INSTITUTO SUPERIOR DE CIÊNCIAS DE SAÚDE

CURSO DE LICENCIATURA EM TECNOLOGIA BIOMÉDICA LABORATORIAL (TBL) & Anatomia

Patológica
2º ANO

APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA

1ª aula de Genética

Dra. Sheila Mabote Mucumbi (Médica Geneticista)

25/10/2022

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Objectivos:

• Apresentação do Corpo Docente;

• Apresentação do Programa (plano analítico);
• Discussão da metodologia de avaliação;
• Contextualização da disciplina de Genética no ISCISA e no Hospital
Central de Maputo;
• Bibliografia

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 Apresentação do corpo docente
Nº de Nome do docente Categoria Formação académica Início de funções UEM
ordem
1 Sheila M. Mocumbi, MD Assistente (Tempo Parcial) Regente da cadeira de Genética Básica ISCISA, Agosto/2017
Médica Geneticista

2 Luís Madeira, MD Assistente (Tempo Parcial) Regente da cadeira FAMED, Médico Geneticista com Agosto/2016
Pós-graduação em Pediatria

3 Carlos Mutemba Assistente (Tempo Inteiro)

4 Yumna K. Cassam, MD Assistente (Tempo Inteiro) Médica de Clínica Geral Agosto/2018

5 Anilza Nhanala Assistente (Tempo Parcial) Médica de Clínica Geral Agosto/2019

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 Apresentação do Programa (plano analítico)
• Objectivos
 No fim da disciplina o estudante deverá ser capaz de:
Fluxo da informação genética: replicação, transcrição e tradução.
Bases cromossómicas da hereditariedade e cromossomopatias.
Padrões herança genética.
Erros inatos do metabolismo.
Diagnóstico laboratorial em genética.
Ética em genética.

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 Apresentação do Programa (plano analítico)
Ordem Conteúdo Carga Horária
Teóricas Práticas Total
1 Generalidades da Genética Médica:
História da genética & símbolos usados em Genética 2 2 4
Heredograma/árvore genealógica
2 Ciclo vital da célula: mitose, meiose e importância fisiológica de 2 4 6
cada um dos processos
3 Genoma humano (o dogma central)
Ácidos nucleicos: ADN & ARN
Propriedades do ADN: replicação, transcrição, tradução (síntese 6 8 14
proteica);
Mutações: conceito, tipos de mutação e sua importância
4 Do gene ao cromossoma
 A estrutura básica do ADN
4 4 8
 Cariótipo
 Anomalias cromossómicas e sua classificação
5 Herança genética e malformações congénitas
 Padrões de herança mendeliana
6 4 10
 Herança multifactorial
 Malformações congénitas/Anomalias congénitas
6 Enzimopatias e hemoglobinopatias: técnicas de 4 4 8
diagnóstico/despiste
7 Doenças genéticas
 Despiste pré-natal de doenças
 Diagnóstico (técnicas diagnósticas em genética: clínica e
6 6 12
laboratorial)
 Tratamento (tipos de tratamento de doenças genéticas)
 Aconselhamento Genético (conceito e importância clínica)
8 Genética dos microorganismos. Conceitos de manipulação 2 - 2
genética (terapia génica)
TOTAL 32 32 64

5
Metodologias de Avaliação:

Durante o processo de ensino aprendizagem serão usados ferramentas que

inclui:
- Aulas teóricas conduzidas na forma de participativa, cooperativa ou
baseada em equipa, combinada com processos interactivos.
- Aulas práticas ou seminários incluem a apresentação de temas, casos,
desenvolvimento de habilidades e competências.
- Avaliação do processo de ensino-aprendizagem será contínua e inclui a
avaliação de conhecimentos, habilidades e atitudes.
- Será usado testes escritos, avaliação de trabalhos/seminários e observação
de atitudes.
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Metodologias de Avaliação:

 Testes escritos (2);

 Trabalho Prático (1 ou 2);
 Seminários

 Nota de Freq.= 80% (Média Testes) + 20% (Média Seminários e T.P.)

T1 + T2
 Média dos testes =
2

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Contextualização da disciplina de Genética
no ISCISA e no HCM

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Contextualização da Genética no ISCISA

• A cadeira de Genética pertence ao Departamento de Patologia, a

semelhança da cadeira de Anatomia Patológica;

• É ministrada actualmente apenas no IV semestre;

• Ainda é um desafio, o ensino da disciplina de Genética.

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 Organograma do HCM
DEPARTAMENTO DE
DIRECÇÃO GERAL GABINETE DE CONTECIOSO E
CONTROLO INTERNO ASSESSORIA JURÍDICA

