ASPECTOS BIOQUÍMICOS E HEMATOLÓGICOS DA ANEMIA FALCIFORME

1. Introdução

A anemia falciforme é uma doença hereditária e crônica que afeta milhões de pessoas
em todo o mundo, especialmente aqueles com ascendência africana, mediterrânea, do Oriente
Médio e indiana. Essa condição resulta de uma mutação genética no gene da hemoglobina,
localizado no cromossomo 11, que codifica a produção da hemoglobina, a proteína
responsável pelo transporte de oxigênio no sangue (ARCANJO, 2020).
A mutação específica na anemia falciforme envolve a substituição de um aminoácido
no gene da globina beta, onde o ácido glutâmico é substituído por valina na posição 6. Essa
pequena alteração leva à produção de uma hemoglobina anômala, conhecida como
hemoglobina S (HbS). Em condições de baixo teor de oxigênio no sangue, a HbS tende a se
cristalizar e deformar a forma dos glóbulos vermelhos, adquirindo uma forma de foice. Essas
células falciformes são menos flexíveis do que as hemácias normais e têm uma vida útil
reduzida, levando a uma série de complicações médicas (NASCIMENTO, 2014).
Aspectos bioquímicos e hematológicos desempenham papéis cruciais na compreensão e
manejo da anemia falciforme. A deformação das hemácias falciformes resulta em hemólise
crônica, onde as células vermelhas do sangue são destruídas em um ritmo acelerado. Isso leva
a uma redução na contagem de glóbulos vermelhos, causando anemia. Além disso, as células
falciformes podem obstruir os vasos sanguíneos, causando crises vaso-oclusivas dolorosas e
danos aos tecidos e órgãos afetados pela falta de fluxo sanguíneo adequado (WILKE, 2021).
A resposta do organismo a essas alterações inclui um aumento compensatório na
produção de reticulócitos, células jovens da série vermelha do sangue, como parte da tentativa
de compensar a perda contínua de hemácias. No entanto, esse processo não é suficiente para
compensar totalmente a hemólise crônica, resultando em uma contagem de hemoglobina
geralmente reduzida e um aumento na viscosidade sanguínea (RODGERS, 2018).
Dada a complexidade e as consequências clínicas significativas da anemia falciforme,
uma compreensão abrangente de seus aspectos bioquímicos e hematológicos é essencial para
o diagnóstico precoce, manejo adequado e desenvolvimento de terapias eficazes. Este estudo
visa explorar esses aspectos em detalhes, fornecendo uma base sólida para abordagens
terapêuticas mais direcionadas e melhorias na qualidade de vida dos pacientes afetados por
essa condição hematológica desafiadora (RODGERS, 2018).

2. Materiais e métodos

A metodologia adotada consistirá em uma revisão bibliográfica que será conduzida por
meio de uma busca sistemática em bases de dados científicas, como PubMed, Scopus, Web of
Science e Science Direct, utilizando uma combinação de palavras-chave relacionadas à
anemia falciforme, aspectos bioquímicos e hematológicos. Além disso, serão consultadas
revistas especializadas, teses, dissertações e livros relevantes sobre o tema.
 Os critérios de inclusão para a seleção dos estudos serão baseados na sua relevância
para os aspectos bioquímicos e hematológicos da anemia falciforme, incluindo estudos
clínicos, revisões sistemáticas, meta-análises e estudos experimentais. Serão excluídos
estudos que não abordem diretamente os aspectos bioquímicos e hematológicos da doença.
A seleção dos estudos será realizada de forma independente por dois revisores, e
quaisquer divergências serão resolvidas por consenso. Os dados relevantes serão extraídos dos
estudos selecionados, incluindo informações sobre os biomarcadores bioquímicos e
hematológicos associados à anemia falciforme, bem como as principais descobertas e
conclusões dos estudos.
A síntese dos resultados será apresentada de forma clara e organizada, destacando os
principais aspectos bioquímicos e hematológicos da anemia falciforme identificados na
literatura revisada. Serão discutidas as implicações clínicas e terapêuticas desses aspectos,
bem como as lacunas no conhecimento que justifiquem a necessidade de pesquisas futuras.
Essa revisão bibliográfica fornecerá uma visão abrangente e atualizada dos aspectos
bioquímicos e hematológicos da anemia falciforme, contribuindo para uma melhor
compreensão da fisiopatologia da doença e para o desenvolvimento de estratégias de
diagnóstico e tratamento mais eficazes.

