REPRODUÇÃO E MANIPULAÇÃO

DA FERTILIDADE

A reprodução deve ser entendida como uma das funções mais

importantes para os seres vivos, ao permitir que a espécie se perpetue
muito para além da esperança média de vida de cada indivíduo.

A reprodução assexuada assenta na criação de novos indivíduos, cujos

genes provêm todos de um único progenitor, sem que haja, fusão de
células sexuais. A reprodução assexuada baseia-se exclusivamente em
processos de divisão celular mitótica e permite uma rápida produção de
descendentes.

A reprodução sexuada consiste na criação de seres vivos à custa da

fusão de células haploides, os gâmetas, da qual resulta uma célula
diploide, o ovo ou zigoto. Os gâmetas são formados por meiose. Este
facto, associado à fusão ao acaso dos gâmetas, permite uma grande
variedade genética da descendência.

MORFOLOGIA EE FISIOLOGIA
MORFOLOGIA FISIOLOGIA DO
DO SISTEMA
SISTEMA
REPRODUTOR MASCULINO:
REPRODUTOR MASCULINO:
Os órgãos reprodutores externos do homem são:

O escroto, que envolve os testículos ou gónadas masculinas

O pénis, que permite a cópula.

Os órgãos reprodutores internos do homem são:

Os testículos ou gónadas, que produzem gâmetas

(espermatozoides) e hormonas.
As glândulas acessórias, que segregam produtos essenciais para o
movimento e viabilidade dos gâmetas.
Os ductos, nos quais circulam os gâmetas e as secreções
glandulares.
As glândulas acessórias do sistema reprodutor masculino são as
vesículas seminais, a próstata e as glândulas de Cowper.

(1) As duas vesículas seminais produzem um líquido alcalino que

contribui com cerca de 60% do volume total de esperma. Esse líquido
contém muco e frutose, principal nutriente que fornece energia aos
espermatozoides, enzimas e hormonas. O líquido seminal é
conduzido até à uretra através do canal ejaculatório.
(2) A próstata é a maior glândula acessória e segrega diretamente
para a uretra vários produtos, entre os quais o ião citrato
(nutriente para os espermatozoides) e enzimas anticoagulantes,
contribuindo com cerca de 30% do volume total de esperma. A
próstata também permite a passagem para a uretra de urina,
proveniente da bexiga, controlando a passagem de produtos
provenientes da bexiga e o aparelho reprodutor.
(3) As duas glândulas de Cowper situam-se debaixo da próstata e
produzem secreções que perfazem os restantes 10% de esperma.
Antes da ejaculação, estas glândulas segregam para a uretra um
muco alcalino que neutraliza a acidez da urina que eventualmente
ali fica.
(4) O pénis é constituído por 3 cilindros, de tecidos esponjoso erétil,
os corpos cavernosos e, o corpo esponjoso, resultantes da
modificação de veias e capilares sanguíneos. Durante o ato sexual,
os corpos cavernosos enchem-se de sangue proveniente da artéria
do pénis. O seu enchimento causa um aumento de pressão que
provoca o fecho das veias do pénis, permitindo, assim a ereção. O
corpo esponjoso evita a compressão da uretra durante a ereção. A
ereção é essencial para a inserção do pénis na vagina, de forma a
depositar o sémen. Um dos cilindros rodeia a uretra, o que permite
mantê-la aberta para a saída do pénis. Na ponta do pénis localiza-
se a glande, rica em terminações nervosas, que apresenta no seu
vértice o meato urinário, onde se abre a uretra. A glande é
recoberta por uma prega de pele denominada prepúcio.
(5) Os testículos são constituídos por numerosos tubos seminíferos
enrolados, rodeados por várias camadas de tecido conjuntivo, a
túnica albugínea ou cápsula fibrosa, que dá origem a vários septos
dividindo os testículos em vários lóbulos. Cada lóbulo testicular
contém em média 2 ou 3 tubos seminíferos onde ocorre a produção
de espermatozoides. Os tubos seminíferos convergem para a zona
posterior do testículo, de onde saem cerca de 15 canais que se vão
ligar ao epidídimo. Nos tubos seminíferos é possível distinguir-se
células germinativas (originam os espermatozoides) e as células de
Sertoli (células somáticas, que auxiliam e controlam o processo de
maturação das células germinativas, segregando substâncias
necessárias para a sua nutrição e diferenciação. Entre os tubos
seminíferos distinguem-se as células de Leydig (células intersticiais
de grande tamanho que produzem a testosterona, responsável pelo
aparecimento dos caracteres sexuais secundários do homem).
(6) Os canais deferentes partem do testículo e rodeiam a bexiga,
atrás da qual de cada um deles se une a um canal da vesícula
seminal, formando um curto canal ejaculatório. Durante a
ejaculação, o esperma passa através dos canais deferentes graças
à contração das paredes musculosas destes ductos. Ambos os
canais ejaculatórios, abrem para a uretra, canal comum ao
aparelho urinário excretor, que comunica com o exterior, na
extremidade do pénis.
(7) Os epidídimos (um por testículo) são compostos por um tubo
altamente enrolado, que comunica com o respetivo canal deferente.
A passagem do esperma pelo epidídimo, dura cerca de 20 dias, ao
longo dos quais os espermatozoides vão amadurecendo, ganhando
mobilidade e capacidade fecundativa.
(8) O escroto é uma prega externa da superfície corporal que
permite manter os testículos fora da cavidade abdominal. Este facto
reveste-se da maior importância, pois, a produção do esperma não
ocorre normalmente à temperatura corporal. A temperatura no
escroto é cerca de 2ºC mais baixa que a temperatura do corpo.
 ESPERMATOGÉNESE:
A espermatogénese é o processo de formação de espermatozoides
maduros. Inicia-se na puberdade e ocorre de modo contínuo durante o
resto da vida do homem.
A espermatogénese ocorre nos tubos seminíferos dos testículos, de
forma centrípeta (da periferia para o lúmen), e compreende quatro fases
sucessivas:

Fase de multiplicação: as espermatogónias (2n) (células

germinativas) que irão dar origem aos espermatozoides estão
localizadas na periferia dos tubos seminíferos. Desde a puberdade
estas células entram em proliferação constante, dividindo-se, por
mitoses sucessivas.
Fase de crescimento: as espermatogónias aumentam de volume,
devido à síntese e acumulação de substâncias de reserva,
originando os espermatócitos I (2n) (ou de 1º ordem).
Fase de maturação: cada espermatócito I divide-se, por meiose. Da
primeira divisão meiótica resultam dois espermatócitos II (n) (ou de
2º ordem). Nos espermatócitos II ocorre a segunda divisão meiótica,
originando-se assim quatro espermatídeos (n).
Fase de diferenciação ou espermiogénese: os espermatídeos
sofrem um processo de transformação em espermatozoides. As
transformações sofridas incluem perda de grande parte do
citoplasma, reorganização dos organelos citoplasmáticos e
diferenciação de um flagelo, a partir dos centríolos.

