INTRODUÇÃO A 1ª LEI DE MENDEL

Em 1868, o cientista inglês Charles Darwin (1809-1882) defendia a teoria da

pangênese, pela qual os gametas eram formados por partículas provenientes de
todas as partes do corpo (1).
Em 1866, trabalhando em um mosteiro na cidade de Brünn, na Áustria (hoje
Brno, na República Theca), Gregor Mendel publicou um trabalho sobre a
hereditariedade, porém esse trabalho só teve a devida atenção em 1900, quando os
cientistas: o alemão Carl Correns (1864-1933), o holandês Hugo de Vries (1848-
1935) e o austríaco Erich-Seyseneg(1871-1962), trabalhando de forma
independente e desconhecendo as experiências de Gregor Mendel, descobriam as
mesmas leis da hereditariedade.
William Bateson usou pela primeira vez o termo genética em 1905.
A razão do sucesso de Mendel foi escolher, para suas pesquisas, uma planta
da Espécie Pisum sativum (ervilha-de-cheiro) pois esta:
1. É de fácil cultivo; 2. produz muita semente; 3. a flor é hermafrodita e se reproduz
por autofecundação;
4. pode-se conseguir fecundação
cruzada.
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Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
Técnica de como Mendel realizava a fecundação cruzada em ervilhas
Mendel podia decidir se ocorreria autofecundação, que acontece naturalmente, quando os
grãos de pólen produzidos nos ESTAMES caem sobre os CARPELOS da mesma flor. Mas Mendel
promovia a fecundação cruzada para impedir a autofecundação, veja na animação o que ele fez :

Genérica, (c) net_efekt / Creative Commons Atribuição 2.0 Genérica e (d) King /
Creative Commons Atribuição-Partilha nos Termos da Mesma Licença 2.5
Imagens: (a) Rasbak / GNU Free Documentation License, (b) Pavel Krok /
O pólen é transferido da flor Para realizar fecundação cruzada,
branca para a flor púrpura ele recolhia os grãos de pólen com um pincel,
passava nos ESTIGMAS de outra flor.

Carpelo
Estames
Removidos,
Estames
para evitar a
autofecun-
Flor púrpura Flor branca
dação
Após
Apósa fecundação
a os óvulos
fecundação, os óvulos

Public Domain.
Desenvolvem-se e originam
desenvolvem-se e originam sementes
sementes (ervilha),e o ovário
(ervilha), e o ovário desenvolve-se e
desenvolve-se e origina o fruto Clique aqui
origina o fruto (vagem)
(vagem)
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Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
Técnica de como Mendel realizava a fecundação cruzada em ervilhas

Free Documentation License, (c) Rasbak /GNU Free Documentation License e (d) Forest & Kim Starr /
http://visualsonline.cancer.gov/details.cfm?imageid=2612, 1994 / Public Domain, (b) Rasbak / GNU
Imagens: (a) Renee Comet (photographer) AV Number: AV-9400-4164 / National Cancer Institute -
Mendel chamou de geração F1, observando que, todas as plantas
resultantes do cruzamento, possuíam flores púrpura e nenhuma era
branca. Depois, ele promoveu a autofecundação da F1, cultivou as
sementes resultantes e chamou essa geração de F2. Nessa geração, havia
plantas com flores púrpuras e plantas com flores brancas. (3 :1)

O ovário desenvolve-se,
origina o fruto (vagem)
As ervilhas eram
plantadas,
com flor púrpura .

Creative Commons Attribution 3.0 Unported.

Germ
inavam , dando origem às
novas plantas.
 Biologia, 3° ano
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
Mendel supôs que, se uma planta tinha semente amarela, ela deveria possuir algum
“elemento” ou “fator” responsável por essa cor. O mesmo ocorria com a planta de semente
verde.
Com ervilhas puras, Mendel fez um cruzamento,
usando a parte masculina de uma planta de semente Gametas femininos
amarela e a feminina de uma de semente verde. Fecundações possíveis
utilizando o Quadrado V v
Observe :

Quadrado de Punnett
de Punnett.

