USO DE PROBABILIDADE EM ANÁLISE GENÉTICA

Uso de probabilidade em análise genética

Probabilidade de ocorrer um determinado evento

P = número de ocorrências do evento

nº total de ocorrências possíveis
 USO DE PROBABILIDADE EM ANÁLISE GENÉTICA

• Duas leis básicas de probabilidade são utilizadas na análise genética:

• Probabilidade de eventos independentes

Dois eventos são independentes quando a realização ou a não realização de um
dos eventos não afeta a probabilidade da realização do outro e vice-versa.
Se dois eventos são independentes, a probabilidade de que eles se realizem
simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de realização dos dois
eventos.
Regra do “e”
 USO DE PROBABILIDADE EM ANÁLISE GENÉTICA

• Na espécie humana considera-se a probabilidade do nascimento de um menino igual à

probabilidade de nascer uma menina. Supondo-se que um casal tenha dois filhos.
Qual a probabilidade de que esses dois filhos sejam meninos ?
O fato do 1º filho que nasceu ser menino ou menina não interfere no sexo do segundo
filho. Portanto, o fato do primeiro filho ser menino não interfere no fato do segundo
filho também ser menino.
Como os eventos em questão são independentes a probabilidade desses eventos
ocorrerem simultaneamente é o produto das probabilidades desses dois eventos
 Uso de probabilidade em análise genética

Portanto, a probabilidade dos dois filhos do casal serem meninos será igual a :
Probabilidade do 1º filho ser menino e Probabilidade do 2º filho ser menino
Probabilidade do 1º filho ser menino = 1/2 ou 50%
Probabilidade do 2º filho ser menino = 1/2 ou 50%
Probabilidade dos dois filhos do casal (1º e 2º) serem meninos é igual a :
1/2 X 1/2 = 1/4 ou 25 %
 USO DE PROBABILIDADE EM ANÁLISE GENÉTICA

Probabilidade de eventos mutuamente exclusivos

Dois ou mais eventos são mutuamente exclusivos quando a realização de um exclui a

realização do (s) outro (s).
Se dois eventos são mutuamente exclusivos, a probabilidade de que um ou outro se
realize é igual à soma das probabilidades de que cada um deles se realize.

Regra do “ou”
 USO DE PROBABILIDADE EM ANÁLISE GENÉTICA

• Na espécie humana, considerando-se que um casal tenha dois filhos,

qual a probabilidade dos dois filhos serem do mesmo sexo ?
Quando se considera que os dois filhos (1º e 2º) tenham o mesmo sexo devem
ser consideradas duas possibilidades:
Os dois filhos (1º e 2º) meninos ou os dois filhos (1º e 2º) meninas
Como se está considerando o nascimento de dois indivíduos e os dois devem ser
do mesmo sexo , as duas situações descritas acima são excludentes, ou seja, não
podem ocorrer ao mesmo tempo, ou se encontram dois meninos ou se têm duas
meninas.
 Uso de probabilidade em análise genética
Portanto, os dois eventos considerados são mutuamente exclusivos e a probabilidade
dos dois filhos do casal serem do mesmo sexo será calculada da seguinte maneira:
Probabilidade dos dois filhos (1º e 2º) serem meninos = 1/4 ( ½ x ½)
Probabilidade dos dois filhos (1º e 2º) serem meninas = 1/4 ( ½ x ½)
Probabilidade dos dois filhos terem o mesmo sexo
Probabilidade de dois meninos + Probabilidade de duas meninas
1/4 + 1 / 4 = 2 / 4 = 1 / 2 ou 50%
 USO DE PROBABILIDADE EM ANÁLISE GENÉTICA
Aplicando as leis básicas de probabilidade em exercícios de análise genética.

• Autofecundando-se uma planta heterozigota para um par de alelos, qual a

probabilidade de se obter em uma descendência constituída por cinco indivíduos,
apenas heterozigotos ?
Resolução:
Ao se autofecundar um heterozigoto para um par de alelos ---- Aa
Qual a probabilidade de se obter um indivíduo heterozigoto ?
Uso de probabilidade em análise genética

Aa
Gametas 1A 1 A Gametas
masculinos 1 a 1 a femininos
1 AA
2Aa
1aa

• A probabilidade do 1º descendente ser heterozigoto (Aa) é de 2/4 ou

1/2 (50%)
USO DE PROBABILIDADE EM ANÁLISE
GENÉTICA
• Na descendência obtida da autofecundação de Aa, qual a
probabilidade dos cinco descendentes obtidos serem heterozigotos

Como os eventos aqui considerados são independentes,

o cálculo é o seguinte :

½ x ½ x ½ x ½ ½ = (1/2) 5 = 1/32 = 0,03125 = 3,125%

 Uso de probabilidade em análise genética
A fenilcetonúria é uma doença hereditária humana que resulta da incapacidade do corpo de processar
a substância fenilalanina, contida nas proteínas que ingerimos. A PKU manifesta-se nos primeiros
meses de vida e, se não tratada, em geral leva a retardamento mental. A PKU é causada por um alelo
recessivo com herança mendeliana simples.
Um casal pretende ter um filho, mas procura um consultor genético porque o homem tem uma irmã
Com PKU e a mulher tem um irmão com PKU. Não existem outros casos conhecidos em suas famílias.
Eles pedem ao consultor genético que determine a probabilidade de que seu primeiro filho tenha
PKU. Qual é essa probabilidade?
Solução
O que podemos deduzir? Chamemos o alelo causador do fenótipo PKU de p e o respectivo alelo
normal de P ; então, a irmã do homem e o irmão da mulher têm de ser pp. Para produzir essas
pessoas afetadas, todos os quatro avós devem ter sido heterozigotos normais.
 Uso de probabilidade em análise genética