Os espermatozoides assim formados são células altamente

diferenciadas, perfeitamente adaptadas à sua função mover-se até a um
gâmeta feminino e fecundá-lo. Num espermatozoide, é possível distinguir-
se a cabeça, o segmento intermediário ou colo e a cauda ou flagelo.
 MORFOLOGIA
MORFOLOGIA EE FISIOLOGIA
FISIOLOGIA DO
DO SISTEMA
SISTEMA
REPRODUTOR
REPRODUTOR FEMININO:
FEMININO:
O conjunto de órgãos genitais externos da mulher designa-se vulva. A
vulva é constituída: pelo clitóris, pelos lábios e pelo orifício genital.

Os órgãos reprodutores internos da mulher são:

Os ovários ou gónadas, que produzem os gâmetas.

As vias genitais, que conduzem os gâmetas e alojam o embrião.
(1) Os ovários encontram-se alojados na cavidade abdominal, de
cada um dos lados do útero e ligados a este por pregas de tecido
conjuntivo (mesentério). Os ovários têm a forma de uma amêndoa,
com cerca de 2cm de largura por 4cm de comprimento. No entanto,
o seu tamanho varia ao longo da vida, atingindo o volume máximo no
início da puberdade. Com o avançar da idade, os ovários tendem a
diminuir e, na menopausa, atingem cerca de 1/3 do seu volume inicial.
(2) As trompas de Falópio ou oviductos são canais cuja extremidade
mais próxima do ovário possui uma abertura em forma de funil
franjado- o pavilhão da trompa. A outra extremidade termina no
útero. Existem cílios vibráveis no epitélio interior do pavilhão da
trompa que provocam um movimento de líquido da cavidade
abdominal para a trompa, facilitando, assim, a recolha do gâmeta
feminino para o interior da trompa e a sua condução, ao longo deste
tubo, em direção ao útero.
(3) O útero é um órgão musculoso e elástico, cuja camada interior o
endométrio é altamente vascularizado. Tem a forma de uma pera
invertida, com cerca de 8cm de comprimento. A parte superior, mais
dilatada, constitui o corpo uterino. A parte interior, mais estreita,
 forma o colo uterino ou cérvix e contacta com a vagina. É no útero
que se fixa o embrião durante a gestação.
(4) A vagina é um canal musculoso, altamente elástico, com um
comprimento que se situa entre os 6cm e os 12cm. A vagina termina
e serve como depósito de sémen, durante o sexo, e também constitui
o canal por onde ocorre o nascimento do bebé.
(5) O clitóris situa-se na união anterior dos pequenos lábios. Este
pequeno órgão é homólogo ao pénis do homem, sendo igualmente
erétil e altamente enervado, tendo, por isso um papel importante,
na estimulação sexual da mulher.
(6) Os grandes lábios e os pequenos lábios constituem a genitália
feminina. Os grandes lábios prolongam-se do monte de vénus até ao
períneo e têm a função de proteção dos restantes órgãos sexuais.
Os pequenos lábios delimitam uma região denominada vestíbulo,
onde se situam as aberturas vaginal e uretral (meato urinário), bem
como a abertura das glândulas de Bartholini, que segregam um muco
destinado à lubrificação do vestíbulo.

Cada ovário encontra-se envolvido por uma forte cápsula de tecido

epitelial, que envolve o parênquima ovárico. Histologicamente, é possível
distinguir duas camadas no parênquima ovárico:

O córtex ou zona cortical, uma camada externa de tecido conjuntivo.

A medula ou zona medular, composta de tecido muscular liso e tecido
conjuntivo, muito enervada e irrigada por vasos sanguíneos.

OOGÉNESE EE EVOLUÇÃO
OOGÉNESE EVOLUÇÃO DOS
DOS FOLÍCULOS
FOLÍCULOS
OVÁRICOS:
OVÁRICOS:
No córtex ovárico, é possível observar numerosos folículos. Os folículos
são formados por uma célula germinativa, que irá dar origem ao gâmeta,
rodeada por uma ou mais camadas de células foliculares, que alimentam
e protegem a célula germinativa ao longo do seu amadurecimento.
A oogénese é um conjunto de fenómenos que ocorre nos ovários,
conducente à formação de gâmetas femininos. Ao contrário da
espermatogénese, que se inicia durante a puberdade, a oogénese inicia-
se logo durante o desenvolvimento embrionário. A oogénese é
acompanhada da maturação dos folículos, num processo que compreende
quarto fases:

Fase de multiplicação ou proliferativa: durante o desenvolvimento

embrionário, as oogónias (2n) (células germinativas) multiplicam-se,
por mitoses sucessivas.
Fase de crescimento: as oogónias aumentam de tamanho, devido à
síntese e acumulação de substâncias de reserva, originando os
oócitos I (2n) (ou de 1ºordem), que se rodeiam de células foliculares,
originando os folículos primordiais. Os oócitos I iniciam a primeira
divisão meiótica, que se interrompe em prófase I.
Fase de repouso: os folículos primordiais, contendo os oócitos I em
prófase I, permanecem inativos desde o nascimento até à
puberdade. Nesta fase, a maior parte dos folículos primordiais
degenera-se.
Fase de maturação: atingida a puberdade, alguns folículos
primordiais começam a desenvolver-se e, com eles, os oócitos I. A
 maturação do oócito I torna-se evidente quando o folículo atinge a
fase madura (mês a mês). Nesta altura, o oócito I, que se
encontrava em prófase I, recomeça a primeira divisão da meiose,
originando duas células haploides desiguais: o oócito II de maior
dimensão (ou 2º ordem) e o 1º glóbulo polar de menor dimensão. A
diferença entre o tamanho das células deve-se ao facto de uma
citocinese desigual, o citoplasma divide-se por gemiparidade. Ambas
as células se destacam da parede do folículo para a cavidade
folicular.

Os folículos podem ser classificados em primordiais, primários,

secundários e maduros ou de Graaf, de acordo com o seu estado de
desenvolvimento. Cada folículo demora cerca de quatro meses até atingir
a fase madura.

