Herança‌‌monogênica‌‌ou‌‌mendeliana‌ 

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Depende‌‌de‌‌só‌‌um‌‌gene,‌‌onde‌‌pode‌‌ser;‌‌    ‌
Autossômicas:‌‌presente‌‌nos‌‌22‌‌pares‌‌de‌‌cromossomos‌‌    ‌
Sexual/ligada‌‌ao‌‌sexo‌‌:‌‌presente‌‌no‌‌par‌‌cromossomo‌‌sexual‌  ‌
Herança‌‌pode‌‌ser:‌‌   ‌
Dominante:‌‌possui‌‌predominância‌‌do‌‌genótipo‌‌sobre‌‌o‌‌outro‌‌alelo‌‌quando‌‌expressado‌‌em‌‌
 
heterozigose.‌‌
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Recessivo:‌‌só‌‌é‌‌expressado‌‌fenótipo‌‌em‌‌homozigose.‌  ‌
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Herança‌‌autossômica‌‌
  Herança‌‌autossômica‌  ‌ Herança‌‌ligada‌‌ao‌‌
  Herança‌‌ligada‌‌ao‌‌
 
dominante‌  ‌ recessiva‌  ‌ x‌‌dominante‌‌
   ‌ x‌‌recessiva‌‌
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Não‌‌pula‌‌geração‌‌   ‌ Pula‌‌geração‌‌   ‌ Nao‌‌pula‌‌geração‌‌    ‌ Pula‌‌geração‌‌

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Mesma‌‌porcentagem‌‌   Mesma‌‌porcentagem‌‌  Não‌‌tem‌‌mesma‌‌   Não‌‌tem‌‌mesma‌‌  
entre‌‌homens‌‌e ‌‌ entre‌‌homens‌‌e ‌‌ proporção‌‌entre‌‌  proporção‌‌entre‌‌ 
mulheres‌‌   ‌ mulheres‌‌   ‌ homens‌‌e ‌‌ homens‌‌e ‌‌
mulheres,‌‌homen‌‌   mulheres,‌‌homen‌‌e ‌‌
e‌‌hemizigotico‌‌
  hemozigotico‌  ‌
hemizigose‌  ‌
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Fatores‌‌que‌‌afetam‌‌o‌‌padrão‌‌de‌‌herança‌‌monogênica‌  ‌
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Penetrância:‌‌‌É‌‌a‌‌probabilidade‌‌de‌‌que‌‌um‌‌gene‌‌venha,‌‌de‌‌fato,‌‌a‌‌possuir‌‌uma‌‌expressão‌‌ 
fenotípica.‌‌   ‌
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● Alta‌‌penetrância‌:‌‌o‌‌indivíduo‌‌possui‌‌o‌‌gene‌‌e‌‌expressa‌‌o‌‌fenótipo.‌  ‌
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● Penetrância‌‌reduzida‌:‌‌o‌‌indivíduo‌‌possui‌‌o‌‌gene‌‌mas‌‌não‌‌expressa‌‌ou‌‌expressa‌‌  
resumidamente‌‌o‌‌fenótipo.‌‌    ‌
● obs:‌‌‌a‌‌penetrância‌‌reduzida‌‌tem‌‌como‌‌exemplo‌‌a‌‌neoplasia‌‌retinaria‌  ‌
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Expressividade‌‌variável:‌‌‌quando‌‌a‌‌gravidade‌‌da‌‌doença‌‌difere‌‌em‌‌pessoas‌‌que‌‌possuem‌‌  
o‌‌mesmo‌‌genótipo‌‌. ‌ ‌
ex:‌‌neurofibroma‌‌do‌‌tipo‌‌1 ‌ ‌
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Doenças‌‌de‌‌início‌‌tardio‌‌ou‌‌antecipação‌:‌‌Possui‌‌um‌‌genótipo‌‌mas‌‌não‌‌expressa‌‌ao‌‌longo‌‌  
da‌‌vida,‌‌só‌‌a‌‌partir‌‌de‌‌determinada‌‌idade,‌‌bem‌‌comum‌‌de‌‌ocorrência‌‌numa‌‌família,‌‌pode‌‌
 
ocorrer‌‌de‌‌expressão‌‌fenótipo‌‌mais‌‌cedo.‌  ‌
ex:‌‌doença‌‌de‌‌huntington‌  ‌
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Heterogeneidade‌‌alélica‌:‌‌presença‌‌de‌‌diferentes‌‌alelos‌‌mutantes‌‌em‌‌um‌‌lócus‌‌(capazes‌‌  
de‌‌produzir‌‌Fenótipo‌‌anormal)‌  ‌
ex:‌‌fibrose‌‌cística‌‌e‌‌distrofia‌‌muscular‌‌de‌‌duchenne‌  ‌
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Heterogeneidade‌‌de‌‌locus‌:‌‌possibilidade‌‌de‌‌mutações‌‌que‌‌produzem‌‌o‌‌mesmo‌‌Fenótipo‌‌  
ou‌‌fenótipos‌‌intimamente‌‌semelhantes.‌  ‌
ex:‌‌retinite‌‌pigmentosa‌  ‌
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Mosaicismo‌:‌‌é‌‌a‌‌presença‌‌em‌‌um‌‌indivíduo‌‌de‌‌duas‌‌linhagens‌‌de‌‌células‌‌que‌‌diferem‌‌  
geneticamente,‌‌mas‌‌que‌‌são‌‌derivadas‌‌de‌‌um‌‌único‌‌zigoto.‌  ‌
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Mutação‌‌nova:‌‌‌acontecimento‌‌de‌‌uma‌‌mutação‌‌nova‌‌durante‌‌a‌‌geração‌‌de‌‌gametas,‌‌caso‌‌  
um‌‌dos‌‌genitores‌‌sejam‌‌heterozigotos‌‌a‌‌criança‌‌é‌‌afetada‌‌por‌‌condição‌‌autossômica‌‌  
recessiva.‌  ‌
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Imprinting‌‌genômico:‌‌‌mecanismo‌‌de‌‌regulação‌‌da‌‌expressão‌‌gênica‌‌que‌‌permite‌‌a ‌‌
expressão‌‌de‌‌apenas‌‌um‌‌dos‌‌alelos‌‌parentais‌‌(expressão‌‌monoalélica).‌‌Metilação‌‌ou‌‌  
inativação‌‌de‌‌acordo‌‌com‌‌a‌‌origem‌‌parental.‌  ‌
● Expressão‌‌monoalélica;‌‌expressa‌‌só‌‌o‌‌da‌‌mãe‌‌ou‌‌só‌‌o‌‌do‌‌pai.‌  ‌
● Deleções‌‌de‌‌Herança‌‌materna‌‌ou‌‌paterna‌  ‌
● Dissomia‌‌uniparental‌‌(2‌‌do‌‌pai‌‌e‌‌0‌‌da‌‌mãe,‌‌2‌‌da‌‌mãe‌‌e‌‌0‌‌do‌‌pai)‌  ‌
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Genoma‌‌mitocondria‌l:‌‌Só‌‌pode‌‌ser‌‌adquirida‌‌pela‌‌mãe.‌‌    ‌
Homoplasmia:‌‌o‌‌indivíduo‌‌recebe‌‌mitocôndrias‌‌que‌‌só‌‌contém‌‌uma‌‌população‌‌de‌‌mtDNA‌‌  
mutante‌‌(doença‌‌com‌‌maior‌‌expressão)‌‌    ‌
Heteroplasmia:‌‌A‌‌célula‌‌filha‌‌recebe‌‌mistura‌‌de‌‌mitocôndrias‌‌com‌‌e‌‌sem‌‌a‌‌mutação.‌‌
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Pleiotropia‌‌‌:‌‌Propriedade‌‌de‌‌um‌‌gene‌‌determinar‌‌mais‌‌de‌‌um‌‌característica‌‌fenotípica.‌  ‌
ex:‌‌síndrome‌‌de‌‌marfan‌  ‌
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Herança‌‌monogênica‌  ‌ Herança‌‌multifatorial‌‌
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Efeito‌‌dominante‌‌ou‌‌recessivo;‌  ‌ Efeito‌‌aditivo/interação‌‌somatório;‌‌
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Rara;‌‌    ‌ comum;‌‌    ‌
alto‌‌risco‌‌de‌‌recorrência;‌‌
   ‌ baixo‌‌risco‌‌de‌‌recorrência;‌   ‌
Fator‌‌genético‌‌    ‌ Genético‌‌+‌‌ambiental‌  ‌
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Herança‌‌multifatorial‌‌    ‌
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Possui‌‌um‌‌modelo‌‌de‌‌limiar‌‌de‌‌tendência,‌‌onde‌‌antes‌‌do‌‌limiar‌‌não‌‌há‌‌a‌‌doença,‌‌e‌‌ao‌‌
 
