trabalho de pesquisa

mutações genéticas
Biologia
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 Biologia e Geologia 11º ano turma A
Outubro 2021

Doença de Huntington
Introdução
A doença de Huntington deve-se a uma mutação
genética.
Uma mutação genética é quando ocorre uma
alteração no material genético (ex: erro na
replicação do DNA). Essa alteração pode levar à
mudança da proteína sintetizada, ou seja, a
mesma fique sem realizar a sua função inicial.
Uma pessoa que sofra de uma mutação genética
chama-se mutante.
O material genético apresenta repetições
anormais na sequência de bases citosina, adenina
e guanina (CAG)= glutamina. Por exemplo uma
pessoa que não seja portadora desta doença a
sua sequência CAG é encontrada com repetições
menores que 20, já uma pessoa portadora da
doença tem sempre mais de 36 repetições,
tornando assim o gene defeituoso.
Esta interferência dificulta a transcrição nos
neurónios do cérbero, incluindo a transcrição do
gene para o recetor de um neurotransmissor.

A Doença de Huntington, também conhecida

como coreia de Huntington, é uma doença
genética que causa a morte das células do
cérbero. Inicia-se com abalos ou espasmos
ocasionais e, mais tarde, evolui para movimentos
involuntários (coreia e atetose), deterioramento
mental e morte.

Visão Geral
Como trata-se de uma doença hereditária, se um
dos progenitores for portador desta doença, os
seus filhos têm 50% de chances de também
desenvolverem a doença. Se por acaso o
descendente não herdar o gene da doença, não
irá desenvolvê-la nem irá transmiti-la à geração
futura.
Causas:
Nesta doença são afetados o cromossoma 4 e a
proteína huntingtina.
É uma doença autossómica dominante, ou seja, Figura 1: imagem microscópia de neurónios
uma pessoa herda uma cópia normal do gene e espinhosos médios com corpúsculos de inclusão,
uma cópia afetada, sendo que o gene alterado que ocorrem como parte do processo da doença.
domina sobre cópia normal.
Sintomas/características da doença:

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 Doença de Huntington

 Movimentos involuntários, rápidos, São receitados medicamentos para aliviar os

irregulares e sem finalidade dos
membros, da face e do tronco;
 Rigidez ou tremor dos músculos;
 Perda de memória;
 Transtornos psiquiátricos: depressão,
ansiedade, irritabilidade, híper
sexualidade, egocentrismo;
 Distúrbios da fala, mastigação e
deglutição;
 Perda de visão periférica.
Uma pessoa que seja portadora da doença de
Huntington não morre da doença, mas sim das
complicações dos sintomas e das sequelas
adquiridas ao longo da evolução da doença.
sintomas, esses medicamentos são:
 Os antipsicóticos (clorpromazina,
haloperidol, risperidona e olanzapina)
para controlar a agitação;
 Os antidepressivos para ajudar na
depressão (caso o utente esteja a sofrer
da mesma).
Conclusão
Podemos ver que esta mutação causa anomalias
negativas no nosso sistema nervoso. Mas nem
todas as mutações são prejudiciais para nós,
temos o exemplo das mutações silenciosas que
apesar de haver uma diferença nos codões as
proteínas não sofrem nenhuma mudança, devido
à redundância do código genético.

Referências
Disponível em:
https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist
%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-
dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen
%C3%A7a-de-huntington [consultado em
17/10/2021]
Figura 2 diferença do cérbero de uma pessoa
normal e de uma pessoa portadora da doença. Disponível em:
https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen
Tratamentos possíveis: %C3%A7a_de_Huntington [consultado em
A doença de Huntington não tem cura, mas é 17/10/2021]
possível controlar a doença com certos Disponível em:
medicamentos e tratamentos. https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen
Um dos tratamentos possíveis é o implante de %C3%A7a_de_Huntington#/media/Ficheiro:Neur
células-tronco. Este tratamento ainda está a ser on_with_mHtt_inclusion.jpg [consultado em
testado em animais, mas até ao momento os 17/10/2021]
resultados são positivos. Disponível em:
Este tratamento consiste na substituição de https://www.tuasaude.com/coreia-de-
neurónios mortos através de uma injeção de huntington/ [consultado em 18/10/2021]
células-tronco pluripotentes na área afetada, Disponível em:
formando novos neurónios, aliviando assim os https://thumbs.dreamstime.com/z/doen
sintomas e prolongando a esperança de vida. %C3%A7a-de-huntington-68174452.jpg
Outro dos tratamentos utilizados são exercícios [consultado em 20/10/2021]
cognitivos diários que ajudam a reduzir a perda
de memória.
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