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Resumo
Autismo e sndrome de Asperger so entidades diagnsticas em uma famlia de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais
ocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socializao, comunicao e aprendizado. Esses transtornos so coletivamente conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condies est entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 indivduos. Eles esto tambm entre os com maior carga
gentica entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrncia entre familiares da ordem de 2 a 15% se for adotada
uma definio mais ampla de critrio diagnstico. Seu incio precoce, perfil sintomtico e cronicidade envolvem mecanismos
biolgicos fundamentais relacionados adaptao social. Avanos em sua compreenso esto conduzindo a uma nova perspectiva da neurocincia ao estudar os processos tpicos de socializao e das interrupes especficas deles advindas. Esses processos
podem levar emergncia de fentipos altamente heterogneos associados ao autismo, o paradigmtico transtorno invasivo de
desenvolvimento e suas variantes. Esta reviso foca o histrico, a nosologia e as caractersticas clnicas e associadas aos dois
transtornos invasivos de desenvolvimento mais conhecidos o autismo e a sndrome de Asperger.
Descritores: Autismo/terapia; Sndrome de Asperger/terapia; Psicofarmacologia/efeito de drogas; Desenvolvimento infantil/efeito
de drogas; Gerenciamento da doena
Abstract
Autism and Asperger syndrome are diagnostic entities in a family of neurodevelopmental disorders disrupting fundamental processes
of socialization, communication and learning, collectively known as pervasive developmental disorders. This group of conditions is
among the most common developmental disorders, affecting 1 in every 200 or so individuals. They are also the most strongly
genetically related among developmental disorders, with recurrence risks within sibships of the order of 2 to 15% if a broader
definition of affectedness is adopted. Their early onset, symptom profile, and chronicity implicate fundamental biological mechanisms
involved in social adaptation. Advances in their understanding are leading to a new social neuroscience perspective of normative
socialization processes and specific disruptions thereof. These processes may lead to the emergence of the highly heterogeneous
phenotypes associated with autism, the paradigmatic pervasive developmental disorder, and its variants. This overview focuses on
the history, nosology, and the clinical and associated features of the two most well-known pervasive developmental disorders
autism and Asperger syndrome.
Keywords: Autism/therapy; Asperger syndrome/therapy; Psychopharmacology/standards; Child development/drug effects; Disease
management
Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA
Financiamento: Inexistente
Conflito de interesses: Inexistente
Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11
Correspondncia
Ami Klin
Yale Child Study Center
230 South Frontage Road
New Haven CT 06520, USA
Introduo
O autismo e a sndrome de Asperger so os mais conhecidos entre os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID),
uma famlia de condies marcada pelo incio precoce de
atrasos e desvios no desenvolvimento das habilidades sociais,
comunicativas e demais habilidades. Na quarta edio revisada do Manual Diagnstico e Estatstico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TR), a categoria TID inclui condies que esto
invariavelmente associadas ao retardo mental (sndrome de
Rett e transtorno desintegrativo da infncia), condies que
podem ou no estar associados ao retardo mental (autismo e
TID sem outra especificao ou TID-SOE) e uma condio
que tipicamente associada inteligncia normal (sndrome
de Asperger). Os TIDs esto entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns. Referem-se a uma famlia de condies caracterizadas por uma grande variabilidade de apresentaes clnicas. Podem variar tanto em relao ao perfil da
sintomatologia quanto ao grau de acometimento, mas so
agrupados por apresentarem em comum uma interrupo precoce dos processos de sociabilizao. So, por natureza, transtornos do neurodesenvolvimento que acometem mecanismos
cerebrais de sociabilidade bsicos e precoces.
