Boletim Academia Paulista de Psicologia

ISSN: 1415-711X
academia@appsico.org.br
Academia Paulista de Psicologia
Brasil

Rabello Padovani, Carolina; Ae Kim, Chong; Assumpção Junior, Francisco B.

Comportamento social em jovens com a Síndrome de Williams-Beuren
Boletim Academia Paulista de Psicologia, vol. 80, núm. 1, enero-junio, 2011, pp. 231-239
Academia Paulista de Psicologia
São Paulo, Brasil

Disponível em: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=94622747018

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• Comportamento social em jovens com a

Síndrome de Williams-Beuren(1)
Social behavior in youngsters with Williams-Beuren Syndrome
Carolina Rabello Padovani 2
Instituto de Psicologia – Universidade de São Paulo (IPUSP)
Chong Ae Kim3
Universidade de São Paulo (ICrHCFMUSP)
4
Francisco B. Assumpção Junior (Cad.17)

Resumo: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é um transtorno raro de origem genético,

caracterizado por faces típicas (apelidadas de “faces de duende”) e deficiência mental
associadas a alterações cardíacas, estenose aórtica supravalvular, hipercalcemia,
anomalias de tecido conjuntivo. A personalidade de indivíduos portadores da SWB é
conhecida por seu comportamento hipersocial e loquaz, faces alegres e comportamento
extrovertido. O presente trabalho propõe um estudo acerca da avaliação do padrão de
sociabilidade em 13 participantes com SWB, com idade média de 15,97, vinculados ao
Ambulatório de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade
de São Paulo. Para a avaliação são utilizados a Escala de Comportamento Adaptativo de
Vineland e o Inventário de Habilidade Social (IHS). Os resultados indicam que os pacientes
com SWB deste estudo, apesar da boa desenvoltura social, demonstram sentido crítico
rebaixado em situações sociais, além de consideráveis prejuízos adaptativos.

Palavras-chaves: Síndrome de Williams-Beuren; Sociabilidade; Genética

Abstract: Williams-Beuren syndrome (WS) is a rare genetic disorder characterized by

typical facial features (described as elfin-like) in addition to cardiovascular disease,
supravalvar aortic stenosis, hypercalcemia, connective tissue abnormality and intellectual
deficit. The personality of individuals with WS has been described by hypersociable and
loquacious behavior, happy faces and extrovert behavior. This study proposes to research
through assessment of social pattern in 13 individuals with WS, average age of 15.97
years old, from the Genetic Outpatient Service of the Child Institute of Clinical Hospital of
University of São Paulo. The Adaptive Behavior Scale Vineland and Social Skills Inventory
(IHS) are applied for the evaluation. The results indicate that patients with WS of this
study in spite of their social disinhibition, demonstrated a lowered critical judgement in
social situations, besides significant adaptive damages.

Keywords: Williams-Beuren Syndrome; Sociability; Genetics.

1
Trabalho realizado juntamente com o Serviço de Genética do Instituto da Criança do HCFMUSP
e o Laboratório de Distúrbios do Desenvolvimento do IPUSP
2
Psicóloga IPUSP. Contato: R. Perucaia, 291, Butantã; São Paulo-SP; CEP 05578-070.
carolina.padovani@usp.br
3
Geneticista; professora Livre Docente pela FMUSP, responsável pelo Serviço de Genética do
ICrHCFMUSP.
4
Psiquiatra Infantil, Professor Livre Docente pela FMUSP; professor Associado do IPUSP,
responsável pelo Projeto Distúrbios do Desenvolvimento do Laboratório de Distúrbios do
Desenvolvimento do IPUSP. Contato: R. Otonis 697, V. Clementino; São Paulo-SP; CEP04025-
002. cassiterides@bol.com.br 231
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1. Introdução