Gametas masculinos
V V V vv v Geração Parental (P) V V V V v
X
Formação dos gametas

100% Indivíduos com

V v v V v v v
semente amarela
formados na 1ª geração

Autofecundação Formação da 2ª Geração ou F2

VV v v V
V vv
Autofecundação
A proporção genotípica encontrada foi
X de (1:2:1), ou seja, 1/4 homozigoto
(Meiose)
Formação dos dominante (VV), 2/4 heterozigoto (Vv) e 1/4
gametas
homozigoto recessivo (vv). A proporção
fenotípica foi de (3:1) três amarelas para
uma verde.
Continuação da apresentação
Biologia, 3° ano
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
O aparecimento de plantas com semente verde permitiu a Mendel concluir que o
fator para a cor verde não tinha sido destruído na F1, apenas não se manifestava
na presença de outro fator para a cor amarela. Com base nisso, resolveu chamar a
característica “cor amarela” de dominante e a característica “cor verde” de
recessiva, aqueles em que suas características permaneciam “escondidas” em F1 e
só apareciam na geração F2. (VER TABELA)
A explicação de Mendel para herança dos sete caracteres de ervilha foi
confirmada por outros pesquisadores que deram origem à Primeira Lei de Mendel ou
Lei de Monoibridismo .
O enunciado da 1ª lei de Mendel pode ser apresentado assim: “Cada caráter é
definido por um par de fatores que se separam quando um gameta é formado, indo um
fator para cada gameta, sendo então, um caráter puro”.
INTERPRETAÇÃO ATUAL DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Com base nos conhecimentos atuais sobre meiose, os fatores correspondem aos alelos
de um gene, esses alelos se separam na formação dos gametas.
Como a meiose produz células com apenas Alelos
R=semente
um cromossomo do par, cada gameta (haplóides (lisa) e
“n”) possui apenas um alelo de cada par. Não há, r= semente
rugosa)
portanto, “gametas híbridos”. As células do corpo da
2 dos 7 pares de Cromossomos
maioria dos organismos são diplóides (2n). homólogos da célula de ervilha

SAIBA MAIS SOBRE A MEIOSE Imagem: SEE-PE

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Em ervilhas, o caráter semente lisa é condicionado por um
alelo dominante R, enquanto o caráter semente rugosa é
condicionado pelo alelo recessivo r. Quais são as proporções
genotípica e fenotípica obtidas na autofecundação de uma ervilha
heterozigota? Faça um esquema, indicando como o resultado foi
Geração Parental (P) GAMETAS do INDIVÍDUO A
obtido.
Rr R r
Semente lisa A X Rr Semente lisa B

Quadrado de Punnet
GAMETAS do INDIVÍDUO B
R RR Rr
Formação de R r
Gametas
R r
LISA LISA
Proporções fenotípicas na F1 ;
3/4 ou 75% semente lisa r Rr rr
para 1/4 ou 25% semente rugosa
LISA RUGOSA
Proporções genotípicas na F1 ;

RR Rr rr

1/4 1/4 Situação - problema

2/4 ou 1/2 homozigoto
homozigoto dominante heterozigoto recessivo
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Biologia, 3° ano
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
(PUC-RS) Em uma dada espécie vegetal, o caráter planta alta é
dominante sobre o caráter planta baixa, sendo os genes alelos
localizados em autossomos. Pelo cruzamento de plantas altas
heterozigóticas, obtiveram-se 160 descendentes. Qual o número
provável de plantas baixas entre esses descendentes ?
Situação - problema
Bb X Bb Geração Parental (P)

Planta alta Planta alta

B B b b
Gametas B b

Plantas altas 1/4

Quadrado de Punnet
BVB
3/4 Plantas altas 1/4 B
CVB

Plantas altas 1/4

1/4 Plantas baixas 1/4 bB
B
bbB
160 x = 80 Plantas baixas bB

Total de descendentes
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Qual o resultado do cruzamento entre plantas de ervilhas hastes

longas (puras) com plantas de hastes curtas na 1ª geração (F1)? E
na 2ª geração (F2) ?
Plantas de ervilhas hastes longas são Heterozigoto
cruzadas com plantas de hastes curtas. Gametas masculinos
Geração Parental (P) Homozigoto
cc dominante
CC C c
Imagem: Janus (Jan) Kops,1865 / Public Domain.

X Homozigoto

Gametas femininos
C recessivo
CC Cc
Longo- C Curto- c
heterozigotos

c Cc cc

Cc

Cc X Cc Na F2 obteve 3/4 das plantas hastes longas.

