Universidade de Rio Verde

Curso de Medicina
Disciplina: Genética Médica
Discente: Marcos Paulo Oliveira Moreira

Exercícios – Padrões de Herança monogênica

REGRAS IMPORTANTES PARA UM HEREDOGRAMA INFORMATIVO

1. Mínimo de 3 gerações
2. Inquirir sempre a história reprodutiva (quantas vezes ficou grávida e cada produto
de gestação)
3. Identificar se há ocorrência de algum tipo de problema congênito ou genético (não
ficar só na doença que presume existir). Identificar cada problema com uma cor ou
padrão e colocar numa legenda
4. Anotar idade atual, do diagnóstico, e eventualmente da morte
5. Usar os símbolos corretos

1. Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos:

Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um
homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um
homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres um
homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e
também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino
normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes.

2. Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos

indivíduos:

a) Quantos homens estão representados nessa genealogia?

9 homens
b) Quantas mulheres estão representadas?
13 mulheres
c) Quantos indivíduos estão aí representados?
22 indivíduos
d) Quantos afetados?
3 afetados
e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de
descendentes.
2° geração N°4 e N°5
f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6

3. Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo:

a) Qual o tipo de herança?

Herança monogênica: autossômica recessiva
b) O casal III.5 e III.6 esperam o sexto filho e querem saber qual o risco do caráter se
manifestar na criança. O que você diria a eles?
Que podem ter chance de ter filhos gêmeos que um dele será afetado e não irá
sobreviver na proporção de 25%.
c) O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste
heredograma? Por quê?
Não. Expressa apenas em recessividade pais carregam o alelo, mas não expressam esse
alelo
4. O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de
fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor).
a) Qual o tipo de herança envolvida?
Herança Dominante
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?
Todos que estão saudáveis
c) Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma?
Todos que foram afetados.
5. O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores
de Xeroderma pigmentosa (sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior
desenvolvimento de tumores malignos).

a) Qual o tipo de herança envolvida?

Herança monogênica: autossômica recessiva
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?
Todos os indivíduos infectados (IV.2, IV.3, IV9)
c) Quais os prováveis genótipos dos indivíduos IV.7, IV.8 e IV.10?
IV.7 e IV8: XX ou Xx
IV.10: xx
d) Qual a probabilidade do indivíduo IV.8 ser:
 - homozigoto recessivo? 0%
- homozigoto dominante? 25% (Aa x Aa → AA)
- heterozigoto? 50% (Aa, Aa)
e) Qual a probabilidade do próximo filho do casal IV.6 e IV.7 ser afetado?
Caso seja autossômico recessivo

6. Os indivíduos de uma população de uma pequena cidade, fundada por uma família
de europeus, são, frequentemente, frutos de casamentos consanguíneos. Grande
parte dos grupos familiares dessa localidade apresenta membros acometidos por uma
doença rara, identificada por fraqueza muscular progressiva, com início aos 30 anos de
idade. Em famílias com presença dessa doença, quando os pais são saudáveis,
somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados. Mas em famílias cujo pai é
acometido pela doença e a mãe é portadora do gene, 50% da descendência,
independentemente do sexo, é afetada.
Considerando as características populacionais, o sexo e a proporção dos indivíduos
afetados, qual é o tipo de herança da doença descrita no texto?

a. Recessiva, ligada ao cromossomo X. (correta)

b. Dominante, ligada ao cromossomo X.
c. Recessiva, ligada ao cromossomo Y.
d. Recessiva autossômica.
e. Dominante autossômica.