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BIOMEDICINA
ENFERMAGEM
NUTRIÇÃO

DAIANE AUGUSTO DA SILVA - RA 210892023

JESSICA DA SILVA MAIA - RA 226222023
MARIA DIONE DA SILVA - RA 223802023
RAYSSA FERREIRA SILVA -RA 233852023
TATIANE MONCAO DOS SANTOS - RA 203982023
VIVIANE ALVES DOS SANTOS - RA 226492023

Portfólio
FISIOLOGIA GERAL

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Guarulhos
2023
 DAIANE AUGUSTO DA SILVA
JESSICA DA SILVA MAIA
MARIA DIONE DA SILVA
RAYSSA FERREIRA SILVA
TATIANE MONCAO DOS SANTOS
VIVIANE ALVES DOS SANTOS

Portfólio :FISIOLOGIA GERAL

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE(DMD)

Trabalho apresentado ao Curso

Biomedicina,Enfermagem e Nutrição do Centro
Universitário ENIAC para a disciplina Fisiologia
Geral
Prof. Ana Maria Gonçalves Carr

Guarulhos
2023
Um menino de 4 anos de idade apresenta história de deambulação tardia aos 18
meses de idade, andar na ponta dos pés, hipertrofia das panturrilhas e fraqueza nos
músculos proximais da cintura pélvica. Seu pediatra, considerando uma
encefalopatia estática leve, não solicitou rastreamento de miopatia, mas
encaminhou-o a um cirurgião ortopédico. Este, por sua vez, descobriu que seus
níveis de creatina quinase estavam muito elevados, indicando a necessidade de
encaminhamento a um neurologista. Teste genético aponta mutação em XP21
presentes nas distrofias musculares de Duchenne. Outros exames complementares
demonstram que as proteínas das células musculares estão sendo substituídas por
tecido adiposo e conjuntivo devido ao mecanismo de necrose, fazendo com que os
músculos se enfraqueçam progressivamente

1) Explique qual a relação do quadro clínico do paciente com a insuficiência

cardiovascular.

Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária,

recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se
por fraqueza muscular progressiva e simétrica. O diagnóstico é feito pela biópsia
muscular com imunohistoquímica e o tratamento tem a finalidade de retardar a
progressão da disfunção muscular, já que uma causa frequente de óbito é a
insuficiência cardiorrespiratória.

Os pacientes com DMD desenvolvem miocardiopatiase, muitas vezes, têm

predisposição a arritmias. Nas miocardiopatias, há falha da função cardíaca em
bombear o sangue, levando a sinais de insuficiência cardíaca congestiva, como
edema pulmonar, dispneia, hepatomegalia, edema periférico, ritmo de galope e
sintomas como fadiga, intolerância a exercícios, angina, lipotimia (1,2).
 Em crianças pequenas, pode se manifestar como sopro de insuficiência
mitral ou como baixo ganho ponderal, hiporexia, taquipneia, taquicardia,
manifestações também observadas nos pacientes com ICC. Pode haver hiperfonese
de segunda bulha, hipertensão pulmonar e sopro sistólico de regurgitação mitral,
como no caso relatado. A radiografia de tórax pode evidenciar cardiomegalia,
congestão ou hipertensão pulmonar. Novamente, o ecocardiograma tem papel
diagnóstico fundamental, pois mostra a redução na fração de ejeção, bem como
aumento na dimensão da câmara cardíaca esquerda durante a sístole e/ou diástole.
Drogas, como o inibidor da enzima conversora de angiotensina (IECA),
devem ser iniciadas, pois esta miopatia ocasiona a disfunção sistólica do ventrículo
esquerdo que culmina com a redução da fração de ejeção.

2) Cite três comprometimentos psicológicos que este paciente pode

apresentar.

1-) Desenvolvimento motor atrasado – a criança leva mais tempo para aprender a
sentar, ficar em pé e/ou andar.
2-) Algumas crianças que tomam corticosteróides podem ter dificuldade no controle
dos impulsos, raiva, alterações de humor, atenção e memória, e outras não.
3-)Enquanto muitas pessoas não experimentam problemas psicossociais, alguns
adultos com Duchenne podem experimentar ansiedade ou depressão, que
melhoram com o tratamento, e, devem ser tratados o mais cedo e adequadamente
possível.(3)
CONCLUSÃO
Essa pesquisa foi muito esclarecedora quanto à Síndrome da Distrofia
Muscular de Duchenne, visto que pouco eu pouco conhecia as suas características.
Entendi a importância de um diagnóstico precoce para tratamentos de melhoria e
qualidade de vida para o paciente. E que além da corticoterapia um tratamento com
equipe multidisciplinar com orientações de nutrição, suporte ventilatório, cuidado
pedagógico e psicológico para o paciente e toda a família. Pois a inclusão social
dessa criança de forma mais normal possível também faz toda a diferença no seu
desenvolvimento.

REFERÊNCIAS
1. Cammarata-Scalisi, F, Camcho N, Alvarado J, Lacruz-Rengel MA. . Distrofia
muscular de Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr. 2008;79(5):495-501.

2. Driscoll DJ. Fundamentals of Pediatric Cardiology, 1st ed. Lippincott

Williams & Wilkins; 2006; Chapter 13.
http://seer.ufrgs.br/hcpa Recebido: 05/09/2011 Aceito: 12/03/2012

3. Diagnóstico e manejo da Distrofia Muscular de Duchenne – Um guia para

famílias,2018.Disponível
em:https://treat-nmd.org/wp-content/uploads/2020/06/uncategorized-1-Guia-Familiar-
DMD-Portugu%C3%AAs.pdf. Acesso em maio de 2020.