DISCIPLINA: GENÉTICA MÉDICA - 2606188

UNIDADE DE ENSINO 1: BASES CROMOSSÔMICAS E MOLECULARES DA HEREDITARIEDADE

COMPETÊNCIAS: Compreender e identificar a organização do genoma humano, os mecanismos mendelianos e não mendelianos
de transmissão, assim como as metodologias laboratoriais e moleculares em genética.

RESULTADO DE Distinguir e aplicar os conceitos e elementos do genoma humano, assim como classificar os tipos de
APRENDIZAGEM: transmissão e herança genética, através de técnicas de específicas na área de genética.
SEÇÃO 1: ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO (Teórico)
CONTEÚDO: Base Molecular da Informação Genética. Organização dos genomas nuclear e mitocondrial.

Conceito de gene e sequências relacionadas a genes. Identificação humana através do DNA.

Elementos repetitivos em bloco e dispersos no DNA nuclear.

Estrutura do Cromossomo.

SEÇÃO 2: MECANISMOS MENDELIANOS E NÃO MENDELIANOS DE TRANSMISSÃO (Teórico)

CONTEÚDO: Genes letais. Alelos Múltiplos. Interações gênicas (Complementar, Epistática e Quantitativa).

Herança autossômica e ligada ao X. Herança Pseudoautossômicas.

Herança Co-dominante, semi-dominante e incompletamente dominante.

Transmissão dominante e recessiva.

SEÇÃO 3: METODOLOGIAS LABORATORIAIS E MOLECULARES EM GENÉTICA (Prático)

CONTEÚDO: Análise cromossômica (cariótipo e técnicas de bandeamento).

Biologia molecular aplicada à Genética Médica (PCR e Sequenciamento do DNA).

Extração de DNA.

Técnicas de hibridização (Southern blot, FISH).

UNIDADE DE ENSINO 2: PRINCÍPIOS DA CITOGENÉTICA CLÍNICA

COMPETÊNCIAS: Identificar e diferenciar os tipos de mutação, reparo e recombinação genética, assim como na área de
epigenética e seus elementos de transposição.

RESULTADO DE Reconhecer e definir os tipos de mutação e suas consequências, assim como executar o controle epigenético
APRENDIZAGEM: em determinadas síndromes, identificando e determinando tipos de elementos e distúrbios aos elementos de
transposição na área de genética.

SEÇÃO 1: MUTAÇÃO, REPARO E RECOMBINAÇÃO GENÉTICA (Teórico)

CONTEÚDO: Bases moleculares das mutações espontâneas (repetição de trinucleotídeos, antecipação genética) e induzidas.

Câncer como consequência fenotípica da mutação.

Mecanismos Biológicos do reparo de DNA.

Tipos de mutação humana e suas consequências (Substituição, inserção e deleção).

SEÇÃO 2: EPIGENÉTICA E SUA CORRELAÇÃO CLÍNICA (Teórico)

CONTEÚDO: Controle epigenético da transcrição gênica.
 Doenças humanas relacionadas à alterações epigenéticas e imprinting genômico

Imprinting genômico: efeito do genitor de origem.

Síndromes psiquiátricas, Síndrome de Prader-Willi, Sindrome de Algelman, Síndrome de Beckwith-Wiedemann).

SEÇÃO 3: ELEMENTOS DE TRANSPOSIÇÃO (TRANSPOSONS) (Teórico)

CONTEÚDO: Definição de elementos de transposição.

Distúrbios relacionados aos elementos de transposição.

Doenças relacionadas aos elementos de transposição e suas características.

Tipos de elementos de transposição em eucariotos.

UNIDADE DE ENSINO 3: ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

COMPETÊNCIAS: Distinguir e classificar os tipos de alterações cromossômicas, assim como os identificar os principais distúrbios
em cromossomos autossômicos e cromossomos sexuais.

RESULTADO DE Identificar, avaliar e diferenciar as alterações cromossômicas e estruturais, assim como nos distúrbios
APRENDIZAGEM: autossômicos e nos principais distúrbios nos cromossomos sexuais, para um diagnóstico mais eficaz e eficiente
na área de genética.

SEÇÃO 1: ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS (Teórico)

CONTEÚDO: Euploidia aberrante. Aneuploidia. Conceito de balanço gênico. Dissonia parental. Mosaicismo.

Marcadores e cromossomos em anel. Isocromossomos. Cromossomos dicêntricos.

Rearranjos balanceados (inversões, translocações: recíprocas X robertsonianas, inserções).

Rearranjos Não Balanceados (deleções, duplicações).

SEÇÃO 2: PRINCIPAIS DISTÚRBIOS NOS CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS (Teórico)

CONTEÚDO: Distúrbios autossômicos: Síndrome de Down, Trissomia do 18, Trissomia do 13.

Síndrome de deleção autossômica: Síndrome cri du chat.

Síndrome dos genes contíguos.

Síndromes de microdeleção e duplicação.

SEÇÃO 3: PRINCIPAIS DISTÚRBIOS NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS (Prático)

CONTEÚDO: Diferença do Desenvolvimento Sexual (DDS)

Distúrbios nos cromossomos sexuais: Sindrome de Klinefelter,

Síndrome de Turner (45, X)

Síndrome XYY, Síndrome XXX

UNIDADE DE ENSINO 4: GENÉTICA DE POPULAÇÕES

 COMPETÊNCIAS: Identificar os conceitos principais pontos relacionados ao equilíbrio genético, á variação, seleção e frequência
genética, assim como a Lei de Hardy-Weinberge e suas aplicações biológicas.

RESULTADO DE Relacionar os conceitos aprendidos e aplicar na prática da genética de maneira eficiente e organizada.
APRENDIZAGEM:
SEÇÃO 1: EQUILÍBRIO GENÉTICO (Teórico)
CONTEÚDO: Equilíbrio Genético.

Polimorfismos.

Reprodução Aleatória. Segregação Meiótica.

Variação e sua Modulação.

SEÇÃO 2: VARIAÇÃO, SELEÇÃO E FREQUÊNCIA GÊNICA (Teórico)

CONTEÚDO: Frequência gênica na população.

Seleção.

Variação por mutação por migração

Variação por recombinação.

SEÇÃO 3: LEI DE HARDY-WEINBERG E APLICAÇÕES BIOLÓGICAS (Teórico)

CONTEÚDO: Cálculo dos riscos de doenças.

Conceito de pool gênico.

Endocruzamentos. Genética de Conservação.

Lei de Hardy-Weinberg.