Consequentemente, ocorre uma interrupo dos processos
normais de desenvolvimento social, cognitivo e da comunicao. A conscincia de que as manifestaes comportamentais
so heterogneas e de que h diferentes graus de acometimento, e provavelmente mltiplos fatores etiolgicos, deram
origem ao termo transtornos do espectro do autismo que, como
o termo TID, refere-se a vrias condies distintas (autismo,
sndrome de Asperger e TID-SOE), mas que, ao contrrio do
termo TID, refere-se a uma possvel natureza dimensional que
interconecta diversas condies mais do que a fronteiras claramente definidas em torno de rtulos diagnsticos. Este conceito de natureza dimensional apia-se no fato de que o autismo
e transtornos relacionados so os transtornos do desenvolvimento mais fortemente associados a fatores genticos, e no
fato de que podem ser encontradas vulnerabilidade e rigidez
social em familiares desses pacientes, mesmo que esses familiares no preencham critrios para um diagnstico clnico. Refere-se, muitas vezes, a esses familiares como portadores do fentipo mais amplo de autismo.1-2
Esta reviso foca o paradigma dos TID (o autismo), bem
como uma variante prxima (a sndrome de Asperger). Enquanto a validade do diagnstico de autismo inquestionvel,
o status de validade da sndrome de Asperger (SA) ainda
controverso, mesmo 12 anos aps sua formalizao no DSMIV. A controvrsia relacionada principalmente ao fato deste
diagnstico ser confundido com o de autismo no acompanhado de retardo mental, ou autismo com alto grau de funcionamento (AAGF). Ns iremos enfatizar a descrio de
casos prototpicos dessas condies. No entanto, as discusses cientficas atuais nessa rea tendem a focar sua ateno nos potenciais mediadores da expresso clnica da
sndrome (i.e. fatores preditores de diferentes apresentaes
fenotpicas) e no nas questes do diagnstico diferencial
(i.e. na questo se o AAGF e SA so a mesma entidade
diagnstica ou no). Uma boa dose de confuso ainda cerca o uso do termo sndrome de Asperger ou transtorno de
Asperger, sendo que no h quase nenhum consenso entre
a comunidade de pesquisadores clnicos. 3 A nfase desta
reviso no est nas pesquisas voltadas a uma ou outra forma especfica de separar SA e AAGF. Ao contrrio, enfatiza
as necessidades e os desafios tpicos enfrentados pelos indi-
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padres estereotipados e restritos de interesse; adeso inflexvel a rotinas ou rituais no-funcionais especficos; maneirismos
estereotipados e repetitivos (tais como abanar a mo ou o
dedo, balanar todo o corpo); e preocupao persistente com
partes de objetos (e.g., a textura de um brinquedo, as rodas
de um carro em miniatura). Como foi dito, o diagnstico de
um transtorno autstico tambm requer desenvolvimento anormal em pelo menos um dos seguintes aspectos: social, linguagem, comunicao ou brincadeiras simblicas/imaginativas, nos trs primeiros anos de vida. E se a criana preenche
os critrios da sndrome de Rett ou de transtorno desintegrativo
infantil, esses transtornos tm precedncia sobre o autismo.
H uma variao notvel na expresso de sintomas no
autismo. As crianas com funcionamento mais baixo so caracteristicamente mudas por completo ou em grande parte,
isoladas da interao social e com realizao de poucas incurses sociais. No prximo nvel, as crianas podem aceitar
a interao social passivamente, mas no a procuram. Nesse
nvel, pode-se observar alguma linguagem espontnea. Entre
as que possuem grau mais alto de funcionamento e so um
pouco mais velhas, seu estilo de vida social diferente, no
sentido que elas podem interessar-se pela interao social,
mas no podem inici-la ou mant-la de forma tpica. O
estilo social de tais indivduos foi denominado ativo, mas
estranho, no sentido de que eles geralmente tm dificuldade de regular a interao social aps essa ter comeado. As
caractersticas comportamentais do autismo se alteram durante o curso do desenvolvimento. H um considervel potencial para diagnsticos equivocados, especialmente nos
extremos dos nveis de funcionamento intelectual. A avaliao da criana com autismo deve incluir um histrico detalhado, avaliaes de desenvolvimento, psicolgicas e de comunicao abrangentes e a gradao das habilidades
adaptativas (i.e. habilidades espontneas e consistentemente realizadas para atender s exigncias da vida diria). Um
exame adicional pode ser necessrio para excluir prejuzo
auditivo, assim como dficits ou anormalidades motoras e
sensoriais evidentes ou sutis. O exame clnico deve excluir
convulses e esclerose tuberosa (ver abaixo nas condies
clnicas associadas), e a pesquisa gentica deve excluir a
sndrome do cromossomo X frgil.10
1) Idade de incio
O incio do autismo sempre antes dos trs anos de idade.
