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Atuação Fonoaudiológica nas

Síndromes
Profa. Ms. Flávia Gobbi
Fonoaudiologia UFRN
2012
1. Genética
Genética
• Ciência que estuda a transmissão de caracteríticas
biológicas: físicas, químicas, citológicas ou funcionais
• Genética Médica:
– combina o conhecimento da biologia básica com os vários
métodos laboratoriais de diagnóstico bioquímico,
citogenético e molecular
– cuida da nosologia, aconselhamento, prevenção,
prognóstico, detecção de portadores, tratamento,
habilitação, reabilitação e melhora; também das
consequências da afecção em outros membros da família e
na sociedade em geral, em relação aos custos, aos
afetados e asoectos legais da intervenção médica
2. Genética e Fonoaudiologia
Genética e Fonoaudiologia
• Se complementam:
– Processo diagnóstico e intervenção nas
síndromes genéticas
– Distúrbios da comunicação cuja etiologia
pode ser encontrada na genética

• Trabalho em equipe: biomédico, biólogo, o


psicólogo, …
Genética e Fonoaudiologia
• União:
– Contribuição para o estudo da comunicação
humana e de seus distúrbios
– Contirbuição para uma melhor
caracterização e elaboração de programas
específicos para portadores de síndromes
genéticas
Genética e Fonoaudiologia
• A questão genética pode ser considerada
como um dos fatores determinantes ou
associados aos distúrbios da comunicação…

• Na descrição das síndromes genéticas sempre


associa-se as manifestações fonoaudiológicas
específicas ao seu espectro clínico
Genética e Fonoaudiologia:
São 2 focos de análise:
Genética e Fonoaudiologia
• Focos de Análise:
– Estudo da base etiológica dos distúrbios de
linguagem, da fala, da audição e das
funções orais: busca de evidências de
origem genética nas alterações
fonoaudiológicos
Genética e Fonoaudiologia
• Focos de Análise:
– Estudo das manifestações fonoaudiológicas
das diferentes síndromes genéticas:
determinar e complementar seu espectro
clínico, participando da equipe de
diagnóstico e intervenção com os pacientes
e familiares
3. Síndromes
SÍNDROMES
• Conjunto de sinais e sintomas supostamente
relacionados sob o ponto de vista etiológico e
patogênico
• A sememlhança entre os indivíduos com uma
mesma síndrome permite que eles sejam
agrupados
SÍNDROMES e Fonoaudiologia
• O papel do fonaoudiólogo no estudo das
síndromes:
– Carcaterizar as manifestações fonaoudiológicas
que envolvem a linguagem (oral e escrita), fala,
audição e funções motoras orais/deglutição nas
síndromes
– Verificar a necessidade de intervenção
– Propor e desenvolver procedimentos para
minimizar ou sanar as dificuldades
fonoaudiológicas
Algumas imagens…
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