O heredograma pode ser resumido assim:

Uma vez feitas essas deduções, o problema é reduzido a uma aplicação da regra
do produto. O único modo pelo qual o homem e a mulher podem ter um filho PKU é
se ambos forem heterozigotos (é óbvio que eles mesmos não têm a doença). Ambas
as reproduções dos avós são mono – híbridas mendelianas simples, e espera-se que
produzam uma prole nas seguintes proporções:

1/4 PP Normal 3/4

2/4 Pp
1/4 pp PKU 1/4

Sabemos que o homem e a mulher são normais, portanto a probabilidade de cada um

ser heterozigoto é de 2/3 porque dentro da classe P_ , 2/3 são Pp e 1/3 é PP.
A probabilidade de tanto o homem quanto a mulher serem heterozigotos é de
2/3 X 2/3 = 4/9 . Se ambos forem heterozigotos, então um quarto de seus filhos teria
PKU e, assim, a probabilidade de que seu primeiro filho tenha PKU é de 1/4, e a
probabilidade de serem heterozigotos e seu primeiro filho ter PKU é de
4/9 X 1/4= 4/36 = 1/9, que é a resposta.
 USO DE PROBABILIDADE EM ANÁLISE GENÉTICA

Na espécie humana, o caráter olhos azuis depende de um gene recessivo em relação ao seu alelo
para olhos castanhos. Uma mulher de olhos castanhos teve, com seu primeiro marido, um filho de
olhos azuis. Casando-se novamente , agora com um homem de olhos azuis, teve quatro filhos.
Qual a probabilidade das seguintes ocorrências:
a) O primeiro destes filhos ter olhos castanhos e os outros três filhos terem olhos azuis ?
b) Um dos filhos ter olhos castanhos e os outros três terem olhos azuis?
 Uso de probabilidade em análise genética
Representando o gene para a cor dos olhos com a letra “C”
C --- olhos castanhos
c --- olhos azuis
Uma mulher de olhos castanhos teve com seu primeiro marido um filho de olhos azuis

A mulher de olhos castanhos tem o gene dominante C --

O filho de olhos azuis é c c . Logo recebeu o gene recessivo c de sua mãe.

A mulher de olhos castanhos é, portanto, heterozigota.

A mulher de olhos castanhos heterozigota (Cc) se casa com um homem de olhos azuis (c c)
e teve 4 filhos.
Uso de probabilidade em análise genética
Sendo a mãe heterozigota ela é capaz de produzir dois tipos de gametas com igual chance:
Cc
Gametas C ½
c ½

O pai de olhos azuis produz 100% dos gametas com o gene c :

cc
Gametas c 1
 Uso de probabilidade em análise genética
♀ Cc X cc♂
Gametas C ½ 1 c Gametas
c½
• Qual a probabilidade do 1º filho ter olhos castanhos?
Para que esse acontecimento ocorra o gameta feminino C deve ser fecundado pelo gameta masculino c

A probabilidade do gameta feminino ser C é igual a ½.

A probabilidade do gameta masculino ser c é igual a 1.

O gameta masculino c tanto pode fecundar o gameta feminino C quanto pode fecundar o gameta

feminino c . Isso ocorre ao acaso.

 Uso de probabilidade em análise genética
Logo, a probabilidade do 1º filho ter olhos castanhos é
½ x 1 = ½ = 50%
Qual a probabilidade do 2º filho ter olhos azuis?
Para que ocorra esse acontecimento o gameta feminino c deve ser fecundado pelo
gameta masculino c.
Logo, a probabilidade do 2º filho ter olhos azuis é
½ x 1 = ½ = 50%
Qual a probabilidade do 3º filho ter olhos azuis ?
½ x 1 = ½ = 50%
Qual a probabilidade do 4º filho ter olhos azuis ?
½ x 1 = ½ = 50%
 Uso de probabilidade em análise genética
• Qual a resposta do íten a do exercício ,ou seja, qual a probabilidade dos quatro filhos do casal
terem nascido com a seguinte sequência de cor de olhos :
1º olhos castanhos, 2º olhos azuis, 3º olhos azuis,4º olhos azuis?
Como o que ocorre com um filho em relação à cor dos olhos não interfere no acontecimento
para um outro filho, ou seja, esses eventos são independentes, para responder a questão deve
ser multiplicada a probabilidade de cada um dos eventos.
1º olhos castanhos, 2º olhos azuis, 3º olhos azuis, 4º olhos azuis
1/2 X 1/2 X 1/2 X 1/2 = 1/16 = 6,25%
 Uso de probabilidade em análise genética

