O Sistema Único de Saúde (SUS) foi criado em 1988 através da Constituição

Federal, na qual passou a definir a saúde como direito de todos e reafirmar a

importância do Estado na garantia das condições para o seu pleno exercício.
Embora o SUS seja considerado o maior sistema de saúde público do mundo,
o seu pleno exercício não é garantido devido aos desafios no atendimento,
principalmente, a pessoas com doenças raras. Consciente dessa problemática,
é fundamental entender o que motiva esse difícil acesso ao tratamento e o
principal impacto para os pacientes com doenças órfãs, a fim de buscar
alternativas para uma qualidade de vida.
A princípio, percebe-se que a ínfima quantidade dos centros de tratamento
especifico é motivada pela falta de políticas públicas que regularizem essa
problemática. Segundo o Ministério da Saúde, apenas 18 estabelecimentos de
cuidados especializados estão presentes em todo o território brasileiro. Em
posse dessa informação, é sabido que tal número é inapto para a efetividade
do atendimento em um país que possuí, de acordo com Anvisa, mais de 13
milhões de pessoas com doenças raras e de escassos tratamentos. Diante do
exposto, fica evidente a falta de estratégias que promovam a criação de locais
devidamente capacitados, a fim de que o paciente consiga ser encaminhado
para um centro de referência mais próximo e receber os cuidados necessários.
Esse cenário revela com nitidez o imenso desafio e a ineficiência de políticas
públicas aos portadores de doenças raras no país.
Em seguida, é relevante pontuar que infelizmente, não tão raras como as
doenças, são as mortes decorrentes da inacessibilidade ao diagnóstico correto.
Isso pode ser evidenciado pelos dados de pesquisa da OMS, que mostram que
os pacientes com doenças órfãs esperam de 5 a 30 anos por um diagnóstico e
durante esse tempo 40% recebem uma análise incorreta. Tal situação, é o
grave impacto de um sistema de saúde que apresenta sérias falhas por não
implementar a detecção precoce de possíveis doenças raras e a ausência de
profissionais especializados que possam diagnosticar de forma correta. Dessa
forma, os pacientes ficam anos realizando inúmeros procedimentos incoerentes
com aquilo que realmente possuem o que diminui drasticamente as chances de
sobrevivência.
Portanto, fica evidente a necessidade de buscar alternativas que diminua
os desafios aos portadores de doenças raras no país. Para tanto, é dever do
Ministério da Saúde aplicar medidas de aprimoramento para detecção, ainda
na triagem neonatal, nos locais que deverão ser devidamente construídos em
todos os municípios do país. Isso seria efetivo por meio da ampliação de
doenças a serem identificadas ao realizar o “teste do pezinho” e tornar
obrigatório a capacitação de médicos para oferecer uma melhor leitura do
diagnóstico e tratamento aos pacientes acometidos. Essa proposta tem por
finalidade contribuir para que progressivamente haja inclusão, informações e
tratamentos mais acessíveis para pessoas com doenças raras no Brasil.