Universidade Nilton Lins

Curso de Psicologia
Turma Lps025

Isabelly Dias Nunes

Layssa Artiago Vieira
Maria Gabriela Araújo Menezes
Samara Alves Depietro

Doenças genéticas hereditárias de interesse da Psicologia

Manaus – Amazonas
2023
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 1. TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA)

O Autismo, conhecido também como o Transtorno do Espectro Autista

(TEA), é uma condição de saúde que pode ser caracterizada por um déficit na
comunicação social (socialização e comunicação verbal e não verbal) e
comportamentos (interesse restrito ou hiperfoco em movimentos repetitivos). Não
existe apenas um, mas alguns subtipos do transtorno. É tão abrangente que utiliza o
termo “espectro” em razão dos vários níveis de suporte que necessitam.
O TEA é uma condição neuropsiquiátrica complexa caracterizada por déficits
na comunicação, interação social e padrões de comportamento repetitivos e restritos.
Este transtorno afeta indivíduos de todas as idades, sendo crucial uma abordagem
multidisciplinar para sua compreensão e manejo.
O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição
(DSM-5), é uma ferramenta amplamente utilizada por profissionais de saúde mental
para diagnosticar transtornos mentais, incluindo o Transtorno do Espectro Autista
(TEA). O DSM-5 apresentou mudanças significativas na forma como o TEA é
diagnosticado em relação às edições anteriores. De acordo com o DSM-5, podemos
descrever algumas características do TEA:

1.1. Critérios Diagnósticos

O DSM-5 unificou vários transtornos autistas anteriores (como o Transtorno
Autista, o Transtorno de Asperger e o Transtorno Global do Desenvolvimento Sem
Outra Especificação) sob o termo "Transtorno do Espectro Autista" (TEA).
O diagnóstico de TEA é baseado em dois domínios principais: déficits na
comunicação e interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento,
interesses ou atividades.
1.2. Déficits na Comunicação e Interação Social
▪ Dificuldade significativa na reciprocidade social, ou seja, na capacidade de
iniciar e manter conversas e relacionamentos interpessoais.
▪ Deficiência na capacidade de compreender as pistas sociais e na expressão
emocional adequada.
▪ Dificuldade em desenvolver e manter amizades apropriadas para o nível de
desenvolvimento.
▪ Ausência de busca para compartilhar interesses, emoções ou conquistas
com outros.
 1.3. Padrões Restritos e Repetitivos de Comportamento:
▪ Comportamentos motores ou verbais repetitivos, como movimentos
estereotipados ou ecolalias (repetição em eco da fala).
▪ Adesão rígida a rotinas ou rituais específicos, com resistência significativa
a mudanças.
▪ Interesses restritos e intensos em tópicos específicos, muitas vezes não
relacionados ao desenvolvimento.
1.4. Critérios de Gravidade:
O DSM-5 introduziu critérios de gravidade para avaliar o TEA. Os níveis de
gravidade são determinados com base na quantidade de apoio necessário para
acomodar os sintomas do TEA, variando de "Requer Muito Apoio" a "Requer Pouco
Apoio".
1.5. Características Associadas:
O DSM-5 reconhece a presença comum de características associadas ao TEA,
como sensibilidades sensoriais, distúrbios do sono e dificuldades alimentares.
1.6. Exclusão de Outros Diagnósticos:
O diagnóstico de TEA no DSM-5 requer a exclusão de outras condições
médicas ou psiquiátricas que possam explicar os sintomas.

É importante observar que o DSM-5 enfatiza uma abordagem dimensional para

o diagnóstico do TEA, reconhecendo que a gravidade dos sintomas pode variar
amplamente entre os indivíduos. Além disso, o DSM-5 destaca a importância de
avaliar o desenvolvimento individual ao longo do tempo, uma vez que os sintomas
podem mudar à medida que a criança ou o indivíduo envelhece e recebe intervenções
apropriadas.
O DSM-5 fornece um guia clínico valioso para o diagnóstico do TEA, facilitando
a identificação e o tratamento precoces, o que pode ser fundamental para melhorar a
qualidade de vida das pessoas com TEA e suas famílias.
 2. AS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DO TEA

O TEA se apresenta de maneira diferente em cada indivíduo, apresentando

uma variação de características anatômicas, psicológicas, fisiológicas e histológicas,
e nesse contexto é possível analisar cada variável.