ultrapassar‌‌o‌‌limiar‌‌tem‌‌a‌‌doença.‌‌Podendo‌‌ser‌‌diferente‌‌de‌‌acordo‌‌com‌‌o‌‌sexo.‌‌Quanto‌‌  
maior‌‌for‌‌o‌‌número‌‌de‌‌locos‌‌envolvidos‌‌maior‌‌a‌‌variabilidade‌‌do‌‌genótipo‌‌e‌‌fenótipo,‌‌menor‌‌ 
será‌‌a‌‌contribuição‌‌de‌‌cada‌‌locus.‌  ‌
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Cálculo‌‌de‌‌risco:‌‌‌determinado‌‌por‌‌fatores‌‌que‌‌influenciam‌‌o‌‌risco‌‌de‌‌recorrência‌‌como‌‌  
sexo,‌‌número‌‌de‌‌afetados‌‌numa‌‌família,‌‌gravidade‌‌do‌‌distúrbio‌‌e‌‌grau‌‌de‌‌parentesco.‌‌    ‌
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Heranças‌‌monogênicas‌‌x‌‌multifatorial‌  ‌
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Monogênicas:‌é ‌ ‌‌causada‌‌por‌‌mudanças‌‌ou‌‌ou‌‌mutações‌‌que‌‌acontecem‌‌na‌‌sucessão‌‌e ‌‌
DNA‌‌de‌‌um‌‌único‌‌gene‌  ‌
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Multifatorial:‌‌‌é‌‌causada‌‌por‌‌uma‌‌combinação‌‌de‌‌fatores‌‌ambientais‌‌e‌‌mutações‌‌em‌‌genes‌‌  
múltiplos,‌‌também‌‌associada‌‌com‌‌características‌‌de‌‌herdabilidade‌‌como‌‌altura,‌‌cor‌‌do‌‌olho‌‌  
e‌‌da‌‌pele.‌  ‌
Ex:‌d ‌ efeitos‌‌congênitos‌‌DTN‌  ‌
tipos:‌Defeitos‌‌no‌‌fechamento‌‌do‌‌tubo‌‌neural,‌‌que‌‌causam‌‌anencefalia,‌‌espinha‌‌bífida,‌‌  
cefalocele.‌  ‌
Obs‌:‌‌a‌‌ingestão‌‌de‌‌ácido‌‌fólico‌‌antes‌‌da‌‌gestação‌‌pode‌‌reduzir‌‌em‌‌70%‌‌as‌‌chances‌‌de‌‌ter‌‌ 
esses‌‌problemas‌  ‌
>‌‌‌Fenda‌‌labial:‌p ‌ ode‌‌ser‌‌causada‌‌pelo‌‌uso‌‌de‌‌cigarro‌‌durante‌‌a‌‌gestação.‌  ‌
>‌‌‌Esquizofrenia:‌‌‌perda‌‌do‌‌contato‌‌com‌‌a‌‌realidade,‌‌atinge‌‌genes‌‌ligados‌‌a ‌‌
neurotransmissão.‌  ‌
Fatores‌‌ambientais:‌‌‌complicações‌‌obstétricas,‌‌complicações‌‌de‌‌gravidez‌‌e‌‌parto,‌‌privação‌‌  
nutricional‌‌pré‌‌natal.‌  ‌
Fatores‌‌de‌‌risco‌‌na‌‌infância:‌‌‌maior‌‌prevalência‌‌de‌‌comportamento‌‌alterado‌‌como‌‌  
ansiedade‌‌social‌‌e‌‌retraimento‌  ‌
Fatores‌‌de‌‌risco‌‌tardio:‌‌‌USO‌‌DE‌‌MACONHAAAAAAAAAAAAAAA!!!!!!!!‌  ‌
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Câncer‌‌    ‌
>‌‌multifatorial‌  ‌
