ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL DO TIPO 1 (DOENÇA DE WEDNIG-HOFFMAN)

Introdução:

A Atrofia Muscular do Tipo 1(AME-1), assim como os outros tipos de AME, é uma doença
autossômica recessiva, causada pela deleção, ou mutação, do gene SMN1. Este gene é
responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor e sua ausência, ou
mutação, causa degeneração de neurônios do corno anterior da medula.

Características diferenciadoras da AME-1:

A AME-1 é diferenciada dos outros tipos de AME por

 Idade de início da manifestação da doença – 0 a 6 meses

 Máxima capacidade motora atingida – Paciente não será capaz de sentar-se sem apoio
 Máxima expectativa de vida – 2 anos

Sinais e Sintomas da doença:

A AME-1 atinge, principalmente, a musculatura axial(tronco e pescoço), musculatura proximal

dos membros, e musculatura bulbar. Os sintomas listados a seguir estão relacionados a esse
quadro:

 Hipotonia
 Arreflexia
 Disfagia
 Fasciculação e atrofia da língua
 Respiração ventral
 Peito em formato de sino
 Pernas de Sapo
Diagnóstico:

A AME-1 pode ser diagnosticada a partir de teste genético molecular, entretanto, o mais
comum é que o diagnóstico seja baseado em achados clínicos.

Achados do exame pediátrico como hipotonia, arreflexia e fasciculação da língua, aliados a

outras informações do exame físico, são valiosos para determinação do quadro.

Tratamento:

Como não há cura acessível para a AME-1, o tratamento consiste em cuidados paliativos que
amenizem as principais complicações causadas pela degeneração dos neurônios motores. Os
principais cuidados são:

 Ventilação não invasiva – Justificada pela progressão do quadro de falência

respiratória
 Nutrição Enteral – Justificada pela dificuldade de deglutição e possível
broncoaspiração
 Uso profilático de antibióticos – Justificado pela grande ocorrência de infecções do
trato respiratório nesses pacientes, causada pelas broncoaspirações e pelo uso de
respiração artificial.

Prognóstico:

Até os 2 anos de idade, o paciente sofrerá falência respiratória e, consequentemente, virá a

óbito.

Tratamento Medicamentoso:

A medicação Zolgensma, recentemente aprovada pela ANVISA, é capaz de promover a

produção da proteína SMN e evitar a degeneração dos neurônios motores.

É aplicado em dose única e, se usado no início da manifestação dos sintomas, pode garantir a
cura e um curso de vida normal ao paciente com AME-1.

Entretanto, o valor do medicamento é uma barreira a seu acesso: atualmente, é vendido por
cerca de 6 milhões de reais.