O Valor da Informação no Melhoramento Animal

• Para fazermos seleção dos animais, temos que trabalhar com dados.

• Que tipo de informações são usadas para estimar os valores genéticos

dos animais?
• Fenótipos

• Pedigree
• Informação molecular
Pedigree
Indivíduos que não conhecemos o pai e a mãe
 Pedigree

• A IMPORTANCIA DE CONHECERMOS O PEDEGREE DOS ANIMAIS.

• O pedigree nos permite derivar a relação genética aditiva entre cada par de indivíduos.
• Informações do fenótipo de parentes aumentam a certeza que temos sobre o
VG dos animais

• Um fenótipo não depende apenas na genética do indivíduo (genética + ambiente)

• Como a característica se comporta nas diferentes famílias nos ajuda a dizer
sobre o quanto a característica é controlada pela genética.

• Controlar o nível de endogamia na população

• Cada individuo deve ter um número de identificação individual
• Os fenótipo anotados são vinculados a este número individual;
• Os pais devem ser identificados e registrados sem confundimento no nascimento

▪ Erros de pedigree
▪ Equalização de leitões;
▪ Troca de pais ou mistura de sêmen;
▪ Erros administrativos.;
▪ Comum encontrar por volta de 10% de erros;

▪ Informações de DNA podem substituir o pedigree para computar a relação existente entre
os indivíduos – livre de erros
Touro recordista em venda de sêmen, Backup, não é
filho de Fajardo (análise genômica)

Em 2013, uma análise genômica feita por

pesquisadores da Unesp revela que Backup, o
touro brasileiro recordista em venda de sêmen —
600 mil doses — não é filho de Fajardo, touro
Nelore que detinha o recorde anterior.
 O Conceito de Endogamia

• Tem conotação negativa

• Um animal será endogâmico quando seus pais possuírem alguma

forma de parentesco;

• Endogamia aumenta a homozigosidade.

 O Conceito de Endogamia

• Exemplo com um pedigree de cão

 O Conceito de Endogamia

• Exemplo com um pedigree de cão

• Jim e Jill possuem um alelo idêntico,

alelo C, pois são parentes.
 O Conceito de Endogamia

• Exemplo com um pedigree de cão

• Jim e Jill possuem um alelo idêntico,

alelo C, pois são parentes.

• Donald herdou o alelo C tanto de

Jim quanto de Jill, Donald carrega
dois alelos idênticos.

• Os dois alelos deste gene são

idênticos por descendência (IBD) no
Donald.

• Donald é endogâmico pois seus

pais são parentes.
 O Conceito de Endogamia

• Exemplo com um pedigree de cão

• Jim e Jill possuem um alelo idêntico,

alelo C, pois são parentes.

• Donald herdou o alelo C tanto de

Jim quanto de Jill, Donald carrega
dois alelos idênticos.
PARENTES

• Os dois alelos deste gene são

idênticos por descendência (IBD) no
Donald.
ENDOGAMICO
IBD • Donald é endogâmico pois seus
pais são parentes.
 O Conceito de Endogamia

• Qual a probabilidade de Donald ter recebido dois alelos quaisquer que

sejam IBD ?

• p(CC) = 0,5 * 0,5 * 0,5 * 0,5 = 0,0625 = 6,25%

• p(DD) = 0,5 * 0,5 * 0,5 * 0,5 = 0,0625 = 6,25%

1/2 1/2 • p(Donald ter genótipo IBD) = 6,25% + 6,25% = 12,5%

• p(Donald ter alelos distintos) = 100% - 12,5% = 87,5%

1/2 1/2 • 0,125 é o coeficiente de endogamia de Donald

• FDonald = 0,125
• 0<F<1
 O Conceito de Endogamia

• Qual a probabilidade de Donald ter recebido dois alelos quaisquer que

sejam IBD ?

• 0,125 (12,5%) é o coeficiente de endogamia de Donald

• FDonald = 0,125
1/2 1/2
• Fx = probabilidade que o indivíduo X tem de possuir
dois alelos IBD (cópias de um alelo presente no
ancestral).

• Podemos dizer que 12,5% dos loci de Donald terão

1/2
1/2
dois alelos idênticos que são cópias de um dos alelos
do Odie.
 O Conceito de Endogamia

• Estamos considerando que o gene em questão possui 6 alelos na

população, mas e se fossem apenas 2 (bastante comum)?

