Devolutiva do Problema 1.

Data: 14/04/2020

Título: Doença Genética.

Aluno: ​Maria Eduarda Guizelini André

RA:​ 20031270-2

1. DEFINIR o termo e a doença.

Doença genética: ​são resultado de alterações cromossômicas ou gênicas, que modificam

a produção, estrutura e/ou função de proteínas, culminando em disfunções metabólicas,
anormalidades morfológicas e/ou funcionais. Doenças genéticas podem ser hereditárias ou
não, dado que parte das doenças genéticas não é herdada e acontece por “mutação de
novo”. (MELO, et al., 2019)

Neurofibromatose: ​é numa doença autossômica dominante com penetrância irregular e de

expressividade variável. É causada por mutações no cromossomo 17, que resultam em
disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibrina. Pode ser
caracterizadas por manchas “café-com-leite”, sardas, nódulos na íris de Lisch, displasia de
ossos longos, e neurofibroma plexiforme. (VASCONCELOS, et al., 2018)

2. CLASSIFICAR as estruturas anatômicas que compõem o sistema nervoso central.

O sistema nervoso central consiste no encéfalo e na medula espinal. O encéfalo pode

ser dividido em três partes (Figura 1), o cerebelo, cérebro e tronco encefálico, o ultimo
sendo dividido em bulbo, ponte e mesencéfalo (Figura 1). (MARTINI, 2009; p. 422).
Figura 1.​ Principais divisões do encéfalo. Uma introdução às regiões encefálicas e suas
principais funções.

Adaptado de MARTINI (2009, p. 422).

O tronco encefálico (Figura 2) interpõe-se entre a medula e o diencéfalo. O tronco

encefálico se divide em: bulbo, situado caudalmente, mesencéfalo, situado cranialmente e
ponte, situada entre ambos. O bulbo (Figura 2) tem a forma de um tronco de cone cuja
extremidade menor continua caudalmente com a medula espinal. Já a ponte (Figura 2) é a
parte do tronco encefálico interposta entre o bulbo e o mesencéfalo. Está situada
ventralmente ao cerebelo e repousa sobre a parte basilar do osso occipital e o dorso da sela
túrcica do esfenoide. (MACHADO, 2013; P.55)

Figura 2. ​Visto ventral do tronco encefálíco e parte do diencéfalo.

Adaptado de MACHADO (2013, p. 55).

A última parte do tronco encefálico é o​ mesencéfalo que interpõe-se entre a ponte e o

diencéfalo (Figura 3). É atravessado por um estreito canal, o aqueduto cerebral (Figura 3). A
parte do mesencéfalo situada dorsalmente ao aqueduto é o teto do mesencéfalo (Figura 3)
e ventralmente ao teto estão os dois pedúnculos cerebrais. (MACHADO, 2013; P.58)
Figura 3.​ ​Secção transversal do mesencéfalo.

Adaptado de MACHADO (2013, p. 55).

O cerebelo está localizado na base do crânio, logo acima da nuca. Sua função é
processar informações sensoriais e coordenar a execução dos movimentos. O cérebro é a
maior parte do encéfalo. E a parte profunda do encéfalo, ligada ao cérebro, é chamada de
diencéfalo, é composto de duas porções principais, o tálamo e o hipotálamo, e duas
estruturas endócrinas, as glândulas hipófise e pineal (Figura 4). (SILVERTHORN, 2017; P.
288).

Figura 4.​ O diencéfalo. O diencéfalo localiza-se entre o tronco encefálico e o cérebro. Ele
consiste no tálamo, hipotálamo, glândula pineal e glândula hipófise.

Adaptado de SILVERTHORN (2017, p. 288).

A medula espinal é dividida em quatro regiões: cervical, torácica, lombar e sacra, que
correspondem às vértebras adjacentes (Figura 5). Cada região é subdividida em
segmentos, e de cada segmento surge um par bilateral de nervos espinais. Pouco antes de
um nervo espinal se juntar à medula espinal, ele divide-se em dois ramos, chamados de
raízes (Figura 6).
Figura 5.​ Visão posterior do SNC.

Adaptado de SILVERTHORN (2017, p. 284).

Figura 6. ​Um segmento da medula espinal em visão ventral, mostrando os seus pares de
nervos.

Adaptado de SILVERTHORN (2017, p. 284).