2.1. Características Anatômicas

No cérebro: estudos de neuroimagem destacam diferenças significativas na

estrutura cerebral de indivíduos com TEA. Uma revisão sistemática de Amaral et. al.
(2017) observou um aumento de volume em áreas como o córtex pré-frontal e o giro
temporal superior, uma característica comum é o aumento do volume cerebral em
algumas áreas, como o córtex pré-frontal. Além disso, as conexões neurais podem ser
atípicas, afetando a comunicação entre diferentes partes do cérebro. Além disso,
estudos de conectividade funcional, como os de Di Martino et al. (2014), relatam
padrões de conectividade neural atípicos no TEA.
Na face e na expressão fácil: constantemente, os indivíduos com TEA podem
ter características faciais típicas, como olhos ligeiramente afastados, expressões
faciais limitadas e menos contato visual. Essas diferenças podem dificultar a leitura
das emoções e a comunicação não-verbal.

2.2. Características Psicológicas

Comunicação e Linguagem: a comunicação é uma das áreas mais afetadas

pelo TEA. Alguns indivíduos podem ter atraso na fala ou permanecer não-verbais.
Outros podem desenvolver uma linguagem peculiar com repetição e ecolalias.
Compreender as nuances da linguagem, como sarcasmo e metáforas, pode ser um
desafio. A comunicação é um domínio central afetado pelo TEA. Estudos
comportamentais, como os de Lord et al. (2000) destacam diferenças na expressão
da linguagem, que vão desde a completa ausência de fala até a linguagem
idiossincrática e dificuldade de compreensão das nuances da linguagem.
Comportamento Repetitivo: comportamentos repetitivos como movimentos
estereotipados, fixação em objetos específicos e adesão a rotinas rígidas são comuns
no TEA. Essas ações muitas vezes servem como forma de autorregulação para
indivíduos com TEA.
Interação Social: a dificuldade de interação social é uma característica central
do TEA. Muitos indivíduos têm dificuldade em compreender e responder às emoções
e intenções dos outros. O contato visual e a reciprocidade social podem ser
desafiadores.

2.3. Características Fisiológicas

Sensibilidade Sensorial: diversos indivíduos portadores de TEA possuem

sensibilidades sensoriais maximizadas ou minimizadas. Essa característica pode se
manifestar como a hipersensibilidade ao toque, ao som, luz ou texturas. Essas
sensibilidades podem gerar um desconforto significativo em indivíduos que possuem
TEA.
Padrão de Sono e Alimentação: os distúrbios do sono e na alimentação são
comuns nos indivíduos portadores de TEA. Características como insônia, dificuldades
alimentares seletivas e sensibilidade alimentar podem representar o exemplo de
problemas que afetam a saúde física e bem-estar dos indivíduos.

2.4. Características Histológicas:

Estudos Neuropatológicos: As investigações histológicas do cérebro de

indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA) têm revelado algumas
irregularidades, como discrepâncias na densidade e estrutura das células cerebrais,
e alterações na migração neuronal durante o período de desenvolvimento pré-natal.
No entanto, é importante destacar que essas descobertas podem variar
consideravelmente de caso a caso.
Genética: apesar de não existir uma causa única conhecida para o Transtorno
do Espectro Autista (TEA), estudos genéticos revelaram diversas mutações e
variantes genéticas que podem aumentar o risco. No entanto, a alta heterogeneidade
genética dificulta a identificação de um marcador genético universal para o TEA.
3. AS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS DO TEA

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é uma condição complexa, e é

considerado uma condição poligênica, o que significa que não é causado por uma
única mutação genética, mas sim por uma combinação de múltiplas variantes
genéticas e fatores ambientais. A base genética do autismo é complexa e envolve a
interação de muitos genes diferentes. Estudos de investigação identificaram várias
regiões do genoma que podem estar associadas ao risco de autismo, mas nenhuma
variante genética foi identificada como a única causa da doença.
Além disso, mutações raras em genes específicos têm sido associadas a
algumas formas de autismo, mas estas mutações são relativamente raras e não
explicam a maioria dos casos de autismo. A influência de fatores ambientais também
desempenha um papel significativo na manifestação do autismo.
O autismo é um transtorno complexo com base genética multifatorial,
envolvendo a interação de muitos genes e fatores ambientais, e não pode ser atribuído
a uma única causa genética (monogênica).

De acordo com o Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos (NIH), após
inúmeros estudos, foi possível concluir que o autismo é uma condição complexa e
poligênica, ou seja, existem inúmeros genes que contribuem para o seu
desenvolvimento.