• Muitos indivíduos serão

homozigotos mesmo não
sendo endogâmicos.

• Com base neste pedigree

Odie não é endogâmico,
mas e homozigoto.

• Vamos ver como a

endogamia influencia na
homozigosidade.
 O Conceito de Endogamia

• como a endogamia altera a homozigosidade.

• Sem endogamia a homozigosidade segue o

equilíbrio de Hardy- Weinberg.
• PA1A1 : PA1A2 : PA2A2
=
p2 : 2pq : q2

Probabilidade de ser homozigoto

• P(homozigoto) = p2 + q2
• Considere as frequências dos alelos
como p = 0,33 e q = 0,67;
• p2 + q2 = 0,55
 O Conceito de Endogamia

• como a endogamia altera a homozigosidade.

• P(homozigoto) = p2 + q2 = 0,55

• Com a endogamia a homozigosidade possui

dois componentes:
• Um indivíduo pode ser homozigoto por
ter alelos IBD (probabilidade = F);
• Um indivíduo pode ser homozigoto sem
ter alelos IBD (probabilidade = 1 – F)

• Considerando a endogamia
P(homozigoto) = F + (1-F)*(p2 + q2)
P(homozigoto) = 0,125 + 0,875*(0,33 2 + 0,672) = 0,61
 Consequências da Endogamia

• Depressão endogâmica

• Indivíduos com qualidade pior:

• Menores;
• Vivem menos;
• Saúde reduzida;
• Fertilidade reduzida

• Menor valor Adaptativo 1% extra de endogamia

6,7 dias a menos de vida

24 kg de leite
 Consequências da Endogamia

• Doenças recessivas

Genótipo

Fenótipo

Fibrose Cística
Prevalência ~1 em 3000 (norte da Europa)

Risco com acasalamentos endogâmicos

- Acasalamentos de irmãos completos ~ 1 em 200
- Acasalamento de meio-irmãos ~ 1 em 400
- Acasalamento de primos primeiro grau ~1 em 690
 Endogamia em População

Diversidade Genética e Endogamia.

• Em termos populacionais endogamia esta relacionada com
perda de diversidade genética.
• Populações pequenas;
• Gargalo populacional;
• Seleção dos animais

• Consequências
• Indivíduos mais semelhantes geneticamente
• Aumenta o nível de parentesco entre os indivíduos
 Calculando a Relação de Parentesco e o
Coeficiente de Endogamia

Coeficiente de endogamia mede a probabilidade de um indivíduo receber o

mesmo alelo dos seus pais devido ao fato dos pais serem aparentados.

Por isso é importante saber o quão aparentados são os pais do indivíduo.

Quanto mais aparentados forem os pais do indivíduo maior será seu

coeficiente de endogamia.

A medida que mede o quão aparentados são dois indivíduos é chamado de

Relação Genética Aditiva .
Calculando a
Relação de
Parentesco e o
Coeficiente de
Endogamia
Sewall Wright (1889 -1988)
 Como calcular o Coeficiente de Endogamia
de um indivíduo
• Precisamos saber o pedigree dos animais e as regras para o cálculo.

• Como o coeficiente de endogamia depende de quão aparentados são os pais, primeiro

passo é saber quão aparentado são os pais do indivíduo.

• Então o coeficiente de endogamia e parentesco estão intimamente conectados.

• O parentesco entre dois animais é chamado de relação genética aditiva.

• Para calcularmos o coeficiente de endogamia de Donald

precisamos saber qual a relação genética aditiva de Jim e Jill
(pais de Donald).
 Como calcular o Coeficiente de Endogamia
de um indivíduo

• Relação genética aditiva : a.

• Caso mais simples – relação genética aditiva pai e filho – apf = 0,5.

Ancestral comum
• Para determinar a relação genética aditiva entre Jim e Jill
devemos contar quantos “passos” esses dois animais estão
distantes, em um caminho de (Jim) a (Jill), passando pelo
ancestral comum e sem passar pelo mesmo animal duas vezes.