Folículo primordial: constituído por uma célula germinativa (oócito),

rodeado por células foliculares achatadas. Aos cinco meses o feto
feminino possui nos ovários vários milhões destes folículos. No
entanto, estes começam a degenerar-se nos meses seguintes, num
processo denominado atresia folicular, pelo que na altura do
nascimento os ovários possuem cerca de 400 mil folículos
primordiais.
Folículo primário: a partir da puberdade e aproximadamente uma vez
por mês, um folículo primordial começa a crescer dentro de um dos
ovários. O oócito I (célula que irá originar o gâmeta feminino)
aumenta de volume e verifica-se uma proliferação das células
foliculares, até formarem uma camada continua de células.
Folículo secundário: continua a verificar-se o crescimento do folículo
primário devido ao contínuo aumento do oócito I e à proliferação das
células foliculares, que originam uma camada espessa a camada
granulosa. Entre o oócito I e camada granulosa forma-se uma
camada acelular (constituída apenas por substâncias orgânicas)
denominada zona pelúcida. Surge ainda outra camada de células a
rodear o folículo, a teca.
Folículo maduro ou de Graaf: as cavidades existentes na camada
granulosa continuam a aumentar de tamanho até originar uma só
cavidade cheia de líquido folicular, a cavidade folicular. Esta
cavidade fica rodeada por uma camada granulosa, que inclui um
 conjunto de células a rodear o oócito II, pronto a ser libertado. O
crescimento do folículo de Graaf causa uma saliência na superfície
do ovário, que acaba por causar a sua rutura e libertar o oócito II,
num processo denominado ovulação.

Após a rutura do folículo de Graaf, com a libertação do oócito II (em

metáfase II da meiose), ocorre a ovulação para o pavilhão das trompas
de Falópio. Se o espermatozoide penetrar no oócito II, concluindo a
segunda fase da meiose, origina duas células desiguais: um óvulo maduro,
de grande tamanho e um 2º glóbulo polar, que acaba por se degenerar.
Se não ocorrer fecundação, o oócito II é eliminado.
 RESPOSTA SEXUAL E FECUNDAÇÃO:
A fecundação, na espécie humana, é interna, ocorrendo, normalmente no
primeiro terço das trompas de Falópio.

Para que ocorra fecundação não basta que haja produção de gâmetas,
tem de haver um comportamento sexual que permita um encontro entre
um gâmeta masculino e feminino.

A cópula permite que o esperma seja depositado no trato genital

feminino. Em cada ejaculação o homem liberta cerca de 2ml a 5ml de
sémen contendo cerca de 50 milhões a 130 milhões de espermatozoides,
que nadam ao longo do trato genital feminino. Destes todos apenas um
fecunda o óvulo.

Para que um espermatozoide consiga penetrar no oócito II, tem de

ultrapassar algumas barreiras. De facto, o oócito II encontra-se
envolvido por uma camada, formada por proteínas e glícidos, denominada
zona pelúcida. Em torno da zona pelúcida existem células foliculares. O
espermatozoide tem de transpor estas camadas para fecundar o óvulo.

Quando os espermatozoides ultrapassam as células foliculares e atinge

a zona pelúcida, ocorre a reação acrossómica.

Reação acrossómica: libertação, por exocitose, de enzimas

acrossómicas que digerem a zona pelúcida, permitindo a fusão da
membrana do espermatozoide com a membrana do oócito II. Assim, a
cabeça do espermatozoide e a peça intermédia penetram no citoplasma
do gâmeta feminino. Contudo as mitocôndrias dos espermatozoides sáo
destruídas razão pela qual que a descendência herda apenas
mitocôndrias de origem materna.

A penetração do espermatozoide no oócito II leva-o completar a segunda

divisão meiótica, formando-se o óvulo (e o 2º glóbulo polar que se acabar
por degenerar). As membranas dos gâmetas fundem-se permitindo que o
conteúdo do espermatozoide penetre no óvulo.

Após a penetração de um espermatozoide é importante impedir a

entrada de outros, situação designada por polispermia, que levaria à
formação de um conjunto cromossómico triploide, tornando inviável o
desenvolvimento do ovo. A libertação de substâncias presentes em
vesiculas do citoplasma do oócito, designadas grânulos corticais, para a
região adjacente à zona pelúcida forma uma camada impermeável a
outros espermatozoides. O núcleo do óvulo aumenta de volume,
originando o pró-núcleo feminino. O espermatozoide perde o flagelo e o
segmento intermediário, agora inúteis. O seu núcleo também aumenta de
volume originando o pró-núcleo masculino.

Os dois pró-núcleos (haploides) aproximam-se um do outro e fundem as

suas membranas, permitindo a maioria dos cromossomas de origem
materna e paterna- cariogamia. A fecundação fica assim completa. Dois
gâmetas haploides (23 cromossomas cada) juntam-se para dar origem a
um zigoto diploide (46 cromossomas).

CONTROLO
CONTROLO HORMONAL:
HORMONAL:
A reprodução é uma função associada a uma série de estímulos
sensoriais, pelo que está diretamente dependente da ação do sistema
nervoso. Contudo, a sua regulação é efetuada através da interação
complexa de um conjunto de hormonas (substâncias produzidas por
glândulas endócrinas que funcionam como mensageiros e atuam à
distância do local onde são produzidas), sendo bastante distinta no
homem e na mulher.

As hormonas envolvidas na regulação da reprodução são segregadas nas

gónadas (testículos e ovários) mas também a nível encefálico (hipófise e
hipotálamo).

A hipófise ou pituitária, é uma glândula endócrina situada na base do

encéfalo, na sela turca. É constituída por dois lobos: o lobo anterior de
natureza glandular, e o lobo posterior de natureza nervosa.

O hipotálamo é um órgão intimamente relacionado com a hipófise. Esta

relação é notória quer do ponto de vista físico pois o hipotálamo
encontra-se ligado por um pedúnculo ao lobo posterior da hipófise, quer
do ponto de vista fisiológico, pois o hipotálamo produz hormonas
hipotalâmicas que estimulam a hipófise.

O conjunto destes dois órgãos denomina-se complexo hipotálamo-

hipófise. As hormonas de natureza esteroide (hormonas produzidas pelos
testículos e ovários) podem ser agrupadas em três grupos: androgénios,
estrogénios e progestinas. Tanto o homem como a mulher produzem os
três tipos de hormonas, mas em quantidades distintas.

As gonadotropinas são hormonas hipofisárias (produzidas na hipófise)

que controlam a síntese da maior parte das hormonas esteroides
produzidas nas gónadas.