Desta forma, conclui-se que hastes longas são
Cruzamento dominantes em relação às hastes curtas.
Longo- C
entre plantas
de hastes
Situação - problema
Resultado na F1 foi de 100% hastes
longas. longas.
Biologia,
Biologia,3°
3°ano
ano
Os
Osprincípios
princípios das
dasLeis
Leis da
daGenética
Genética ou
ouMendelianas
Mendelianas

Cruzamento-teste
Para descobrir se um indivíduo portador de um caráter dominante qualquer é
homozigoto ou heterozigoto, basta cruzá-lo com um individuo recessivo para o caráter em
questão. 2º caso
1º casoPlanta com
Semente de cor
verde (Recessivo) Planta com Semente
Planta com Geração (P)
Geração (P) de cor amarela; caso,
Semente de
v vv seja heterozigoto (Vv). V X v
cor amarela; VV V ? X V v? v v
caso, seja v v
homozigoto
(VV).

V v
50% v v 50%
100% v v v v

50% das plantas com sementes de cor amarelas e

100% de plantas com sementes de cor amarelas
50% das plantas com sementes verdes
Se obtivermos apenas um tipo de Se obtivermos dois tipos de
descendente, esse indivíduo de descendentes, esse indivíduo de
genótipo duvidoso, é dominante puro genótipo duvidoso será
(VV), ou seja, é HOMOZIGOTO. HETEROZIGOTO (Proporção 1:1).

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Biologia, 3° ano
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Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
Dominância incompleta
Na planta maravilha (Mirabilis jalapa), o resultado do cruzamento de plantas com flores
vermelhas e plantas com flores brancas é uma planta com cor rosa, neste caso, não há
dominância completa. Flor Mirabilis
Observe o esquema abaixo: jalapa

Free Documentation License e (c) KENPEI / GNU Free Documentation License..

Geração Parental (P)

Imagens: (a) Flor vermelha / Public Domain, (b) Flor branca / Wildfeuer / GNU
V B
CVCVV X BC
CC BB
Gametas CV C CV CB CB C
C

Fecundação dos

Quadrado de Punnet
V B
CC
CV
Gametas CV
Cruzamento destas plantas entre si

F1 X F1
CB
Resultado na F1 : foi 100% de CB
flor Rosa CBB

Os descendentes, na F2, terão fenótipo na

proporção de:
Resultado na F2
1/4 ou 25% flor de cor vermelha;
2/4 ou 50% flor de cor rosa ;
1/4 ou 25% flor de cor branca.
Proporções genotípicas na F 2 será de:
1/4 CVCV 2/4 ou 1/2 CVCB 1/4 CBCB
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Noções de Probabilidade - Introdução
. Imagine um casal que tem um filho com uma certa anomalia e deseja saber se
um 2º filho poderá ter essa anomalia. A partir da análise da árvore genealógica da família
desse casal, podem-se descobrir os genótipos dos pais e calcular a chance do próximo filho
ser normal ou ter a anomalia.
Conceituando probabilidade
A teoria da probabilidade é utilizada para estimar, matematicamente, resultados de
eventos que ocorrem “ao acaso”. A previsão de resultados é feita com base em grande Nº de
repetições dos eventos. Podemos conceituar probabilidade ( P ) como sendo o resultado da
divisão do número de vezes em que um determinado evento pode ocorrer ( r ) pelo nº total de
resultados possíveis (n) :
Situação -problema : No lançamento de um dado, qual a probabilidade de obter uma face de
número par no 1º lançamento?
O dado tem 6 faces, portanto, o número total

de resultado possíveis n é 6. P = r n

r é o nº par, (2);(4);(6)
O evento desejado
existem 3 números pares, (2), (4) e = 1/2 ou 50%
(6), portanto, 3 números.
(1);(2);(3);(4);(5);(6)
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Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
Regra da adição ou do “ou”: quando dois eventos simultâneos se excluem
Quando os eventos são mutuamente exclusivos, a probabilidade de que um ou outro ocorra é
a soma das probabilidades de cada um isoladamente.
Situação-problema: Qual a probabilidade de um casal, heterozigoto para
determinada característica, ter uma criança de genótipo AA ou aa?
Homem mulher
Gametas femininos
A aa
A
X AA aa
Montando o cruzamento, A a