A cada passo multiplica por 0,5

aJim,Jill = 0,5 * 0,5 = 0,25

São meios-irmãos
Coeficiente de endogamia de Donald = 0,5 * aJim,Jill = 0,5 * 0,25 = 0,125
Exemplo com irmãos completos

• Qual o coeficiente de endogamia de Donald

• Relação genética aditiva entre os pais de Donald : aJim,Jill.

• Existe um ancestral comum entre Jim e Jill (cães que estão

tanto no pedigree do Jim quanto no Pedigree da Jill)

• Quando existe mais de um ancestral comum entre deve-se

fazer um “caminho de pedigree” para cada ancestral
comum
Exemplo com irmãos completos

• Qual o coeficiente de endogamia de Donald

• Relação genética aditiva entre os pais de Donald : aJim,Jill.

• Existe um ancestral comum entre Jim e Jill (cães que estão

tanto no pedigree do Jim quanto no Pedigree da Jill)

• Quando existe mais de um ancestral comum entre deve-se

fazer um “caminho de pedigree” para cada ancestral
comum
aJim,Jill = 0,5 * 0,5 + 0,5 * 0,5 = 0,5

Caminho Caminho
+
da Jenny do Odie
Jill -> Jenny -> Jim + Jill -> Odie -> Jim
Exemplo com irmãos completos

• Com a relação genética aditiva dos pais de Donald podemos

calcular o seu coeficiente de endogamia (F).

• aJim,Jill = 0,5

• FDonald = : 0.5 * aJim,Jill

• FDonald = : 0.25

• Isso quer dizer que em média 25% dos genótipos de Donald

são homozigotos (IBD)
Exemplo mais complexo

• Qual o coeficiente de endogamia do animal H

Exemplo mais complexo

• Qual o coeficiente de endogamia animal H

Exemplo mais complexo

• Qual o coeficiente de endogamia animal H

• aFG = F -> D -> G

+
F -> C -> A -> D -> G
+
F -> C -> B -> D -> G

aFG = (0,5)2 + (0,5)4 + (0,5)4 = 0,375

• FFred = 0,5 * aFG = 0,5 * 0,375 = 0,1875

A matriz de parentesco (A)
– Uma matriz onde cada linha e cada coluna representam um animal.

– Fora da diagonal principal representa todas relações genéticas aditivas

da população.
– Na diagonal principal esta representado a semelhança genética de um
indivíduo com ele mesmo .

A B C D E F G H
A 1 0 0,5 0,5 0 0,5 0,25 0,375
B 0 1 0,5 0,5 0 0,5 0,25 0,375
C 0,5 0,5 1 0,5 0 0,75 0,25 0,5
D 0,5 0,5 0,5 1 0 0,75 0,5 0,625
E 0 0 0 0 1 0 0,5 0,25
F 0,5 0,5 0,75 0,75 0 1,25 0,375 0,8125
G 0,25 0,25 0,25 0,5 0,5 0,375 1 0,6875
H 0,375 0,375 0,5 0,625 0,25 0,8125 0,6875 1,1875
A matriz de parentesco (A)
• Enumere os animais em ordem crescente, com os menores números para os
animais mais ancestrais e distribua eles nessa ordem nas linhas e colunas;
• Em cima de cada coluna escreva o nome/número do pai e da mãe do animal da
coluna.
?/? ?/? A/B A/B ?/? C/D D/E F/G
A B C D E F G H
A
B
C
D
E
F
G
H
𝑎𝑖,𝑖 = 1 + 0,5𝑎𝑠𝑖,𝑑𝑖 𝑎?,? = 0
𝑎𝑖,𝑗 = 0,5 𝑎𝑖,𝑠𝑗 + 𝑎𝑖,𝑑𝑗 = 𝑎𝑗,𝑖 𝑎𝑖,? = 0

𝑎?,𝑗 = 0

𝑎𝑖,𝑗 - coeficiente de parentesco entre o animal “i” e o animal “j”

𝑠𝑗 – pai do animal j
𝑑𝑗 – mãe do animal j
?/? ?/? A/B A/B ?/? C/D D/E F/G
A B C D E F G H
A
B
C
D
E
F
G
H
A matriz de parentesco (A)

– Enumere os animais em ordem crescente, com os menores

números para os animais mais ancestrais.

?/? ?/? A/B A/B ?/? C/D D/E F/G

A B C D E F G H
A
B
C
D
E
F
G
H