CONTROLO HORMONAL
CONTROLO HORMONAL NO
NO HOMEM:
HOMEM:
As hormonas sexuais masculinas são designadas androgénios dos quais
a testosterona é a mais importante. Os androgénios são produzidos nos
testículos, mais precisamente nas células de Leydig.
Durante o desenvolvimento embrionário, o feto já produz testosterona,
que é responsável pelo desenvolvimento dos órgãos sexuais. Por volta
dos 11 anos, a produção de testosterona torna-se regular e aumenta
durante a puberdade, estimulando a espermatogénese, bem como o
aparecimento de caracteres sexuais secundários.

São as hormonas gonadotrópicas, segregadas pela hipófise, que regulam

o funcionamento testicular, quer a nível da espermatogénese quer da
produção de testosterona. As principais hormonas gonadotrópicas são a
folículo-estimulina (FSH) e lúteo-estimulina ou luteinizante (LH).

Na puberdade, o hipotálamo produz hormonas de libertação (GnRH ou

RH), que estimulam o lobo anterior da hipófise a produzir FSH e LH. Estas
hormonas vão atuar nas células dos testículos.

As hormonas LH induzem as células de Leydig, a produzirem mais

testosterona. As hormonas FSH e a testosterona, transportadas pelo
sangue, atuam sobre as células dos tubos seminíferos estimulando a
espermatogénese.

O funcionamento do complexo hipotálamo-hipófise é regulado pela

concentração de testosterona no sangue, através de um mecanismo de
retroalimentação ou feedback negativo. Quando existe uma elevada
concentração de testosterona no sangue, o hipotálamo, sob a influência
dessa elevada concentração, reduz a produção de GnRH. Por sua vez a
diminuição da concentração de GnRH inibe a hipófise, que deixa de
produzir LH e FSH. A diminuição das concentrações destas hormonas leva
à diminuição da produção de testosterona.

A produção de testosterona é ainda influenciada por estímulos nervosos

que coordenam a atividade do hipotálamo. A produção de GnRH também
é controlada por feedback negativo, determinados pelas concentrações
de LH e FSH no sangue. Estes mecanismos permitem manter as
hormonas a níveis relativamente constantes.
 CONTROLO HORMONAL NA MULHER:
A regulação hormonal na mulher é muito diferente da que se verifica no
homem, sendo bastante mais complexa. Na mulher o padrão de secreção
hormonal e os eventos reprodutivos regulados pelas hormonas são
cíclicos.

Ciclo sexual:

Enquanto que nos homens a regulação hormonal é contínua, a partir

da puberdade, nas mulheres, a produção de gâmetas e os
fenómenos que lhe estão associados ocorrem em ciclos de 28 em 28
dias, desde a puberdade até à menopausa (período compreendido
entre os 46 e os 50 anos e que se caracteriza pela paragem dos
ciclos sexuais). Estas alterações são particularmente visíveis a
nível dos ovários e do útero.
 1

2 3

Através do sangue, as hormonas FSH e LH vão atuar nos ovários (o

hipotálamo produz hormonas GnRH que vão estimular o lobo
anterior da hipófise a produzir LH e FSH). A FSH estimula o
crescimento e amadurecimento dos folículos ováricos (em todos os
ciclos ocorre o aparecimento de pelo menos um folículo maduro). A
LH atua no folículo maduro estimulando a ovulação e o
desenvolvimento do corpo amarelo que produz a progesterona.
(1) A hormona FSH está mais elevada do que a LH porque a FSH é
a hormona que estimula o crescimento dos ovários.
(2) Nesta fase a parede do útero, o endométrio, vai crescer e
tornar-se mais espesso.
(3) A parede do útero vai produzir substâncias necessárias para o
desenvolvimento embrionário.

Ciclo Ovárico:

Cada ciclo ovárico é caracterizado pela evolução de um folículo, que

ocorre em duas fases separadas pela ovulação- a fase folicular e a
fase lútea ou luteínica.
 A fase folicular caracteriza-se pelo crescimento de alguns folículos
primordiais, dos quais apenas um, normalmente, atinge a
maturação, dado que os restantes costumam degenerar. Esta fase
termina com a ovulação.
A fase lútea ou luteínica é caracterizada pela formação do corpo
lúteo, que degenera caso o oócito II não seja fecundado.
O ciclo seguinte começa com um novo crescimento de folículos
primordiais. Os ciclos ováricos, normalmente, ocorrem
alternadamente em cada um dos ovários.

Ciclo uterino:

Paralelamente ao ciclo ovárico, ocorre um ciclo uterino ou

menstrual, ao longo do qual se dão alterações ao nível do
endométrio. Estas alterações induzidas pelas hormonas ováricas
(estrogénio e progesterona) ocorrem em ciclos de 28 dias e
subdividem-se em três fases: fase menstrual, fase proliferativa e
fase secretora.
Estrogénio: promove a multiplicação celular. Os principais efeitos
dessa ação são a regulação do ciclo menstrual e a preparação do
endométrio (espessamento) a cada ciclo menstrual para possibilitar
a implantação do embrião no útero, dando início à gravidez.
Progesterona: prepara o endométrio (revestimento interno do
útero) para a gravidez após a ovulação.
 Na fase menstrual, caso não ocorra fecundação no ciclo anterior, o
corpo lúteo atrofia deixando de segregar progesterona e estrogénio.
A diminuição da concentração destas hormonas no sangue provoca
a destruição da maior parte da camada funcional do endométrio. A
consequente rutura dos vasos sanguíneos provoca hemorragias. O
sangue, juntamente com os restos da mucosa (membranas
epiteliais que revestem as cavidades húmidas do corpo), formam um
fluxo que dura cerca de 5 dias denominado menstruação.
Na fase proliferativa entre o 5º e o 14º dias ocorre uma proliferação
das células do endométrio. Esta mucosa vai-se regenerando e
vascularizando até atingir cerca de 6mm de espessura. A fase
proliferativa é simultânea à fase folicular do ovário. No final desta
fase, 14º dia, ocorre a ovulação.
Na fase secretora, após a ovulação, o endométrio atinge a sua
máxima espessura (até 8mm), fica mais vascularizado e desenvolve
glândulas que segregam um muco rico em glicogénio. A fase
secretora é simultânea à fase lútea do ovário.
Se não houver fecundação ao 28º dia reinicia-se um novo ciclo, com
o aparecimento de uma nova menstruação. No caso de ter ocorrido
fecundação, o endométrio apresenta condições favoráveis ao
desenvolvimento do embrião.

