AGRUPAMENTO DE ESCOLAS CAMILO CASTELO

ESCOLA SECUNDÁRIA CAMILO CASTELO BRANCO

Ana Miguel Nº2 Nuno Ferreira Nº24 Rodrigo Silva Nº27 Rodrigo Almeida Nº28 Tamára Silva Nº29 – 12ºD

Como base do nosso trabalho utilizamos recursos como o manual da disciplina e fontes
O daltonismo, ou discromatopsia, é uma doença hereditária recessiva que afeta a visão
disponíveis para consulta na internet. De toda a informação disponível, selecionamos a mais
estando ligada ao cromossoma sexual X. John Dalton, foi o cientista britânico que definiu pela
adequada e procedemos à elaboração do póster científico.
primeira vez o daltonismo como uma anomalia que afeta a perceção das cores. Apesar de a
Reunimos e sistematizamos toda a informação recolhida de acordo com a estrutura e
discromatopsia ser transmitida maioritariamente a nível hereditário, pode também ser adquirida
objetivos estabelecidos.
através de lesões na estrutura dos olhos ou dos neurônios responsáveis pela visão. Está
estimado que 8% a 10% da população masculina é afetada pela doença, contrastando com
0,5% da população feminina com ascendência genética europeia.
Esta doença pode ser dividida em três categorias: o daltonismo acromático, dicromático
e tricomático. • Proporcionar ao público um maior conhecimento acerca do daltonismo;
Não existem tratamentos para minimizar os impactos do daltonismo, no entanto, a • Perceber a transmissão hereditária da discromatopsia;
• Estudar os sintomas bem como possível tratamento do daltonismo e diagnóstico.
sociedade tem evoluído com o propósito de incluir as pessoas com discromatopsia para que não
sintam dificuldades em realizar atividades habituais, como visualizar as cores do semáforo.

No olho humano, mais precisamente na retina, existem células chamadas de cones Somos capazes de compreender a transmissão do daltonismo através da seguinte
constituídas por fotopigmentos que são sensíveis à cor. Cada célula tem capacidade de árvore genealógica:
reconhecer um determinado comprimento de onda de luz (vermelho, verde e azul). Qualquer
modificação na constituição destas células pode originar mudanças na receção das imagens
desencadeando assim a discromatopsia.
A nível do diagnóstico, o teste mais conhecido mundialmente é o Teste de Ishihara. Este
teste consiste numa série de cartões com múltiplas cores, nas quais estão números, como se
evidencia na imagem 1 e na imagem 2. Apesar disto, existem crianças que não percebem que
têm a doença porque acreditam que vêm a realidade tal como ela é, pois sempre foi a visão que
tiveram.

Imagem 1 – Exemplo de imagem cromática Imagem 2 – Exemplo de imagem
do teste de Ishihara (número 12). cromática do teste de Ishihara (número 3).
O daltonismo é uma doença que passa de geração em geração, podendo ou não ser
evidente na descendência. Como uma doença recessiva, a discromatopsia só se manifesta caso
exista ausência do gene dominante (não apresentar daltonismo).
É possível classificar um indivíduo daltónico de três modos (figura 1) : pode ser daltónico
acromático, tendo assim ausência total de visão cromática, o que significa que o indivíduo vê
apenas a preto, branco e cinzento; pode ser daltónico dicromático, tendo assim deficiência
total de uma cor e não a conseguindo identificar (como por exemplo verde); pode ser
tricomático (tipo mais comum), o que significa que possui uma leve dificuldade em distinguir
as cores.
Figura 1 – Tipos de daltonismo.
Figura 2 – Árvore genealógica que evidencia a transmissão do daltonismo
A progenitora, Isabel, é uma mulher portadora, logo possui um gene que transmite o
daltonismo e um gene normal, não manifestando assim a doença. O progenitor, Augusto, é
considerado um homem normal para esta característica, logo não possui daltonismo. Na
descendência masculina, o Miguel recebeu o cromossoma X que transmite o daltonismo
da mãe, sendo daltónico, tal como o Manuel. Já o Henrique recebeu o cromossoma X que
não transmite a doença da progenitora, o que faz com que não tenha daltonismo.
O Miguel (daltónico) e a Francisca (portadora do gene que codifica a doença) tiveram
dois filhos: a Rafaela que herdou o cromossoma X alterado da mãe e do pai, sendo assim
daltónica e o Lucas, que recebeu o cromossoma X que não transmite o daltonismo da
mãe, fazendo assim com que não seja daltónico.
O Filipe herdou o cromossoma X alterado da mãe (Elsa), acabando assim, à
semelhança da sua mãe, por ser daltónico. Já o António recebeu o cromossoma X que não
transmite a doença da sua mãe, Aurora, o que se evidencia no facto de não ser daltónico. A
Ana é portadora do gene que codifica o daltonismo, uma vez que herdou o cromossoma X
alterado do pai (Manuel) e o cromossoma X que não transmite daltonismo por parte da
mãe (Aurora).
Todas as situações presentes na árvore genealógica estão presentes na figura 3, que
pretende evidenciar as probabilidades da transmissão hereditária do daltonismo.