3.1. Herança mendeliana

As condições mendelianas (também conhecidas como monogênicas) são

caracterizadas por uma variante em um único gene responsável por uma
característica ou condição específica. Podem representar diferentes formas de
herança ou padrões de recorrência familiar, e podem ser causadas por variantes que
não estão presentes nos pais, mas que apareceram esporadicamente apenas naquele
indivíduo.
Avanços científicos recentes identificaram que uma proporção de pacientes
com TEA apresenta variantes clinicamente relevantes (e raras) com efeito deletério no
neurodesenvolvimento, o que por si só confere risco moderado a alto para a doença.
O (TEA) não segue o padrão mendeliano clássico de herança, como herança
autossômica dominante ou autossômica recessiva. Em vez disso, a genética do TEA
é complexa e multifatorial, envolvendo a interação de múltiplos genes e fatores
ambientais. Não existe uma mutação genética específica responsável pela maioria
dos casos de TEA. Em vez disso, os estudos sugerem uma contribuição genética
poligênica, com muitos genes diferentes contribuindo para o risco de desenvolver a
doença.
Um estudo apresentado à Revista Brasileira de Psiquiatria em 2008 afirma que
a base genética do TEA é complexa e envolve inúmeros genes, não seguindo os
padrões de herança mendeliana. Também através de estudos, o Instituto Nacional de
Saúde dos Estados Unidos (NIH) observou que o TEA não possui um padrão de
herança genética mendeliana, mas sim possui uma base genética multifatorial.