• E qual a resposta do íten b do exercício ,ou seja, qual a probabilidade de um dos quatro filhos ter
olhos castanhos e os outros três filhos terem olhos azuis ?
Ao se calcular a probabilidade de um dos quatro filhos ter olhos castanhos, tem que se observar
que o filho de olhos castanhos pode ser o primeiro filho que nasceu ou o segundo filho ou o
terceiro filho ou o quarto filho. Dessa forma temos as seguintes alternativas que respondem a
essa pergunta, a saber:
1º 2º 3º 4º
castanhos, azuis , azuis , azuis ----- ½ X ½ X ½ X ½ = 1/16
azuis , castanhos , azuis , azuis ----- ½ X ½ X ½ X ½ = 1/16
azuis , azuis , castanhos, azuis ----- ½ X ½ X ½ X ½ = 1/16
azuis , azuis , azuis , castanhos ----- ½ X ½ X ½ X ½ = 1/16

Todas as alternativas acima respondem à questão e elas não podem ocorrer ao mesmo tempo, logo devem ser
somadas. A resposta da questão é 1/16 + 1/16 + 1/16 + 1/16 = 4/16 ou seja 4 X 1/16= 4/16= 0,25 = 25%
 Uso de probabilidade em análise genética

Quando são possíveis numa descendência apenas dois eventos, como foi o caso ao se considerar a
descendência de um casal em que um é heterozigoto e o outro é homozigoto recessivo, a saber no
exemplo Cc X cc . Nessa descendência dois eventos são possíveis:

Evento a --- nascer de olhos castanhos

Evento b --- nascer de olhos azuis
 Uso de probabilidade em análise genética
Pode-se considerar a probabilidade do evento a – nascer de olhos castanhos e vamos aqui representar
essa probabilidade pela letra p .
p – probabilidade do evento a.
Pode-se considerar a probabilidade do evento b – nascer de olhos azuis e vamos aqui representar essa
probabilidade pela letra q.
q – probabilidade do evento b.

No caso em questão p é igual a 1/2 e q é igual a 1/2.

p+q=1
 Uso de probabilidade em análise genética
Distribuição Binomial

Se considerássemos uma descendência de dois indivíduos, teríamos as seguintes alternativas :

1º Filho 2º Filho

Olhos castanhos olhos castanhos p X p = p2

Olhos castanhos olhos azuis p X q = pq
Olhos azuis olhos castanhos q X p = p q
Olhos azuis olhos azuis q X q = q2

Desconsiderando-se a ordem dos acontecimentos, nessa descendência podemos esperar:

2 filhos de olhos castanhos (p2) ; 1 filho de olhos castanhos e 1 filho de olhos azuis (2p 1q1) ; 2 filhos de olhos azuis (q2)
 Uso de probabilidade em análise genética
Distribuição Binomial

Desconsiderando a ordem dos acontecimentos temos as seguintes possibilidades na descendência

constituída por dois filhos:
Probabilidade de dois filhos de olhos castanhos -- p² -- (1/2)² = ¼ = 25%

Probabilidade de um filho de olhos castanhos e o outro de olhos azuis --2pq -- (2 x ½ x ½ )= 2/4= 50%

Probabilidade de dois filhos de olhos azuis ---- q² -- (1/2)² = ¼ = 25%

Essas três possibilidades somadas correspondem a p² + 2pq + q²

(p + q)2 = p² + 2 pq + q²
 Uso de probabilidade em análise genética
Distribuição Binomial
Se a descendência do casal Cc X cc for constituída por 3 filhos
1º 2º 3º
olhos castanhos olhos castanhos olhos castanhos p X p X p = p3
olhos castanhos olhos castanhos olhos azuis p X p X q = p 2q
olhos castanhos olhos azuis olhos castanhos p X q X p = p 2q
olhos azuis olhos castanhos olhos castanhos q X p X p = p2q
olhos castanhos olhos azuis olhos azuis p X q X q = pq 2
olhos azuis olhos castanhos olhos azuis q X p X q = pq 2
olhos azuis olhos azuis olhos castanhos q X q X p = pq 2
olhos azuis olhos azuis olhos azuis q X q X q = q3
Desconsiderando-se a ordem dos acontecimentos, nessa descendência podemos esperar:
3 filhos de olhos castanhos (p3); 2 de olhos castanhos e 1 de olhos azuis (3p 2q); 1 de olhos castanhos e 2 de olhos azuis (3pq2); 3 de olhos azuis (q3)
 Uso de probabilidade em análise genética
Distribuição Binomial
Se se quiser calcular todas as alternativas possíveis para uma descendência de três filhos,
desconsiderando as ordens de nascimento podemos utilizar o desenvolvimento do binômio de
Newton:

(p+q)³= p³ + 3 p² q¹ + 3 p¹ q² + q³ , onde :

p³ corresponde à probabilidade de nascer três filhos de olhos castanhos

3p²q¹ corresponde à probabilidade de 2 filhos de olhos castanhos e 1 de olhos azuis

3p¹q² corresponde à probabilidade de 1 filho de olhos castanhos e 2 de olhos azuis

q³ corresponde à probabilidade de nascer três filhos de olhos azuis

 Uso de probabilidade em análise genética
Distribuição Binomial
Dessa forma na descendência de um casal Cc X cc e considerando-se o nascimento de três filhos
podemos calcular:

Probabilidade dos três filhos terem olhos castanhos p³ = (1/2)³= 1/8

Probabilidade de 2 filhos de olhos castanhos e 1 de olhos azuis
3 p² q¹ = 3 X (1/2)² x 1/2 = 3/8
Probabilidade de 1 filho de olhos castanhos e 2 filhos de olhos azuis
3 p¹ q² = 3 X (1/2)¹ X (1/2)² = 3/8
Probabilidade de 3 filhos de olhos azuis q³ = (1/2)³ = 1/8
 Uso de probabilidade em análise genética
Distribuição Binomial
Supondo uma descendência de 4 filhos de um casal Cc X cc, pode- se
calcular todos os acontecimentos possíveis a partir do desenvolvimento de ( p + q )4
(p+q)4 = p4 + 4 p³q¹ + 6 p²q² + 4 p¹q³ + q4

p4 corresponde à probabilidade dos 4 filhos terem olhos castanhos

4 p³ q¹ corresponde a 3 filhos de olhos castanhos e 1 de olhos azuis

6 p² q² corresponde a 2 filhos de olhos castanhos e 2 de olhos azuis

4 p¹ q³ corresponde a 1 filho de olhos castanhos e 3 de olhos azuis

q4 corresponde à probabilidade de 4 filhos de olhos azuis

 Uso de probabilidade em análise genética
Distribuição Binomial

Para se calcular na descendência constituída por 4 filhos do casal Cc X cc, a probabilidade de

nascer 1 filho de olhos castanhos e 3 de olhos azuis basta pegar o termo do desenvolvimento
do binômio (p+ q)4 que corresponde ao que se quer calcular que é 4 p¹q³ ,
onde p é igual a 1/2 e q é igual a 1/2
Assim teremos 4 x 1/2 x (1/2) ³ = 4/16 = 25%
Lembrando que existem 4 sequências que responderiam essa questão. Daí o coeficiente 4 de
4 p¹ q³
 Uso de probabilidade em análise genética
A pergunta em questão também poderia ser respondida utilizando-se o seguinte cálculo:

N- número de descendentes
Evento a- nascer de olhos castanhos
Evento b- nascer de olhos azuis
p -- probabilidade do evento a
q -- probabilidade do evento b
w – nº de indivíduos relativos ao evento a
x – nº de indivíduos relativos ao evento b

P = N ! pw qx P= 4! (1/2) X (1/2)3 P = 4 X ½ X 1/8 P= 4/16 = 25%

W! X! 1! 3!
 Uso de probabilidade em análise genética
Distribuição binomial
Considere um caráter monofatorial com dominância entre alelos. Dois indivíduos de genótipo Aa foram
cruzados e produzirem 12 descendentes.
a)Qual a probabilidade dessa descendência ser constiuída por 9 indivíduos com o fenótipo do gene
dominante (fenótipo A) e 3 com o fenótipo do gene recessivo (fenótipo a)?
b) Qual a probabilidade dessa descendência ser constituída por 6 indivíduos com o fenótipo A
e 6 com o fenótipo do gene recessivo?
Aa X Aa Fenótipo
1 AA A 3/4 evento a – ter o fenótipo A
2 Aa evento b – ter o fenótipo a
1 aa a 1/4 p – probabilidade do evento a p=3/4
q - probabilidade do evento b q=1/4
p + q=1
 Uso de probabilidade em análise genética
Distribuição Binomial
Resposta: a)
Aa X Aa N- nº total de descendentes N=12
12 descendentes w- nº de indivíduos relativos ao evento a w=9
P(9A:3a) x- nº de indivíduos relativos ao evento b x=3

P= 220 X 19683 X 1 P = 0,2581 = 25,81%

P= 12! (3/4) 9 X (1/4) 3
262144 64
9! 3!

Resposta: b) P(6A : 6 a) P= 12 ! (3/4)6 X (1/4)6 P= 4%

6 ! 6!
 Uso de probabilidade em análise genética- Distribuição polinomial

Há casos em que ocorrem mais de dois eventos.

Por exemplo, em bovinos da raça Shorthorn, os animais podem ser branco, vermelho e vermelho-branco (ruão)
Este caráter é controlado por um gene , sendo que o branco possui o genótipo B1B1 , o vermelho B2B2 e o
vermelho-branco B1B2. Assim, neste caso, tem-se uma distribuição com três fatores, isto é, uma distribuição
trinomial, fornecida por (a + b + c)n .
No cruzamento de um touro vermelho-branco com vacas também vermelho-brancas espera-se o seguinte
resultado na descendência:
♀ B 1B 2 X B1B2 ♂
1/4 B1B1- BRANCO --------------------1/4 Evento a p - probabilidade do evento a

2/4 B1B2- VERMELHO-BRANCO----2/4 Evento b q - probabilidade do evento b

1/4 B2B2- VERMELHO----------------------1/4 Evento c r - probabilidade do evento c

Uso de probabilidade em análise genética- Distribuição polinomial
Um touro vermelho branco foi cruzado com 12 vacas também vermelho-brancas. Qual a probabilidade
de que entre os 12 descendentes três sejam brancos, três vermelho-brancos e seis vermelhos?

P= N! pw qx ry

W! X! Y! B1B2 X B1B2
N - número de descendentes
evento a – nascer de pelagem branca p – probabilidade do evento a p=1/4
evento b - nascer de pelagem vermelho-branca q - probabilidade do evento b q=2/4
evento c - nascer de pelagem vermelha r - probabilidade do evento c r =1/4
w- número de indivíduos relacionados ao evento a w= 6
x- número de indivíduos relacionados ao evento b x= 3
y -número de indivíduos relacionados ao evento c y= 3
P= 12! (1/4)3 X (2/4)3 X (1/4)6 P= 0,00811 P= 0,8811%
3! 3! 6!
Tamanho mínimo da amostra para alcançar determinado objetivo
 Tamanho mínimo da amostra para alcançar determinado objetivo

O conhecimento do mecanismo genético oferece as probabilidades dos acontecimentos relativos aos

fenótipos ou aos genótipos das descendências, mas não permite o conhecimento com certeza absoluta
de tudo aquilo que tem chance de acontecer. Por exemplo, do cruzamento Aa X aa há uma
probabilidade igual a 1/2 do primeiro filho ser Aa. Se esse filho for Aa, o segundo filho tanto poderá
ser Aa como a a pois continua sendo igual a 1/2 a probabilidade de qualquer um desses
acontecimentos. Por esse motivo é possível que, se do cruzamento Aa X aa nascerem 10 filhos, todos
sejam Aa ou todos eles sejam aa. O mais provável é que 5 deles sejam Aa e os outros 5 aa, mas é
possível ocorrer qualquer outra combinação. Pelo desenvolvimento do binômio (p + q)10 , onde p é a
probabilidade do evento a, q é a probabilidade do evento b , N é o número total de descendentes.

Aa X aa Supondo A– gene dominante que determina a ausência de chifres, em bovinos

Evento a -nascer com o genótipo Aa p =1/2 a– gene recessivo para presença de chifres

Evento b -nascer o genótipo aa q =1/2 Um touro mocho heterozigoto foi cruzado com vacas com chifres tendo sido produzidos 10 descendentes

(p+qdo
Termos do desenvolvimento )10 = p10 + 10 p9 q + 45 p8 q2 + 120 p7 q3 + 210 p6 q4 + 252 p5 q5 + 210 p4 q6 + 120 p3 q7 + 45 p2 q8 + 10 p q9 + q10
binômio de Newton 1º 2º 3º 4º 5º 6º 7º 8º 9º 10º 11º
 Uso de probabilidade de análise genética

Aa X aa 10 descendentes

Todos os resultados possíveis e as respectivas probabilidades podem ser conseguidas a partir do desenvolvimento do binômio de Newton.
Termos do desenvolvimento do binômio de Newton

1º - p10 - probabilidade de 10 mochos -------------------P= (1/2)10 = 1/1024 = 0,09765625%

2º - 10 p9q - “ de 9 mochos: 1 com chifres P= 10/1024 = 0,9765625%

3º - 45 p8q2 - “ de 8 mochos: 2 com chifres P= 45/1024 = 4,39453125%

4º -120 p7q3 - “ de 7 mochos: 3 com chifres P= 120/1024= 11,71875%

5º -210 p6q4 - “ de 6 mochos: 4 com chifres P= 210/1024= 20,5078125%

6º -252 p5q5 - “ de 5 mochos : 5 mochos P= 252/1024= 24,609375%

7º- 210 p4q6 - “ de 4 mochos : 6 com chifres P= 210/1024=20,5078125%

8º- 120 p3q7- “ de 3 mochos : 7 com chifres P= 120/1024= 11,71875%

9º- 45 p2q8- “ de 2 mochos: 8 com chifres P= 45/1024= 4,39453125%

10º- 10 pq9 - “ de 1 mocho : 9 com chifres P= 10/1024= 0,9765625%
11º- q10 - “ de 10 com chifres ----------- P= 1/1024= 0,09765625%
 Uso de probabilidade em análise genética
Do cruzamento entre um touro mocho heterozigoto e vacas com chifres foram obtidos 10 descendentes.
A probabilidade de se encontrar o resultado esperado de 5 mochos : 5 com chifres é igual a 24,7%,
correspondendo ao maior valor de probabilidade dentre todos os possíveis, mas existe a chance de
75,3% de que o esperado (1:1) não ocorra, pois pode acontecer qualquer resultado diferente desse
resultado 5 mochos e 5 com chifres.

Um dos resultados possíveis nessa descendência e que ocorre com baixa probabilidade é o evento 10
mochos. É possível que do cruzamento do touro heterozigoto com as vacas com chifres se obtenha esse
resultado. A probabilidade dos 10 descendentes obtidos do referido cruzamento serem todos mochos é
igual a 0,098% , uma probabilidade pequena, menor do que 1%, mas diferente de zero, ou seja é
possível numa descendência de 10 indivíduos obtidos do cruzamento entre um touro mocho
heterozigoto e vacas com chifres , obter 100% de descendentes mochos.
 Uso de probabilidade em análise genética
É possível numa descendência de 10 indivíduos obtidos do cruzamento entre um touro mocho e
vacas com chifres que os descendentes sejam todos mochos. A chance de que isso ocorra é igual a
0,098 %.
No entanto, se esse touro mocho for homozigoto e da mesma forma for cruzado com vacas com as
quais produza 10 descendentes, a chance desses animais serem todos mochos será igual a 100%,
porque o touro produziria 100% de espermatozóides contendo o gene dominante e todos os
seus descendentes teriam dessa forma o fenótipo do dominante.
Quando os genótipos dos reprodutores forem conhecidos, possivelmente, não será difícil prever os
resultados a serem encontrados. No exemplo , em questão, já se sabe que se o touro mocho é
heterozigoto ele é capaz de produzir 50% de espermatozóides com o gene dominante e 50% com o
gene recessivo e se o touro mocho for homozigoto ele produzirá 100% dos seus gametas contendo
o gene dominante. Mas, se o genótipo do touro mocho fosse desconhecido, o que deveria ser feito
para descobri-lo?
 Tamanho mínimo da amostra para alcançar determinado objetivo

