Se. Considere
tanto os produtos primários dos genes, como mecanismos de regulação gênica. De acordo com seu
esquema, é possível um casal O não secretor, ter um filho AB secretor?

91) Existem duas nomenclaturas para descrever o grupo sanguíneo Rh: a de Fischer (E, e, D, d, C, c) e a
de Wiener (rh`, hr``, Hr``, etc).
a) Qual a concepção genética básica que diferencia as duas nomenclaturas?
b) O que se entende por haplótipo?
c) No caso presente, o que seria um exemplo de haplótipo?

92) Os antígenos do sistema ABO estão restritos às hemácias? Explique sua resposta.

 Erro inato do metabolismo

93) Dê e comente um exemplo de erro inato do metabolismo de um aminoácido no homem. Siga o

roteiro: enzima alterada, herança, método de detecção do heterozigoto (se houver), características
clínicas do afetado e possibilidade de tratamento.

94) Como se explica a observação de que as pessoas respondem diferentemente ‘as substâncias químicas
(medicamentos, por exemplo) que lhe são ministradas? Cite e comente pelo menos um exemplo um
exemplo. Tais diferenças podem ser explicadas por “erros inatos do metabolismo?” Por quê?

95) Conceitue “erro inato do metabolismo” dando se possível um esquema geral. Qual seria a razão pela
qual a grande maioria deles serem recessivos?

96) A maioria das proteínas mutantes difere das proteínas normais por terem sua seqüência um único
aminoácido diferente. Algumas destas substituições alteram a função enzimática de forma leve ou
severa, enquanto que outras não têm efeito nenhum. Dê uma explicação para esta variabilidade. Nos
casos em que a atividade enzimática está completamente ausente, pode ser afirmado que a enzima não
é produzida?
 Imunoglobulina

97) Você aprendeu que por mitose uma célula dá origem a 2 células filhas com genótipos idênticos da
célula mãe; por intuição todas as células de um animal multicelular proveniente de uma única célula
ovo, também tem genótipos idênticos. Como você explica então o fato de cada clone de células
produtoras de anticorpos tenha cada um, capacidade de produzir anticorpos diferentes produzidos por
células de outro clone?
Esquematize o que você sabe sobre a síntese da cadeia leve de imunoglobulina em mamífero.
a) Quantos são os genes propostos?
b) Quais as relações entre eles?
 c) Quais os produtos destes genes?
d) Como estes genes estão arranjados numa célula embrionária e num linfócito?
Sabendo-se que a molécula de anticorpo é formada por duas cadeias polipeptídicas (leve e pesada), os
genes codificadores dessas cadeias devem estar ligação?

98) Esquematize uma molécula de anticorpo, salientando os domínios (partes) que a compõe, assim como
os genes responsáveis pelas suas respectivas sínteses. Como você explica o aparente paradoxo que é a
capacidade praticamente limitada que os mamíferos possuem de formar anticorpos e o tamanho
limitado de seus genomas?

99) Como você explicaria o aparente paradoxo entre o tamanho limitado do genoma de um mamífero e
sua capacidade praticamente ilimitada de sintetizar uma classe especial de proteínas, os anticorpos?
Esquematize o modelo genético proposto para este caso, com ênfase no mecanismo especial de
recombinação gênica.

 Anemia falciforme

100) Um casal é heterozigoto para o gene da hemoglobinopatia S. A mulher está grávida com 8
semanas de gestação. Qual o diagnóstico pré-natal mais indicado nesta situação? Explique o método e
como se faz a discriminação do afetado, do heterozigoto e do indivíduo normal?

 Hemoglobina

101) Quantos e quais são os grupos gênicos responsáveis pela produção de hemoglobinas humanas
normais? Estes genes se manifestam sempre? Comente

 Resistência a antibióticos

102) Explique geneticamente por que em alguns casos terapêuticos é indicado associar-se 2 ou mais
antibióticos e em outros se utilizar um único antibiótico em doses relativamente altas?

103) Que estratégia utilizar para estudar qual tipo de resistência (monogênica ou poligênica) que as
bactérias poderiam desenvolver a um novo antibiótico?

104) Suponha que um novo antibiótico tenha surgido no mercado. Delineie uma estratégia experimental
para definir que tipo de resistência bacteriana (monogênica ou poligênica) poderia ser selecionado
com o uso desta droga. Como determinar se este(s) gene(s) são cromossômicos ou plasmidiais?