Genética e Citologia

Introdução á

GENÉTICA
PROFª ESP LIANA BRAGA
 GENÉTICA
Surgiu na medicina no início do século
XX, que as leis mendelianas de
hereditariedade eram capazes de
explicar a recorrência de certos
transtornos nas famílias.
 genética
DNA BASES
RNA NITROGENADAS

PROTEÍNAS
 genética
GENOMA
CR. LÓCUS GÊNICO
HOMÓLOGOS
ALELOS

HETEROZIGÓTICO
FENÓTIPO
HOMOZIGÓTICOS
GENÓTIPO
 o que seria a
genoma

É TODO O CONTEÚDO DE DNA DE UMA CÉLULA

GENOMA NUCLEAR
GENOMA MITOCONDRIAL
CADEIAS DE DNA QUE SERVEM
PARA CODIFICAR UMA
PROTEÍNA
 gene unidade
hereditária

CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS
 gene unidade
hereditária
ALELOS dominante
recessivo

HÍBRIDO PURO
 gene unidade
hereditária

GENÓTIPO
INFORMAÇÃO GENÉTICA FENÓTIPO
EXPRESSÃO DOS GENES NO
INDIVÍDUO
Organização do
genoma
Organização do
genoma
Organização do
genoma
Sequência Codificante de proteína que
está no DNA, será copiada em RNAm
através da transcrição e dará origem
Organização do
genoma
 CÓDIGO GENÉTICO

relação entre
sequência de bases REDUNDANTE
nitrogenadas do 4 BASES
DNA e a sequência NITROGENADAS
correspondente de 20 aa
aa na proteína. 64 CÓDONS
 1ª LEI DE
MENDEL
Segregação dos fatores(alelo)
Pureza dos gametas
1ª LEI DE
MENDEL
2ª LEI DE
MENDEL
Segregação independente
3ª LEI DE
MENDEL
Ditriuição independente
LINKAGE
 Classificação
dos Transtornos
Genéticos

Transtornos cromossômicos:
o defeito não se deve a um único erro na sequência genética, e sim a um
excesso ou a uma deficiência dos genes contidos em cromossomos
inteiros ou em seus segmentos. Por exemplo, a presença de uma cópia
extra do cromossomo 21 provoca uma doença específica, embora
nenhum dos genes do cromossomo seja anormal.
 Transtornos
cromossômicos
 Classificação
dos Transtornos
Genéticos

Transtornos de um único gene:

são causados por genes mutantes individuais. Em alguns casos, a
mutação se encontra no genoma mitocondrial, e não no nuclear.
Exemplos são a anemia falciforme e a síndrome de Marfan, geral mente
apresentam padrões de heredograma evidentes e característicos, além
de serem transtornos raros.
Transtornos de
um único gene
 Classificação
dos Transtornos
Genéticos

Herança multifatorial:
responsável pela maior parte das doenças, todas as quais têm um componente
genético, e ainda assim apresentam padrões familiares de herança que não se
enquadram nos padrões característicos observados nos transtornos de único gene.
As doenças multifatoriais incluem transtornos do desenvolvimento pré-natal,
resultando em malformações congênitas, a fenda labial e palatina ou defeitos
cardíacos congênitos, assim como muitos transtornos comuns da vida adulta, como
a doença de Alzheimer, o diabetes e a hipertensão.
 Herança
multifatorial
CÓDIGO GENÉTICO
RNAm + RNAr + RNAt

AUC - GCA