A Sndrome de Treacher Collins (STC) ou Disostose Mandibulofacial um distrbio hereditrio caracterizado por anomalias craniofaciais e manifesta-se com diversas

s variveis clnicas. Descrita pela primeira vez por THOMSON em 1846, teve na abordagem de Treacher Collins em 1900 a descrio dos seus componentes essenciais, tornando o seu nome epnimo preferido pela literatura inglesa.

A sndrome de etiologia gentica, de herana autossmica dominante com grande penetrncia (quase 100%) e expressividade muito varivel. Foram relatadas muitas famlias com transmisso de afetados em diversas geraes por vrios autores e em diferentes locais do mundo. Porm, mais de 50% dos casos surgem como mutao nova, isto , como primeiro caso na famlia. A incidncia aproxima-se de 1:40.000 a 1:70.000 casos por nascidos vivos, no existindo preferncia por sexo ou raa.

O gene portador da alterao gentica foi mapeado na poro distal do brao longo do cromossomo 5 (5q31.3q33.3). A expresso fenotpica desta doena provavelmente resulta de uma malformao congnita envolvendo o primeiro e o segundo arcos branquiais, bilateralmente. A patogenia bsica dessa enfermidade sugerida por FRANCESCHETTI E KLEIN em 1949 diz que a deficincia ocorre durante a stima semana de gestao, quando os ossos faciais esto em formao e a ao inibitria gentica pode se processar.

A sndrome de Treacher Collins caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, defeitos nas plpebras inferiores (coloboma), olhos com os cantos externos cados para baixo e palato estreito ou fissurado.

O tratamento se inicia no pr-natal com a orientao da famlia. Os pacientes podem apresentar dificuldades respiratrias nos primeiros meses de vida devido a passagem area estreitada, podendo ocasionalmente necessitar de uma traqueostomia temporria. Pacientes afetados podem apresentar atraso mental devido a dficit auditivo importante. O reconhecimento precoce da surdez e sua correo com utilizao de prtese ou cirurgia de grande importncia no desenvolvimento do paciente. O crescimento dos ossos da face contribui na cosmtica do afetado, e a cirurgia plstica juntamente com o tratamento ortodntico e fonitrico pode melhorar muito o aspecto da face.

O tempo mdio de vida de um afetado no se altera ao menos que coexistam malformaes cardacas ou renais graves. Fora a essas situaes o paciente pode ter uma vida normal.

Sndrome de Treacher Collins: Reviso de Literatura (http://www.sumarios.org/sites/default/files/pdfs/32838_4186. pdf) Sndrome de Treacher Collins ou Sndrome de Franceschetti-Klein ou Disostose Mandbulo-Facial (http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/63.pdf) http://embriologiaufrn.blogspot.com.br/2010/05/sindrome-detreacher-collins.html http://www.criancasespeciais.com.br/2012/05/menina-comsindrome-de-treacher-collins-leva-vida-normal/