DIRECÇÃO CLÍNICA DIRECÇÃO ADMINISTRATIVA DIRECÇÃO DE ENFERMAGEM DIRECÇÃO CIÊNTIFICA E

PEDAGÓGICA

DEPARTAMENTOS SERVIÇOS DE APOIO DEPARTAMENTOS DEPARTAMENTOS DE COORDENAÇÃO DE

CLÍNICOS CLÍNICO ADMINISTRATIVOS INVESTIGAÇÃO CIÊNTÍFICA
ENFERMAGEM
SERVIÇOS SERV. ADM. DOS DEPTS SERV. ADM. DE APOIO
PEDIATRIA BANCO DE PLANIFICAÇÃO E CLÍNICOS CLÍNICO ENFERMAGEM DO DEPT. DE
SANGUE ESTATÍSTICA
ADMINISTRATIVOS
PEDIATRIA COORDENAÇÃO DE
LAB. DE ANÁLISES SERV. DE ALIMENTAÇÃO SERV. ADM. DO DEPT. RESIDÊNCIAS MÉDICAS
MEDICINA SERV. ADM. DO BANCO DE
ENFERMAGEM DO DEPT. DE
CLÍNICAS NUTRIÇÃO E DIETÉTICA DE PEDIATRIA SANGUE
RECURSOS MEDICINA
HUMANOS
COORDENAÇÃO DE
CIRURGIA ANATOMIA SERV. ADM. DO DEPT. SERV. ADM. DO LAB. DE ENFERMAGEM DO DEPT. DE ESTÁGIOS PROFISSIONAIS
PATOLÓGICA SECRETARIA GERAL DE MEDICINA ANALISES CLÍNICAS CIRURGIA
FINANCEIRO

ORTOPEDIA MEDICINA LEGAL ENFERMAGEM DO DEPT. DE

ARQUIVO CLÍNICO SERV. ADM. DO DEPT. SERV. ADM. DA ANATOMIA ORTOPEDIA FORMAÇÃO CONTÍNUA
MANUTENÇÃO DE CIRURGIA PATOLÓGICA
HOSPITALAR
GINECOLOGIA E BLOCO OPERATÓRIO ENFERMAGEM DO DEPT. DE
LAVANDARIA GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA
OBSTETRÍCIA SERV. ADM. DO DEPT. SERV. ADM. DA MEDICINA
HOSPITALAR
DE ORTOPEDIA LEGAL
APROVISIO-
MEDICINA FÍSICA E RADIOLOGIA E NAMENTO ACÇÃO SOCIAL
REABILITAÇÃO IMAGIOLOGIA SERV. ADM. DO BLOCO
OPERATÓRIO ENFERMAGEM DO DEPT. DA
SERV. ADM. DO DEPT.
GINEC. E OBSTETRÍCIA
CLÍNICA ESPECIAL
UNID. GESTORA
FARMÁCIA EXECUTORA DAS RELAÇÕES PÚBLICAS
CLÍNICA AQUISIÇÕES SERV. ADM. DA RADIO. E
ENFERMAGEM DO BLOCO
ESPECIAL SERV. ADM. DO DEPT. IMAGIOLOGIA
OPERATÓRIO
ANESTESIO-LOGIA E DE MED. FÍSICA E
SEGURANÇA REABILITAÇÃO
DOR INTERNA
SERV. ADM. DA ENFERMAGEM DO SERVIÇO DE
ADMINISTRA-ÇÃO E
FINANÇAS DA CLÍNICA FARMÁCIA UGÊNCIAS DE ADULTOS
UNIDADE DE ESPECIAL
CUIDADOS APOIO GERAL SERV. ADM. DA
INTENSIVOS ANESTESIOLOGIA E DOR

CENTRAL DE ESTERILIZAÇÃO
URGÊNCIAS DE
ADULTOS
Dpto de SERV. ADM. DOS CUID.
Comunicaç. e INTENSIVOS
Imagem GABINETE DE PREVENÇÃO E
SERV. ADM. DAS
CONTROLO DE INFECÇÕES
SERVIÇO DE (PCI)
URGÊNCIAS DE ADULTOS
GENÉTICA

SERVIÇO DE
RADIOTER. Depto de Humanizaçã e
Qualidade 10
ESTRUTURA DO SERVIÇO DE GENÉTICA DO HCM

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 Bibliografia
• BORGES-OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wance Miriam. Genética humana. Artmed.
• BRUCE, Alberts e col. Biologia Molecular da Célula. Artmed.
• GRIFFITHS, Anthony J. F. Introdução à genética. 6. Guanabara Koogan.
• GUERRA, Marcelo dos Santos. Introdução a citogenética geral. Ed. Guanabara.
• LEWIN, Benjamin. Genes VII. Artmed Editora.
• PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. Guanabara Koogan.
• PURVES, William K. Vida: a ciência da biologia; volume I: célula e hereditariedade. Artmed.
• STRACHAN, Tom; READ, Andrew P. Genética molecular humana. Artmed,
• THOMPSON, James S; THOMPSON, Margaret W. Genética médica. Rio de Janeiro

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 Bibliografia
Leituras complementares:
 Sharbel Weidner Maluf... [et al.]: Citogenética humana, Porto Alegre - Artmed (2011);
 Jones, K. L.; Jones, M. C.; Miguel del Campo Smith´s Recognazable Patterns of Human Malformation; 7th edition
(2013);
 Maciel-Guerra, A. T., Guerra-Júnior, G. : Menino ou menina? Distúrbios da diferenciação sexual, 2ª edição, editora
Rubio (2010);
 David L. Rimoin, Reed E. Pyeritz, Bruce R. Korf; Emery and Rimoin’s Principles and Pratice of Medical Genetics 6th
edition (2012);
 OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man;
 Genereviews

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