SNP

PD-1 Localização Função Doenças População/frequência Artigo

rs2227981 (PD-1.5) Exon 5 (+7785 C/T) Sinônimo (não modifica a estrutura final da NSCLC, CC, Mama, Chinesa (casos C.C. Li et al 2016,
proteína). Associação com o câncer relacionada Colon, gástrico e (65,23%) e controles Zhang et al 2016;
com outros polimorfismos de PD-1. Provável digestivo. (40,40%))
alteração de expressão. Zhamani et al
(2016)

rs36084324 (PD-1.1) Região promotora (-606 Pode influenciar a transcrição e ativação de PD-1, NSCLC e câncer de Japonesa (50,3% em Sasaki et al 2014.
A/G) afetando o desenvolvimento do câncer e progressão mama. NSCLC e 47,8 em
de doenças. (Gene silenciado). saudáveis)

rs11568821 (PD-1.3) Íntron 4 (+7146 A/G) Regula negativamente do gene PD-1. Afeta a C.colon (iranianos) e Iranianos (casos P=0,015 Yousefi et al
ligação do fator de transcrição RUNX1 carcinoma hepatocelular e controles 0,0004). 2013; Bayram et
prejudicando a indução de PD-1. Isso desregula a (turcos). Turcos (não significante). al 2012
auto tolerância e contribui para a hiperatividade
dos linfócitos.

rs2227982 (PD-1.9) Exon 5 (+7625 C/T) Suposto papel no splicing da transcrição do gene. C. gástrico e dos sistema Chinesa (TT vs CC Tang et al 2015
Não sinônimo, há troca de Val por Ala (porém digestivo. P=0,028 e TT +CT
ambas são apolares (?) na síntese da proteína, P=0,047)
podendo ocasionar mudanças estruturais e práticas
de PD-1.

rs7421861 Intron 1 (C/T) Pode causa interrupção nos sítios de splice, C. colon porém C/T Chinesa, frequência não Ge et al 2015
supressão translacional (bloqueio da tradução do aumenta a possibilidade de significante
mRNA pós transcrição), e até mesmo modificações câncer em comparação
na estrutura secundária do mRNA. com o genótipo TT.