MUTACOES NA ESPECIE HUMANA

Nota:

 A sindroma de Down ou trissomia21 é uma mutação cromossómica numérica que ocorre

ao nível dos autossomas 21
 As síndromas de Turner e de klinefelter acontecem ao nível do par de cromossomas
sexuais XY no homem ou do par XX na mulher.
 A Síndroma de Klinefelteré uma trissomia XXY que pode ocorrer quando não há
separação dos cromossomas XX durante a ovogénese ou da não separação dos
cromossomas XY durante a espermatogénese
 A síndroma de Tuner é uma monossomia XO, pois as portadoras desta mutação têm
apenas um cromossoma sexual X.

Síndroma Cariotipo Fórmula Características

cromossómica

Dowen ou 47, XXY 2n+1 Baixa estatura, atraso mental, face achatada, cabeça
mongolismo redonda, mãos largas vulneráveis a
infecçõesrespiratórias, boca grande e língua grande.
Turner 45, XO 2n-1 Mulheres com desenvolvimento sexual retardado,
ovários infuncionais (estéril) defeito auditivo,
anomalia cardíaca, atraso mental.
Klinefelter 47,XXY 2n+1 Homem subesteril, testículos pequenos, seios
48,XXXY 2n+2 desenvolvidos, voz com timbre de feminino,
49,XXXY 2n+3 membros largos.

CAUSAS OU FACTORES DA MUTACOES

As causas das mutaçõessão principalmente influenciadas por agentes mutagénicos

Agente mutagénico é todo agente que pode provocar alterações nas células somáticas ou
germinativas de um indivíduo que esteve exposto à sua acção. Os efeitos das mutações nas
células germinativas dos progenitores são transmitidos aos descendentes.

Na natureza, a maior parte das mutações surge espontaneamente, devido a erros durante a
replicação do ADN. No entanto, também algumas substâncias existentes no meio ambiente
podem modificar a sequência de bases na molécula do ADN, originando mutações que alteram a
expressão dos genes, formando produtos não desejáveis.

Estes agentes mutagénicos podem ser de natureza:Química ou Física

 Agentes químicos: drogas, se as célulassão tratadas com o formol, o óxido nitroso, certos
medicamentos, alguns corantes e conservantes, constituintes do fumo do cigarro,
pesticidas e outros;

 Agentes Físicos: como os raios X, os raios ultravioleta, as radiações beta e gama,

neutroes, temperatura e outros.

 Para prevenir eventuais mutações que possam realizar-se a nível de formação dos
gâmetas e ser transmitidas aos descendentes, os técnicos que fazem radiografias vestem
aventais de chumbo para proteger principalmente o aparelho reprodutor. Assim como
mulheres grávidas ao serem submetidas a um exame de raio x, deve usar um avental de
chumbo para proteger o feto dessas radiações.

 Deve-se ter muito cuidado com radiações causadas por bombas com material radioativo e
outros produtos químicos pois, estes quando lançados no solo ou nas águas podem ser
transmitidos para o ser humano, assim como outros seres vivos causando grandes
anomalias nos mesmos e nos seus descendentes.

As figuras abaixo ilustram agentes mutagénicose seus efeitos para a natureza e as anomalias
causadas no ser humano.
Fig. Vítimas dos agentes mutagénicos

VARIACOES OU MODIFICACOES

Variaçõessãodiferenças que se verificam em indivíduos. As variaçõessão de dois tipos

 Hereditárias
 Devido ao ambiente

Variaçõeshereditárias: são as herdadas oupor outras capazes de serem transmitidas a

descendência.

Variações devido ao ambiente: resultam do efeito do ambiente onde o individuo vive. Estas
variaçõesnãosão herdadas porque não atingem os genes.

Diferenças entre mutações e variações

As mutaçõessão sempre variações pois atingem os genes, provocam alterações que são herdadas.
Enquanto as variaçõessãoalterações mas que nem sempre são herdadas pois não atingem os
genes.

NOTA:

Todas as mutaçõessãovariações mas nem todas as variaçõessãomutações.

Comparação entre doenças hereditárias e doenças infecciosas

Doenças hereditárias - são o conjunto de doenças genéticas que se transmitem de geração em
geração, isto é, de pais para filhos. Estas doenças podem ou não manifestar-se em algum
momento das suas vidas. Exemplo, as diabetes, a hemofilia, a miopia, as alergias e outras.

Existem doenças hereditárias que dependem não só dos genes mas também de ambiente
favorável para se manifestarem (as alergias). Outras dependem só dos genes (a hemofilia).

As doenças infecciosas são causadas por microrganismos (bactérias, vírus e protozoários) e

podem ser contagiosas ou não.

As doenças infecciosas contagiosas (infectocontagiosas) são aquelas que são transmitidas de uma
pessoa para outra, através do contacto com a pele (sarna), com fluidos corporais (SIDA), com
bebidas ou alimentos contaminados (cólera) ou com partículas do ar que contenham
microrganismos (tuberculose e gripe).

As doenças infecciosas não contagiosas não são transmitidas directamente de uma pessoa para
outra.

Exercicios

1. Defina mutação
2. Das afirmações seguintes, assinale co V as verdadeiras e com F as falsas

A. o síndrome de Down é causado pela não disjunção do par de cromossomas 21 durante a

meiose.

B indivíduos com síndromes de Down tee perturbações no crescimento e no metabolismo.