Sabemos que em bovinos o caráter presença ou ausência de chifres é determinado por um gene autossômico
com dominância do gene para ausência de chifres sobre o seu alelo recessivo que determina presença de chifres.
Num determinado rebanho existem animais mochos e animais com chifres. Suponha que se desejasse saber se
um touro mocho desse rebanho é homozigoto ou heterozigoto, o que deveria ser feito? E que observações
devem ser feitas na sua descendência para a tomada de decisão sobre o genótipo do touro?

O animal mocho (A_) deve ser submetido a um cruzamento teste, ou seja, deve ser cruzado com vacas que
tenham chifres, porque esse é o fenótipo do alelo recessivo. Todas as vacas com chifres são, portanto,
homozigotas recessivas (a a).
Deve-se analisar a descendência produzida.
Sabe-se que dois tipos de resultados podem ser obtidos nessa descendência:
Uma das possibilidades é que entre os descendentes ocorram animais com chifres. A existência de pelo menos
um animal com chifres soluciona a questão, porque um descendente com chifres só pode ser homozigoto
recessivo (aa) e esse descendente teria de ter recebido um dos alelos para presença de chifres do pai. Logo, o
touro teria de ser heterozigoto.
 Tamanho mínimo da amostra para alcançar determinado objetivo
A outra possibilidade é não se encontrar descendentes com chifres, ou seja, todos os descendentes serem
mochos. Esse resultado leva à suposição de que o pai não tenha o alelo recessivo, sendo ele homozigoto, mas
aqui existe uma questão a ser resolvida: quantos descendentes deveriam ser encontrados (é óbvio que todos
devem ser mochos) para se determinar que o touro é homozigoto com um determinado valor de certeza. Em
outras palavras qual deve ser o tamanho da amostra para atingir o objetivo de afirmar que o touro é
homozigoto, já que só estariam nascendo animais mochos. Em que momento, o criador se daria por satisfeito
e finalizaria o teste?
Uma outra pergunta pode ser formulada então.
Quantos animais devem ser obtidos do cruzamento entre um touro mocho e vacas com chifres para se poder
afirmar com uma certeza não inferior a 99% de que o touro seja homozigoto?

Antes de se responder a essa questão vamos entender porque é importante que na pergunta esteja indicada a
probabilidade de certeza do que se deseja encontrar. Aqui a certeza foi não inferior a 99%, com possibilidade de se
cometer no máximo um erro de 1% na afirmação de se considerar o touro sendo homozigoto. Há testes em que
se pede uma probabilidade não inferior a 95% com possibilidade de erro não superior a 5%.
 Tamanho mínimo da amostra para alcançar determinado objetivo
Supondo que na descendência do touro mocho cruzado com vacas com chifres tivesse sido encontrado um
animal mocho e se afirmasse que o touro era homozigoto, qual seria a certeza nessa afirmação; e se tivessem
nascidos dois animais, sendo estes mochos; e se fossem três mochos, e se fossem quatro e assim por diante.
O quadro abaixo indica esses cálculos.
Observando-se o quadro podemos concluir que qualquer que seja o número de
Nº de descendentes certeza erro descendentes, a certeza de 100% na afirmação de ser o touro homozigoto nunca será
(100% - erro) (certeza do
contecimento alcançada.
contràrio) Se na descendência fosse encontrado um animal mocho, a certeza na afirmação de ser o
touro homozigoto seria igual a 50%, porque ao afirmar-se que um touro é homozigoto
1 50% (1/2)1=50% porque produziu um descendente mocho ao ser cruzado com uma vaca com chifres, tem
que se lembrar que um touro heterozigoto também pode produzir um mocho submetido
2 75% (1/2)2= 25%
ao mesmo cruzamento e isso ocorre com uma chance de 50% (acontecimento contrário ao
3 87,5% (1/2)3=12,5% que se pretende calcular). Logo, se se afirmar que o touro é homozigoto tendo
produzido apenas um mocho é cometido um erro de 50% e um acerto de 50% (certeza é
4 93,75% (1/2)4=6,25%
100% menos o erro).
5 96,875% (1/2)5=3,125% Se na descendência fossem encontrados dois animais mochos, a certeza na afirmação de
ser o touro homozigoto aumentaria para 75% , já que o erro teria diminuído para 25%. Ao
6 98,4375% (1/2)6=1,5625%
se afirmar que o touro é homozigoto porque produziu dois descendentes mochos tem que
7 99,21875% (1/2)7=0,78125% se lembrar que ele poderia ser heterozigoto e produzir dois mochos com a chance de 25%
(1/2 X 1/2), valor correspondente ao erro. E assim por diante.

