HERANÇA MITOCONDRIAL

- Mutações nestes genes mitocondriais podem levar ao surgimento de doenças.

- O DNA mitocondrial apresenta altas taxas evolutivas, isso ocorre pela alta
produção de radicais livres o que torna esse DNA mais propenso a sofrer
mutações.

- Não possui íntrons.

- Genes de cópias únicas, visto que sua herança é somente materna.

- As doenças são herdadas exclusivamente pela mãe.

- Crianças de mulheres afetadas são igualmente afetadas, diferente do que

acontece com a prole de homens afetados, que é sempre normal.

- A expressão de alguns genes mitocondriais é influenciada por genes

nucleares.
O que podemos observar nesse heredograma e que são indicativos para herança
mitocondrial?

1) Todos os filhos de uma mulher afetada apresentam a doença.

2) Somente as mulheres passam a característica para seus descendentes.

- O grau da severidade da doença dependerá da quantidade de mito-

côndrias defeituosas passadas da mão para os filhos. Por que isso?

Porque as mitocôndrias também são replicadas, ocorrendo também replicação do seu

DNA. Quando ocorre a replicação, nem todas as células recebem o DNA alterado, pois isso
acontece de forma aleatória. Porém quanto mais mitocôndrias defeituosas, mais DNA
mutante está presente, acarretando em fenótipos mais graves.

- Doenças mitocondriais são multissistêmicas, afetando preferencialmente SNC

e sistema muscular.

DOENÇAS MITOCONDRIAIS

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER