INSTITUTO SUPERIOR DE CIÊNCIAS DE SAÚDE

(ISCISA)

Tecnologia Biomédica Laboratorial

Disciplina: Biologia Molecular

Tema: Albinismo Oculocutâneo
Estudantes: Docente:
Alexandre Nhacado Dr. Nédio Mabunda
Cecilia Zita
Elias Pinete
Jone Jonissene
Lucénia Ali
Rosa Vanessa
Valdo Moiane
Introdução

• O termo albinismo é originário do latim Albus (alvo, branco), também

pode ser usada a palavra hipopigmentação (Cavalcante, 2012).
Objectivos

Geral
• Descrever o albinismo oculocutâneo (OCA).

Específicos
• Definir o OCA;
• Listar os tipos de OCA;
• Caracterizar os tipos de OCA;
• Explicar os metódos de diagnóstico de OCA;
• Listar as formas de gerenciar o OCA.
Albinismo oculocutâneo (OCA)
• Grupo de desordens hereditárias da biossintese da melanina
caracterizado por uma redução de pigmentação do cabelo, pele e
olhos.

Ocular
• Albinismo OCA

Cutâneo
Ti

Tirosina Melanina
ro
sin
as

4
e
Epidemiologia

• No mundo ≈ 1 / 20.000 pessoas;

• Maior prevalência em África;
• África ≈ 1 / 2.000 pessoas;
• Em Moçambique ≈ 20.000 albinos (FONTE?).
Tipos de OCA quanto a Tirosinase

Tipo 1
OCA1A
(tironase negativa)

• OCA OCA1B
OCA2,
OCA3 e
Tipo 2 OCA4

(tironase positiva)

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Esquema da biosintese do melanossoma no
melanócito
Síntese da melanina
Localização cromossómica do gene TYR (OCA1)

(Genome Decoration Page/NCBI, 2019)

Localização cromossómica do gene OCA2

(Genome Decoration Page/NCBI, 2019)

Localização cromossómica do gene TYRPI (OCA3)

(Genome Decoration Page/NCBI, 2019)

Localização cromossómica do gene MATP (OCA4)

(Genome Decoration Page/NCBI, 2019)

Tipos de OCA
Gene Produto genético Localização do Tamanho Nome da doença Prevalencia
cromossoma

TYR Tirosinase (TYR) 11q14.3 65 kb (529aa) OCA I 1:40,000

OCA IA
OCA IB (alb. Amarelo)

OCA2 (gene p) OCA2 15q11.2-q12 345 kb (838aa) OCA2 (OCA castanho 1:36,000 (Europeus
em Africanos) brancos)
1:3,900-10,000
(Africanos)

TYRPI Proteina Relacionada a 9p23 17 kb (536aa) OCA3 (OCA Rufous) Raro (Europeus brancos,
Tirosinase I Asiaticos)
1:8,500 (Africanos)

MATP Proteina Transportadora 5p13.3 40 kb (530aa) OCA4 Raro (Europeus brancos)

Associada a Membrana 1:85,000 (Japoneses)
Diagnostico
• Clinico
• Molecular;
• Diferencial.
Achados clínicos

(Traboulsi & Green, 2019)

Achados clínicos
Achados clínicos OCA1A
Achados clínicos OCA1A

(Goldsmith, et al., 2012)

Achados clínicos OCA1B

(Goldsmith, et al., 2012)

Achados clínicos OCA2 e OCA4

(Goldsmith, et al., 2012)

Achados clínicos OCA3

(Kromberg, 2018)
Diagnóstico molecular

• Cromatografia líquida desnaturante de alta performance (DHPLC);

• Polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP).
Cromatografia líquida desnaturante de alta performance

(Freitag Laboratórios, 2019)

Polimorfismo conformacional de fita simples

(Life Technologies Corporation, 2010)

Diagnóstico diferencial

• Albinismo Ocular (OA);

• Síndrome de Hermansky-Pudlak;
• Síndrome de Chediak-Higashi;
• Síndrome de Griscelli;
• Síndrome de Waardenburg tipo II.
Gerenciamento

• Gerenciamento de problemas da visão;

• Gerenciamento de problemas da pele;
Conclusão

• Com o presente trabalho concluimos que o albinismo oculocutâneo é

uma doença de origem genética que se diferencia em vários subtipos
que incluem OCA1, OCA2, OCA3 e OCA4, estes caracterizam-se por
ausencia total ou parcial na produção de melanina.
Bibliografia
• Cavalcante, B. A. (2012). Direitos Humanos no Brasil - Uma análise sobre o albinismo. Fortaleza - CE, Brasil.
• Freitag Laboratórios. (30 de Setembro de 2019). https://freitag.com.br/. Obtido de https://freitag.com.br/: https://freitag.com.br/blog/o-que-e-a-
cromatografia-liquida-de-alta-eficiencia/
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• Genome Decoration Page/NCBI. (3 de Setembro de 2019). National Library of Medicine (US). Obtido de Genetics Home Reference [Internet]:
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McGraw-Hill Companies, Inc.
• Kromberg, J. G. (2018). Clinical Features, Types of Albinism,and Natural History. In J. G. Kromberg, & P. Manga, Albinism in Africa. Academic Press.
• Life Technologies Corporation. (Junho de 2010). Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) Analysis on Applied Biosystems® Capillary
Electrophoresis Systems. USA. Obtido em 30 de Setembro de 2019, de http://tools.thermofisher.com/content/sfs/brochures/cms_083566.pdf
• Mülhardt, C., & Beese, E. W. (2007). DNA Analysis. In C. Mülhardt, & E. W. Beese, Molecular Biology and Genomics (pp. 151-168). Academic Press.
• Traboulsi, E. I., & Green, R. W. (30 de Agosto de 2019). An Overview of Albinism and Its Visual System Manifestations.
• Weedon, D. (2010). Weedon's Skin Pathology. In D. Weedon, & D. Weedon (Ed.), Weedon's Skin Pathology (3rd ed., pp. 281-299.e18). Churchill
Livingstone.