Quadrado de Punnett
teremos :
(Meiose)
Formação dos
gametas

Gametas masculinos
A A A A a

Fórmula :
P = r n a A a a a

r AA aa r (eventos desejados)

n AA,Aa,Aa,aa AA,Aa,Aa,aa n (eventos possíveis)

Regra do
= “ou” =
1/4 ou 25% + 1/4 ou 25% = 2/4 ou 1/2 ou 50%
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Regra da multiplicação ou do “E”: ocorrência simultânea de dois eventos

independentes (probabilidade de ocorrer um e outro evento)
A probabilidade de um evento ocorrer não afeta a probabilidade do outro evento.
Situação-problema: Qual a probabilidade de um casal, heterozigoto para uma determinada
característica, ter uma criança de genótipo AA e Aa?
homem Mulher
Gametas femininos
A aa
A
X AA aa
Montando o cruzamento, A a

Quadrado de Punnett
teremos :
(Meiose)
Formação dos

Gametas masculinos
gametas A A A A a

Fórmula :
a A a a a
P = r n

Genótipo da criança Genótipo da criança

r AA Aa,Aa r (eventos desejados)

n AA,Aa,Aa,aa AA,Aa,Aa,aa n (eventos possíveis)

Regra do
= “e” =
1/4 ou 25% x 2/4 ou 50% = 2/16 ou 1/8 ou 12,5%
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Os princípios das Leis da Genética ou Mendelianas
a) Um casal de heterozigoto para uma determinada característica deseja saber
qual a probabilidade de ter uma criança com genótipo homozigoto dominante?
b) Um casal de heterozigoto para uma
HOMEM MULHER
determinada característica deseja saber
qual a probabilidade de ter uma criança
A
A aa
X AA aa com genótipo heterozigoto dominante
(Aa)?
(Meiose)
Formação dos Observe o quadrado de Punnett abaixo:
gametas Fórmula :
Montando o cruzamento, P = r n

Fórmula : teremos :
Gametas femininos r Aa,Aa
P = r n
A a
Quadrado de Punnett
AA n AA,Aa,Aa,aa
Gametas masculinos

A A A A a =
AA,Aa,Aa,aa P = 2/4 ou 1/2 ou 50%
=
a
1/4 ou 25% A a a a
Situação -problema
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Casos de probabilidade condicional
A probabilidade de obter um resultado que depende de outro
conhecido é chamada de PROBABILIDADE CONDICIONAL.
Situação-problema: Qual a probabilidade de uma semente amarela na geração
F 2 de Mendel ser heterozigota?
As proporções genotípicas na 1/4 homozigoto dominante ( AA );
F2 esperada entre indivíduos 2/4 ou 1/2 heterozigotos ( Aa );
heterozigotos da F1 são: 1/4 homozigoto recessivo( aa ), portanto, a resposta é 1/2 .
Se perguntássemos qual a probabilidade de uma semente amarela ser heterozigota, a
resposta não seria 1/2.
Observe no quadrado de Punnett abaixo que há 2 Gametas masculinos
resultados em 3 que levam à formação de uma semente
A a

Quadrado de Punnett
amarela heterozigota; porque já temos a informação de que a
semente não é verde. Clique e veja na animação.

Gametas femininos
1/3 homozigoto dominante ( AA). A AA Aa
2/3 heterozigoto ( Aa ).

Eliminando essa possibilidade, chegamos Aa aa

a
ao resultado de 2/3.
ELIMINANDO A
COR VERDE.
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GENES LETAIS
: A manifestação fenotípica de alguns alelos é a morte do indivíduo, seja
durante o desenvolvimento embrionário ou no período pós-natal, tais alelos são
denominados de letais.
Situação-problema - Em determinado tipo de camundongo, a pelagem cinza é condicionada
pela presença do gene (A) que é letal em Homozigose. Seu alelo recessivo (a) condiciona
pelagem marrom. Para os filhotes vivos de um cruzamento de um casal heterozigoto, esperam-
se as seguintes proporções de camundongos de pelagem marrom com genótipo heterozigoto é
G. do camundongo (B)
de :
Geração Parental (P)
A a
Pelagem
branca (Aa) Aa X Aa

