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Parkinson
A doença de Parkinson é causada pela proteína α-sinucleína (alfa-sinucleína). Esta proteína
é constituída por 140 aminoácidos. Dividida em três porções (aminoterminal, domínio
central e carboxiterminal), a α-sinucleína está localizada nos terminais pré-sinápticos do
cérebro. Embora a sua função seja desconhecida, sabe-se que esta proteína atua nos
processos de reciclagem de vesículas, exocitose e endocitose.
A α-sinucleína tende a agregar-se em determinadas condições. No entanto, estes agregados
são tóxicos à célula, contribuindo fortemente para a morte neuronal, e, contribuindo, assim,
para o aparecimento do Parkinson.
A mutação causa uma autossómica dominante, onde apenas um alelo do gene é necessário
para expressar a condição, variante da doença de Parkinson.
O tratamento da doença de Parkinson passa pela utilização de fármacos via oral, que
ajudam a aliviar os sintomas, e pela realização de exercício físico e medidas adaptativas. Em
último recurso, caso os fármacos não sejam suficientes, o doente pode ser submetido a uma
cirurgia que ajuda a controlar os sintomas.