Os pais normalmente comeam a se preocupar entre os 12 e
os 18 meses, na medida em que a linguagem no se desenvolve. Ainda que os pais possam estar preocupados pelo fato
de que a criana no escuta (devido falta de resposta s
abordagens verbais), normalmente eles podem observar que a
criana responde de forma dramtica aos sons de objetos inanimados (e.g., um aspirador de p, doces sendo desembrulhados); ocasionalmente, os pais relatam retrospectivamente
que a criana era demasiadamente boa, tinha poucas exigncias e tinha pouco interesse na interao social. Isso contrasta claramente com as crianas com desenvolvimento normal, para as quais a voz e a face humanas e a interao
social esto entre as caractersticas mais interessantes e evidentes do mundo. Ocasionalmente, os pais relatam que a
criana parecia desenvolver alguma linguagem e, ento, a
fala permaneceu no mesmo patamar ou perdeu-se; tal histrico relatado em cerca de 20 a 25% dos casos.11 Quase
sempre os pais relatam terem ficado preocupados ao redor de
dois anos e inevitavelmente em torno dos trs anos. Com a
maior conscientizao sobre o autismo e seus sinais precoces
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Quando os indivduos com autismo chegam a falar, sua linguagem notvel de vrias formas. Eles podem repetir o que
lhes dito (ecolalia imediata) ou o que escutam em seu ambiente, como a TV (ecolalia tardia). A linguagem tende a ser
menos flexvel, de forma que, por exemplo, no existe uma
avaliao de que a mudana de perspectiva ou com quem se
fala necessite de uma mudana de pronome; isso leva inverso pronominal. A linguagem pode ser no-recproca em
sua natureza, e.g., a criana produz uma linguagem sem
inteno de comunicao. Mesmo que a sintaxe e a morfologia
da linguagem estejam relativamente preservadas, o vocabulrio e as habilidades semnticas podem ter um desenvolvimento lento e aspectos dos usos sociais da linguagem (pragmtica) so particularmente difceis para os indivduos com
autismo. Portanto, o humor e o sarcasmo podem ser uma
fonte de confuso, na medida em que a pessoa com autismo
pode no conseguir apreciar a inteno de comunicao do
falante, resultando em uma interpretao completamente literal da declarao. Em geral, a entonao de voz apagada
ou montona e os demais aspectos comunicativos da voz (e.g.,
nfase, altura, volume, e ritmo ou expresses) so
idiossincrticos e pobremente modulados.
Os dficits no brincar podem incluir a falha no desenvolvimento de padres usuais de desempenho de papis, ou brincadeiras de faz-de-conta, simblicas ou imaginativas. A criana autstica pode explorar os aspectos no-funcionais dos brinquedos (e.g., gosto ou cheiro) ou usar partes dos brinquedos
para a auto-estimulao (girar os pneus de um caminho de
brinquedo).
4) Repertrio notavelmente restrito de atividades e interesses
Crianas com autismo freqentemente possuem dificuldade
em tolerar alteraes e variaes na rotina. Por exemplo, uma
tentativa de alterar a seqncia de alguma atividade pode deparar-se com terrvel sofrimento por parte da criana. Os pais
podem relatar que a criana insiste em que eles participem
das atividades de formas muito especficas. As alteraes na
rotina ou no ambiente podem evocar grande oposio ou
contrariedade. A criana pode desenvolver um interesse em
uma atividade repetitiva, e.g., colecionar cordes e utilizlos para auto-estimulao, memorizar nmeros, repetir certas palavras ou expresses. Em crianas mais jovens, as
vinculaes aos objetos, quando ocorrem, diferem dos objetos transicionais habituais, no sentido de que os objetos escolhidos tendem a ser rgidos e no fofos e geralmente a
classe do objeto, mais do que o objeto especfico, que
importante, e.g., a criana pode insistir em carregar algum
tipo de revista com ela para todos os lugares. Movimentos
estereotipados podem incluir andar na ponta dos ps, estalar
os dedos, balanar o corpo e outros maneirismos; esses
movimentos so realizados como uma fonte de prazer ou
forma de se auto-acalmar e podem, s vezes, ser exacerbados por situaes de estresse. A criana pode preocupar-se
com objetos que giram, e.g., ela pode gastar longos perodos de tempo olhando um ventilador de teto girando.