Quadrado de Punnett
G. do camundongo (A)
A AA Aa
cinza marrom 1/3

A a A a
Resultado: Formação dos gametas a Aa aa
Indivíduo em homozigoto dominante marrom 1/3 marrom 1/3
AA (determina a sua morte). Não deve
ser contado.
1/3 pelagem preta e
Genes letais, no ser humano,
2/3 pelagem branca e aa genótipo homozigoto causadores da fibrose cística, doença
Aa recessivo
genótipo de Huntington e doença de Tay-
heterozigoto De 2/3 de heterozigoto.
Sachs( web-site. ).
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Heredograma ou pedigree são representações gráficas de indivíduos dentro de uma família.

Também denominados de árvores genealógicas, através deles é possível descobrir se uma
determinada característica é ou não hereditária.
1. No heredograma abaixo, as gerações I, II, III e IV são :

homem mulher 1 2 3 I normais

Irmandade em Gêmeos
Normais Afetados
Símbolos utilizados

ordem cronológica Monozigóticos II-5 afetados

II
II-4
Portadores
Casamento Gêmeos
Casamento consanguineo dizigóticos
Heterozigóticos
III

4 ou IV
Quatro pessoas
Sexo ignorado Casal com um
Do sexo feminino Falecido
Filho e uma filha

a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? 09

b) Quantas mulheres estão representadas? 13
c) Quantos indivíduos estão representados? 09 + 13 = 22
d) Quantos indivíduos normais? 03 II – 4 e II - 5;
e) Indique (pelos respectivos números) qual casal possui o maior número de descendentes.
f) Qual a fêmea normal a partir do casal II -4 e II-5 ? III - 6
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Biologia, 3° ano
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Um homem normal, filho de pais heterozigotos, casa-se com uma
mulher albina. Qual a probabilidade de nascer um filho albino? Observe o
esquema a abaixo:
Pelo esquema, vemos que o homem pode ser homozigoto ou heterozigoto.
A_ aa
Se for homozigoto (AA), não terá filhos albinos.
Há uma condição imposta no problema: para ter filho albino, ele tem que
ser HETEROZIGOTO “hibrido” (Aa).
aa
Eliminando a probabilidade de ser aa, ficando apenas 1/3 para normal puro
Resolução : (AA) e 2/3 para normal hibrido (Aa) .
Se for heterozigoto (Aa), a chance de nascer um filho albino no casamento com uma mulher albina é de :
Aa x aa: 1/2 (Aa) X 1/2 (aa): Filho albino é de 1/2 .
Como há dois eventos que precisam ocorrer simultaneamente - Ser HETEROZIGOTO
Gametas masculinos
e ter filho ALBINO .

P = r n A a

Quadrado de Punnett
Ser albino, filho de um
Ser hibrido casal (Aa) com (aa)

Gametas femininos
r 2 possibilidades 1 possibilidade r (eventos desejados) A AA Aa
1/3 1/3
n 3 possibilidades 2 possibilidades n (eventos possíveis)
Aa
= “e” = a aa
= 2/6 OU 1/3 ou 33% 1/3
2/3 x 1/2 ELIMINADO indivíduo albino
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a) A probabilidade de um casal Resposta 2 ( Leia a pergunta da questão letra b).

heterozigoto para um gene recessivo Albino (aa) menina
que causa o albismo (falta de síntese de 1/4 X 1/2 =
melanina no indivíduo) ter dois filhos 1/8 normais ou 12,5%
(não importando o sexo) normais é de:
Resposta 3 (leia a pergunta da questão letra b)
AaAa X Aa
AA aa
Aa
Normal (Aa) menino
Casal de heterozigotos
Descendente albino(1/4) 3/4 X 1/2 =
3/8 normais ou 37,5%
3/4 de descendentes
Normais (AA ,Aa e Aa)
Aa Aa = 9/16 ou 56,25 % normais
X
3/4 3/4
b) Qual a probabilidade deste casal mencionado na questão anterior ter :
1 - Quatro crianças albinas?
2 - Uma criança albina e do sexo feminino?
3 - Uma criança normal heterozigota e do sexo masculino?
Resposta 1.
aa aa aa aa = 1/256 normais ou 0,39%
1/4 X1/4 X1/4 X 1/4
Situação -problema

