Doenças Neuromusculares

na infância
Profa. Me. Maria Liliane
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE (DMD)

 DEFINIÇÃO DAS DISTROFIAS

Grupo de doenças hereditárias, raras,

causadas por defeitos de proteínas
localizadas no tecido muscular, acarretando
fraqueza muscular progressiva.
 CARACTERÍSTICAS DA DMD

Ausência da proteína distrofina;

Autossômica recessiva;
Ligada ao X - só afeta meninos;
Inicio dos sintomas dos 3 aos 5 anos;
1:3/4000 nascimentos.
CARACTERÍSTICAS DA DMD

Fraqueza muscular progressiva

- Predominantemente proximal - MMII;
Perda da marcha até 13 anos;
Pseudohipertrofia;
Sinal de Gowers;
 CARACTERÍSTICAS DA DMD
SINAL DE GOWERS
 CARACTERÍSTICAS DA DMD
PSEUDOHIPERTROFIA
DIAGNÓSTICO
Quadro clínico;
CPK;
Biópsia muscular;
DNA
 COMPLICAÇÃO E EVOLUÇÃO
Cardiopatia
Crianças apáticas, deprimidas
Capacidade de aprendizado diminuída em 50% dos casos
Óbito por volta dos 20 anos, por falência respiratória
DISTROFIA MUSCULAR
DE BECKER
 CARACTERÍSTICAS DA DMB

Deficiência na distrofina;
Ligada ao cromossomo X - só afeta meninos
Mais rara: 1:30.000;
Envolvimento cardíaco comum;
Óbito na vida adulta.
 QUADRO CLÍNICO
Inicia com mais idade (5 anos);
A progressão é mais lenta;
Perdas motoras mais tardias;
Perda da marcha aos 16 anos-25 anos).
AMIOTROFIA MUSCULAR
ESPINHAL (AME)

 DEFINIÇÃO
A AME é uma DNM genética,
autossômica recessiva, causada
pela deleção ou mutação do gene
de sobrevivência do neurônio motor
CLASSIFICAÇÃO DA AME

AME tipo I
Início entre os 0 e 6 meses;
Mais grave e mais comum;
Perda progressiva da força muscular; Conhecida como
Não atinge o marco do sentar; Werdnig-Hoffman
Hipotonia;
Evoluem para IR antes dos 2 anos.
CLASSIFICAÇÃO DA AME

AME tipo II
Início entre os 6 e 18 meses;
Perda progressiva da força muscular;
Não atinge o marco do deambular; Conhecida como
Hipotonia; AME crônica infantil
Expectativa de vida de 18 anos.
CLASSIFICAÇÃO DA AME

AME tipo III

Início após os 18 meses;
Capaz de deambular até a vida
adulta; Conhecida como
Manutenção da marcha até os 30-40 Síndrome de
anos; Kugelberg-Welander
Perda de função motora progressiva;
MMII mais acometidos.
CLASSIFICAÇÃO DA AME

AME tipo III

Início após os 18 meses;
Capaz de deambular até a vida
adulta;
Conhecida como
Manutenção da marcha até os 30-40 Síndrome de
anos; Kugelberg-Welander
Perda de função motora progressiva;
MMII mais acometidos.
CLASSIFICAÇÃO DA AME

AME tipo IV
Início após a vida adulta;
Perda da função motora lenta e
gradativa.
Conhecida como
AME distal
CLASSIFICAÇÃO DA AME

AME tipo O ou 1A
Início intraútero;
Baixa movimentação fetal;
Não sobrevivem além do 1º mês.
A FISIOTERAPIA NAS CRIANÇAS COM
DNM DEVEM RESPEITAR A SUA
ETIOLOGIA E A LITERATURA
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