5) Caractersticas associadas
Como observamos anteriormente, 60 a 70% dos indivduos
com autismo possuem retardo mental e cerca de metade deles enquadra-se na faixa de retardo mental leve e os demais
na faixa de retardo mental de moderado a profundo. Est bem
estabelecido que o retardo mental no simplesmente conseqncia de negativismo ou da falta de motivao. O perfil
tpico nos testes psicolgicos marcado por dficits significativos de raciocnio abstrato, formao de conceitos verbais e
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elas tambm desenvolviam, s vezes precocemente, uma linguagem altamente correta do ponto de vista gramatical e no
poderiam, de fato, ser diagnosticadas nos primeiros anos de
vida. Descartando a possibilidade de origem psicognica,
Asperger salientou a natureza familiar da condio e, inclusive, levantou a hiptese de que os traos de personalidade
fossem de transmisso ligada ao sexo masculino. O trabalho
de Asperger, publicado originalmente em alemo, tornou-se
amplamente conhecido no mundo anglfono somente em
1981, quando Lorna Wing publicou uma srie de casos apresentando sintomas similares.20 Sua codificao da sndrome,
no entanto, descaracterizou um pouco as diferenas entre as
descries de Kanner e Asperger, pois incluiu um pequeno
nmero de meninas e crianas com retardo mental leve, bem
como de algumas crianas que tinham apresentado alguns
atrasos de linguagem nos primeiros anos de vida. Desde ento, vrios estudos tentaram validar a SA como distinta do
autismo sem retardo mental, ainda que a comparao dos
achados esteja sendo difcil devido falta de consenso para
os critrios diagnsticos da condio.3
A SA no recebeu um reconhecimento oficial antes da publicao da CID-10 e do DSM-IV, ainda que tenha sido relatada pela primeira vez na literatura da Alemanha em 1944. O
trabalho de Asperger era conhecido essencialmente nos pases germanfonos e, somente nos anos 1970, foram feitas as
primeiras comparaes com o trabalho de Kanner, especialmente por pesquisadores holandeses, tais como Van Krevelen,
que tinham familiaridade com as literaturas em ingls e alemo. As tentativas iniciais de comparar as duas condies
foram difceis devido s grandes diferenas nos pacientes descritos os pacientes de Kanner eram mais jovens e tinham
maior prejuzo cognitivo. Da mesma forma, a conceitualizao
de Asperger foi influenciada pelos relatos de esquizofrenia e
de transtornos de personalidade, ao passo que Kanner foi
influenciado pelo trabalho de Arnold Gesell e sua abordagem
de desenvolvimento. Tentativas de codificar os escritos de
Asperger em uma definio categorial da condio foram feitas por vrios pesquisadores influentes na Europa e na Amrica do Norte, mas nenhuma definio consensual surgiu at
o advento da CID-10. E dada a reduzida validao emprica
dos critrios da CID-10 e do DSM-IV, a definio da condio
provavelmente ir mudar medida que novos e mais rigorosos estudos surjam no futuro prximo.21
2. Epidemiologia
Dada a falta de definies diagnsticas at recentemente,
no surpreendente que a prevalncia da condio seja desconhecida, ainda que tenha sido relatado um ndice de
prevalncia de 2 a 4 em 10.000.22 H poucas dvidas de que
a condio seja mais prevalente entre homens do que em
mulheres, com um ndice relatado de 9 para 1. Nos ltimos
anos, tem havido uma proliferao de associaes de apoio
familiar, organizadas em torno do conceito de SA, e h indicaes de que esse diagnstico est sendo feito pelos clnicos
de forma muito mais freqente do que h somente alguns
poucos anos; h tambm indicaes de que a SA tambm
esteja funcionando atualmente como um diagnstico residual
dado a crianas com nvel de inteligncia normal e com um
grau de comprometimento de habilidades sociais que no preenchem os critrios de autismo, superpondo-se, dessa forma,
com o termo TID-SOE do DSM-IV. Possivelmente, o uso mais
comum do termo SA como um sinnimo ou uma substituio
para autismo em indivduos com QIs normais ou superiores.
