Doença de Huntington

 A doença de Huntington é uma doença hereditária neuro-

degenerativa, onde os movimentos e/ou a coordenação
motora são perdidos, juntamente com a decadência da
capacidade cognitiva e com a demência gradual. Como se
trata de uma doença progressiva, o paciente irá a óbito após
algum período de tempo.

O que é?
  Ela é causada por uma mutação no gene HTT, ou IT15 onde
ocorre a repetição excessiva do trinucleotídeo CAG, que em
cromossomos normais ocorre entre 5 e 38 repetições e neste
caso, de 40 a 100 repetições. Foi possível constatar que
quanto maior o número de repetições, mais rápido ocorre a
manifestação da doença. O gene HTT é responsável pela
produção de uma proteína essencial para os neurônios, ou
seja, extremamente importante para o funcionamento
Causas neurológico.
  Dentre os principais sintomas estão:

Coréia – movimentos involuntários;

Sintomas Distonia – contrações musculares involuntárias;
Descoordenação motora;
Declínio cognitivo;
Alterações de comportamento.
  O diagnóstico desta doença é feito a partir de um conjunto de
exames, sendo eles neurológicos, psiquiátricos,
neuropsicológicos e exames de imagem, que avaliam as
funções motoras, tato, visão e audição, análise de estado
mental, padrões de comportamento, capacidade de
julgamento, avaliação da memória, o raciocínio e uma análise
da estrutura cerebral a partir da ressonância magnética e da
tomografia computadorizada.
Diagnóstico
  Existem mais de 3000 publicações científicas sobre a eficácia de
diversas estratégias no tratamento desta doença. Infelizmente
ainda não um há nenhum tratamento satisfatório, mas não se
descarta as opções presentes no momento. Entre elas estão os
medicamentos tetrabenazine, antipsicóticos, antidepressivos e
estabilizadores de humor. A psicoterapia também pode ser
utilizada, juntamente com terapias de discurso e fisioterapia.

Tratamento
  Estudos realizados pela Raptor Pharmaceutical com o
fármaco RP103, responsável pela ajuda na produção da
proteína essencial para os neurônios, apontam que
pacientes que realizaram seu uso durante 18 meses tiveram
a perda do controle muscular reduzida em
aproximadamente 58%, em comparação a utilização de
Estudos placebo.

Farmacológicos
  A maior parte dos pacientes detentores dessa doença não
conseguem se alimentar devido à atrofia muscular,
impossibilitando a ingestão de alimentos, necessitando de
ajuda. Em casos mais graves, onde há falhas na glote, o
paciente poderá se afogar, já que a comida adentrará em seus
pulmões.

Alimentação
/Nutrição
  Com as novas tecnologias da genética e da reprodução
assistida, a cadeia da hereditariedade pode ser rompida. O
processo inicia a partir de uma sonda familiar, que analisará
os embriões do casal, após sua conclusão, o tratamento de
Fertilização In Vitro (FIV) é iniciado, acessando os embriões
que serão analisados antes de serem transferidos ao útero
materno. O PGT-M é realizado a partir de algumas células
retiradas do embrião, que permanecem retidas até a
Prevenção obtenção dos resultados da análise. Com a aplicação da
sonda familiar, ocorre a identificação e a seleção do embrião
que estará livre da mutação.
  Destarte sabe-se que esta doença ocorre devido a uma
mutação no gene HTT, a partir de uma repetição excessiva
do trinucleotídeo CAG, e quanto o maior número de
repetições, mais rápido a doença será manifestada. Os
diagnósticos são feitos a partir de exames neurológicos,
psiquiátricos, neuropsicológicos e exames de imagem. Ainda
não há um tratamento 100% eficaz, mas alguns
medicamentos, psicoterapia e fisioterapia ajudam na
Conclusão retardação da doença, mesmo que minimamente. Há um
estudo com o fármaco RP103, onde foi observado um
retardo de 58% na perda do controle muscular, em
comparação ao placebo. Muitas vezes, os pacientes
detentores desta doença necessitam de ajuda para sua
alimentação, já que possuem movimentos limitados, muitas
vezes podendo até se afogar, devido a falha na glote. A
doença pode ser prevenida através do tratamento de
Fertilização In Vitro (FIV) e do PGT-M.
  http://
www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2011/RN1904/revisao%2019%
2004/595%20revisao.pdf
 https://www.igenomix.com.br/blog/doenca-de-huntington-como-preveni
r-novos-casos-na-familia
/

Referências  https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/distúrbios-cerebrais,-
da-medula-espinal-e-dos-nervos/doenças-do-movimento/doença-de-hun
tington
 https://geneone.com.br/blog/htt-doenca-de-hutington/
 https://
www.indice.eu/pt/noticias/saude/2015/12/11/raptor-pharmaceutical-avanc
a-com-farmaco-para-tratar-doenca-de-huntington
 https://
www.indice.eu/pt/noticias/saude/2014/02/21/farmaco-da-raptor-para-doe
nca-de-huntington-retarda-perda-do-controlo-muscular
 https://www.igenomix.com.br/blog/doenca-de-huntington-como-preveni
r-novos-casos-na-familia