Doença de Fabry

O que é:
A doença de Fabry, também denominada por doença de Anderson-Fabry, é uma patologia
hereditária rara, transmitida de modo recessivo pelo cromossoma X, o cromossoma sexual
feminino. É causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A e resulta no acúmulo
anormal de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida nas células do corpo,
provocando problemas renais, cardíacos e do sistema nervoso. Esta foi descrita, pela primeira
vez em 1898, pelos Drs. William Anderson e Johannes Fabry, de forma independente. Estima-se
que apenas 1 em cada 20 a 40 mil homens apresente uma mutação responsável pelos sintomas
desta doença. Sendo esta uma condição genética, pode ocorrer em qualquer lugar do mundo,
independentemente de etnia ou localização geográfica.

Qual a sua causa?

A doença de Fabry é uma doença de transmissão ligada ao cromossoma X defeituoso,
podendo manifestar-se quer em homens quer em mulheres, embora a doença seja geralmente
mais provável nos homens. Quando dizemos que o Fabry é uma doença transmitida de modo
recessivo pelo cromossoma X, isso significa que para a doença manifesta se nas mulheres, pois
estas precisam de receber os 2 cromossomas X defeituosos (um do pai e outro da mãe). Alêm
disso, uma das enzimas produzidas por esta doença é a alfa-galactosidase (ou alfa-GAL) que
decompõe a substância globotriaosilceramida (ou GL-3). Geralmente, os pacientes que
apresentam esta doença não produzem de forma rentável esta enzima, logo não conseguem
“trabalhar” bem ao eliminar a substância GL-3, levando ao acúmulo destas células, o que
prejudica e danifica a normal funcionalidade do organismo.

Quais os Sintomas?
Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem dor em extremidades, fadiga, sudação
excessiva, manchas vermelhas na pele, problemas gastrointestinais e renais, bem como
problemas cardíacos e neurológicos graves. Como também dores nos membros, alterações das
glândulas sudoríparas, alterações oculares, intolerância ao frio ou/e calor, problemas auditivos
e entre outros. Muitas vezes, pelo o fato de não ter sintomas em específico, acaba sendo
confundida com outras doenças ou acaba se demorando até de fato ser descoberta, o que
pode se tornar cada vez mais complicado na vida do paciente em questão. A doença
desenvolve-se ao longo do tempo e é progressiva (causa gradualmente mais danos no
organismo). Alguns sintomas podem piorar e podem desenvolver-se alguns sintomas novos. À
medida que a doença progride, pode dar origem a problemas de saúde graves. Os sintomas,
como ditos em cima, podem começar na infância e com frequência variam significativamente
de uma pessoa para a outra. Além disso, a doença pode se avançar silenciosamente no interior
do organismo, em muitos casos, não causando nenhum sintoma evidente ou
queixas/reclamações durante o seu avanço.
Dignóstico da Doença:
Quando um médico suspeita de doença de Fabry, poderá fazer perguntas acerca da história
familiar do doente. Devido à natureza da doença, em geral várias pessoas da família estão
afetadas e podem ter problemas graves de saúde como problemas renais, problemas cardíacos
ou AVCs. Demora anos, ou mesmo décadas, até que as pessoas com doença de Fabry sejam
diagnosticadas. Diagnosticar a doença a alguém pode ser um longo processo, envolvendo
vários médicos diferentes e uma vasta gama de testes. O processo habitual para os médicos
consiste na exclusão das condições mais comuns antes de considerar doenças raras como a
doença de Fabry. O diagnóstico definitivo é confirmado nos homens pela determinação de
atividade enzimática de alfa-galactosidase A, numa amostra de sangue, a fresco ou mesmo
seco em papel de filtro. Nas mulheres, é necessário teste genético, para caracterização, no
DNA, da mutação causal. O doente com doença precisa de ser submetido a uma série de
outros exames para descobrir exatamente a forma como a doença o está a afetar. Estes exames
podem incluir:

• Análises ao sangue • Testes cardíacos • Testes neurológicos

Conclusão:
Atualmente, não existe cura para a doença de Fabry. Os sintomas e problemas de saúde podem
ser geridos com diferentes tipos de tratamento. Quanto mais cedo sendo diagnosticada,
melhor controle da progressão da doença, melhorar a qualidade de vida e evitar lesões
internas nos órgãos que podem ser irreversíveis. Existem diferentes opções de tratamento para
a doença de Fabry, que podem incluir:

Tratamento de suporte: Outros tratamentos de suporte podem ser recomendados para

gerenciar complicações da doença, como insuficiência renal, problemas cardíacos, doenças
neurológicas e problemas digestivos.

Terapias complementares: Alguns pacientes podem se beneficiar de terapias complementares,

como fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e terapia psicológica.

Atualmente, a expectativa de vida média dos pacientes não tratados está ao redor dos 50 anos.
Os medicamentos são muito recentes e ainda não houve tempo para se comprovar diminuição
da mortalidade, apesar das evidências de existir redução dos depósitos de GB3 e retardamento
da perda de função renal. Quanto mais cedo for iniciado o medicamento, melhores são os
resultados. O tratamento é para vida toda.