Relato de

caso
estudo prospectivo de paciente com
a síndrome do triplo de X e falência
ovariana prematura.
 participantes:

Rafaella Campos Nepomuceno- 5160409

Thais de Deus Ferreira- 5159909
Júlia Ribeiro Carneiro- 5160440
Mariana Caixeta Machado- 5161369
Isadora Borges Coêlho- 5160525
 SÍNDROME DO TRIPLO X

Síndrome do triplo X
(47,XXX) é uma das mais
frequentes aneuploidias
humanas;
1/1000 nascimentos
femininos;

Há relatos de distúrbios
psicológicos e malformações
congênitas múltiplas;
Imagem retirada do livro "Genética Médica: uma abordagem
integrada" de G. Bradley Schaefer; James N. Thompson, Jr

 Falência ovariana
prematura:
A Falência Ovariana Prematura (FOP), conhecida também como
Menopausa e Climatério Precoce, está relacionada com a Síndrome do
triplo X;
É caracterizada pela perda da função ovariana, seja temporária seja
definitiva;
É desencadeada em diversas circunstâncias: antes dos 40 anos,e de
idade com prevalência de padrões hormonais elevados de
gonadotropina;
Incidência geral da população: 0,9% ;
Incidência em pacientes que apresentam a síndrome do triplo X: 2 em
52 (3,8%);
 CONSEQUÊNCIAS:

afeta aspectos endócrinos

(hipogonadismo hipergonadotrófico) e
reprodutivos (perda da fertilidade);
reduz o número de folículos ovarianos;
desenvolve o defeito nos múltiplos
mecanismos de estímulo ao
desenvolvimento dos folículos ovarianos;
revela alta prevalência de anomalias
cromossômicas em amenorreia primária
e secundária;
Causa: fatores genéticos, imunológicos,
infecciosos metabólicos e iatrogênicos.
 Matérias e métodos:

Para o desenvolvimento do
artigo buscou-se informações
sobre o desenvolvimento sexual
secundário, história de vida da

paciente e avaliações
hormonais.

Coleta de linfócitos para o

bandeamento GTG.

Linfócitos vistos na técnica de bandeamento.

http://www.eaic.uem.br/eaic2019/anais/artigos/3161.pdf

 DADOS DA PACIENTE:

Paciente de 17 anos com queixa de

amenorreia secundária por três anos
(ausência da menstruação em
mulheres que apresentavam fluxo
menstrual);
Crescimento mamário aos 15 anos;
Menarca aos 16 anos, pouco sangramento e
parou de menstruar;
Queixas principais: irritabilidade, ondas de
calor e artralgias - sintomas relacionados a
menopausa;
Ovários presentes com forma e volumes
normais;
Hipogonadismo: ovários não produzem
hormônios sexuais em níveis adequados, sendo
necessário a reposição hormonal com
estrógeno e progesterona.
DISCUSSÃO:
 Conclusão:
A FOP não está obrigatoriamente correlacionada com a
Síndrome do Triplo X, mas está presente em algumas mulheres;

Deve-se fazer análise citogenética em mulheres

com FOP para verificar se a paciente é XXX;

Reposição Hormonal e reavaliação frequente;

 REFERÊNCIAS:

 2010 Revista de Ciências Médicas e Biológicas- “Estudo

prospectivo de paciente com a Síndrome do triplo X e
falência ovariana prematura”

disponível em:
https://ava3.uniube.br/programas/comunicacoes/comunicaca
o/downloadAnexo.php?
comunicacao=193882&sequencia=1&anexo=1