3.2. Os genes envolvidos.

Tendo como base uma análise de material genético de mais de 7.000 pessoas
com o TEA, e 13.000 irmãos e familiares de pessoas com TEA, pesquisadores
conseguiram identificar 134 genes como sendo os principais que estão relacionados
ao TE em um novo estudo. A pesquisa foi realizada por estudiosos do hospital
pediátrico canadense Hospital For Sick Children, e foi publicada em um periódico
infantil no dia 10 de novembro de 2022, e teve a sua última avaliação em 4 de agosto
de 2023. Essa foi a maior análise genética relacionado ao TEA.
Após coletar o material genético, os pesquisadores fizeram uso da técnica do
sequenciamento completo do genoma, que tem por sigla WGS, e assim, foi possível
identificar 134 genes ligados ao autismo.
De acordo com o estudo, a maioria das variações está relacionada ao número
de cópias dos genes (CNVs). Dá-se esse nome dado às duplicações de genes, ou
sejam ganhou ou aumento de conteúdo genômico ou deleções.
Os genes afetados pelas CNVs – em sua maioria – estão envolvidos em duas
funções biológicas principais: sinapse glutamatérgico.
O glutamatérgico é amplamente distribuído no sistema nervoso central e seu
principal neurotransmissor é o GLUTAMATATO, este sistema é responsável pela
memória e aprendizagem - funções cognitivas) e condução axonal (através da qual o
impulso nervoso é transmitido).
A perda da ação do glutamato pode levar ao comportamento autista, segundo
estudos.
 As CNVs são extremamente raras e apenas algumas alterações recorrentes
foram descritas, como duplicações 15q11-q13, microduplicações 16p11.2 e deleções
22q11-13. E mudanças nos genes SHANK3, NLGN3, NLGN4 e NRXN1.
CNVs em Regiões Cromossômicas (SHANK3): é um gene que se localiza no
cromossomo 22q13.3. Este codifica a proteína Shank3, regulando como proteína da
área de densidade pós-sináptica e atua regulando e interagindo com outras proteínas,
incluindo proteínas receptoras de canais iônicos, do citoesqueleto e enzimas de
moléculas de sinalização. A SHANK3 está intimamente relacionada com a
sinaptogênese, maturação das espinhas dendríticas, indução de espinhas dendríticas
funcionais, estabilidade dos receptores de glutamato e estabilidade das sinapses. A
ocorrência frequente de pacientes autistas com rearranjos em 15q11-q13 e 22q11.2
pode ser, em parte, devido à organização molecular específica dessas regiões
cromossômicas, como surgem esses rearranjos por recombinação meiótica desigual
entre grupos de baixa cópia de repetição.
Cromossomo 15q11-q13: pesquisas em grandes grupos com indivíduos
portadores dos Transtornos do Espectro Autista têm associado o cromossomo 15q11-
q13 como o sítio com maior frequência de anormalidades cromossômicas já detectado
nos TEA, e polimorfismo genético no cromossomo 15. 15q11-q13 no locus GABRB3
(codifica o receptor de GABA, o principal neurotransmissor inibidor cerebral) – foi
estudado como um gene candidato ao autismo, porém os resultados obtidos foram
inconsistentes, sob um modelo de hereditariedade dominante. A conclusão fenotípica
atribuída as CNVs na região 15q11-q13 é heterogênea. No entanto, há predomínio do
atraso de desenvolvimento global, a dificuldade na linguagem, a hipotonia e as
estereotipias motoras. Também se identificou evidências na ligação genética com o
fenótipo “insistência na repetição”. Essa variação fenotípica pode estar relacionada à
região ou a extensão, ou ainda, a outras mutações em genes envolvidos pelas CNVs.
Consequentemente, a descrição do quadro clínico associado a uma dessas variações
será facilitada pela detecção de novos casos de probandos com essas deleções e
duplicações. Essas alterações são encontradas em indivíduos acometidos pelo
transtorno de hiperatividade e déficits de atenção, bem como, transtorno obsessivo-
compulsivo, transtorno bipolar e epilepsia, e não apenas em indivíduos autistas, pode
haver também em indivíduos clinicamente normais.
Estudos mostram a participação dos genes MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2,
GRIA3, ZNF778, PRKCα, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6,
IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2, LAMC3, LRRC7, LRRIQ3,
CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH e PARD3, para a
manifestação autista.
Outro loci não identificados anteriormente foram 2q37, 5p15, 11q25, 16q22.3,
17p11.2, 18q21.1, 18q23, 22q11.2, 22q13. 3 e Xp22.2-p22.3. As regiões que podem
conter genes que contribuem para a manifestação do fenótipo autista incluem 2q, 3Q,
7q (ligação significativa), e 11p, 17q (sugestiva ligação em mais de um estudo).
Diversos estudos de associação e de genes candidatos têm sido realizados,
sugerem o envolvimento de genes do sistema de serotonina, genes do sistema
gamaaminobutírico e numerosos outros genes tais como PIK3CG (7q22), RELN
(7q22), NRCAM (7q22.3), LAMB1 (7q31.1), WNT2 (7q31.2) e FOXP2 (7q31), GRM8
(7q31) e UBE2H (7q32).
CNVs recorrentes em TEA estão localizadas nas regiões cromossômicas 7q11,
15q11-q13, 16p11-p12, 17p11, 22q13.
3.3. Expressividade Variável
O TEA possui expressividade variável, o que significa que os sintomas e
características do TEA podem se manifestar de forma diferente nos indivíduos
afetados. A expressividade variável é uma característica comum de muitas condições
genéticas complexas, incluindo o TEA.
A expressividade variável no TEA pode ser observada nos seguintes aspectos:
Gravidade dos sintomas: A gravidade dos sintomas do TEA pode variar
amplamente. Alguns indivíduos podem apresentar sintomas mais leves e ser capazes
de funcionar de forma relativamente independente, enquanto outros podem enfrentar
problemas significativos de comunicação, interação social e comportamento.
Escala de espectro: O TEA é frequentemente descrito como um espectro,
refletindo a variabilidade na expressão dos sintomas. Algumas pessoas nesse
espectro podem exibir características mais orientadas para a comunicação, enquanto
outras podem exibir padrões de comportamento repetitivos mais pronunciados.

Comorbidades: Muitos indivíduos com TEA também apresentam

comorbidades, como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH),
ansiedade, depressão ou outras condições médicas. A presença dessas
comorbidades pode variar de pessoa para pessoa.
 Desenvolvimento Cognitivo: O desenvolvimento cognitivo varia amplamente
entre indivíduos com TEA. Alguns apresentam desenvolvimento intelectual médio ou
mesmo acima da média, enquanto outros podem apresentar deficiências intelectuais
significativas.
Resposta à intervenção: A resposta a intervenções terapêuticas, como terapia
comportamental ou fonoaudiologia, também pode variar. Alguns indivíduos
respondem muito bem a estas intervenções e apresentam melhorias significativas,
enquanto outros podem ter uma resposta mais limitada.
A variabilidade na expressividade do TEA destaca a complexidade da condição
e a necessidade de abordagens individualizadas para diagnóstico e intervenção. Cada
pessoa com TEA é única, com necessidades e pontos fortes próprios, e é importante
levar em consideração essa variabilidade ao fornecer apoio e tratamento.