1.1. Síndrome de Williams

Em 1961, Williams na Nova Zelândia, e Beuren, em 1962 na Alemanha,
descreveram em grupo de crianças com estenose aórtica supravalvular e faces
incomuns, atípicas entre outras constatações. Posteriormente conhecida como
“Síndrome de Williams” ou “Síndrome de Williams-Beuren” (SWB), uma vez
que a estenose aórtica supravalvular não se encontra presente em todos os
pacientes (Wilson & Cooley, 2000), configura-se como um raro transtorno
genético, freqüentemente não diagnosticado. Seu quadro clínico é delineado pela
presença de características faciais típicas associadas a deficiência mental a
alterações cardíacas, principalmente estenose aórtica supravalvular, além de
hipercalcemia e deficiência mental.
A Sindrome de Williams foi inicialmente considerada, isoladamente, como
quadro autossômico dominante e posteriormente constatou-se que, era todo
um conjunto de sintoma clínicos, (Wilson & Cooley, 2000). Por meio de
mapeamento genético, verificou-se uma microdeleção hemizigótica de
aproximadamente 28 genes entre os quais o gene da elastina no cromossomo
7, responsável pela maior parte das características que definem a SWB. Esta
foi a primeira síndrome em que a detecção de uma anormalidade citogenética
sucedeu à descoberta de um defeito molecular.
A incidência da SWB é baixa variando de 1:20.000 a 1:50.000 nascimentos
vivos (Wilson & Cooley, 2000) até 1:7.500 a 1:20.000 (Stromme, Bjorntad &
Ramstad; 2002), apresentando baixo risco de recorrência familiar.
Na sua forma clássica, inclui características faciais dismórficas, atraso no
crescimento e no desenvolvimento mental, personalidade gregária, déficits
cognitivos viso-espaciais, hipercalcemia, hipertensão primária ou secundária e
doenças cardiovasculares (Scheiber e outros, 2006).
As fácies incomuns descrita foi denominada de “faces de duende/elfo”, o
que a levou a ser chamada vulgarmente de “síndrome de faces de elfo” (Elfin
faceis syndrome). Suas características físicas são: nariz arrebitado, ponte nasal
achatada, região orbital profunda, macrostomia, lábio inferior volumoso,
bochechas proeminentes e filtro nasal longo (Rossi; Moretti-Ferreira & Giacheti,
2006).
Em virtude da variabilidade de suas manifestações clínicas, frutos da
deleção de vários genes na região 7q11.23, é difícil fazer um diagnóstico precoce,
que é geralmente obtido a partir da sintomatologia cardíaca que responde por 75
a 80% dos casos (Sugayama, 2001).
O fenótipo comportamental, aspecto importante nas pesquisas no gênero
relacionadas às síndromes genéticas, responde por uma de suas características
mais marcantes, sendo denominado como Cocktail Party Speech (Udwin, Yule
& Martin, 1987). Seus portadores são conhecidos por apresentarem

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comportamento hipersocial e loquaz, riso freqüente, faces alegres e

personalidade extrovertida, além de fala fluente e inteligível, uso constante de
frases estereotipadas e clichês, hábito de inserir experiências pessoais e
irrelevantes ao contexto e fala perseverativa (Udwin & Yule, 1990).
A sociabilidade é um dos fatores considerados fundamentais quando se
considera a questão psicológica da síndrome. A própria definição de competência
social, usualmente, prediz uma avaliação ou julgamento acerca da adequação
do comportamento e de seu efeito em certa situação. No entanto, ao se tratar de
habilidades sociais enfocam somente aspectos mais descritivos dos
comportamentos verbais e não-verbais necessários à competência social (Del
Prette, Z.A.P. & Del Prette, A., 1999).
Tendo em vista a atual reconsideração por parte dos pesquisadores acerca
do papel que síndromes clínicas apresentam na teorização psicológica, bem
como em pesquisas nas bases biológicas da cognição e da personalidade (Levy
& Ebstein, 2009), e ainda, sendo a competência social tão característica da
SWB, cabe perguntarmos se essas habilidades caracterizam também uma
melhor capacidade adaptativa desta população. Em função dessas
considerações é que foi estruturado o presente trabalho.

1.2. Sociabilidade
Caracterizada como um dos aspectos mais importantes da evolução
humana, uma vez que, por questões, inclusive, de sobrevivência, o homem
enquanto ser social teve que construir sistemas de regras que lhe permitissem
sobreviver como ser humano, perpetuar a espécie e marcar, de maneira
particular, seu próprio status diante do grupo. Para essa sociabilidade, habilidades
mentais específicas fazem-se necessárias saber como o conhecimento social
do outro e a capacidade de inferir estados mentais próprios e de cada um desses
indivíduos (Assumpção-Junior, 2008).
Dificuldades no âmbito da socialização definem quadros específicos como
o autismo e principalmente afetam o desenvolvimento e a expressão de outras
habilidades (Klin, Jones, Schultz, Volkmar & Cohen, 2002). A necessidade da
caracterização das disfunções sociais em diferentes quadros sindrômicos
implicam na busca por observar elementos essenciais da sociabilidade que
podem estar deficitários, diferindo em graus, e em indivíduos afetados por
determinada condição.