Regulação Hormonal:

A regulação hormonal dos ciclos ováricos e uterino ocorre de forma

a que o crescimento do folículo e a ovulação estejam sincronizadas
com a preparação do endométrio para uma possível implantação de
um embrião. Esta regulação é feita à custa de mecanismos de
feedback negativo e positivo, nos quais estão envolvidas as
hormonas hipotalâmicas (GnRH ou RH) e as hormonas hipofisárias
(LH e FSH) e as hormonas ováricas (estrogénio e progesterona).
Fase pré-ovulatória: no início de cada ciclo sexual, o hipotálamo
segrega GnRH que induz a hipófise a segregar as hormonas FSH e
LH em pequenas quantidades. Nesta altura do ciclo, as células
folículos imaturos possuem recetores para FSH, mas não para LH.
A FSH estimula, assim, o crescimento dos folículos cujas células
segregam estrogénio. O pequeno aumento da concentração de
estrogénio no sangue impede a produção de GnRH, que por sua vez
impede a produção de LH e FSH, mantendo reduzidos os níveis
destas hormonas, num processo de feedback/ retroação negativo.
As relações hormonais que se verificam na fase folicular mudam de
forma abrupta quando a taxa de secreção de estrogénio pelo
folículo em crescimento começa a aumentar rapidamente. Este
aumento de quantidade de estrogénios deve se ao aumento das
células foliculares. Enquanto que um pequeno aumento de
estrogénio impede a produção de GnRH, a elevada concentração de
estrogénio no sangue tem um efeito contrário e estimula a produção
de gonadotropinas ao estimular o hipotálamo a produzir GnRH.
Fase ovulatória: nesta fase, os folículos já possuem recetores para
LH, pelo que ocorre um mecanismo de feedback positivo: o aumento
da produção de LH, causado pelo aumento da secreção de
estrogénio pelo folículo em crescimento, induz a maturação final do
folículo, ocorrendo a ovulação.
Fase pós-ovulatória: após a ovulação, a hormona LH induz a
formação do corpo lúteo/ amarelo. Durante a fase lútea/ luteínica
do ciclo hormonal, o corpo lúteo, sob a influência da LH, continua a
produzir estrogénio, mas também progesterona. O corpo lúteo
atinge o máximo do seu desenvolvimento cerca de 8 a 10 dias após
a ovulação. O aumento combinado dos níveis de estrogénio e
progesterona exerce um feedback negativo no complexo hipotálamo-
hipófise, limitando/ impedindo a secreção de GnRH. Na fase final da
fase luteínica, o corpo lúteo desintegra-se. Consequentemente,
ocorre uma queda abrupta dos níveis de estrogénio e progesterona.
Esta queda abrupta dos níveis das hormonas ováricas liberta o
 complexo hipotálamo-hipófise do efeito inibidor destas hormonas. A
hipófise começa a segregar FSH em quantidade suficiente para
estimular o crescimento de novos folículos no ovário, iniciando-se,
assim, a fase folicular do ciclo ovárico seguinte.

DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO
DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO EE GESTAÇÃO:
GESTAÇÃO:
A fecundação de um óvulo por um espermatozoide, marca o início do
desenvolvimento embrionário ou embriogénese, que irá culminar com o
nascimento de um novo ser. De uma forma geral, durante o
desenvolvimento embrionário, consideram-se três fases: segmentação,
gastrulação e organogénese.

Segmentação: ocorre durante as duas primeiras do desenvolvimento

embrionário, onde se verifica uma sequência de divisões celulares que
vão originando células cada vez menores denominadas de blastómeros.
O embrião passa pela fase de mórula (aglomerado celular), mas a
segmentação continua até que o embrião atinge o estado de blastocisto.
Nesta fase o embrião é composto por dois conjuntos celulares, o botão
embrionário (aglomerado de blastómeros) e o trofoblasto (invólucro de
blastómeros), que delimita o blastocélio.
Gastrulação: continuam as divisões celulares, ocorrendo reorganização
de grupos de células, até atingirem uma determinada posição, num
processo designado morfogénese. No final da morfogénese, o embrião
atinge o estado de gástrula (embrião formado por três folhetos
germinativos concêntricos: ectoderme, mesoderme e endoderme).

Organogénese: a partir dos folhetos germinativos ocorre a diferenciação

celular em tecidos, órgãos e sistemas de órgãos. Ectoderme origina o
sistema nervoso, os órgãos sensoriais (pele, língua, nariz ouvidos e
olhos), a epiderme e pelos. Mesoderme origina a derme, o esqueleto
(ossos e cartilagens), os músculos e os sistemas reprodutor, excretor e
circulatório. Endoderme origina o sistema respiratório e digestivo, o
fígado, o pâncreas e o revestimento da vagina, bexiga e do tubo digestivo.

A gestação é o período compreendido entre a fecundação e o nascimento

do novo ser e no ser humano tem a duração média de 266 dias ou 38
semanas. É frequente fazer-se a divisão deste espaço de tempo em duas
etapas: o período embrionário (desde a fecundação até ao primeiro
trimestre) e o período fetal (dois últimos trimestres da gestação).
Durante a gestação formam-se ainda os anexos embrionários (órgãos
transitórios que existem somente durante a vida embrionária e cuja
função é proporcionar ao embrião um meio líquido e uma temperatura
constante, permitem ainda o fornecimento dos nutrientes necessários ao
desenvolvimento do embrião e eliminação dos produtos de excreção).

Primeiro trimestre de gestação- período embrionário:

Após a fecundação o ovo inicia a segmentação, dividindo-se

sucessivamente. A primeira divisão mitótica origina duas células e
ocorre 35 horas após a fecundação. Às 50 horas já existem quatro
células, às 70 horas oito células e assim sucessivamente, até que o
embrião se transforme em mórula.
Durante a segmentação o embrião vai ser conduzido ao longo do
oviducto, em direção ao útero, onde chega já em estado de mórula.
O embrião permanece na cavidade uterina durante dois a três dias,
durante esse período continua a dividir-se sendo nutrido por
secreções endometriais.
Após uma semana da fecundação, a segmentação origina o
blastocisto. O blastocisto é composto por dois conjuntos celulares,
o botão embrionário (aglomerado de blastómeros) e o trofoblasto
(invólucro de blastómeros), que delimita o blastocélio. Quando o
blastocisto entra em contacto com o endométrio, inicia-se o período
de implantação do embrião no endométrio num processo denominado
nidação. Durante a nidação as células do trofoblasto, situadas a
cima do botão embrionário, proliferam e segregam enzimas que
catalizam a digestão de células do endométrio, permitindo ao
embrião penetrar de forma progressiva na parede uterina.
Começa então a formar-se um anexo embrionário, o córion que
possui vilosidades. Estas vilosidades mergulham em lacunas do
endométrio, preenchidas por sangue materno, devido à rutura dos
capilares. Ao fim de cerca de onze ou doze dias após a fecundação,
o embrião encontra-se totalmente coberto pela mucosa uterina,
estando completa a nidação.
Durante as primeiras duas a quatro semanas do desenvolvimento
embrionário, o embrião obtém nutrientes diretamente do
endométrio. Por volta do 15º dia, começa a ocorrer a gastrulação e
o início da organogénese.
A partir dos folhetos embrionários ocorre a diferenciação celular em
tecidos, órgãos e sistemas de órgãos.