3. Resultados e Discussões

A anemia falciforme é uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos que afeta
milhões de pessoas em todo o mundo, especialmente aquelas com ascendência africana,
mediterrânea, do Oriente Médio e indiana. Essa condição resulta de uma mutação genética no
gene da hemoglobina, que leva à produção de uma forma anômala de hemoglobina, conhecida
como hemoglobina S (HbS). A presença da HbS causa a deformação dos glóbulos vermelhos
em forma de foice quando estão expostos a baixos níveis de oxigênio, desencadeando uma
série de complicações médicas e fisiológicas (LOPES, 2023).
Aspectos bioquímicos desempenham um papel fundamental na fisiopatologia da anemia
falciforme. A substituição de um aminoácido na cadeia beta da hemoglobina resulta na
formação de HbS, que é menos solúvel do que a hemoglobina normal em condições de baixa
oxigenação. Isso leva à polimerização da HbS e à deformação das hemácias, tornando-as
rígidas e propensas a se aglutinarem, o que por sua vez desencadeia crises vaso-oclusivas
dolorosas e obstrução dos vasos sanguíneos. Além disso, a hemólise crônica das hemácias
falciformes leva à liberação de hemoglobina livre na corrente sanguínea, resultando em
sobrecarga de bilirrubina indireta, icterícia e aumento do risco de cálculos biliares
(PEDROSA, 2020).
Os aspectos hematológicos da anemia falciforme também são de extrema importância.
A deformação das hemácias em forma de foice reduz sua flexibilidade e vida útil, resultando
em uma contagem reduzida de glóbulos vermelhos e anemia crônica. Além disso, a hemólise
aumentada leva à liberação de reticulócitos imaturos na corrente sanguínea como parte da
resposta compensatória do organismo, contribuindo para a contagem elevada de reticulócitos
observada em pacientes com anemia falciforme (MACHADO, 2021).
 Além dos aspectos bioquímicos e hematológicos centrais, a anemia falciforme está
associada a uma série de complicações clínicas adicionais, incluindo infecções recorrentes
devido à disfunção do baço, acidentes vasculares cerebrais devido à hipercoagulabilidade,
disfunção renal devido à isquemia e lesão tubular renal, entre outras (MACHADO, 2021).
O manejo da anemia falciforme visa principalmente aliviar os sintomas, prevenir
complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir o uso de terapia
de transfusão de sangue para aumentar os níveis de hemoglobina, o tratamento de crises vaso-
oclusivas com analgésicos e hidratação adequada, a administração de hidroxiureia para
reduzir a frequência de crises e o transplante de células-tronco hematopoiéticas em casos
selecionados (LIMA, 2022).
Diante do exposto, a anemia falciforme é uma doença complexa com aspectos
bioquímicos e hematológicos intricados que contribuem para sua patogênese e manifestações
clínicas. Uma compreensão abrangente desses aspectos é essencial para o desenvolvimento de
abordagens terapêuticas mais eficazes e para melhorar os resultados clínicos dos pacientes
afetados por essa condição hematológica desafiadora (ALVES, 2022).