2. Objetivo
Considerando o que diferentes autores (Berg, 1995; Kotzot, 1995; Lowery
e outros, 1995; Joyce e outros, 1996; Perez-Jurado, Carrio, Sanchez, Gomez,
Jimeneis, Estivill & Ballesta (1996; 2000), 1996; Elçoglu e outros, 1998; Beust e
outros, 2000; Mila e outros, 2000; Sugayama, 2001; Souza, 2003), na descrição

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da literatura revisada por Rossi, Moretti-Ferreira e Giacheti (2006), relatam como

característica importante da síndrome, ou seja, aquilo que denominam
“personalidade amigável e loquaz”, o objetivo deste trabalho foi avaliar
características específicas do comportamento social de seus portadores.

3. População e Métodos

3.1. Grupo de estudos

Foram avaliados 13 meninos e adolescentes sendo 7 do sexo masculino
e 6 do sexo feminino, com idades entre 12 e 19 anos (15,97 ± 2,55 anos),
provenientes do Ambulatório de Genética do Instituto da Criança do Hospital das
Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICr – HC –
FMUSP), todos avaliados e diagnosticados clínica e laboratorialmente.

3.2. Instrumentos de avaliação

Todos os pacientes foram avaliados utilizando-se a Escala de
Comportamento Adaptativo Vineland (Sparrow; Balla & Cicchetti; 1984) e o
Inventário de Habilidade Social (IHS) (Del Prette, Z.A.P. & Del Prette, A., 1999).

Escala de Comportamento Adaptativo Vineland

Devido sua facilidade de aplicação, esta escala é bastante utilizada para
populações com Deficiência Mental em nível moderado a profundo que, em geral,
não respondem aos testes psicométricos (Klin; 2007). Sua utilização, em nosso
estudo, teve por finalidade dimensionar o funcionamento de cada paciente,
considerando-se seu desenvolvimento, uma vez que avalia o nível funcional do
indivíduo em três áreas, a saber, comunicação, atividades de vida diária e
socialização, fornecendo um quociente de desenvolvimento.

Inventário de Habilidades Sociais (IHS)

Publicado em 2001, o Inventário de Habilidades Sociais (IHS) constitui-se
como instrumento de avaliação da sociabilidade, permitindo caracterizar o
desempenho social do indivíduo em diversos contextos, tais como trabalho,
escola, família e cotidiano. É composto por cinco fatores:
Fator 1: Enfrentamento e auto-afirmação com risco. Contempla situações
interpessoais de afirmação de direitos e de auto-estima, ainda que frente a riscos
potenciais de reações não desejáveis do interlocutor.
Fator 2: Auto-afirmação de afeto positivo. Aborda a expressão de afetos
positivos e afirmação da auto-estima, apresentando menor risco de reação
indesejável por parte do interlocutor.
Fator 3: Conversação e desenvoltura social. Corresponde a situações
sociais neutras que reivindicam o conhecimento de normas sociais de

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relacionamento necessárias à ocorrência cotidiana da conversação.

Fator 4: Auto-exposição a desconhecidos e situações novas. Engloba a
auto-exposição pela abordagem de pessoas estranhas.
Fator 5: Autocontrole da agressividade. Diz respeito ao controle da raiva e
da agressividade em situações de estimulações aversivas por parte do
interlocutor.

Embora apenas 31 correspondam a itens que compõem algum dos fatores,

o IHS é composto por 38 itens a serem respondidos pelo sujeito mediante a
identificação da freqüência (de nunca ou raramente a quase sempre e sempre)
com que apresenta a reação sugerida.
Originalmente, é um instrumento de auto-administração, no entanto, em
virtude de portadores da SWB apresentarem déficits no desenvolvimento, optou-
se por ler cada item em voz alta e, relembrando as possibilidades de resposta,
questionar a freqüência de cada reação. O responsável pelo paciente auxiliou
na fidedignidade das respostas, permitindo a correção das respostas
equivocadas emitidas pela criança ou adolescente.
Os resultados obtidos foram considerados em termos de escore total,
escores fatoriais e valores de cada item sendo avaliados através do programa
estatístico Bio Estat 5.0 (Ayres e outros; 2007)

4. Resultados
A população estudada apresentou idade média de 15,97 ± 2,55 anos e,
considerando-se a metodologia apresentada, pudemos verificar que seu nível
de desenvolvimento, mostrou-se bastante prejudicado. Assim, o QD total, obtido
através da escala Vineland, foi de 28,46±14,82, com escores parciais de QDC =
30,38±23,92, QDAVD = 23,23±10,50 e QDS = 36,69±23,83.
No que se refere à aplicação do IHS, obtivemos os resultados apresentados
nas tabelas abaixo:

