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GRUPO I
O gene da lactase humana (LCT) contém instruções para a síntese dessa enzima, que é segregada no
duodeno e no intestino delgado. Esta enzima, com 1927 aminoácidos, permite a digestão da lactose, um açúcar
encontrado no leite e outros produtos lácteos. É segregada nos recém-nascidos e em muitos adultos, nos quais
se verifica a sua persistência, havendo, no entanto, uma percentagem assinalável de indivíduos que deixam de
a produzir, tornando-se intolerantes à lactose. Em alguns casos ainda, o gene LCT, localizado no cromossoma
2, é afetado por mutações que conduzem à deficiência congénita de lactase, o que impede, ou limita
severamente, a digestão da lactose pelos recém-nascidos.
Num estudo realizado em 2009, na Finlândia, foram detetadas quatro mutações distintas no gene LCT em 32
pacientes, de 24 famílias, afetados por aquele problema. Três mutações levam a uma finalização prematura da
síntese da lactase, enquanto uma outra leva à síntese de uma proteína anómala. Dos 32 pacientes, 27
carregavam uma substituição T→A, uma mutação sem sentido, que resulta num codão STOP prematuro no exão
9, levando à falta de 537 aminoácidos. Nos indivíduos em que esta mutação foi detetada, tanto o cromossoma 2
materno como o cromossoma 2 paterno tinham o gene alterado. Dois pacientes apresentavam uma deleção de
quatro nucleótidos (TGAG) no exão 14 do cromossoma paterno, levando a um codão STOP prematuro após 55
aminoácidos alterados. A terceira mutação, que ocorria em três pacientes, consistia numa deleção de dois
nucleótidos (CT) no exão 2, que leva à paragem da síntese da proteína no codão 224. Um dos indivíduos estava
afetado por uma quarta mutação, detetada no cromossoma materno, correspondente a uma substituição G→C
no codão 268, que leva a uma substituição do aminoácido da histidina por glutamina, no último nucleótido do
exão 3. Na figura 1 está representado o código genético.
Baseado em Torniainen, S. et al. (2009). Four novel mutations in the lactase gene (LCT) underlying
congenital lactase deficiency (CLD). BMC Gastroenterol, 9, 8. DOI:org/10.1186/1471-230X-9-8
3. A lactase termina com a sequência: –Ser–Ser–Fen. Consultando a figura 1, indique a opção que
corresponde à sequência do gene que codifica esse segmento da proteína.
(A) 3’-TCATCGAAG-5’
(B) 5’-TCATCAAAG-3’
(C) 3’-AGUAGCUUC-5’
(D) 5’-AGUAGUUUC-3’
4. Tendo em conta a dimensão da cadeia primária da lactase, é possível considerar que o número de do
que a codifica corresponderá a 1928.
(A) nucleótidos … pré-mRNA
(B) codões … mRNA maduro
(C) codões … pré-mRNA
(D) nucleótidos … mRNA maduro
5. Tendo em conta a do código genético, é possível que seja codificado/a por mais do que um
codão.
(A) não ambiguidade … um aminoácido
(B) redundância … uma proteína
(C) redundância … um aminoácido
(D) não ambiguidade … uma proteína
6. Indique os anticodões existentes no RNA de transferência responsáveis pelo transporte dos aminoácidos
referidos na questão 3.
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GRUPO II
Os herbicidas, como a trifluralina, têm sido utilizados no controlo de ervas daninhas, mesmo antes da sua
emergência no solo. Este herbicida é caracterizado como um composto químico despolimerizante que se liga
aos microtúbulos de tubulina (proteínas) do fuso mitótico, promovendo alterações no material genético e inibindo,
assim, a proliferação celular. Alterações cromossómicas, como consequência de metáfases anormais, perdas
cromossómicas e poliploidias1, podem indicar problemas no fuso acromático. Para além disso, a ocorrência de
micronúcleos, segundo vários autores, tem sido utilizada como indicativo de anomalias na anáfase, como
resultado de exposição a um agente mutagénico.
Com o objetivo de avaliar a potencialidade do herbicida trifluralina em induzir a formação de micronúcleos e
outras alterações celulares, em meristemas radiculares de Allium cepa (cebola), foi realizado o estudo que a
seguir se descreve.
Procedimento:
▪ O herbicida trifluralina foi diluído em água destilada, obtendo-se as concentrações de 0,42 ppm, 0,84 ppm,
1,67 ppm e 3,34 ppm da substância trifluralina.
▪ Sementes de Allium cepa foram colocadas a germinar à temperatura ambiente, em placas de Petri
recobertas com papel de filtro humedecido com água ultrapura.
▪ Quando as radículas atingiram cerca de 1 cm de comprimento, foram transferidas para placas de Petri
cobertas com papel de alumínio, para evitar a degradação do herbicida, e expostas ao tratamento com as
diversas concentrações do herbicida.
▪ Foram realizados dois tipos de tratamentos:
a) Tratamento de 24 horas: radículas com cerca de 1 cm de comprimento foram expostas, por 24h, às
diferentes concentrações do herbicida. Após esse período, alguns exemplares foram coletados e
fixados e os restantes foram submetidos ao tratamento de recuperação;
b) Tratamento de recuperação: algumas radículas que passaram pelo tratamento de 24h foram
transferidas para outra placa de Petri, com água ultrapura, para um tratamento de recuperação por 48h.
