Discentes: Esdras Amaral e Larissa Pereira

Apostila de Bioinformática- Parte V

3. De acordo com os dados, é sugerido para o histórico familiar, o câncer

de mama hereditário e o câncer de ovário, Síndrome de Cowden e de Li-
Fraument.

4.Sim, é provável que Ângela não apresente câncer. Mesmo sendo uma
portadora de um gene mutado, pode ser que não ocorra a manifestação do
gene na mesma. Seu irmão e filhos apresentam chances de serem
portadores do gene, já que a família tem um histórico da doença. O marido
é pouco provável que tenha o gene mutado, pois em tese ele não faz parte
da família de Ângela para herdar o gene.

5.Sim, é aconselhável a realização de algum teste para identificação de

mutações, já que na família há presença de câncer. Os genes alvos seriam
o BRCA1 e BRCA2, caso haja alteração nesses genes o risco de ter o
câncer de mama ou de ovário é extremamente alto. Os benefícios que o
teste pode trazer é o diagnóstico precoce, logo, a diminuição do risco de
doenças genéticas. Já que estaria ciente da mutação, Ângela poderá tomar
determinadas decisões e alertar os seus familiares sobre o risco de serem
mutados.

8. É importante, pois no teste de microarray é feito uma espécie de

comparação entre duas amostras distintas, proporcionando a análise de
secções tumorais e normais paralelamente, aumentando a relevância dos
dados comparativos.

9. Pelo motivo do RNAm ser responsável por levar a informação do DNA

do núcleo até o citoplasma, o que possibilita que a sequência de
nucleotídeos seja traduzida em uma proteína correspondente ao gene
transcrito.

11.O gene impede o surgimento de tumores por meio da reparação de

moléculas de DNA danificadas. Mas quando um gene BRCA1 sofre uma
mutação, ele perde sua capacidade de proteção, nos fazendo mais
vulneráveis ao desenvolvimento do câncer.
12. A terapia utiliza técnicas de DNA recombinante para substituir ou
manipular genes defeituosos, onde no procedimento é introduzido genes
sadios com o objetivo de corrigir informações que estão erradas ou
ausentes do DNA. A germinativa e somática são os principais tipos na
terapia gênica.

13.Não, pois a terapia genica é considerada como um procedimento de

risco.