Tabela 1 - Média e desvio padrão de cada escore fatorial e do escore total,

apresentados pelos portadores da SWB avaliados.
Fatores Média Desvio padrão
F1 12,08 4,55
F2 8,92 2,93
F3 5,54 2,33
F4 4,23 1,36
F5 0,31 0,85
Ftotal 98,31 31,04

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Tabela 2: Descrição e resultados dos fatores (em relação ao percentil)

apresentados pela média dos portadores da SWB avaliados.
Fatores Descrição dos fatores Resultado (%)
F1 Enfrentamento e auto-afirmação com risco >70
F2 Auto-afirmação na expressão de sentimento positivo 30 - 70
F3 Conversação e desenvoltura social 30 - 70
F4 Auto-exposição a desconhecidos e a situações novas >70
F5 Auto-controle da agressividade <30
Ftotal - 30 - 70
Legenda: (>) acima; (<) abaixo; (-) entre.

Tabela 3: Índices de correlação de Pearson entre fatores do IHS e domínios

da Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland
COM AVD SOC QDtotal
F1 0,09 0,42 0,04 0,06
F2 0,32 0,43 0,19 0,22
F3 0,59* 0,87* 0,36 0,53
F4 0,86* 0,66* 0,41 0,63*
F5 0,06 0,88* 0,18 0,11

5. Discussão
O nível de desenvolvimento observado na população estudada
correspondeu ao citado por outros autores (Martens; Wilson & Reutens; 2008)
que referem um déficit cognitivo que coloca a população em estudo na faixa de
deficiência mental leve ou moderada embora o prejuízo por nós observado seja
maior, situando-os na faixa de deficiência mental grave com um
comprometimento marcado na área da sociabilidade (Vineland
QDS=36,69±23,83).
Os resultados obtidos ao IHS mostraram sociabilidade normal
(Ftotal=98,31) porém, considerando o comportamento avaliado em cada fator,
observamos que os portadores avaliados apresentaram elevados percentis em
F1 (enfrentamento e auto-afirmação com risco) e F4 (auto-exposição na
expressão de afeto positivo), além de pontuação rebaixada em F5 (autocontrole
da agressividade).
Isso nos leva a questão de que a sociabilidade descrita na literatura pode
ser representada através dos altos índices de desenvoltura social obtidos em
F1 e F4 porém, esses representam somente comportamentos descritos que
não conseguem predizer uma avaliação ou julgamento acerca de sua adequação
e de seu efeito em determinadas situações. No entanto, ao se verificar o prejuízo
em F5, representativos de autocontrole da agressividade, podemos considerar
que somente na aparência temos habilidades sociais, posto que não se
observaram os comportamentos verbais e não-verbais necessários à

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competência social, caracterizando-se assim uma sociabilidade desprovida de

crítica e com marcantes prejuízos adaptativos. Essa discrepância pode ser melhor
visualizada quando observamos baixo índice de correlação entre o QDS obtido
através da Vineland e todos os domínios do IHS o que nos permite dizer que o
domínio sociabilidade envolve, não somente, comportamentos explícitos,
passíveis de descrição comportamental mas também domínios que envolvem
análise e crítica da situação vigente. Assim, embora, em sua aparência, essa
população se mostre sociável, essa sociabilidade é inadaptada e pouco eficaz
em decorrência da deficiência mental associada. Não nos parece assim que
esse aspecto possa ser considerado como específico do quadro em questão,
ao contrário do que a literatura especializada refere.

6. Conclusão
Em concordância com as descrições da literatura recente, os portadores
da SWB avaliados mostraram escores de habilidades sociais dentro da média
de percentil abordada pelo instrumento (percentil entre 30 e 70) – o que pode ser
observado pelo fator total (com média 98,31) -, revelando portanto, em seu
fenótipo comportamental, sociabilidade normal, não definindo nenhuma
característica específica da síndrome no que se refere a ela. No entanto,
destacam-se escores elevados de F1 e F4, ao lado de escores rebaixados de
mostraram boa sociabilidade F5. Pode-se assim concluir que, apesar da
aparente, boa desenvoltura social, os pacientes avaliados refletiram
comportamentos sociais despidos de crítica no que se refere ao trato de suas
relações inter-pessoais.
Assim, a despeito da descrição de um comportamento hipersocial e loquaz,
os pacientes avaliados neste trabalho apresentaram déficits no julgamento de
situações de risco e tendência à auto-exposição no contato social com outros
indivíduos, sem que tal fato caracterize comportamento hipersocial como descrito
na literatura.

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