3. DESCREVER histofuncionalmente as células nervosas do SN (definição, função,

morfologia e classificação – neurônios e células da glia). (até 20 linhas)

​Há diversas células nervosas no sistema nervoso, incluindo os neurônios e células da

glia, que são subdivididas em quatro tipos. Os componentes funcionais de um neurônio
incluem: corpo celular (Figura 7), que apresenta características de uma célula produtora de
proteína; Dentritos (Figura 7), os quais são prolongamentos citoplasmáticos, que recebem
estímulos de outros neurônios ou do ambiente externo; Os axônios (Figura 7) que são
prolongamentos efetores que transmitem estímulos a outros neurônios ou a células
efetoras. E também as junções sinápticas. (ROSS, 2016; p. 568).
Figura 7.​ Diagrama de um neurônio motor.

Adaptado de ROSS (2016, p. 568).

De acordo com o número de prolongamentos, os neurônios podem ser classificados

como: Neurônios multipolares, os quais apresentam muitos prolongamentos que partem de
um soma com formato poligonal, um exemplo são as células piramidais e de purkinje
(Figura 8). Os neurônios bipolares (Figura 8) têm dois prolongamentos. Tais neurônios são
típicos dos sistemas visual, auditivo e vestibular; E os neurônios pseudounipolares têm
apenas um único prolongamento curto (Figura 8). (ZIERSZENBAUN, 2012; p. 348).

Figura 8. ​Tipos de neurônios: neurônios bipolares, pseudounipolar e multipolar.

Adaptado de ZIERSZENBAUN (2012, p. 348).

Existem quatro tipos de neuróglia central: Os astrócitos (Figura 9) são células

morfologicamente heterogêneas, que fornecem suporte físico e metabólico aos neurônios
do SNC; Os oligodendrócitos (Figura 10) são células pequenas, ativas na formação e na
manutenção da mielina no SNC; A micróglia (Figura 11) consiste em células muito
pequenas com pequenos núcleos alongados e escuros, que apresentam propriedades
fagocíticas; As células ependimárias são células colunares que revestem os ventrículos
cerebrais e o canal central da medula espinal. (ROSS, 2016; p. 591).

Figura 9.​ Astrócito protoplasmático na substância cinzenta do encéfalo.

Adaptado de ROSS (2016, p. 591).

Figura 10.​ Vista tridimensional de um oligodendrócito e suas relações com vários axônios.

Adaptado de ROSS (2016, p. 593).

Figura 11.​ Célula migroglial na substância cinzenta do encéfalo.

Adaptado de ROSS (2016, p. 594).

4. DESTACAR os principais pontos de atenção ao paciente com doença rara

presentes na Política Nacional. (até 15 linhas)

​A Atenção Básica, por meio das Unidades Básicas de Saúde, Equipes de Saúde da
Família, Equipes de Atenção Básica e do Núcleo de Saúde da Família (NASF), é uma das
portas de entrada do indivíduo com necessidade de cuidado em Doenças Raras e sua
família. Tem objetivo de orientar e previnir, além oferecer consulta médica para avaliação e
eventual encaminhamento a Serviço Especializado ou Serviços de Referência em DR. A
portaria 199/14, Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem
como objetivo reduzir a mortalidade (como previsto no Art. 4º), contribuir para a redução da
morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das
pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento
oportuno redução de incapacidade e cuidados paliativos. Essa Política estabelece as
diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do
SUS; proporciona a atenção integral à saúde na Rede de Atenção à Saúde (RAS); ampliar o
acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS; garante, em tempo
oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis conforme suas
necessidades; e qualifica a atenção às pessoas com doenças raras.

Referências:

-
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html

- Lucchese IC, Avila DFV, José E, Uliano M, Grangeiro LS, Vasconcellos ZAA,
et al. Neurofibromatose: relato de caso. Rev. Bras. Cir.
Plást.2018;33(0):136-137.

- MACHADO, Angelo Neuroanatomia funcional / Angelo B.M. Machado, Lucia

Machado Haertel; prefácio Gilberto Belisário Campos. 3. ed. São Paulo :
Editora Atheneu, 2014.

- MARTINI, Frederic H. Anatomia Humana. 6ª edição. Porto Alegre: Artmed

2009.

- MELO, Débora Gusmão et al . Perfil de Competência em Genética para

Médicos do Brasil: uma Proposta da Sociedade Brasileira de Genética Médica
e Genômica.​ Rev. bras. educ. med., Brasília, v. 43, n. 1, supl. 1, p. 440-450, 2019 .

- MOORE, Keith L. Anatomia orientada para a clínica. 7. ed. Rio de Janeiro:

Guanabara Koogan, 2014.
- SILVERTHORN, Dee Unglaub. Fisiologia Humana Uma Abordagem Integrada.
7a edição. São Paulo: ​ARTMED EDITORA LTDA, 2017.

- ZIERSZENBAUN, Abraham L. Histologia e biologia celular : uma introdução à

patologia / Abraham L. Kierszenbaum ; [tradução Caludia Coana …et al]. – Rio
de Janeiro : Elsevier, 2012.