UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE

FARMÁCIA – NOTURNO

Discente: Lucas do Nascimento Costa Silva

ATIVIDADE DIDÁTICA DE AVALIAÇÃO INDIVIDUAL DE

APROVEITAMENTOS - UNIDADE 2 - PARTE A

Tema – Relação de díade patologia-fármaco – Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia é uma condição genética conhecida por causa de sua influência no

desenvolvimento neural e complicação renal num indivíduo. Segundo o Hospital Pequeno
Príncipe, em seu projeto ECHO, um guia informativo para pessoas afetadas pela doença e seus
familiares e cuidadores, “a doença que afeta principalmente os filhos do sexo masculino. Na
fase infantil afeta as glândulas adrenais e causa uma leucodistrofia – lesões na mielina, a
substância branca do cérebro. Na fase adulta, os homens podem apresentar a lesão medular e em
alguns casos a leucodistrofia. Quando uma mulher é afetada, o acometimento ocorre na medula
espinhal, comprometendo a força nas pernas e o controle do esfíncter da bexiga. Nas mulheres,
os sintomas se iniciam na vida adulta e não ocorre lesão cerebral”.

A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética, que apesar de rara, é uma doença
metabólica hereditária de origem peroxissomal mais comum, sendo considerada, também, de
caráter degenerativo e incurável. Através dos dados da Universidade de São Carlos (UFScar),
pela sua página digital, “Genética na prática”, ”o nome "adrenoleucodistrofia" foi aplicado em
referência às estruturas mais afetadas pela doença, sendo elas: “adreno”, referindo-se às
glândulas adrenais/supra renais, as quais localizam-se acima dos rins e secretam alguns
hormônios essenciais ao funcionamento do organismo, além da palavra “leuco”, que, do grego,
significa "branco”, fazendo referência à substância branca localizada no interior do cérebro
(medula cerebral). Por fim, a palavra “distrofia” é usada para expressar o não desenvolvimento
dessas estruturas no corpo da pessoa afetada, ou seja, é empregada sempre que uma estrutura do
nosso corpo não se desenvolve da maneira correta”.

Uma produção incorreta (seja por déficit ou quase falta completa) da proteína ALDP
(Adrenoleukodystrophy protein), faz com que os ácidos graxos de cadeia muito longa
(AGCML) não penetrem nos peroxissomos, não permitindo o transporte devido de tais
substâncias.

Os peroxissomos, caracterizados pela degradação de subprodutos tóxicos do

metabolismo celular, por meio da produção de enzimas oxidativas, desempenham, como
explicado novamente pela UFScar, “um papel importante na mielinização e migração neuronal,
eles são também importantes na oxidação dos ácidos graxos. As enzimas peroxissomais
possuem papel fundamental no metabolismo lipídico, especificamente na oxidação dos AGCML
e na síntese de glicolipídios e lipídios de glicerol éster”. Logo, um erro nesse processo
acarretará em mielinização deficiente.

As células do sistema nervoso central, mais especificadamente os neurônios, são células

especializadas no transporte e recebimento de informações. Para tal, essas células contam com
um corpo celular muito único. Os axônios, estruturas tubulares encontradas nos neurônios, são
cabeamentos que, aglomerados em fibras nervosas, transmitem a informação pelas sinapses
(conexões entre axônios e dendritos, estrutura neuronal responsável pelo recebimento de dados,
de neurônios adjacentes). Para acelerar e melhorar a eficiência geral da transmissão do impulso
nervoso pelos axônios, os mesmos contam com uma formação de uma capa que os envolvem
parcialmente, chamada de bainha de mielina. Quando há má formação nessa estrutura, o
transporte da informação via sinapse é retardado, gerando comprometimento do comportamento
(excesso de agressividade e agitação, por exemplo), da fala, da coordenação motora, da visão,
da audição e até estrabismo, tudo isso sintomas que surgem na infância e podem piorar com a
idade.

Quando a doença ataca as glândulas suprarrenais, ela causa uma insuficiência dessa
estrutura, chamada de Doença de Addison, que é caracterizada por uma hipoatividade das
glândulas suprarrenais, localizadas acima dos rins. Sendo assim, hormônios como adrenalina,
noradrenalina, cortisol e aldosterona são produzidos em quantidades insuficientes no corpo,
causando distúrbios como fadiga, náuseas, escurecimento da pele e baixa pressão arterial.
Quando o indivíduo afetado pela doença está sob efeito do estresse, a baixa pressão arterial
configura grande risco à vida.

O tratamento indicado para essa doença consiste, na maioria dos casos, numa dieta que
visa alimentos com baixíssima quantidade de AGCML, fisioterapia para estímulo de
movimentação corporal e resposta motora, e no que diz-se de medicamentos, no uso do óleo de
Lorenzo e lovastatina para caso de prevenção (tenha sido verificado sintomas para o
desenvolvimento da patologia, uma vez que ela pode ser percebida em nível cromossômico).
Ambos atuam diminuindo a concentração plasmática e em fibroblastos desses ácidos graxos nos
indivíduos, permitindo o funcionamento ideal do peroxissomo. Esse tratamento não consegue
alcançar a cura do paciente, mas diminui sintomas e ajuda a retardar a progressão das condições
debilitantes neurais e físicas.

Assim, juntamente à dieta restrita de AGCML, o medicamento, segundo o Parecer

Técnico nº 30 da Comissão de Farmácia e Terapêutica (CFT) da Secretaria de Estado da Saúde
do Rio Grande do Sul, “atuaria interrompendo a síntese dos AGCML, estagnando a destruição
da bainha de mielina. Seu uso é baseado nos estudos de Bourre (1976) que mostraram que uma
única enzima é responsável pelo alongamento de ácidos graxos saturados, e a administração de
trioleato de glicerol mais trierucato de glicerol inibiriam a produção de AGCML por inibição
competitiva.”
 Referências

Parecer Técnico nº 30 da Comissão de Farmácia e Terapêutica (CFT) da Secretaria de

Estado da Saúde do Rio Grande do Sul

https://admin.saude.rs.gov.br/upload/arquivos/202212/08135215-parecer-n-30-oleo-de-
lorenzo.pdf

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Hospital Pequeno Príncipe - Projeto ECHO

https://pequenoprincipe.org.br/wp-
content/uploads/2023/02/afl_cartilha_projeto_echo_ald.pdf

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Universidade de São Carlos (UFScar) - Genética na prática (02/2023)

https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/adrenoleucodistrofia