4. Considerações finais

A anemia falciforme é uma doença hematológica complexa e debilitante que afeta

milhões de pessoas em todo o mundo, especialmente aquelas de origem africana e de regiões
onde a prevalência é alta. Esta revisão destacou a importância dos aspectos bioquímicos e
hematológicos na fisiopatologia e manejo dessa condição clínica desafiadora.
Os aspectos bioquímicos, como a presença da hemoglobina S (HbS) e a hemólise
crônica das hemácias falciformes, desempenham um papel central na patogênese da doença.
A polimerização da HbS e a deformação dos glóbulos vermelhos em forma de foice levam à
oclusão dos vasos sanguíneos, crises vaso-oclusivas dolorosas e uma série de complicações
médicas graves.
Além disso, os aspectos hematológicos, incluindo a anemia crônica e a resposta
compensatória do organismo com o aumento na produção de reticulócitos, são características
distintivas da anemia falciforme. Essas alterações contribuem para os sintomas clínicos, como
fadiga, palidez e aumento do risco de complicações, como infecções, acidentes vasculares
cerebrais e disfunção orgânica.
O manejo da anemia falciforme requer uma abordagem multidisciplinar e
individualizada, que visa aliviar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade
de vida dos pacientes. Isso inclui estratégias para controlar a dor, prevenir infecções, manter a
hidratação adequada, monitorar e tratar complicações médicas, bem como educar os pacientes
e suas famílias sobre a doença e sua gestão.
No entanto, apesar dos avanços significativos na compreensão e tratamento da anemia
falciforme, ainda há desafios importantes a serem enfrentados. Isso inclui a necessidade de
terapias mais direcionadas, o desenvolvimento de abordagens curativas, como a terapia gênica
e o transplante de células-tronco hematopoiéticas, e o acesso equitativo a cuidados de saúde
de qualidade para todos os pacientes afetados pela doença.
 Em conclusão, esta revisão ressalta a importância de uma abordagem abrangente e
colaborativa para abordar os aspectos bioquímicos e hematológicos da anemia falciforme,
visando melhorar os resultados clínicos e a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa
condição hematológica crônica e incapacitante.

5. Referências

ALVES, S. T.; OLIVEIRA, J. S. R.; CALEGARE, S. R. PRINCIPAIS FENÓTIPOS

ERITROCITÁRIOS NOS PORTADORES DE DOENÇA FALCIFORME EM
TRANSFUSÃO CRÔNICA NO AMBULATORIO DE HEMATOLOGIA PEDIÁTRICA DO
HOSPITAL SANTA MARCELINA. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, v. 44, p.
S329, 2022.
ARCANJO, Gabriela da Silva. Análise de variantes genéticas no gene VDR e sua influência
no desenvolvimento de complicações clínicas em pacientes com anemia falciforme. 2020.
Dissertação de Mestrado. Universidade Federal de Pernambuco.
LIMA, Estephany Guerra et al. ASPECTOS LABORATORIAIS E SOCIAIS DE PACIENTE
PORTADOR DE ANEMIA FALCIFORME. Revista Científica da Faculdade Quirinópolis, v.
2, n. 12, p. 146-162, 2022.
LOPES, Josyany Melo; BARBOSA, Ana Patrícia Matos; BRANCO, Alessandra Camillo da
Silveira Castelo. Sickle Cell Anemia: Medicines of choice for treatment in Brazil. Seven
Editora, 2023.
MACHADO, Laura de Souza Botelho et al. Aspectos bioquímicos e hematológicos da anemia
falciforme. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, v. 16, n. 2, p. 79-88,
2021.
NASCIMENTO, Rafael Espíndola do et al. Estudo das manifestações clínicas em pessoas
com anemia falciforme no Estado do Amapá. 2014.
PEDROSA, Alano Martins. Análise da expressão de genes responsivos à hipóxia em
pacientes com anemia falciforme: influência do tratamento com hidroxiuréia. 2020.
RODGERS, Griffin P.; YOUNG, Neal S. Manual Bethesda de hematologia clínica. Thieme
Revinter Publicações LTDA, 2018.
WILKE, Ianaê Indiara. Análise multifatorial dos moduladores da gravidade da anemia
falciforme e a exploração racional dos parâmetros na estratificação do perfil fenotípico como
ferramenta para predição da gravidade, potencial de utilidade clínica e acessibilidade à terapia
individualizada. 2021.