O daltonismo é uma doença que afeta o cromossoma X. Os cromossomas sexuais da

mulher são XX, o que faz com que esta tenha uma menor probabilidade de possuir
daltonismo. Isto acontece porque se o indivíduo feminino possuir apenas um cromossoma X
alterado, o outro cromossoma sexual será suficiente para produzir os fotopigmentos
necessários, acabando por ser classificada apenas como portadora. No caso do homem, como
os seus cromossomas sexuais são XY, a probabilidade de ter discromatopsia é maior. Ao
contrário da mulher, que possui dois cromossomas X, o indivíduo masculino não terá outro
cromossoma X para “compensar” o cromossoma alterado, explicando assim a grande
diferença entre homens e mulheres afetadas.
Figura 3 – Tabela que evidencia as probabilidades da transmissão hereditária da
característica em estudo (daltonismo).

Como se verifica, o daltonismo é uma doença que afeta o cromossoma X. A transmissão

desta doença é feita a nível hereditário. A doença é classificada como recessiva, PEREIRA, Sérgio, Daltonismo, ITAD. S/Data. Consultado em fev. 2023. Disponível em:
evidenciando-se assim, no contexto da doença, o facto das mulheres poderem ser http://www.itad.pt/daltonismo/
classificadas como portadoras, daltónicas ou “normais”, enquanto os homens podem apenas AMARO, Ana, Daltonismo: o que precisa de saber, Lusíadas. S/Data. Consultado em fev.
ser classificados como daltónicos ou “normais”. É possível entender a transmissão do 2023. Disponível em: https://www.lusiadas.pt/blog/prevenção-estilo-vida/saúde-
daltonismo através de uma árvore genealógica, sendo esta uma ferramenta essencial para família/daltonismo-que-precisa-saber
entender como se transmitem as doenças hereditárias. PEREIRA, Manuel Monteiro, Daltonismo, discromatopsia, SaúdeBemEstar.pt. 2022 janeiro 19.
Consultado em fev. 2023. Disponível em:
O daltonismo não tem cura, no entanto, é possível detetar a doença através de testes. O https://www.saudebemestar.pt/pt/clinica/oftalmologia/daltonismo/
diagnóstico pode ser feito através do teste de Ishihara, sendo este o teste mais conhecido, Daltonismo, CPO. S/Data. Consultado em fev. 2023. Disponível em:
em contexto mundial. A sociedade acabou por desenvolver ferramentas que visam facilitar a https://cpoftalmologia.pt/patologia/daltonismo/#1631262751-1-300016-c941cd95-b11b7f88-
vida das pessoas que têm daltonismo. Um exemplo destas ferramentas desenvolvidas é o 69c2
ColorAdd, um sistema de símbolos que facilita a identificação de cores por parte do Imagem 1 - Visão das cores – Teste de Ishihara, Centro Óptico Ibérico. S/Data. Consultado
daltónico. Esta ferramenta está inserida em inúmeros manuais escolares portugueses e até em fev. 2023. Disponível em: https://coi.pt/artigo/visao-das-cores-teste-de-ishihara/
mesmo nos exames nacionais realizados por milhares de alunos todos os anos. Imagem 2 – Teste de daltônico Ishihara, ColorBlindnessTest. S/Data. Consultado em fev. 2023.
Disponível em: https://www.colorblindnesstest.org/pt/teste-de-ishihara/