Ectoderme origina o sistema nervoso, os órgãos sensoriais (pele, língua,

nariz ouvidos e olhos), a epiderme e pelos. Mesoderme origina a derme, o
esqueleto (ossos e cartilagens), os músculos e os sistemas reprodutor,
excretor e circulatório. Endoderme origina o sistema respiratório e
digestivo, o fígado, o pâncreas e o revestimento da vagina, bexiga e do
tubo digestivo.

Esta diferenciação celular ocorre de forma semelhante em todos os

vertebrados, originando estruturas idênticas.

A partir da 4º semana, o coração começa a bater e no final da 8º semana,

todos os principais órgãos estão presentes, mas de uma forma
rudimentar. Nesta altura o aspeto do embrião é claramente humano
passando a designar-se feto medindo apenas 5cm no final do 1º trimestre.
Durante este período de tempo formam-se os restantes anexos
embrionários, a partir das células do botão embrionário.

Córion: membrana com muitas vilosidades, garante as trocas gasosas do

embrião; respiração e excreção de substâncias tóxicas.

Âmnio: membrana que delimita uma cavidade preenchida pelo líquido

amniótico, onde está imerso o embrião; mantém o embrião protegido de
choques mecânicos e mantém a temperatura constante.

Cordão umbilical: composto por uma veia e duas artérias; responsável

pelas trocas gasosas e respiração entre o bebé e a placenta.

Vesicula vitelina: saco membranoso que contém substâncias de reserva;

local de armazenamento de nutrientes.

Placenta: estrutura em forma de disco, formada a partir de vilosidades

do embrião e do endométrio do útero da mãe; troca de nutrientes e de
produtos excreção entre o embrião e a mãe.

Alantoide: divertículo da vesícula vitelina; estrutura rudimentar que

contribui para a formação dos vasos sanguíneos do cordão umbilical.
A placenta assume o “lugar” e as funções/ características da vesicula
vitelina e do alantoide.

A placenta é uma estrutura em forma de disco, formada a partira das

vilosidades coriónicas do embrião e do endométrio do útero materno, em
cujas lacunas essas vilosidades mergulham. A placenta encontra-se
ligada ao embrião através do cordão umbilical. É através dos capilares
da placenta que ocorrem trocas de substâncias entre a mãe e o embrião
e mais tarde o feto. O sangue do feto aflui à placenta através das
artérias do cordão umbilical e regressa pela veia umbilical, passando
através do fígado do feto.
Segundo e terceiro trimestres de gestação- período fetal:

Durante o segundo trimestre de gestação, verifica-se um rápido

crescimento do feto que atinge os 30cm e mostra-se muito ativo. O
crescimento uterino é tal que a gravidez se torna evidente.
A mãe poderá sentir movimentos do feto logo na parte inicial do
segundo trimestre. A partir do meio deste trimestre, a atividade
fetal poderá mesmo ser visível através da parede abdominal.
O terceiro e último trimestre de gestação caracteriza-se por um
rápido crescimento do feto, que atinge um peso entre os 3kg a 3,5kg
e um comprimento de cerca de 50cm. A atividade fetal poderá
diminuir, visto que o espaço para o feto se mover é cada vez menor.
À medida que o feto cresce e o útero se expande à sua volta, os
órgãos abdominais da mãe são comprimidos e deslocados,
originando um aumento ma frequência de urinar, dificuldades
digestivas e dores nas costas.
A parte final da gestação é o parto, que corresponde ao nascimento
do bebé e que se divide em três fases: dilatação do colo do útero,
expulsão do bebé e expulsão da placenta.
Dilatação do colo do útero: caracteriza-se pela abertura e dilatação
do cérvix. Nesta fase ocorre a saída do líquido amniótico. Aparecem
as primeiras contrações que vão aumentado de frequência e de
intensidade.
Expulsão do bebé: fortes contrações uterinas forçam o feto, para
fora do útero, através da vagina. O bebé é, assim, expulso do corpo
da mãe. Os seus pulmões, outrora cheios de líquido amniótico,
enchem-se de ar pela primeira vez. Seguidamente, o cordão
umbilical é cortado.
Expulsão da placenta: ocorre após o nascimento do bebé e consiste
na expulsão da placenta e restantes anexos embrionários.

REGULAÇÃO HORMONAL NOS PROCESSOS DE

NIDAÇÃO E GESTAÇÃO:
Tal como acontece na gametogénese, a série de eventos que ocorrem
durante a gestação está sujeita a uma complexa regulação hormonal.
O embrião segrega gonadotropina coriónica humana (hCG), no sentido de
manter a secreção de progesterona e estrogénio pelo corpo lúteo,
durante o primeiro trimestre de gestação. Na ausência da produção de
hCG, a diminuição da produção de LH materna, devido à inibição da
hipófise pela progesterona, resultaria na ocorrência de menstruação e
destruição do embrião.

Elevados níveis de progesterona provocam mudanças ao nível do

aparelho reprodutor feminino tais como:

Aumento dos seios

Aumento da secreção de muco no cérvix, que forma uma tampa
protetora
Crescimento da parte materna da placenta
Aumento do útero
Ausência de ovulação e menstruação (através de feedback
negativo sobre o complexo hipotálamo-hipófise)

Durante o segundo trimestre de gestação, os níveis hormonais

estabilizam, pois diminui a produção de hCG, deteriora-se o corpo lúteo e
a placenta segrega progesterona, que mantém a gravidez. No final do
último trimestre de gestação, é uma complexa interação de hormonas-
estrogénio, oxitocinas e prostaglandinas- que induz o parto. O sinal
exato que desencadeia o parto é desconhecido.

