GENÉTICA DO CÂNCER

Disciplina: Introdução à Biologia Celular e do

Desenvolvimento

Professora: Viviane Karolina Vivi Oliveira

 GENÉTICA E CÂNCER
• Câncer – do latim = caranguejo.
• Nome empregado a uma grande variedade de
tumores que têm em comum a proliferação
desordenada (maligno) de células que invadem os
tecidos e órgãos espalhando-se (metástase) para
outras regiões do
 GENÉTICA E CÂNCER

• O Câncer é uma doença genética.

• Célula normal – Equilibram a divisão e a morte
Celular.
• Menos de 5% dos cânceres são herdados de
modo Monogênico.
• A maioria tem base genética – Acúmulo de
pequenas mutações somáticas.
• Genes envolvidos na regulação da proliferação
e morte celular.
• Células normais: regulação muito precisa do seu
crescimento
• órgãos aumentam até seu desenvolvimento adequado e
então param de crescer
• pele e outros epitélios: equilíbrio dinâmico (substituição
das células mortas da superfície por células novas)

• Células que escapam do processo regulador divisão

descontrolada NEOPLASIA
• Neoplasia – nome dado ao crescimento celular
descontrolado.

• Neoplasma ou Tumor – massa resultante da

proliferação celular descontrolada.
• Tumor benigno – são autolimitantes, não disseminam
por tecidos vizinhos, não formam metástases.

• Tumor maligno – mostram crescimento ilimitado,

pode disseminar para tecidos vizinhos e formam
metástases.
 Neoplasmas malignos classificam-se em:

Carcinomas – tumores de tecido epitelial.

Sarcomas – tumores de tecido mesenquimal (ósseo

muscular e conjuntivo) .

Gliomas - tumores das células gliais do SNC.

Linfomas - tumores do tecido linfático.

Leucemias - tumores hematopoiéticos.

 CARACTERÍSTICAS DE CÉLULAS
CANCEROSAS
1) Crescimento e multiplicação descontrolados
2) Alterações morfológicas
3) Perda de inibição por contato
4) Perda de afinidade celular específica
5) Propriedades imunológicas diferentes
6) Desdiferenciação
7) Invasividade
8) Maior captação de glicose
9) Citoplasma indiferenciado
 Aspectos genéticos do câncer
• Embora raros, podem ter herança mendeliana
(xeroderma pigmentoso: autossômico recessivo)
• Predisposição familiar (sem indicação de transmissão
monogênica)
• Vários tipos de cânceres associados a anomalias
cromossômicas
• Alguns tipos por defeitos no reparo do DNA (xeroderma
pigmentoso)
• Fatores genéticos parecem ter maior influência em
cânceres de aparecimento precoce
• Importância de fatores ambientais predisponentes: -
radiações, fumo, bebida
Aspectos genéticos do Câncer:
 Aspectos genéticos do Câncer:
Genes do câncer:
• Protooncogenes - genes normais envolvidos na
proliferação celular, que se ativados, transformam-se
em oncogene.

- Mecanismos de ativação:
* Mutação pontual
* Amplificação gênica
* Translocação cromossômica
* Ativação retroviral
• Oncogenes - genes mutantes envolvidos no
crescimento e proliferação celulares desregulados,
responsáveis pelo aparecimento de tumores.

• Genes de supressão tumoral - genes normais

envolvidos na regulação do crescimento celular
anormal, inibindo-o.

Perda de função: * Mutação

* Deleção
• Genes P53 - genes normais relacionados com o
reparo do DNA e apoptose celular.

Perda de função: * Mutação

* Deleção

• Alterações Citogenéticas:
Translocações / Deleções Cromossômicas
 • Tipo de Neoplasias:

• Neoplasias de herança monogênica:

- Carcinoma de cólon (AD)

- Carcinoma de esôfago (AD)
- Carcinoma de pele (AR)
- Hepatoma (AR)
- Retinoblastoma (AD)
- Nefroblastoma (tumor renal maligno – AD)
 • Neoplasias de herança multifatorial:

- Câncer de mama
- Câncer de pulmão

• Neoplasias e alterações cromossômicas:

1 . TRANSLOCAÇÕES
- Leucemia Mielóide Crônica: t(9:22)
- Linfoma de Burkitt: t(8:14)
 2 . DELEÇÕES

- Neuroblastoma maligno - Del 1p

- Melanoma maligno - Del 6q

- Retinoblastoma - Del 13q

- Tumor de Wilms - Del 11p

- Leucemia mielóide crônica - Del 22q

 • BIBLIOGRAFIA

• JORDE, LYNN, B., et. al. Genética Médica. 3. ed. Rio

de Janeiro: Elsevier, 2004.

• THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 7. ed.

Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.

• Yong, Ian D. Genética Médica. Rio de

Janeiro:Guanabara Koogan, 2007.