C indivíduos com trissomia XXY são agressivos

D indivíduos com síndrome de turner têm seis desenvolvidos

VI. APLICAÇÃO DA GENÉTICA NA AGRICULTURA, NA PECUÁRIA E NA
MEDICINA (A engenharia genética)

A engenharia genética consiste no melhoramento dos seres vivos.

No passado, o melhoramento das espécies era feito intuitivamente. Por exemplo, um camponês,
para aumentar o número de grãos de milho na colheita, selecionava sementes entre os grãos das
espigas maiores ou, se desejava aumentar peso médio das galinhas, selecionava os indivíduos
maiores mais pesados para reprodutores.

Graças ao desenvolvimento da genética, foi possível verificar que quase todos os atributos de
valor económico, nomeadamente a fertilidade de animais e de plantas, o tamanho e o peso dos
grãos dos cereais, a produção de carne, de leite, de ovos e a resistência a doenças são
condicionados por genes que interagem com factores ambientais.

Através da engenharia genética, os genes são transferidos de umas células para as outras, criando
nestas modificações genéticas.

Novos genes são introduzidos no genoma de animais e plantas, com a finalidade de os modificar,
tornando-os mais resistentes a uma dada doença ou adaptados a novos ambientes, ou mais
rentáveis. Estes seres, geneticamente modificados, denominam-se seres transgénicos.

 A aplicação da genética nas plantas é imensa e tem em vista melhorar as características

agronómicas, tais como:

 Resistência a insectos – as pragas de insectos que representam uma ameaça constante as

culturas, obrigando a repetidas pulverizações contra estes em cada época de cultura, o
que aumenta os custos de produção e provoca poluição ambiental, para além de criar
resistência a certos pesticidas. Assim sendo, opta-se pela utilização de plantas resistentes
a insectos, diminuindo o custo de produção e os riscos de poluição ambiental.

 Resistências a herbicidas – as plantas infestantes provocamredução da produção das

culturas agrícolas. Para controlar o seu crescimento é necessário usar herbicidas. No
entanto, estes só podem ser aplicados antes da sementeira, pois são tóxicos para as
 culturas.Cultivando plantas resistentes a herbicidas, o controlo das infestantes é mais
eficaz, aumentando por isso a produção.

 Resistência a condições adversas do ambiente – as plantas estão fixas ao solo e este seu
estado de imobilidade sujeita-as a todo o tipo de condições ambientais extremas, tais
como: temperatura alta ou baixa, luz solar intensa, alagamento, secura e outras. As
plantas resistentes a diferentes condições adversas permitema utilização de terrenos não
aproveitados e aumenta a produtividade, beneficiando as populações pobres de países
com condições climáticas desfavoráveis.

 Melhoramentos das qualidades nutritivas – praticamente todos os nutrientes essenciais

àalimentação humana podem ser obtidos a partir de uma dieta vegetal. Contudo uma dieta
simples baseada quase exclusivamente na ingestão de cereais (arroz, trigo, e milho),
como acontece em muitos países em desenvolvimento, origina graves deficiências
nutritivas.

A produção de variedades transgénicas de arroz com níveis elevados de ferroe devitamina A(cuja
falta provoca, respectivamente, atraso no desenvolvimento intelectual e cegueira) diminui, em
grande parte, as carências nutritivas nas populações que têm como base alimentar o arroz.

A produção de plantas com níveis maiores nutritivos constitui, portanto, um meio de aumentar o
consumo equilibrado dos nutrientes essenciais por parte da população.

IMPACTO DE MELHORAMENTO DOS SERES VIVOS

 Aumento da produção
 Desenvolvimento de variedades próprias para áreasagrícolas novas
 Desenvolvimento resistente àscondiçõesadversa como a seca, a pragas, as doenças
 Melhoramento de certos produtos.
 Permite ao homem ter variedades desejadas

Nas plantas há que considerar tres formas de melhoramento

 Poliploidia
 Polinização
  Hibridação ou heterose

Poliploidia é um método em que os indivíduos formados têm mais de dois conjuntos de genoma
nas suas célulassomáticas podendo ser triploide, tetraploides, etc. Originando o gigantismo em
plantas.

Polinizaçãoé um método em que o pólen colhido de uma planta e administrado numa outra para
obter espécie desejada.

Hibridação ou heteroseresulta da combinação entre duas ou mais características superiores

manifestantes em doisindivíduos num só. Ex trigo produtivo e menos resistente às pragas
resultando trigo produtivo resistente a praga.

Método de melhoramento dos animais

O método de melhoramento dos animais consiste em Seleção artificial e inseminação artificial

A seleção artificial existe em tres tipos (negativa, conservadora e criadora)

Seleção artificial negativa consiste em eliminar característicasnão interessantessob ponto de

vista económico e produtivo.

Seleção artificial conservadora consiste em evitar que um individuo com

caraterísticasnãodesejadas cruzem-se com um individuo com caraterísticas desejadas.

Seleção criadora consiste em criar uma nova espécie conservando características diferentes de
indivíduosdiferentes.

Inseminação artificial consiste na coleção, na conservação e na utilização no sémen dos animais

com características diferentesem fêmea na épocaprópria de fecundação.

Factores para melhoramento dos animais: bons, reprodutivos,mutaçõesfavoráveis

Factores para melhoramento das plantas: clima, qualidade do solo, meios de reprodução
(polinização e seus agentes)