CURSO DE GENÉTICA HUMANA BIO 119

Enfermagem e Obstetrícia
2013

Professoras:
Lygia da Veiga Pereira Carramaschi - Depto. de Genética e Biologia Evolutiva, sala 350
(lpereira@usp.br) 3091 7476

Sabine Eggers - Depto. de Genética e Biologia Evolutiva, sala 252

(saeggers@usp.br) 3091 7588

Monitoras (monitoriagen@gmail.com):
Helena Tadiello
Anna Marasco

Período: 11/03/2013 a 20/05/2013

Segundas feiras: 8:00- 12:00
Local: Anfiteatro da Botânica – IBUSP

Fórum: Grupo Facebook – Monitoria Genética Humana Enfermagem

(http://www.facebook.com/groups/428344113907481/)

Objetivos do curso
Compreender e discutir:
• A importância crescente da genética para o dia-a-dia dos profissionais de saúde;
• O básico da linguagem genética;
• O reconhecimento da diversidade dos padrões de herança e saber encaminhar famílias para
serviços especializados;
• Quais as implicações éticas da genética humana moderna.

Cronograma

11/03 (L): Apresentação do curso e padrões clássicos de herança:

a. Dividir a turma em grupos de 4 – passar para monitores lista com composição

dos grupos – cada grupo receberá um número;
b. Estudo dirigido: PADRÕES CLÁSSICOS DE HERANÇA;
c. Desafios:
i. Família com acondroplasia;
ii. Homem normal com 2 filhos acondroplásicos;
iii. Família com retinoblastoma;
iv. Neurofibromatose;
v. Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON).

18/03 (L): Discussão dos desafios: FATORES COMPLICADORES;

a. Desafios:
b. Família com defeitos de tubo neural;
c. Família com hipertensão;
d. Alcoolismo é genético? Como saber?.
01/04 (L): Discussão dos desafios: HERANÇA MULTIFATORIAL

a. Estudo dirigido: CROMOSSOMOS (revisão meiose/mitose)

b. Desafios:
i. Família com síndrome de Down (47, XY, +21);
ii. Patau;
iii. Edwards;
iv. Casal normal com vários abortos espontâneos;
v. Casal jovem normal com filho com retardo de desenvolvimento e
mental;
vi. Casal jovem com dois filhos com Down;
vii. Síndrome de Williams.

08/04 (L): Discussão dos desafios: AUTOSSOMOS NUMÉRICA E ESTRUTURAL

a. Desafios:
i. Família com mulher hemofílica;
ii. Turner;
iii. Klinefelter;
iv. XYY;
v. Homem XX e mulher XY.

15/04 (S): Discussão dos desafios: CROMOSSOMOS SEXUAIS

a. Dúvidas

22/04: PROVA

29/04 (S): Estudo dirigido: consequências moleculares das mutações – laudo do Genoma

a. Desafios:
i. Casal jovem grávido com medo de Down;
ii. Casal onde mulher tem irmão hemofílico;
iii. Casal onde mulher tomou bendectina na gestação;
iv. Grávida com rubéola;
v. Resultado do teste do pezinho.

06/05 (S): Discussão dos desafios: DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL; TERATOGENESE; TRIAGEM

NEONATAL

a. Desafios:
i. Mulher com câncer de mama sem histórico familiar;
ii. Família com câncer de mama;
iii. Dosagem de fluoxetina baseado no genótipo do paciente.
13/05 (S): Discussão dos desafios: GENÉTICA DO CÂNCER; FARMACOGENÉTICA.

a. Dinâmica de grupo: ACONSELHAMENTO GENÉTICO

20/05: PROVA FINAL

NOTA:

Média ponderada das seguintes avaliações:

Prova 1 (x3)
Prova 2 (x4)
Desafios (x3) - participação nas discussões dos desafios.

Aprovado: >=5
Com direito a prova de recuperação: 3 - 4,9
Reprovado: <3

As aulas iniciam com a discussão dos desafios lançados na aula anterior com
esclarecimento de dúvidas. A participação de cada grupo nesta discussão será avaliada e
contará com peso três na nota final do curso. Depois do intervalo serão explicados os casos a
serem resolucionados pelos alunos em sala de aula e até a próxima aula. Obs: em qualquer
momento poderá haver um teste surpresa sobre os desafios propostos na aula anterior.

Bibliografia Básica:
Jorde, Carey, Bamshad (2010) Genética Médica. Editora Mosby Elsevier.
Thomson & Thomson. Genética Médica. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan Ltda.
Gelehrter, Collins & Ginsburg. Principles of Medical Genetics. Williams & Wilkins.
Pereira. Sequenciaram o Genoma... e agora? Editora Moderna.
Nesse & William: Por que Adoecemos? Editora Campus
Genes and Disease: www.ncbi.nlm.nih.gov
www.genetics4nurses.com
your genes your health: www.ygyh.org