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Revisão
• Gregor Mendel, um monge austríaco (séc. XIX)
conduziu brilhantes experiências de
cruzamento entre plantas que o levaram à
descoberta das regras das quais nasceu a
genética.
Primeira Lei de Mendel:
“Cada caráter é condicionado por dois genes,
um deles proveniente do pai e o outro da mãe.
Apenas um dos dois genes é fornecido a cada
gameta produzido.”
• Mendel iniciava o cruzamento com variedades
diferentes entre si mas sempre puras.
• Na primeira geração de filhos, todos
apresentavam sementes lisas;
• Cruzando essa primeira geração entre si, obteve-
se plantas com sementes lisas o outras com
rugosas;
• O caráter liso foi dito dominante, e o rugoso
recessivo.
• Chamou-se de L o fator para liso e de R o fator
para rugoso.
Proporção esperada 3:1
• Cromossomos homólogos são idênticos quanto a
forma, mas não necessariamente iguais quanto a
constituição gênica.
 Vocabulário
• GENE: é um “pedaço” de DNA que contem a
informação para a produção de uma proteina.
Dois genes que se localizam na mesma região
de um par de homólogos (locus) e que se
comportam de acordo com a primeira lei são
ditos alelos;
• GENÓTIPO: trata-se da composição genética
do indivíduo;
• FENÓTIPO: trata-se da variedade de cada
característica, não é determinado apenas
pelos genes;
• HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO: homozigoto
é o mesmo que “puro”; heterozigoto é
sinônimo de “híbrido”. Os indivíduos
portadores do fenótipo recessivo são sempre
homozigotos;
• DOMINANTE E RECESSIVO: diz-se que um
gene é dominante quando ele em dose
simples, condiciona seu fenótipo, o gene
recessivo é aquele que para fazer o seu
fenótipo prevalecer, tem que estar em dose
dupla.
 Dominante ou recessivo: Como
descobrir?
• Imagine que cruzando-se duas cobaias de pêlo
ondulado tenham nascido vários filhotes de
pêlo ondulado e alguns poucos de pêlo liso
a) Qual dos fenótipos é condicionado por um
gene dominante?
b) Qual é o genótipo dos pais?
• Em casos de Primeira Lei de Mendel, quando
diante de um casal de igual fenótipo, que
tenha tido um descendente de fenótipo
diferente, não hesite em considerar que o
fenótipo do filho é condicionado por gene
recessivo, sendo os pais forçosamente
heterozigotos.
Genealogias
Herança sem dominância
 Genes Letais

Não obedeciam a proporção esperada.

Era obtido 2:1.
 A regra do OU
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos
mutuamente exclusivos é dada pela soma das
probabilidades isoladas”

Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado,

sair 3 ou 4 ou 5?
 A regra do E
“A probabilidade da ocorrência simultânea de
dos eventos independentes, isto é, a
probabilidade da ocorrência de um e outro, é
obtida pelo produto das probabilidades
isoladas”
Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e
uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?
 Alelos Múltiplos
• Existem casos em que ocorrem para um
determinado caráter , mais de duas
qualidades de genes alelos. Esse genes são
chamados alelos múltiplos.
• Cada indivíduo continua tendo apenas dois
genes, porém os genótipos possíveis são mais
numerosos;
• Esse alelos surgiram, provavelmente por
mutação.
 O sistema ABO
• Percebeu-se que ao misturar sangue
proveniente de pessoas diferentes, poderia
haver aglutinação das hemácias;
• Verificou-se que o fenômeno da aglutinação é
causado por uma reação do tipo antígeno-
anticorpo;
• Indivíduos de grupos sangüíneos diferentes
têm antígenos (aglutinogênio) diferentes em
suas hemácias;
 O fator Rh
• O sangue é classificado em grupos (positivo e
negativo) pela presença ou ausência de um
antígeno de superfície da hemácia que foi
encontrado primeiramente no macaco
''''Rh'esus'''', dando nome ao fator Rh.
• O sangue Rh negativo não possui este
antígeno na superfície, e o Rh positivo o
possui.
 Eritroblastose fetal: a doença
hemolítica do recém nascido
• O fator Rh é responsável por essa doença que
causa grande destruição das hemácias do feto,
anemia profunda e icterícia;
• Eritroblastose somente pode ocorrer num
caso: a mãe é Rh- enquanto o filho é Rh+.
 Herança e cromossomos sexuais
• Características genéticas que estudamos até
agora: caracteres não relacionados ao sexo;
• Alguns caracteres transmitidos geneticamente
se comportam de maneira diferente, são eles
os caracteres relacionados ao sexo já que sua
ocorrência depende tanto de quem transmitiu
como do sexo de quem recebeu. Ex:
daltonismo.
• Parte-se da hipótese de que todos os genes se
localizam nos cromossomos.
• O par de cromossomos que designam o sexo é
dado pelos cromossomos X e Y. Sendo XX fêmea
(homogamético) e XY macho (heterogamético);
• Um cromossomo X é perfeitamente homólogo ao
outro;
• Os cromossomos X e Y são homólogos apenas
numa região, portanto existe no X uma zona não
homóloga ao Y no qual todos os genes existem
em dose simples, existem no Y uma zona não
homóloga ao X.
 Daltonismo
• O daltonismo se caracteriza pela confusão na
percepção de cores ( como vermelho e verde);
• O gene que o caracteriza está no cromossomo
X na região não homóloga ao Y, portanto,
sendo o gene Xd recessivo e determinante da
característica daltonismo, há maior
probabilidade de um homem ter essa doença,
já que ele possui apenas um cromossomo X,
para a mulher ser daltônica seria necessário
que dois cromossomos Xd estivessem juntos.
IMPORTANTE: meninos nunca herdam do pai
um caráter ligado ao X.
• Herança Ligada ao sexo: causada por genes
localizados no cromossomo X, na região não
homóloga ao Y.
• Herança Restrita ao sexo: causada por genes
localizados no cromossomo Y, na região não
homóloga ao X, portanto trata-se de genes
exclusivos nos machos;
• Herança Parcialmente Ligada ao Sexo:
Relaciona-se aos genes localizados no X e no Y,
nas suas regiões homólogas.
Todos os homens afetados por certa anomalia, casados com mulheres
normais têm sempre todos os seus filhos normais e todas as suas
filhas doentes. Qual é o tipo de herança que comanda a anomalia?
 A segunda Lei de Mendel
• Mendel começou a realizar cruzamentos em
que acompanhava a transmissão de dois
caracteres ao mesmo tempo através de
gerações;
• Cruzou ervilhas de sementes amarelas e lisas
com ervilhas de sementes verdes e rugosas.
 Segunda Lei de Mendel
“Os genes para dois ou mais caracteres passam
aos gametas de forma totalmente independente
um do outro, formando tantas combinações
gaméticas quanto possível, com igual
probabilidade”.
• Quais os tipos de gametas que produz um
indivíduo AabbCcDd?

O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o

número de heterozigoses.
• Qual a probabilidade de aparecerem
descendentes verdes e lisos?
• Tratar o assunto como se fosse casos de
Primeira Lei, independentes um do outro
(regra do e).
• Os pares de genes devem localizar-se em
cromossomos diferentes para que a Segunda
Lei se verifique.
 As aberrações cromossômicas
• Síndrome do Triplo X : nascimento de
mulheres férteis, podendo apresentar alguns
distúrbios sexuais e certo grau de
retardamento;
• Síndrome de Klinefelter (XXY): nascimento de
homens com estatura um pouco superior à
média, órgãos genitais pouco desenvolvidos,
presença de seios e são estéreis. Podem
apresentar certo retardamento mental.
• Síndrome de Turner (X0): existe apenas um
cromossomo do par normal. Portadoras
mulheres com estatura inferior á média e
pescoço “alado”, ovários rudimentares e
mamas não desenvolvidas.
• Síndrome de Down (trissomia do
cromossomo 21): é uma das anomalias mais
freqüentes, ocorre em ambos os sexos. As
mulheres portadoras são férteis. Possuem Qi
muito baixo, língua fissurada, prega palpebral,
inflamação nas pálpebras, prega única no
dedo mínimo, prega transversal contínua da
palma da mão. A maioria nascem com
defeitos cardíacos. As que sobrevivem têm
uma esperança de vida menor do que as
pessoas normais.