3.4. A Penetrância

A penetrância no transtorno do espectro do autismo (TEA) é considerada

incompleta. Penetração refere-se à proporção de indivíduos com uma variante
genética específica associada a uma condição que realmente desenvolve sintomas
da doença. Após a conclusão da penetrância, todos os indivíduos com a variante
genética desenvolverão essa condição. No entanto, isso não ocorre no TEA.
A variabilidade na expressão dos sintomas e características do TEA nos
indivíduos afetados sugere penetrância incompleta. Nem todas as pessoas com
variantes genéticas associadas ao TEA desenvolvem a doença em sua forma típica.
Pessoas com as mesmas variantes genéticas podem apresentar uma ampla gama de
sintomas e gravidade, desde formas leves a mais graves de TEA.
Esta variabilidade na penetrância e expressão dos sintomas do TEA é
observada em diversas fontes e estudos da literatura científica em língua portuguesa,
embora seja importante ressaltar que a pesquisa genética na área do TEA está em
constante evolução.

O Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais – 5ª edição inclui

informa que, mesmo quando um transtorno do espectro autista está associado a uma
mutação genética conhecida, não parece haver penetrância completa. Em resumo, a
penetrância no TEA é incompleta, o que significa que nem todos os indivíduos com
variantes genéticas associadas ao TEA manifestarão a condição em sua forma típica.
 3.4.1. O grau de penetrância
A prevalência do transtorno do espectro do autismo (TEA) é altamente variável
e depende de vários fatores genéticos e ambientais. Não é possível atribuir um único
grau de penetrância ao TEA porque a condição é complexa e multifatorial. Penetração
refere-se à probabilidade de que uma variante genética associada ao TEA leve ao
desenvolvimento da doença em um indivíduo portador da variante. No entanto, a
penetrância do TEA não é absoluta, o que significa que nem todos os indivíduos com
variantes genéticas associadas ao TEA desenvolverão a doença.
A variabilidade na penetração do TEA é influenciada por vários fatores,
incluindo:
Genética complexa: O TEA é um distúrbio poligênico, o que significa que
envolve a interação de múltiplos genes. A expressão dos sintomas do TEA pode
ser influenciada por diferentes combinações de variantes genéticas, tornando
a penetrância altamente variável.
Fatores ambientais: Fatores ambientais, como a exposição a toxinas durante
a gravidez ou experiências no início da vida, podem influenciar a manifestação
dos sintomas do TEA. Esses fatores podem interagir com a genética para
determinar a expressão da doença.
Comorbidades: A presença de comorbidades como transtorno de déficit de
atenção e hiperatividade (TDAH) ou ansiedade pode influenciar a apresentação
de sintomas de TEA por um indivíduo.
Gravidade: O TEA é altamente heterogêneo em termos de gravidade dos
sintomas. Alguns indivíduos podem apresentar sintomas leves, enquanto
outros podem enfrentar problemas graves.
Intervenções e terapia: Responder a intervenções terapêuticas, como terapia
comportamental, pode ajudar a reduzir a gravidade dos sintomas em algumas
pessoas com TEA, mas não em todas.
Assim, a penetrância do TEA é uma característica complexa e variável, e a
condição é frequentemente descrita como um espectro, refletindo uma ampla gama
de manifestações clínicas e variabilidade na expressão dos sintomas. A pesquisa
continua a explorar os fatores que influenciam a penetrância do TEA e a complexa
interação entre a genética e o ambiente na doença.

3.5. TEA é uma doença?

 O TEA está diretamente associado a uma condição relacionada ao
desenvolvimento do cérebro, que afeta a maneira como a pessoa percebe o mundo
ao seu redor e se socializa. Por esse motivo, os indivíduos que possuem o espectro
podem ter dificuldades em interagir e se comunicar.
O Autismo está classificado não como uma doença, mas sim como um
transtorno do desenvolvimento, que pode ser trabalhado, reabilitado, modificado e
tratado para poder se adequar ao convívio social e ao contexto em que está inserido.
De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais
(DSM – V), o transtorno do espectro autista “é definido pela presença de déficits
persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos,
atualmente ou por história prévia”. Além disso, também apresentam padrões restritos,
fixos e intensos.
Assim, o autismo não pode ser classificado com uma doença, mas é
considerado um transtorno que pode ser melhorado e tratado, possibilitando ao
indivíduo que se adeque ao convívio social e às atividades em geral.

