Introdução à Biologia Celular

e do Desenvolvimento
Profa. Carla da Silva Machado
E-mail: carla.smachado@kroton.com.br

Governador Valadares
2022
UNIDADE 3: INTRODUÇÃO À GENÉTICA

SEÇÃO 3.3: Padrões clássicos e não

clássicos de herança gênica
Cariótipo humano: 46 cromossomos

: 44 cromossomos
: 2 cromossomos
Gametas humanos: 23 cromossomos
Gametas humanos: 23 cromossomos
Interpretação atual das Leis de Mendel

Interpretação da 1ª Lei de Mendel

Cada característica do nosso organismo é determinada

por dois genes alelos (um localizado no cromossomo
materno e o outro no cromossomo paterno) que se
segregam, ou seja, se separam durante o processo de
divisão celular meiose para a formação dos gametas,
onde cada gene alelo ocorre em dose simples.
Interpretação atual das Leis de Mendel
Interpretação atual das Leis de Mendel

Interpretação da 2ª Lei de Mendel

Genes alelos que determinam características

diferentes (cor de cabelo, cor da pele, tipo sanguíneo)
distribuem-se nos gametas de maneira totalmente
independente, formando diversas combinações
possíveis.
Interpretação atual das Leis de Mendel

Crossing over
Padrões clássicos de herança gênica

Os padrões clássicos de herança gênica ou mendeliana

envolvem a participação de um único gene, sendo
também chamado de herança monogênica.
Padrões clássicos de herança gênica

A herança mendeliana ou monogênica pode ser:

• Autossômica (dominante ou recessiva)

• Ligada ao sexo (dominante ou recessiva)

Padrões clássicos de herança gênica
Herança autossômica dominante
✓Quando dizemos que uma herança é autossômica
dominante, significa que o gene alelo responsável por tal
característica está localizado em um cromossomo autossomo
e, para que a característica se manifeste no fenótipo, basta a
presença de um gene alelo dominante. Dessa maneira, a
característica irá se manifestar tanto nos indivíduos
homozigotos (DD) como nos heterozigotos (Dd). Exemplos:
Polidactilia e acondroplasia.

Acondroplasia
Polidactilia
Padrões clássicos de herança gênica
Herança autossômica recessiva
✓ Quando dizemos que uma herança é autossômica
recessiva, significa que o gene alelo responsável por tal
característica está localizado em um cromossomo autossomo e
que para que a característica se manifeste no fenótipo, é
necessário a presença dos dois genes alelos recessivos.
Dessa maneira, a característica irá se manifestar apenas nos
indivíduos homozigotos (aa). Exemplo: albinismo.

Albinismo
Padrões clássicos de herança gênica
Herança ligada ao sexo
✓ Na herança ligada ao sexo, o gene alelo está localizado no
cromossomo X ou no Y. Como exemplo de herança ligada ao X,
de caráter recessivo (Xd), temos o daltonismo, um tipo de
deficiência visual na qual o portador não é capaz de identificar
certas cores. O alelo dominante XD determina a visão normal.
Padrões não clássicos de herança gênica

Os padrões não clássicos da herança gênica são aqueles

desvinculados das Leis de Mendel, uma vez que envolvem
mais de um gene ou um evento de mutação gênica atípico,
e não seguem exclusivamente os padrões de dominância e
recessividade. São eles:

• Consanguinidade – Sistema ABO

• Hemoglobinopatias
Padrões não clássicos de herança gênica
Consanguinidade – Sistema ABO
✓ Na herança ligada aos grupos sanguíneos, devemos considerar os
conceitos de antígeno, pois as hemácias podem possuir em sua
membrana dois tipos de antígenos, também chamados de
aglutinogênios A e B, portanto, teremos quatro combinações
possíveis. As hemácias do grupo A possuem apenas aglutinogênio A, do
tipo B apenas aglutinogênio B, as do tipo AB, aglutinogênio A e B, as
hemácias do grupo O não possuem aglutinogênios.
Padrões não clássicos de herança gênica
Consanguinidade – Sistema ABO
Padrões não clássicos de herança gênica
Consanguinidade – Sistema ABO
✓A determinação da presença dos antígenos nas hemácias está
relacionada a genes situados em lócus específicos, que possui
três versões: IA, IB e i, sendo alelos múltiplos. IA determina a
presença do antígeno A, IB antígeno B, e i não determina
antígenos.

AGLUTINOGÊNIO
GENÓTIPO FENÓTIPO OU ANTÍGENOS
(HEMÁCIAS)

I A I A ou I A i GRUPO A A
I B I B ou I B i GRUPO B B

IAIB GRUPO AB AeB

ii GRUPO O -------
Padrões não clássicos de herança gênica
Consanguinidade – Sistema ABO
Situação real
PAI MÃE
Tipo B Tipo A

I B I B ou I B i I A I A ou I A i

Tipo O
Tipo O
ii
ii
Prof. Carla Irmã prof. Carla
Padrões não clássicos de herança gênica
Consanguinidade – Sistema ABO
Situação real
PAI MÃE
Tipo B Tipo A

I B I B ou I B i I A I A ou I A i

Tipo O
Tipo O
ii
ii
Prof. Carla Irmã prof. Carla
Padrões não clássicos de herança gênica
Consanguinidade – Sistema ABO
Situação real
PAI MÃE
Tipo B Tipo A

I B I B ou I B i I A I A ou I A i

Tipo O
Tipo O
ii
ii
Prof. Carla Irmã prof. Carla
Padrões não clássicos de herança gênica
Hemoglobinopatias - anemia falciforme
✓ Causada por uma alteração na
cadeia β da hemoglobina,
decorrente da substituição de uma
adenina (A) por uma timina (T) no
gene da hemoglobina.
✓ Essa simples substituição de
nucleotídeos no DNA forma um
aminoácido diferente (substituição
do aminoácido ácido glutâmico pela
valina), o que leva a proteína
hemoglobina assumir uma
configuração espacial diferente,
causando a deformação das
hemácias. A hemoglobina alterada
em forma de foice é denominada
hemoglobina S.
Genética do câncer
Nossas células são normalmente programadas para se desenvolver,
diferenciar e ativar a morte celular em resposta a sinais internos e
externos. A interação entre os nossos genes e os fatores externos, como
alimentos, medicamentos, ar atmosférico, pode desencadear uma
mutação em um grupo de genes denominados proto-oncogenes e
supressores tumorais, e levar ao desenvolvimento de uma célula
cancerosa.