Suponha que do cruzamento ♂Aa X aa♀ tenham sido obtidos 10 animais todos mochos. Qual a probabilidade
do touro ser homozigoto? 100% - (1/2)10 = 100% - 0,098% Resposta= 99,9%

Explicação dos cálculos feitos : Ao se calcular a probabilidade do touro ser homozigoto por ter produzido 10 mochos, tem que se descontar o erro nessa afirmação. O
 Tamanho mínimo da amostra para atender determinado objetivo
Voltando à pergunta formulada anteriormente.

Quantos animais devem ser obtidos do cruzamento entre um touro mocho e vacas com chifres para se poder
afirmar com uma certeza não inferior a 99% de que o touro seja homozigoto?
Essa pergunta na verdade já está respondida no quadro analisado anteriormente.
A resposta é 7

Nº de descendentes certeza erro Quando 7 animais tiverem sido obtidos do referido cruzamento, pode-se afirmar
(100% - erro) (certeza do que o touro é homozigoto com uma certeza não inferior a 99% (no caso em
contecimento
contràrio) questão essa certeza é igual a 99,22%) , ou seja cometendo um erro que não
ultrapasse 1% (no caso em questão o erro é igual a 0,78%).
1 50% (1/2)1=50%
É claro que todos os 7 animais encontrados devem ser mochos, porque para se
2 75% (1/2)2= 25% acreditar que o reprodutor mocho seja homozigoto é porque todos os
3 87,5% (1/2)3=12,5% descendentes são mochos ( fenótipo do alelo dominante),
não teria surgido animal com chifres.
4 93,75% (1/2)4=6,25% Se durante o teste surgir um descendente com chifres, o teste estará encerrado
5 96,875% (1/2)5=3,125% porque daí se teria certeza absoluta de que o reprodutor seria heterozigoto e
não homozigoto
6 98,4375% (1/2)6=1,5625%
7 99,21875% (1/2)7=0,78125%
 Tamanho mínimo da amostra para alcançar determinado objetivo
Como resolver a questão sem precisar fazer o quadro completo. Na questão anterior a resposta foi 7, um número pequeno de descendentes, mas
às vezes as respostas se referem a número de descentes (n) bem maiores, de forma que fica impraticável essa forma de resolução passo a passo.
Resolução da questão anterior de forma mais direta e rápida.

Quantos animais devem ser obtidos do cruzamento entre um touro mocho e vacas com chifres para se poder
afirmar com uma certeza não inferior a 99% de que o touro seja homozigoto?
O raciocínio é o mesmo feito anteriormente. Se nasce um descendente mocho e se afirma que o touro é homozigoto se comete um
erro de 50% nessa afirmação porque o touro poderia ser heterozigoto e produzir um
mocho com a chance de 50%, a partir do cruzamento com a vaca com chifres. Se nascem
Nº de Certeza Erro dois animais mochos e se afirma que o touro é homozigoto é cometido um erro de 25%
descendentes 100%- erro (certeza do
(n) acontecimento nessa afirmação, porque o touro poderia ser heterozigoto e produzir dois mochos com a
contrário) chance de 25% = (1/2)2
O problema pede o número de descendentes para se afirmar que o touro é homozigoto
1 50% (1/2)1=50% com uma chance não inferior a 99%, ou seja, cometendo um erro não maior que 1% . Não
se sabe o valor de N. Quando o N é igual a 1 , o erro é igual a ½ elevado a 1, quando o N é
igual a 2 , o erro é igual a ½ elevado a 2, e assim por diante. Quando tivermos N
2 75% (1/2)2=25% descendentes , o erro será ½ elevado a N. E o erro não pode ultrapassar 1%. Então o
cálculo a ser feito é resolver a quanto devo elevar 1/2 para chegar a 1%.

(1/2)N = 0,01 N= log 0,01 = log0,01 N= - 2 N= 6,6

log 1/2 log1–log2 0-0,3010299

Resposta: 7 animais
N 99% (1/2)N= 1%
Tamanho mínimo da amostra para alcançar determinado objetivo
E se a mesma pergunta fosse feita considerando-se uma probabilidade de 95%?
Quantos animais devem ser obtidos do cruzamento entre um touro mocho e vacas com chifres para se poder
afirmar com uma certeza não inferior a 95% de que o touro seja homozigoto?

(1/2)N = 0,05 N= log 5 x 0,01

Nº de Certeza Erro
descendentes 100%- erro (certeza do log 1 – log2
(n) acontecimento
contrário)
N= log 5 + log 0,01 N= 0,69897 + (-2) N= 0,69897- 2
1 50% (1/2)1=50% log1 – log2 0 – 0,30103 - 0,30103

