SÍNDROME CRI-DU-CHAT

O QUE É? SINTOMAS:
A Síndrome Cri du Chat é choro típico;
uma doença genética microcefalia
rara que resulta de uma face arredondada
deleção de parte ou hiperte-lorismo
totalidade do braço curto microretrognatismo
do cromossoma 5 atraso no
(apresentando um desenvolvimento
cariótipo 46, XX, 5p- e 46, psico-motor e
XY, 5p-). É uma doença estatuto-ponderal
com incidência maior no
sexo feminino, podendo
ou não ser hereditária. O
diagnóstico é efectuado
do primeiro mês de vida
até ao primeiro ano de
vida.

TRATAMENTO:
Baseia-se nas estratégias de
reabilitação precoce, na
prevenção das complicações
e na correção das
malformações.