Durante as últimas semanas de gestação, a concentração de estrogénio

no sangue materno atinge o seu nível máximo, o que desencadeia a
formação de recetores para a oxitocina no útero. Esta hormona,
produzida pelo hipotálamo e libertada pela hipófise posterior materna,
estimula fortes contrações do músculo liso uterino. A oxitocina também
estimula a produção de prostaglandinas pela placenta, o que aumenta
as contrações. Por outro lado, durante o parto, o stress físico e
emocional causado pelas contrações estimula a libertação de mais
oxitocina e prostaglandinas, num mecanismo de feedback positivo.
Mesmo após o parto, durante a lactação, a regulação hormonal continua
a desempenhar um papel fundamental. Após o nascimento do bebé,
verifica-se uma diminuição da concentração sanguínea de progesterona,
o que vai libertar a hipófise anterior do feedback negativo, permitindo a
secreção de prolactina. Esta hormona estimula a produção de leite,
passados 2 ou 3 dias. A libertação de leite pelas glândulas mamárias é
controlada pela oxitocina, que, além disso, e como também estimula o
útero, ajuda-o a retomar o volume original.
 PATRIMÓNIO GENÉTICO:
TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS:
Os estudos que Mendel desenvolveu sobre a transmissão das
características hereditárias foram realizadas em ervilheiras (Pisum
sativum). Mendel escolheu estas plantas para o seu estudo porque:

Apresentam um conjunto de características bem definidas (cor da

semente, forma da semente, cor da flor, forma e cor da vagem,
altura da planta…)
Cultivam-se facilmente, originando várias gerações, com um elevado
número de descendentes, num curto intervalo de tempo
As flores possuem estames (órgãos sexuais masculinos) e carpelos
(órgãos sexuais femininos), permitindo a autopolinização
A fecundação pode ser realizada de forma controlada- polinização
cruzada
Possuem flor hermafrodita (apresentam órgãos sexuais masculinos-
anteras e femininos-ovários na mesma flor, os quais ficam
envolvidos por duas pétalas fundidas chamadas de quilha ou carena)

Autopolinização: o gâmeta feminino (óvulo) e o gâmeta masculino

(espermatozoide ou pólen, no caso dos vegetais) são produzidos pelo
mesmo organismo de um mesmo ser vivo.

Polinização cruzada: transferência dos grãos de pólen das anteras

(parte masculina) para o estigma (parte feminina) das flores,
possibilitando a fecundação da flor e posterior desenvolvimento do fruto.
Mendel delimitou de forma clara o seu objeto de estudo, bem como o
alcance da sua teoria, eliminando todos os elementos acessórios. As
sementes das ervilheiras surgem com uma enorme variedade de tons de
verde e amarelo. Contudo, para Mendel, essa enorme variedade de tons
não deve ser levada em conta. Importa antes que, relativamente à
característica em estudo, os indivíduos analisados possam ser
armazenados em classes diferentes (classe das verdes e classe das
amarelas).

Ao iniciar o seu estudo Mendel teve o cuidado de usar linhas puras, isto
é, plantas que quando são autopolinizadas, originam uma descendência
igual entre si e igual aos progenitores (relativamente a uma determinada
característica) ou seja a característica observada deveria ser a única
forma presente em várias gerações. Para obter linhagens puras, Mendel
utilizou a polinização cruzada eliminando os indivíduos que apareciam
com uma variação da característica em estudo.
 EXPERIÊNCIAS DE
EXPERIÊNCIAS DE MONOIBRIDISMO
MONOIBRIDISMO EE
SEGREGAÇÃO FATORIAL:
SEGREGAÇÃO FATORIAL:
Após a obtenção de linhas puras, Mendel efetuou cruzamentos
parentais. Isto é, cruzamento entre indivíduos de linhas puras mas em
que cada indivíduo envolvido no cruzamento, apresentava uma forma
antagónica para a característica em estudo.

Geração Parental: geração constituída por dois elementos

(homozigóticos) de linhas puras.

Geração filial (F1): descendentes do cruzamento entre os dois indivíduos

da geração parental (homozigóticos de linhas puras).

Geração F2: descendência resultante da autopolinização da primeira

geração híbrida.

Para todas as características estudadas, Mendel verificou que:

Existe uma uniformidade nos híbridos da primeira geração,

manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores.
 Na geração F2, ambas as variantes surgem na descendência numa
proporção de 3:1.

Perante os resultados da atividade anterior, Mendel desenvolveu uma

hipótese que pode ser resumida da seguinte forma:

Existem duas variantes que informam para cada característica

(semente lisa vs semente rugosa).
Cada indivíduo apresenta sempre dois fatores hereditários para
cada característica (genótipo).
Se os dois fatores são antagónicos, um é dominante e é totalmente
responsável pelo aspeto manifestado, enquanto que o outro é
recessivo e não interfere na aparência do indivíduo.
Durante a formação dos gâmetas, os fatores separam-se, de modo
a que cada gâmeta contenha apenas um fator de cada par- Lei da
Segregação Fatorial ou Lei da Pureza dos Gâmetas.

Os fatores dominantes são representados por uma letra maiúscula,

enquanto que o fator recessivo é representado pela mesma letra, mas
esta minúscula.

Os genes podem apresentar formas diferentes, sendo cada uma dessas

formas chamadas de genes alelos ou alelos. Tome-se o primeiro caso de
transmissão estudado por Mendel. Atualmente, considera-se que existe
um alelo responsável pela forma lisa da semente (dominante) e outro
alelo responsável pela forma rugosa (recessivo).

O local do cromossoma ocupado por um gene é designado locus. Os genes

alelos encontram-se num mesmo local correspondente mas em
cromossomas homólogos.
Os resultados de Mendel são atualmente interpretados da seguinte
forma:

Cada indivíduo da geração parental, sendo linhas puras, apresenta

um genótipo formado por dois alelos iguais para um determinado
carácter, chamando-se por isso, homozigótico para uma
determinada característica (PP ou pp).
Ao formarem gâmetas, cada um dos progenitores, por serem
homozigóticos para uma característica, apenas podem formar
gâmetas com um alelo (P ou p).
A união dos gâmetas da geração parental conduz à formação de
indivíduos que constituem a F1, os quais possuem dois alelos
diferentes para o carácter considerado (Pp) chamando-se por isso
heterozigótico.
Os indivíduos heterozigóticos, híbridos da primeira geração,
originam gâmetas que são portadores do alelo P e outros que são
portadores do alelo p.
A autopolinização que ocorreu nos indivíduos de F1 pode conduzir à
reunião de gâmetas portadores de formas alélicas iguais ou
diferentes.

CRUZAMENTO-TESTE OU RETROCRUZAMENTO:
Cruzamento-teste: cruzamentos em que se pretende determinar o
genótipo de indivíduos que manifestam o fenótipo dominante para uma
determinada característica cruzando-os com indivíduos homozigóticos
recessivos, sendo possível determinar também o genótipo dos
progenitores.