4. DIAGNÓTICO

O diagnóstico de TEA é feito por meio de testes clínicos, entrevistas com os

pais e observação do comportamento da criança. Entenda melhor neste artigo.
O DSM-V – Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais –
estabelece alguns critérios para diagnosticar o autismo. Segundo o manual, deve
haver déficits persistentes de comunicação e interação social, comportamento
repetitivo e restrito para um diagnóstico de TEA.
Como o espectro é um distúrbio complexo com graus e gravidade variados, é
importante que o diagnóstico seja feito com cautela e por profissionais especializados.
Quando os pais percebem sinais que podem indicar a possibilidade de autismo, é
recomendado procurar ajuda.
O diagnóstico precoce do autismo faz uma grande diferença no tratamento
porque as intervenções também serão feitas precocemente. Dados os sinais e
sintomas do TEA, os pais devem procurar a ajuda de um profissional qualificado para
fazer o diagnóstico.
A avaliação da criança é feita através de observações clínicas e entrevistas
com os pais, onde alguns testes podem ser usados para rastrear o autismo. É
importante ressaltar que esses exames não confirmam o diagnóstico, mas apontam
atrasos no desenvolvimento ou dificuldades que necessitam de investigação.
As perguntas dirigidas aos pais nesses testes avaliam as habilidades e
comportamentos da criança, como fala, linguagem, atenção, comunicação não verbal,
comportamento, sensibilidade e interação social.
Diagnosticar TEA também envolve descartar outros diagnósticos, como
deficiência auditiva, TDAH e outras condições.
Segundo o DSM-V, o diagnóstico de TEA deve ser feito de acordo com alguns
critérios:
▪ déficits na reciprocidade socioemocional e na comunicação não verbal;
▪ dificuldade com contato visual e linguagem corporal;
▪ déficits nas interações sociais;
▪ comportamento estereotipado/repetitivo;
▪ adesão rígida a rotinas, padrões ou comportamento ritualizado;
▪ interesses limitados e fixos;
▪ hiper ou hiposensibilidade a estímulos sensoriais, entre outros.

Para o diagnóstico do TEA, esses sintomas devem estar presentes desde o

primeiro ano, embora se tornem mais intensos à medida que aumentam as demandas
sociais. Além disso, esses sintomas devem interferir no funcionamento social, no
aprendizado e no autocuidado para serem critérios diagnósticos para o autismo.
É importante descartar outras condições, como deficiência intelectual ou outros
transtornos, como critérios para o diagnóstico de TEA. A partir de 2013, com
mudanças no DSM-V, o espectro do TEA inclui autismo, síndrome de Asperger e
transtorno invasivo do desenvolvimento não especificado.

5. TRATAMENTOS

O DSM-V (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5ª edição)

é uma referência importante para o diagnóstico e classificação de transtornos mentais,
incluindo o transtorno do espectro do autismo (TEA).
De acordo com o DSM-5, o tratamento do TEA é geralmente individualizado e
baseado nas necessidades específicas da pessoa com TEA. Pode envolver uma
combinação de terapias e intervenções. Alguns dos principais componentes do
tratamento do TEA incluem:
▪ Intervenções Comportamentais: Terapias comportamentais como a Análise
Aplicada do Comportamento (ABA) são frequentemente usadas para ensinar
habilidades sociais, comunicação e limitar comportamentos desafiadores.
ABA é baseada em técnicas de reforço positivo e é adaptada às necessidades
individuais.
▪ Intervenções Educacionais: Crianças com TEA muitas vezes se beneficiam
de intervenções educacionais especializadas, como educação inclusiva em
sala de aula, educação estruturada e programas educacionais
individualizados.
▪ Fonoaudiologia: Muitas pessoas com TEA têm dificuldade de comunicação
verbal. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar a comunicação oral e o uso
de linguagem alternativa ou complementar, como sistemas de comunicação
por imagens.
▪ Terapia ocupacional e fisioterapia: Essas terapias podem ajudar a melhorar
as habilidades motoras finas e grossas, bem como a independência nas
atividades diárias.
▪ Terapia social: As terapias focadas nas habilidades sociais podem ser
benéficas para melhorar a interação social e a compreensão das normas
sociais.
▪ Farmacoterapia: Em alguns casos, podem ser prescritos medicamentos para
tratar sintomas específicos associados ao TEA, como hiperatividade,
agressividade ou ansiedade. No entanto, a escolha dos medicamentos deve
ser cuidadosamente considerada e monitorada por um médico.
▪ Apoio psicológico e familiar: O apoio psicológico para uma pessoa com TEA
e sua família é essencial. Isto pode incluir terapia de suporte, aconselhamento
familiar e grupos de apoio.
▪ Educação e Treinamento dos Pais: Os pais desempenham um papel
fundamental no tratamento do TEA. É comum a formação e educação dos
pais sobre estratégias e intervenções de gestão.
▪ Intervenção Precoce: A intervenção precoce é fundamental para melhorar os
resultados para crianças com TEA. Quanto mais precoce for o diagnóstico e
a intervenção, melhores serão as perspectivas de desenvolvimento.
 É importante lembrar que o tratamento do TEA deve ser adaptado às
necessidades individuais da pessoa, levando em consideração seus pontos fortes e
problemas específicos. Além disso, o tratamento é uma jornada de longo prazo e pode
ser ajustado à medida que a pessoa cresce e suas necessidades mudam. É essencial
trabalhar com uma equipa multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo
médicos, terapeutas, educadores e outros especialistas, para criar um plano de
tratamento eficaz.
6. REFERÊNCIAS

