Questões para Revisão – Alterações cromossômicas, Herança Multifatorial e

Grupos sanguíneos

1) Diferencie alterações cromossômicas numéricas e alterações

cromossômicas estruturais.
2) O que são aneuploidias? Dê exemplos.
3) O que são euploidias? Dê exemplos.
4) No que consistem as seguintes alterações estruturais:

- Deleção?
- Duplicação?
- Translocação?
- Inversão paracêntrica?
- Inversão pericêntrica?

5) O que são rearranjos balanceados e não balanceados?

6) Qual é a alteração cromossômica mais frequente em pessoas com
Síndrome de Down? Que outras alterações podem acontecer?
7) Qual é a alteração cromossômica presente na Síndrome de Edwards? E na
Síndrome de Patau?
8) Qual é a alteração cromossômica presente na Síndrome de Klinefelter? E
na Síndrome de Turner?
9) Como as características genéticas qualitativas se diferenciam das
quantitativas?
10) No que consiste a herança multifatorial ou complexa?
11)Como se mede a agregação familiar de uma característica quantitativa?
12) O que é herdabilidade de uma característica?
13) Quais são as características dos distúrbios multifatoriais?
14) No que consistem as características multifatoriais com efeito de limiar?
15) O que são alelos múltiplos?
16) O que codificam os alelos IA e IB do sistema ABO?
17)Por que pessoas do grupo sanguíneo O tem apenas o antígeno H não
modificado na superfície de suas hemácias?
18) Complete o quadro:

Genótipo Fenótipo Antígeno Anticorpo Pode receber

presente produzido sangue de
nas (doadores
hemácias compatíveis)
IAIA
IAi
IBIB
IBi
IAIB
ii
19)Quais são os possíveis tipos sanguíneos da prole de um casal sendo que o
homem tem grupo sanguíneo A e Rh positivo e a mulher tem grupo
sanguíneo B e Rh positivo (considere que ambos são heterozigotos para
os genes do sistema ABO e do Rh)?
20) Qual é a chance de nascer uma criança com sangue tipo A e Rh negativo,
filha de um casal IAi Dd x IAIB Dd? E de nascer uma criança com sangue
tipo O e Rh negativo?
21) Por que pessoas com grupo sanguíneo AB são receptoras universais e do
grupo O são doadoras universais?
22)O que é a Doença Hemolítica do Recém-nascido (eritroblastose fetal)?