RNA sequencing and its applications in cancer and rare diseases

Aluno: Casi Santos dos Santos

Neste artigo é abordada a técnica do RNA-seq a qual desempenhou um papel

fundamental na transformação da genômica funcional. A compreensão do
transcriptoma, ou seja, o conjunto de todos os RNAs presentes em uma amostra
biológica, incluindo RNAs mensageiros (mRNA) e RNAs não codificadores (ncRNA), é
de suma importância para desvendar os processos genômicos subjacentes e a origem
de diversas doenças.
Os RNAs, que servem como intermediários entre os genes e as proteínas,
apresentam uma complexidade notável, incluindo múltiplas isoformas e variantes de
splicing, o que torna a análise do transcriptoma uma empreitada desafiadora. A
introdução do RNA-seq trouxe uma abordagem mais precisa, eficiente e acessível para
a investigação da expressão gênica e da diversidade do transcriptoma.
Esta técnica tem encontrado aplicação em diversas áreas da pesquisa
biomédica. No contexto do câncer, o RNA-seq tem sido empregado na identificação de
genes-alvo e mutações causadoras da doença, contribuindo para o desenvolvimento de
terapias direcionadas mais eficazes. Adicionalmente, o RNA-seq desempenha um papel
relevante assimilação de doenças raras, onde auxilia na identificação de variantes
genéticas causadoras e na compreensão dos mecanismos subjacentes.
Um aspecto abordado neste estudo diz respeito à aplicação do RNA-seq em
pesquisas relacionadas à COVID-19, proporcionando uma visão holística das respostas
moleculares do hospedeiro e do vírus. Esta abordagem tem se mostrado fundamental
para a compreensão da patogênese da doença e a identificação de possíveis alvos
terapêuticos.
Além disso, o RNA-seq tem demonstrado ser uma ferramenta na investigação
de doenças raras, auxiliando na decifração das bases genéticas dessas condições
complexas. A técnica possibilita a detecção de variantes genéticas raras e heterogêneas
que podem estar envolvidas no desenvolvimento dessas enfermidades.
É discutido também o contínuo desenvolvimento do RNA-seq, incluindo avanços
como o sequenciamento de terceira geração e o sequenciamento de RNA de célula
única. Essas inovações ampliam ainda mais a capacidade de analisar o transcriptoma
com maior detalhamento e especificidade, proporcionando novas perspectivas para a
pesquisa científica.
Em conclusão, o RNA-seq emerge como uma ferramenta que revolucionou a
análise do transcriptoma, desempenhando um papel de relevância nas investigações
biomédicas, abrangendo o estudo do câncer, doenças raras e a COVID-19.