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WANG Y, ET AL. Hypermethylation of the enolase gene (ENO2) in autism. European
journal of pediatrics. 2014; 173(9): 1233-1244.
QUESTIONÁRIO

1) O QUE FOI O PROJETO GENOMA HUMANO E QUAL A RELEVÂNCIA DAS

DESCOBERTAS DESSE PROJETO PARA A PSICOLOGIA?

RESPOSTA:O Projeto Genoma Humano foi uma investigação científica

internacional que visa mapear e identificar todos os genes presentes no genoma
humano, o conjunto completo de material genético que compõe o DNA de um ser
humano. O projeto começou em 1990 e terminou em 2003 com a publicação do
rascunho completo da sequência do genoma humano. Aqui estão alguns dos principais
pontos relacionados ao Projeto Genoma Humano e sua relevância para a psicologia:
Mapeamento do Genoma Humano: O Projeto Genoma Humano resultou no
mapeamento e identificação de todos os genes presentes no genoma humano. Isto
proporcionou uma compreensão fundamental da composição genética do ser humano
e permitiu a identificação de genes específicos associados a doenças hereditárias,
distúrbios genéticos e suscetibilidade a determinadas condições de saúde.
Descoberta de variantes genéticas: O projeto também identificou muitas variantes
genéticas, incluindo polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que são variações
comuns no DNA que podem estar associadas a diferenças individuais na
suscetibilidade a doenças, metabolismo químico e outras características. Essas
variantes genéticas podem afetar aspectos da psicologia, como a predisposição a
certos transtornos mentais ou de personalidade.
Contribuições para a Psicologia: Embora o Projeto Genoma Humano tenha se
concentrado principalmente na identificação de genes e variantes genéticas
associadas a doenças físicas, suas descobertas também têm implicações para a
psicologia. As influências genéticas desempenham um papel importante na
determinação de características psicológicas, como personalidade, inteligência e
suscetibilidade a transtornos mentais.
Estudos de genética comportamental: Seguindo o Projeto Genoma Humano, tem
havido um aumento na pesquisa de genética comportamental que se concentra na
compreensão de como os genes contribuem para o comportamento humano. Isto inclui
examinar como os genes podem influenciar a predisposição para distúrbios
psicológicos, como depressão, esquizofrenia e transtorno bipolar, bem como traços de
personalidade, como extroversão e neuroticismo.
Considerações éticas e sociais: As descobertas do Projeto Genoma Humano
também levantaram importantes questões éticas e sociais relacionadas à psicologia.
Por exemplo, a consciência da influência genética nas características humanas
levanta questões sobre o estigma, a discriminação genética e a privacidade genética.
O Projeto Genoma Humano foi um marco importante na ciência que permitiu
uma compreensão mais profunda da genética humana. Embora diretamente
relevantes para a medicina e a genética, as suas descobertas também tiveram
implicações para a psicologia, contribuindo para a compreensão da base genética dos
traços e distúrbios psicológicos, bem como de questões éticas e sociais relacionadas
com a genética.

2) O QUE É A TÉCNICA DE PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) E

QUAL A SUA IMPORTÂNCIA PARA A ANÁLISE GENÉTICA?