N= - 1,30103 N = 4,3 Resposta: 5 animais

2 75% (1/2) =25%
2
- 0,30103

N 95% (1/2)N= 5%
 Tamanho da amostra para alcançar determinado objetivo
Em bovinos da raça Hereford o caráter altura é controlado por um par de genes com dominância do gene para altura normal sobre o seu
alelo para nanismo. Um criador tem um touro muito caro e suspeita que ele seja portador do gene para nanismo. Ele cruza o touro com
vacas normais sabidamente heterozigotas (aquelas que já tiveram bezerros anões). Quantos descendentes devem ser obtidos para se
afirmar com uma certeza não inferior a 99% que o touro seja homozigoto?
Cruzamento Nº de Certeza Erro
descendentes 100%- erro (certeza do
♂ A_ X Aa ♀ (n) acontecimento
contrário)
normal normal
Se o touro for homozigoto, a chance dele produzir animal normal será igual a 100%. 1 25% (3/4)1=75%
Se o touro for heterozigoto, a chance dele produzir animal normal ao ser cruzado com as
vacas heterozigotas será igual a 75%.
Logo, quando nasce um animal e esse descendente é normal e afirmamos que o pai é
homozigoto a certeza dessa afirmação corresponde a apenas 25% , pois sabemos que o 2 43,75% (3/4)2=56,25%
touro poderia ser heterozigoto e produzir animal normal com a chance de 75%. Esse
valor corresponde ao erro na afirmação de que o touro seja homozigoto.
Se nascem dois animais e eles são normais e afirmamos que o touro é homozigoto , o
erro nessa afirmação será igual a (3/4) 2 = 56,25% que corresponde à certeza do
acontecimento contrário, ou seja, caso o touro fosse heterozigoto a chance de produzir
dois animais normais ao ser cruzado com vacas heterozigotas seria igual a 56,25%.
Se nascem 3 animais todos normais e afirmamos que o touro é homozigoto devemos
lembrar que ele poderia ser heterozigoto e produzir 3 animais normais com a chance N 99%
(3/4)N = 0,01 N= log 0,01
(3/4)N= 1%
de 3/4 elevado a 3 , valor igual a 42,19% que corresponderá ao erro na afirmação de
considerar o touro homozigoto.
log3 - log4
Para se calcular o número de animais (N) para se afirmar com uma certeza não inferior
a 99%, ou seja, cometendo um erro que não ultrapasse a 1% na afirmação de que o N= -2 N = -2 N= 16
touro seja homozigoto deve- se calcular o valor de N de tal forma que ao elevar- se
3/4 a esse valor N dê o resultado de 1%.
0,47712-0,60206 - 0,12494 Resposta : 16 animais
 Tamanho mínimo da amostra para alcançar determinado objetivo
O objetivo a ser alcançado nos exercícios anteriores para cálculo do tamanho mínimo da amostra foi determinar
o número de indivíduos necessários numa descendência para se afirmar com um determinado valor de
probabilidade que o reprodutor com a forma dominante do caráter e de genótipo desconhecido era homozigoto,
mas existem outras aplicações para esse assunto além dessa situação já explicada.
Digamos que se conheçam os genótipos dos indivíduos cruzados e que se pretenda saber o tamanho da amostra
para se afirmar com um determinado valor de probabilidade que nessa descendência será encontrado um dado
fenótipo.
Numa determinada espécie vegetal o gene dominante A determina porte alto e o seu alelo recessivo a porte
baixo. O gene B determina frutos brancos e o seu alelo recessivo b frutos vermelhos. Os genes “A” e “B”
são independentes. Duas plantas da geração F1 (AaBb) foram cruzadas. Quantos indivíduos devem ser obtidos
na geração F2 para se poder afirmar com uma certeza não inferior a 99% de que nessa geração será encontrada
pelo menos uma planta de porte baixo e de frutos vermelhos?
 Tamanho mínimo da amostra para alcançar determinado objetivo

A porte alto B frutos brancos “A” e “B” são genes independentes, ou seja,
a porte baixo b frutos vermelhos
estão localizados em diferentes cromossomas
F1 : Aa Bb X Aa Bb
Nº de Certeza Erro
porte alto porte alto e descendentes 100%- erro (certeza do
frutos brancos frutos brancos (n) acontecimento
contrário)

Na F2, qual a probabilidade de se obter uma planta com o 1 1/16= 6,25% 15/16 =93,75%
fenótipo desejado, ou seja, uma planta de porte baixo e de
frutos vermelhos?
2 12,11% (15/16)2=87,89%
Aa X Aa Bb X Bb
1AA porte alto 3/4 1BB frutos brancos 3/4
2Aa 2Bb
1aa porte baixo 1/4 1bb frutos vermelhos 1/4
Probabilidade de porte Probabilidade de frutos N 99% (15/16)N= 1%
baixo = 1/4 vermelhos =1/4
Probabilidade de porte baixo e frutos vermelhos (15/16)N = 0,01
1/4 X 1/4 = 1/16 N= log 0,01 N= -2 N= 71,35
Probabilidade de não encontrar p. baixo e f. vermelhos=15/16 log15-log16 1,17609- 1,20412
Resposta: 72 plantas
 LOGARITMOS
Alguns valores de logaritmos para utilização  
nos exercícios de tamanho mínimo da amostra para  
atender determinado objetivo  
Log 1 = Zero
Log 2 = 0,30103
Log 3 = 0,47712
Log 4 = 0,60206
Log 5 = 0,69897
Log 6 = 0,77815
Log 7 = 0,84510
Log 8 = 0,90309

Log 9 = 0,95424
Log 10 = 1,00000
Log 11 = 1,04139
Log 12 = 1,07918
Log 13 = 1,11394
Log 14 = 1,14613
Log 15 = 1,17609
Log 16 = 1,20412
Log 17 = 1,23045
Log 18 = 1,25527
Bibliografia

1. GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à Genética. 11. ed. Rio de Janeiro:

Editora Guanabara Koogan, 2016.
2. RAMALHO,M. A. Genética na Agropecuária. Editora Lavras, 2004