Síndrome de Down caracterizada pelo erro de distribuição dos cromossomos

durante a divisão celular do embrião, sendo uma trissomia que nos apresenta
três cópias no cromossomo 21, em vez de duas nas maiorias dos casos.
Estima-se que atualmente a doença atinja 1:1000 nos nascimentos em nível
mundial, estudos mostram que sua incidência aumenta com a idade materna
subindo para 1:100 em mães de idade entre 40 e 44 anos, e para 1:50 depois
dos 45 anos. Dentre suas múltiplas características clinicas observasse com
maior frequência atraso mental, a dismorfia facial e a hipotonia muscular
generalizada, fisicamente os pacientes possuem baixa estatura, face de olhos
pequenos e oblíquos, nariz achatado e pequeno, e boca de palato alto,
hipotonia lingual e protusão. Apresentam cabelo liso, fino e de baixa
implantação, tendo uma cabeça de braquicefalia com pequeno diâmetro fronto-
occipital, pescoço curto com excesso em tecido dérmico e adiposo, suas mãos
apresentam prega palmar única e orelhas irregulares além de geralmente
pequenas. Comparando esta população com a geral observamos a maior
prevalência de sobrepeso e obesidade, aonde a ingestão alimentar aumenta
durante adolescia e entrada a vida adulta, além de apresentarem algumas
prováveis condições médicas como problemas audição e visão, cardiopatias
congénitas, apneia do sono obstrutiva, e possíveis problemas cardíacos,
susceptibilidade a infecções e eventual desenvolvimento de leucemia.