DI-HIBRIDISMO:
Mendel debruçou-se também sobre o modo de transmissão simultânea de
duas características.

Ao realizar os cruzamentos de di-hibridismo, Mendel pretendia verificar

se existia alguma interferência na transferência de dois caracteres
distintos (ex: “forma da semente” e “cor da semente”) e se essa
transmissão se fazia em bloco ou de forma independente.
Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo são
transmitidos em bloco para os gâmetas, isto é, considerando que os dois
caracteres são recebidos dos pais e transmitidos para a descendência
sempre juntos (ex: AL e al). Admitindo esta hipótese, será de prever que
a proporção fenotípica da geração F2 seja de 3:1 (3/4 de sementes
amarelas e lisas e 1/4 de sementes verdes e rugosas).

Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudos são

transmitidos de forma independente para os gâmetas, isto é,
independentemente do conjunto de genes que foi herdado de cada
progenitor, os indivíduos da F1, ao produzirem os seus gâmetas, podem
combiná-los de forma aleatória, desde que cada gâmeta possua um alelo
para a cor da semente e um alelo para a forma da semente (AL, Al, aL,
al). Estas combinações produziriam quatro fenótipos com a proporção
9:3:3:1 (9/16 de sementes amarelas e lisas, 3/16 de sementes amarelas
e rugosas, 3/16 de sementes verde e lisas e 1/16 de sementes verdes e
rugosas).

Assim pode-se concluir que nos cruzamentos de di-hibridismo se verifica

a segregação independente dos alelos. O facto de os alelos de genes
diferentes serem segregados de forma independente durante a formação
dos gâmetas é frequentemente designada Segunda Lei de Mendel ou Lei
da Segregação independente (esta lei só se aplica quando os genes se
encontram em cromossomas diferentes, contudo continua a ser correto
afirmar que os cromossomas são segregados de forma independente
durante a formação dos gâmetas).

LEIS
LEIS DE
DE MENDEL
MENDEL EE TEORIA
TEORIA CROMOSSÓMICA
CROMOSSÓMICA DA
DA
HEREDITARIEDADE:
HEREDITARIEDADE:
Lei da Segregação Fatorial (1º Lei de Mendel): quando um organismo
produz gâmetas, os alelos são segregados (separados), de tal forma que
cada gâmeta receba apenas um dos elementos de cada par de alelos.

Lei da Segregação Independente (2º Lei de Mendel): durante a formação

dos gâmetas, alelos de diferentes gâmetas são segregados de forma
independente da segregação dos alelos de outro gene.
Teoria Cromossómica da Hereditariedade:

Os genes localizam-se nos cromossomas.

Os cromossomas associam-se, formando pares de homólogos. Em
cada um destes pares, um tem origem paterna e outro tem origem
materna.
O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é
constituído por dois alelos. Isto acontece porque cada cromossoma,
de um par de homólogos, possui num mesmo locus um alelo para esse
carácter.
Durante a meiose, ocorre a separação dos cromossomas homólogos,
que são transmitidos separadamente para cada gâmeta. Assim,
verifica-se a separação dos alelos.
Existe segregação independente dos alelos localizados em
cromossomas diferentes. Cada gâmeta pode ser portador de
qualquer combinação de cromossomas (e, portanto de genes), dado
que a distribuição dos cromossomas de um determinado par pelos
gâmetas é independente da distribuição cromossomas de outro par.
A fecundação permite que cada gene volte a estar representado
por dois alelos, uma vez que voltam a existir par de cromossomas
homólogos.

EXTENSÕES DA GENÉTICA MENDELIANA:

Dominância incompleta: designação atribuída às situações em que os
alelos de um par se expressam ambos parcialmente, surgindo assim um
fenótipo intermédio.

Codominância: designação atribuída às situações em que os alelos de um

par se expressam ambos completamente num individuo heterozigótico.
Nos alelos codominantes nenhum exerce dominância um sobre o outro e
ambos se expressam fenotipicamente.

Alelos Múltiplos: No sistema ABO é possível distinguir quatro tipos de

grupos sanguíneos (A, B, AB e O), cuja classificação se baseia
principalmente nos tipos de aglutinogénios (ou antigénios) presentes nos
glóbulos vermelhos (hemácias ou eritrócitos).
Antigénio ou aglutinogénio: substância de natureza proteica ou
glicoproteica que induz a produção de anticorpos.

Anticorpo ou aglutinina: molécula de natureza proteica produzida por

certo tipo de linfócitos, para destruir substâncias estranhas ao
organismo.

Os indivíduos do grupo sanguíneo AB não podem possuir aglutininas

porque apresentam os aglutinogénios A e B. Se estes indivíduos
produzissem aglutininas (anticorpos) anti-A e anti-B, verificar-se-ia a
aglutinação e precipitação das suas hemácias e, consequentemente, a
sua morte (as hemácias do grupo AB possuem os dois tipos de
aglutinogénios/ antigénios A e B).

Os alelos IA e IB têm uma relação de codominância (ambos se manifestam

IA=IB) e ambos são dominantes relativamente ao alelo i, que é recessivo
(IA>i; IB>i; IA=IB).
Alelos letais: Os genes letais surgem ocasionalmente devido a certas
alterações num alelo normal. Designa-se por alelo letal dominante, um
alelo que provoca a morte no caso do indivíduo ser homozigótico ou
heterozigótico. Este alelo é removido rapidamente da população onde
surgiu, pois, os indivíduos atingidos raramente atingem a maturidade. No
caso do alelo letal ser recessivo a morte do indivíduo só surge quando
este é homozigótico. Sendo assim, os genes letais recessivos em
heterozigotia têm uma permanência prolongada nas populações.

Exemplo: Alelo A – determina a cor amarela para o pelo, mas só é letal se

o indivíduo for homozigótico (genótipo: AA).

No ser humano existem diversos exemplos de alelos letais, como por

exemplo os que estão associados à doença de Huntington, da anemia
falciforme, fibrose cística etc.

Interação Genérica ou Epistasia: designação atribuída quando um gene

de um determinado locus altera a expressão fenotípica de um gene de
um segundo locus ou muito simplesmente quando a expressão de um gene
influência a expressão de outro.

Ex: pigmentação do pêlo e do gene que determina a deposição do

pigmento. Assim, considera-se que o locus responsável pela deposição de
melanina é epistático em relação ao locus responsável pelo produção
deste pigmento, pois o primeiro gene altera a expressão fenotípica do
segundo.