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4. Curso e prognstico
No h ainda estudos sistemticos de acompanhamento no
longo prazo de crianas com SA, parcialmente devido a problemas com a nosologia. Muitas crianas so capazes de assistir a aulas em escola regular com servios de apoio adicional, ainda que sejam especialmente vulnerveis a serem vistas como excntricas e a serem alvo de chacotas ou serem
vitimizadas; outras requerem servios de educao especial,
geralmente no devido a dficits acadmicos, mas devido s
suas dificuldades sociais e comportamentais. A descrio inicial de Asperger previu um desfecho positivo para muitos de
seus pacientes que, com freqncia, eram capazes de utilizar
seus talentos especiais para obter emprego e ter vidas autosustentadas. Sua observao de traos similares em familiares, i.e. pais, pode tambm t-lo tornado mais otimista sobre
o desfecho final. Ainda que seu relato tenha sido pouco comprovado durante o perodo em que ele tinha visto 200 pacientes com a sndrome (25 anos aps seu artigo original), Asperger
continuava a acreditar que um desfecho mais positivo era um
critrio central para diferenciar os indivduos com sua sndrome
daqueles com o autismo de Kanner. Ainda que alguns clnicos tenham apoiado informalmente essa afirmao, particularmente com relao a conseguir um bom emprego, independncia e o estabelecimento de uma famlia, no existe
nenhum estudo disponvel que tenha estudado especificamente
o desfecho no longo prazo de indivduos com SA. O prejuzo
social (particularmente as excentricidades e a insensibilidade
social) considerado permanente.
Concluso
As sndromes autsticas e a de Asperger so sndromes originadas de alteraes precoces e fundamentais no processo
de socializao, levando a uma cascata de impactos no desenvolvimento da atividade e adaptao, da comunicao e
imaginao sociais, entre outros comprometimentos. Muitas
reas do funcionamento cognitivo esto freqentemente preservadas e, s vezes, os indivduos com essas condies exibem habilidades surpreendentes e at prodigiosas. O incio
precoce, o perfil de sintomas e a cronicidade dessas condies implicam que mecanismos biolgicos sejam centrais na
etiologia do processo.23 Avanos na gentica, neurobiologia e
neuroimagem (descritos em outros artigos deste suplemento)
esto ampliando conjuntamente nossa compreenso sobre a
natureza dessas condies e sobre a formao do crebro social em indivduos com esses caractersticas.24 Junto com esta
nova onda de estudos prospectivos sobre o autismo,25 na qual
irmos sob risco de desenvolver a condio so acompanhados desde o nascimento, uma nova perspectiva da neurocincia
social sobre a patognese e a psicobiologia dos fatores est
surgindo. Este esforo provavelmente ir elucidar os mistrios
da etiologia e da patognese dessas condies. A transio do
foco das pesquisas para tratamentos mais eficazes, seno a
preveno, ir provavelmente acontecer.
Referncias
1.
Volkmar FR, Lord C, Bailey A, Schultz RT, Klin A. Autism and
pervasive developmental disorders. J Child Psychol Psychiatry.
2004;45(1):135-70.
2.
Rutter M. Genetic influences in autism. In: Volkmar F, Paul R, Klin
A, Cohen D, editors. Handbook of autism and pervasive
developmental disorders. 3rd ed. New York: Wiley; 2005. Volume
1, Section III, Chapter 16, p. 425-52.
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