Doença de Huntington

Psicofisiologia

Discentes:
Iza Marianna
Maria Beatriz
Rayne Augusta
Wilthon Nunes
Sumário O que será abordado na

apresentação:
- O que é a Doença de Hungtington?
-Etiologia
-Sintomas
-Fisiopatologia
-Diagnóstico
-Tratamento
-Atuação da fonoaudiologia

 O que é?
CID 10 - G10
Doença de Huntington

Distúrbio neurológico monogênico mais

comum, se caracterizando como uma
doença autossômica dominante e
progressiva, com início no auge da vida
adulta, afetando áreas motoras,
cognitivas e comportamentais do corpo
humano.
 Etiologia
Herdada de forma autossômica

dominante.
Repetição de trinucleotídeos

CAG, os quais codificam a
proteína Huntingtina (HTT).
Atrofia do córtex cerebral , cerebelo, hipotálamo,
hipocampo, núcleos selecionados dentro do tálamo e
tronco encefálico.
 Sintomas

Coréia- distúrbio Afeta o sistema

do movimento cognitivo-
caracterizado Neuropsiquiátri
Incoordenação problemas com
por contrações Lentidão
cas- Apatia,
motora. atenção e
musculares planejamento de cognitiva. depressão e
rápidas. emoções. psicose.
Fisiopatologia
Coréia progressiva;
Declínio cognitivo;
Perturbações psiquiátricas.

Na doença de Huntington ocorre atrofia do

núcleo caudado, degeneração dos neurônios
espiculados inibitórios médios no corpo estriado
e diminuição das concentrações de ácido
gama-aminobutírico (GABA) e da substância P.

Comprometimento
principal é da função
executiva, incluindo o
planejamento e
julgamento precários.
Diagnóstico
Sinais e sintomas associados a coreia;
Estar a par do genótipo dos progenitores,
se um deles tiver o gene dominante que
causa a DH comprovado, o indivíduo pode
ser submetido testes genéticos e
moleculares para o diagnóstico da doença.
Diagnóstico
Ressonância magnética do crânio;
Tomografia Computadorizada;
Os exames de imagem não podem ser
feitos em caráter confirmatório, eles
ajudam a excluir outras doenças que
causam quadros semelhantes (ABH, 2016).
 Não existe um tratamento

Tratamento específico para a doença

Tratamentos farmacológicos
Antipsicóticos, estabilizadores de humor,

antidepressivos

Medicamentos que reduzem a quantidade de

dopamina no sistema nervoso podem ajudar no

tratamento da coreia, como a tetrabenazina.

Não-farmacológicos
Acompanhamento com profissionais da

fonoaudiologia, fisioterapia, psicologia, terapia

ocupacional e nutrição.
 Atuação fonoaudiológica

Fala
Poder apresentar disartria,
ocasionando problemas na
comunicação.
Mastigação
Devido ao comprometimento
dos movimentos voluntários
há uma perda do controle
dos músculos da face, boca e
garganta.
Deglutição
Por apresentar disfagia-
dificuldades em deglutir, há
uma necessidade de adequar
a alimentação e consistência
da mesma para, assim, evitar
engasgos.
Referências
Tratamentos para Huntington. Disponível em: <https://abh.org.br/tratamentos-para-huntington/>.

QUEIROZ, Raquel Joseane Guimarães de. Aspectos fisiopatológicos e diagnóstico da Doença de

Huntington. 2021. Trabalho de conclusão de curso. Graduação em Biomedicina. Brasília/DF. Disponível em:
<https://repositorio.uniceub.br/jspui/bitstream/prefix/15533/1/21701816%20%20%20%20Raquel%20Josiane%20.pd
f>. Acesso em 30 de junho de 2022.

SOUZA, Rogério de. Doença de Huntington (Vídeo Aula) - Prof. Rogério Souza. Youtube, 2 de
abril de 2022. Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=bI6V1C3uD1c>. Acesso em: 3 de julho de 2022.

MARTELLI, Anderson. Aspectos clínicos e fisiopatológicos da Doença de Huntington. Arch

Health Invest (2014) 3(4): 32-39. Disponível em:
<file:///C:/Users/Windows%2010/Downloads/mcrar,+Archi+v3+n4++5+-+2014.pdf>

GONZALEZ-USIGLI, H. A. Doença de Huntington. Disponível em: <https://www.msdmanuals.com/pt-

br/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/transtornos-de-movimento-e-cerebelares/doen%C3%A7a-
de-huntington>.