TRATAMENTO
CURSO DE ENFERMAGEM
A enfermidade de Fabry é incurável. No
entanto, já há uma versão artificial da enzima
alfa-gal A disponível. As duas marcas
atualmente vendidas são a Replagal® e a
Fabrazyme®. Recentemente, uma nova droga
foi aprovada na Europa e nos Estados Unidos:
Migalastat (nome comercial Galafold).
Migalastat se liga a certas formas instáveis da
alfa-gal A, estabilizando a enzima.
possibilita que a enzima seja transportada para
áreas da célula onde pode decompor a GL-3.
(PINHEIRO, 2022).
Atualmente, a expectativa de vida média
dos pacientes sem tratamento é em torno de 50
anos. Os medicamentos são recentes e ainda
não houve tempo para comprovar a diminuição
da mortalidade, apesar das evidências de
redução dos depósitos de GB3 e retardamento
da perda de função renal. Quanto mais cedo o
tratamento for iniciado, melhores serão os
resultados. Outra situação que é importante ser
mencionada, é que o tratamento da doença
deve ser seguido durante toda a vida, ou seja,
é preciso estar sempre mantendo-o atualizado.
(PINHEIRO, 2022).
REFERÊNCIAS FACULDADE DO BAIXO PARNAÍBA-FAP
BOGGIO, P. et al. Doença de Fabry. Anais ÍRIS CRISTINA SILVA SOARES
Brasileiros de Dermatologia, v. 84, n. 4, jul.
2009. Disponível em: <https://bit.ly/3M7aaMd>.
Acesso em: 12 maio 2023.
JAFF. CONITEC recomenda incorporação
de medicamento para tratamento da doença
de Fabry. 2023. Disponível em:
<https://bit.ly/3M2LHYB>. Acesso em: 12 maio
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MANUAL MSD. Doença de Fabry. Doença de
Isso Fabry; Angioqueratoma corpóreo difuso. 2021.
Disponível em: <
https://msdmnls.co/3Ms6VjZ>. Acesso em: 12
maio 2023.
NAKAO, S, Kodama C, Takenaka T, Tanaka A,
Yasumoto Y, Yoshida A, et al. Fabry disease: DOENÇA DE FABRY: definição, genética,
detection of undiagnosed hemodialysis apresentação clínica e tratamento.
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variant"phenotype. Kidney Int. 2003.
NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE. Fabry
Disease. Genet. Home Ref. 2020. Disponível Profº. Orientador: Diêgo Sousa
Campos
em: <https://bit.ly/3IbWleC>. Acesso em: 12
maio 2023.
PINHEIRO, P.. Doença de Fabry: o que é,
causas, sintomas e tratamento. MD.Saúde.
Disponível em: <https://bit.ly/3M4RGw6>.
Acesso em: 12 maio 2022.
VON SCHEIDT, W, Eng CM, Fitzmaurice TF,
Erdmann E, Hübner G, Olsen EG, et al. An
atypical variant of Fabry's disease with CHAPADINHA-MA
manifestations confined to the 2023
myocardium. N Engl J Med. 1991.
 DEFINIÇÃO
A Doença de Fabry (DF), é considerada
doença de depósito lisossômico, é uma
enfermidade genética incomum, que é passada
de forma recessiva pelo cromossomo X, que é o
cromossomo sexual feminino.
Trata-se de erro inato do metabolismo dos
glicoesfingolipídeos, produzido por mutações do
gene que codifica a enzima lisossômica α-
galactosidase A (α-GAL). A redução ou ausência
da atividade dessa enzima leva ao acúmulo
progressivo de glicoesfingolipídeos neutros com
resíduos terminais α-galactosil (sobretudo sob a
forma de globotriasilceramida ou GL-3) no
plasma e nos lisossomos das células endoteliais
de orgãos, sobretudo na pele, rins, coração,
olhos e cérebro, com o aparecimento da doença.
(BOGGIO et al., 2009, p. 367).
Figura 1 – Angioceratomas na Doença de Fabry
Fonte: Manual MSD, 2021.
GENÉTICA
A herança da Doença de Fabry DF é
ligada ao cromossomo X. O gene afetado
chama-se GALA e encontra-se na região Xq22
1 do cromossomo X. O GALA tem cerca de
12kb de comprimento e contém cerca de sete
éxons que variam entre 92 e 291 pares de
bases. O defeito genético que produz a doença
é extremamente heterogêneo, e atualmente
foram identificadas mais de 300 mutações. A
maioria das famílias possui “mutações
privadas”, ou seja, mutações específicas para
essa determinada família. (BOGGIO et al.,
2009, p. 367).
Figura 2 – Cromossomo X (Doença de Fabry).
Fonte: JAFF, 2023.
APRESENTAÇÃO CLÍNICA
A enfermidade de Fabry atinge 1 em cada
40.000 a 60.000 indivíduos do gênero masculino.
Em relação ao sexo feminino, não há informações
precisas sobre a proporção afetada. É provável
que as variantes leves e tardias sejam mais
frequentes do que a forma clássica. (NATIONAL
LIBRARY OF MEDICINE, 2020).
Os sintomas são em grande diversidade sutis
no início, o que muitas vezes dificulta e/ou atrasa
seu diagnóstico. Os sintomas surgem na infância
ou adolescência, incluindo parestesias crônicas e
episódios de dor acral e/ou abdominal (crises do
Fabry), intolerância ao calor, redução ou ausência
de sudorese, presença de angioqueratomas (AC)
na pele e/ou mucosas e córnea verticilata. Com o
tempo os sintomas se agravam e ocorrem
(alterações cardíacas, renais e cerebrais).
(NAKAO et al., 2003; VON SCHEIDT, 1991).
HETEROZIGOTAS: Em mulheres é bastante
variável, podendo variar de uma condição
assintomática a um quadro tão severo quanto o
observado em homens. (WHYBRA et al., 2001).
Indivíduos com o antígeno sanguíneo B
apresentam sintomas mais graves, pois a
degradação desse antígeno também depende
da enzima α-GAL.23. (NAKAO et al., 2003).