• O grupo controlo foi realizado com sementes submetidas à germinação em apenas água ultrapura.
• Foram realizados, em ambos os tratamentos e no grupo controlo, cerca de 15 000 contagens de células
para cada concentração investigada, através da observação microscópica da região meristemática radicular.
Na tabela 1 estão apresentados o índice mitótico (IM) e as frequências das alterações celulares (perdas
cromossómicas (PC), metáfases poliploides (MP) e micronúcleos (MN)), observados após exposição das
radículas de Allium cepa ao herbicida trifluralina, antes e após tratamento de recuperação.
Tabela 1
IM 25,3 24,46 25,75 24,89 8,89 9,94 11,64 19,17 1,36 8,68
PC 0,0 0,02 0,34 0,09 0,37 0,32 0,22 0,16 0,09 0,19
MP 0,0 0,0 0,17 0,28 0,18 0,24 0,0 0,44 0,0 0,058
MN 0,0 0,0 1,24 1,85 1,21 3,76 0,27 2,81 0,01 0,0
Adaptado de Fernandes, T. (2005). Investigação dos efeitos tóxicos, mutagênicos e genotóxicos do herbicida Trifluralina,
utilizando Allium cepa e Oreochromis niloticus como sistemas-testes, Dissertação (mestrado) – Universidade Estadual Paulista,
Instituto de Biociências.
1 poliploidia – alteração genética em que ocorre um aumento do número de cromossomas.
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1. Na investigação descrita, uma das variáveis independentes é
(A) a variedade de plantas Allium cepa.
(B) a concentração do herbicida trifluralina.
(C) o número de células em metáfase.
(D) a frequência de alterações celulares.
2. De entre as afirmações seguintes, relacionadas com os resultados expressos na tabela 1, selecione as duas
que estão corretas, transcrevendo para a folha de respostas os números romanos correspondentes.
I. Verificou-se um decréscimo significativo no índice mitótico, para as concentrações de 0,84 ppm, 1,67 ppm
e 3,34 ppm.
II. Após o período de recuperação de 48 h, todas as radículas apresentaram um aumento na frequência de
células em divisão.
III. No tratamento de 24 h, quanto maior a concentração de herbicida utilizada, maior é a perda de material
genético verificada.
IV. No tratamento de 24 h, observa-se a presença de metáfases poliploides apenas nas duas concentrações
de herbicida mais baixas.
V. Após o tratamento de recuperação de 48 h, foi observado um aumento no número de células com
micronúcleos para todas as concentrações testadas do herbicida.
3. Pela análise dos resultados do estudo descrito, é possível concluir que o herbicida trifluralina
(A) continua a exercer a sua ação nas células de Allium cepa, mesmo após a interrupção da sua utilização.
(B) deixa de ter efeitos ao nível das células da cebola, 48 h após a sua aplicação.
(C) é responsável por favorecer um maior crescimento de Allium cepa.
(D) tem uma ação seletiva sobre as ervas daninhas, não comprometendo o crescimento da cebola.
4. Na citocinese das células da cebola, são depositadas na região equatorial da célula vesículas resultantes
do , contendo proteínas e .
(A) retículo endoplasmático … lípidos
(B) retículo endoplasmático … polissacarídeos
(C) complexo de Golgi … polissacarídeos
(D) complexo de Golgi … lípidos
5. Na ausência de controlo no ponto M, localizado entre a metáfase e a anáfase, não há garantias de que as
duas células-filhas
(A) apresentem o mesmo tamanho.
(B) recebam os mesmos organitos em igual número.
(C) apresentem DNA mitocondrial idêntico em igual número.
(D) recebam um conjunto completo de cromossomas em igual número.
7. Relacione a ação do herbicida trifluralina nos microtúbulos de tubulina com as anomalias verificadas ao nível
da metáfase e anáfase, em células meristemáticas de Allium cepa.
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GRUPO III
1. Explique a reduzida variabilidade genética entre os descendentes gerados por partenogénese e a grande
variabilidade genética entre tubarões da mesma espécie resultantes de processos de fecundação.
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6. Faça corresponder a cada uma das afirmações, que constam na coluna A, o respetivo termo ou expressão
biológica respetiva, expressa na coluna B.
Escreva na folha de respostas, as letras e os números correspondentes. Utilize cada letra e cada número
apenas uma vez.
Coluna A Coluna B
(a) A célula progenitora mantém-se e, a partir de uma protuberância, (1) Fragmentação
surge uma nova célula de menores dimensões. (2) Fecundação
(b) Divisão celular que origina células com o mesmo número de (3) Bipartição
cromossomas.
(4) Mitose
(c) A paramécia, ao reproduzir-se, origina dois indivíduos
(5) Replicação
aproximadamente iguais.
(6) Gemulação
(d) Fusão de dois gâmetas distintos.
(7) Mutação
(e) Favorece a variabilidade genética, quando produz alterações
favoráveis para a espécie. (8) Clonagem
TOTAL 66 72 20
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