TRISSOMIA 21

TRABALHO REALIZADO
POR:
MARGARIDA GOMES, 9T3
MARIA CARDIGA
O QUE É ?

• A Síndrome de Down é uma alteração

genética que resulta de uma anomalia no
processo de divisão celular do óvulo
fecundado. Os portadores da Síndrome
de Down desenvolvem uma cópia extra
do cromossoma 21.
CARACTERÍSTICAS

• Olhos amendoados;
• Prega palmar transversal única;
• Base nasal achatada;
• Língua protusa, devido a uma cavidade bocal reduzida;
• Pescoço curto;
• Defeitos cardíacos congénitos;
• Desenvolvimento cerebral deficiente (Q.I entre 35 e 70).
 FATORES DE RISCO
• As razões que explicam a malformação cromossomática não são conhecidas.
Apesar disso, sabe-se que a hereditariedade, por si só, não significa um risco
acrescido de Trissomia 21 e ainda que existe uma forte correlação do risco de
Síndrome de Down com a idade da mãe.
• 20 anos -----> 1 / 1530
• 30 anos -----> 1 / 1900
• 35 anos -----> 1 / 360
• 40 anos -----> 1 / 100
• 45 anos -----> 1 / 30
 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
• A idade da mãe e os exames prévios,
realizados durante o primeiro trimestre
da gravidez, fornecem porém
importantes indicadores. Permitem
detetar a Trissomia 21 em 97% dos
casos, tornando-se determinantes na
decisão de avançar ou não para um
exame mais invasivo.
CASOS BEM SUCEDIDOS
https://youtu.be/dOi5ivHsvxc
https://youtu.be/aY7G4jg4KOk
CASOS NÃO SUCEDIDOS
FIM