CENTRO UNIVERSITÁRIO APARÍCIO CARVALHO –

FIMCA

SÍNDROME DE LEIGH

Beatriz Parada Ferreira;

Caroline Gosmann;
Gisele Gois Miranda;
Liliane Carvalho;
Fernanda Sayonara.

Porto Velho - 2023.

 INTRODUÇÃO

A síndrome de Leigh é uma doença neurológica caracterizada por

perda de capacidade cognitiva e de movimento (regressão
psicomotora). As manifestações clínicas tornam-se aparentes no
primeiro ano de vida e a expectativa de vida é reduzida (dois a três
anos, geralmente) devido a problemas respiratórios.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
● Perda do controle da cabeça em crianças menores de um ano;
● Convulsões;
● Atraso motor;
● Dificuldade na marcha;
● Declínio cognitivo;
● Ataxia;
● Hipotonia;
● Distonia;
● Anormalidades respiratórias com risco de hiperventilação ou apneia;
● Alterações oftalmológicas.
 DIAGNÓSTICO
É possível diagnosticar a Síndrome de Leigh ainda no pré-natal,
caso a mutação se encontre no DNA nuclear. Nos casos em que o gene
afetado se encontra no DNA mitocondrial, não é possível obter o
diagnóstico em razão do fenômeno chamado heteroplasmia (existência
quer de mitocôndrias normais, quer de mitocôndrias com genoma
alterado).
GENE MUTADO
 TRATAMENTO

• TOPIRAMATO;
• FENOBARBITAL;
• VITAMINA B1;

FISIOTERAPIA COMO AUXÍLIO DO TRATAMENTO.

 REFERÊNCIAS

https://www.eurofins.com.br/centro-de-genomas/exames/neurologia/s%C3%ADndrome-de-
leigh/#:~:text=A%20s%C3%ADndrome%20de%20Leigh%20%C3%A9,geralmente)%20devido
%20a%20problemas%20respirat%C3%B3rios

https://casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-leigh.php