RESPOSTA: PCR é uma técnica que permite a amplificação exponencial de

segmentos específicos de DNA em laboratório. Ele usa uma enzima chamada DNA
polimerase para replicar o DNA alvo várias vezes, criando muitas cópias do material
genético original. A técnica envolve um ciclo repetitivo de três etapas: desnaturação,
onde o DNA se desenrola; recozimento, onde iniciadores (pequenas sequências de
DNA complementares ao DNA alvo) se ligam ao DNA; e extensão, onde a DNA
polimerase sintetiza novas cópias de DNA. A técnica de PCR (reação em cadeia da
polimerase) é extremamente importante para análises genéticas por vários motivos:
Amplificação de DNA: A PCR permite que pequenas quantidades de DNA sejam
amplificadas, tornando-o visível e mais fácil de analisar. Isto é necessário quando se
trabalha com amostras limitadas de DNA, como fragmentos de tecido, cabelo, sangue
ou mesmo DNA antigo.
Identificação de genes e variantes genéticas: Através da PCR é possível amplificar
segmentos específicos de DNA que contenham genes de interesse ou variantes
genéticas associadas a doenças. Isto é fundamental para identificar e estudar
mutações genéticas, polimorfismos e outras variações genéticas.
Diagnóstico de doenças genéticas: A PCR é amplamente utilizada em testes
genéticos para diagnosticar doenças genéticas hereditárias. Permite a detecção
precisa de mutações genéticas causadoras de doenças, facilita o diagnóstico precoce
e o aconselhamento genético.
Investigação em genética e biologia molecular: A PCR é uma ferramenta essencial
para a investigação científica no domínio da genética e da biologia molecular. Entre
outras coisas, é utilizado para clonagem genética, estudos de expressão genética,
análise de DNA mitocondrial, análise de paternidade.
Medicina personalizada: A PCR é a base da medicina personalizada, que permite a
análise do perfil genético de um indivíduo para orientar decisões médicas, como a
escolha de tratamentos específicos com base na suscetibilidade genética.
Testes Forenses de DNA: No campo forense, o PCR é essencial para analisar
evidências de DNA em cenas de crimes. Permite a amplificação de pequenas amostras
de ADN, muitas vezes degradadas, para identificar suspeitos ou vítimas.
Estudo da evolução e filogenia: A PCR é utilizada para sequenciar genes específicos
de diferentes espécies, permitindo a construção de árvores filogenéticas e o estudo da
evolução das espécies.
Investigação de doenças infecciosas: A PCR é amplamente utilizada para detectar
patógenos como vírus, bactérias e parasitas em amostras clínicas, facilitando o
diagnóstico de doenças infecciosas.
A técnica de PCR é uma ferramenta essencial na análise genética porque
permite a amplificação seletiva do DNA, possibilitando uma ampla gama de aplicações
em genética, biologia molecular, medicina, pesquisa científica e forense.
Desempenhou um papel revolucionário na nossa capacidade de estudar e
compreender detalhadamente o material genético e tem aplicações fundamentais em
muitas áreas da ciência e da medicina.

3) O QUE É A TERAPIA GÊNICA E COMO COMO ELA PODE SER UTILIZADA NO

TRATAMENTO DE DOENÇAS GÊNICAS? DE O EXEMPLO DE ALGUMAS
DOENÇAS ONDE A TERAPIA GÊNICA ESTÁ SENDO APLICADA.

RESPOSTA: A terapia genética é uma abordagem terapêutica que visa reparar

ou substituir genes defeituosos ou ausentes para tratar doenças genéticas. Envolve a
introdução de material genético funcional nas células do paciente com o objetivo de
restaurar a função genética normal ou compensar um déficit genético.

Princípios da terapia genética:

Introdução de genes funcionais: A terapia genética envolve a introdução de genes
saudáveis ou funcionais nas células de um paciente. Isto pode ser feito usando vetores
virais (como vírus geneticamente modificados) ou métodos não virais, como edição de
genes.
Correção de mutações genéticas: Em muitos casos, o objetivo da terapia genética é
corrigir mutações genéticas específicas que causam doenças. Isto pode ser feito
substituindo a sequência mutada por uma sequência normal ou fornecendo um gene
funcional adicional.
Compensação por genes ausentes ou defeituosos: Em algumas doenças, a terapia
genética pode compensar a ausência ou deficiência de um gene específico,
fornecendo uma cópia funcional do gene ausente.
Entrega específica de genes: É importante que os genes terapêuticos sejam
entregues com precisão às células ou tecidos afetados pela doença. Os vetores virais
são frequentemente modificados para atingir células específicas.
Avaliação da segurança e eficácia: A terapia genética é submetida a rigorosos
ensaios clínicos para avaliar a sua segurança e eficácia antes de ser amplamente
aplicada aos pacientes.
Um exemplo de aplicação da terapia genética é na anemia falciforme, nela, a
terapia genética é usada para corrigir um gene defeituoso responsável pela doença
falciforme, uma doença genética do sangue que causa glóbulos vermelhos em forma
de foice. problemas de saúde.