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P R O F E S SO R A : I S A B E L H E N R I Q U E S C L AS S I F I C A Ç Ã O :___________ _ V AL O R E S
1. O daltonismo é causado por um gene recessivo d ligado ao sexo. Uma mulher normal, cujo pai era daltónico,
casou-se com um homem daltónico.
1.3. Considerando todos os filhos (rapazes e raparigas), indique a proporção teórica de crianças normais.
2. A calvície é uma característica controlada por um gene não ligado ao sexo, mas cuja expressão difere no
sexo: o gene da calvície é dominante nos homens e recessivo nas mulheres.
Um homem daltónico heterozigótico e calvo casou-se com uma mulher não daltónica nem calva, cujo pai era
daltónico, mas não calvo e a mãe calva, mas não daltónica.
3. Um médico construiu uma árvore genealógica de uma família e verificou que alguns membros morreram
devido a uma doença, miopatia de Duchenne, que provoca degenerescência dos músculos.
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4. Epitelioma adenóide cístico é uma doença hereditária humana que se traduz pela presença de pequenos
nódulos coloridos na cara. O resto do corpo apresenta também tumores de dimensões variadas.
A árvore genealógica refere-se a uma família em que alguns membros foram atingidos. A mulher 10 casou duas
vezes consecutivas.
5. A hiperamoniemia congénita do tipo II é uma doença metabólica provocada por uma deficiência numa
enzima. Na ausência de tratamento, as crianças doentes morrem nas primeiras semanas de vida, após terem
estado em coma provocado por uma elevação anormal da taxa plasmática de amoníaco.
6. A árvore genealógica refere a cor dos olhos na descendência de uma família. A cor clara indica que o
indivíduo tem olhos azuis e a escura que tem olhos castanhos. A cor castanha (A) é dominante relativamente à
cor azul (a), recessiva.
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7. O gene que determina a hemofilia é recessivo e encontra-se no cromossoma X.
7.1. Qual será a descendência resultante do cruzamento entre um homem hemofílico e uma mulher portadora
desta doença?
8. As árvores genealógicas seguintes referem-se a quatro famílias em que se manifestou daltonismo. Identifique
os genótipos de cada caso (1, 2, 3 e 4), utilizando os símbolos adequados e xadrez mendeliano.
9. O estudo do sangue levou à deteção de diversos sistemas de grupos sanguíneos, dos quais os mais
conhecidos são o sistema ABO - um exemplo de alelos múltiplos - e o sistema Rhesus.
Numa maternidade nasceram, no mesmo dia, 6 crianças. No quadro I estão indicados os fenótipos das mães e
no quadro II os fenótipos dos filhos. Duas das crianças são gémeas.
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Comete-se erro:
10. A anemia falciforme - aparecimento de glóbulos vermelhos em forma de foice - é devida à existência de
hemoglobina S não funcional. Este carácter é determinado pelo gene S. O gene S, em homozigotia. determina
uma fortíssima mortalidade infantil: porém, em heterozigotia, determina apenas uma anemia ligeira.
Formule uma hipótese explicativa para a alta frequência de indivíduos heterozigóticos nessas populações.
11. Na figura está representada a árvore genealógica de uma família em que é frequente o aparecimento de
uma afecção hereditária, designada por atrofia muscular de Duchenn. Esta doença é caracterizada pelo
progressivo enfraquecimento do sistema muscular, podendo conduzir à morte nos casos de maior gravidade.
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11.4. Qual a probabilidade de nascerem rapazes doentes do casamento dos indivíduos com genótipos idênticos
aos dos indivíduos 14 e 20?
11.4.1. Fundamente a sua resposta, apresentando um quadro de cruzamento. (Ponto de exame de 1990)
12. A árvore genealógica da figura refere-se a uma família em que se verifica uma determinada anomalia
hereditária.
12.1. De acordo com os dados, pode concluir-se que o gene que determina a anomalia é:
- autossómico recessivo;
- autossómico dominante;
14. Nas moscas drosófilas os olhos são normalmente vermelhos, mas, por vezes, aparecem indivíduos com
olhos brancos. Numa investigação, realizaram-se dois tipos de cruzamento:
Os descendentes, machos e fêmeas, apresentaram olhos vermelhos e brancos, na proporção de 25% para
cada grupo. Qual a explicação destes resultados?
Justifique a sua resposta, apresentando o Quadro Mendeliano para um dos cruzamentos considerados.
Bom Trabalho!
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