>‌‌20%‌‌de‌‌todas‌‌as‌‌mortes‌  ‌
>‌‌possui‌‌classificações‌  ‌
Tipos:‌‌carcinomas,‌‌sarcomas,‌‌hematopoiéticos‌‌e‌‌linfóides‌  ‌
>‌‌câncer‌‌é‌‌o‌‌nome‌‌dado‌‌às‌‌formas‌‌mais‌‌agressivas‌‌de‌‌neoplasias,‌‌um‌‌processo‌‌patológico‌‌  
caracterizado‌‌por‌‌uma‌‌proliferação‌‌celular‌‌descontrolada‌‌que‌‌leva‌‌ao‌‌surgimento‌‌de‌‌uma‌‌  
massa‌‌ou‌‌tumor‌  ‌
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Como‌‌surgem??‌  ‌
vou‌‌explicar:‌‌sempre‌‌vem‌‌de‌‌uma‌‌mutação,‌‌que‌‌pode‌‌ser‌‌caudada‌‌por‌‌gentes‌‌físicos,‌‌  
químicos‌‌e‌‌biológicos.‌‌multifatorial‌‌quando‌‌químico‌‌e‌‌genético‌  ‌
>‌‌a‌‌migração‌‌de‌‌células‌‌leva‌‌a‌‌mutadas,‌‌displasia‌‌é‌‌a‌‌primeira‌‌mudança‌‌nos‌‌tecidos,‌‌ocorre‌‌  
o‌‌descontrole‌‌do‌‌ciclo‌‌celular‌‌   
Mutação‌‌gênica‌‌=‌‌câncer‌‌    ‌
proto-oncogenes‌‌são‌‌normais,‌‌oncogenes‌‌são‌‌oncogenes‌‌ativados‌‌que‌‌levam‌‌ao‌‌câncer‌  ‌
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Oncogenes:‌  ‌
Os‌‌proto-oncogenes:‌‌são‌‌genes‌‌normais‌‌que‌‌sofrem‌‌mutação‌‌por‌‌muitos‌‌caminhos‌‌  
específicos,‌‌tornam-se‌‌genes‌‌condutores‌‌através‌‌de‌‌alterações‌‌que‌‌conduzem‌‌a‌‌níveis‌‌  
exercíveis‌‌de‌‌atividade‌‌ao‌‌sofrerem‌‌mutações‌‌por‌‌este‌‌caminho‌‌passam‌‌a‌‌ser‌‌chamados‌‌de‌‌  
oncogenes‌‌ativados,‌‌as‌‌mutações‌‌que‌‌ativam‌‌um‌‌proto-oncogene‌‌podem‌‌variar‌‌de‌‌  

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mutações‌‌pontuais‌‌altamente‌‌específicas,‌‌causando‌‌a‌‌desregulação‌‌ou‌‌hiperatividade‌‌de‌‌
 
uma‌‌proteína,‌‌passando‌‌por‌‌translocações‌‌cromossômicas‌‌que‌‌guiam‌‌a‌‌superexpressão‌‌do‌‌  
gene.‌  ‌
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Segunda‌‌e‌‌mais‌‌comum‌‌categoria‌‌de‌‌genes‌‌condutores‌‌de‌‌tumor‌  ‌
>‌‌Genes‌‌supressores‌‌de‌‌tumor:‌‌mutações‌‌causam‌‌uma‌‌perda‌‌da‌‌expressão‌‌de‌‌proteínas‌‌
 
necessárias‌‌para‌‌controlar‌‌o‌‌de‌‌neoplasias‌‌
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Aulas‌‌práticas.‌‌
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