Síndrome de Rett FISIOTERAPIA EM NEUROLOGIA

PROF°Camila Strigetta
7° semestre 2022
Sahra Machado ,Vitória Rossi, Matheus Citro, Luiza Ribeiro, Ana giulia
 Histórico e conceito:
1966: Andreas Rett identificou uma condição caracterizada por deterioração neuromotora em
crianças do sexo feminino, quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia
(Hiperamonemia é o excesso de amônia no organismo. O nível normal de amônia no sangue é de <35
micromol. Já na hiperamonemia é de 200 micromol ou mais. Pode ser adquirida ou hereditária.),
tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia".

É uma síndrome de retardo mental acentuado que compromete progressivamente as funções motora
e intelectual, provocando distúrbios de comportamento e total dependência.

No Brasil, a SR foi inicialmente identificada por Rosemberg et al entre1986-1987.

 prevalência e causas:

A expectativa de vida do paciente depende

da gravidade dos sintomas e quadro clínico
apresentado, podendo variar de um
A prevalência é de paciente para outro e ser determinado
1:10.000 meninas, sendo A síndrome de Rett é causada pela
apenas mediante uma adequada avaliação
médica. 
uma das causas mais mutação de um gene ou genes as meninas podem viver até 60 ou 70 anos
frequentes de deficiência necessários para o Contudo, pacientes do sexo masculino com o
diagnóstico da forma de Encefalopatia
desenvolvimento do cérebro.
mental severa que afeta Neonatal Grave apresentam alta
mortalidade neonatal devido às
o sexo feminino. complicações da doença alguns sobrevivem
apenas 1 ou 2 anos.
 FISIOPATOLOGIA

A síndrome de Rett surge como consequência de um defeito descrito por Huda Zoghbi em 1999:
uma mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X.
A proteína codificada pelo gene MECP2 está presente em grandes quantidades nos neurônios. Ela faz parte de um grupo de
proteínas conhecidas como “silenciadoras”, por bloquear a função de determinados genes.

Mutações no gene MECP2 provocam anomalias na estrutura da proteína codificada por ele. Alterada, ela não consegue exercer
sua função silenciadora sobre um gene muito ativo no sistema nervoso, que é o gene responsável pela codificação de uma
proteína conhecida como BDNF, essencial para o ajuste fino na formação de novas sinapses entre os neurônios.

Ou seja: a mutação no gene MECP2 leva à produção de uma proteína “silenciadora” defeituosa, incapaz de silenciar no
momento adequado o gene que coordena a produção do BDNF, fator encarregado de ajustar a formação de novas sinapses, os
espaços através dos quais o fluxo de informações trafega de um neurônio para outro.
Características físicas, psíquicas e
emocionais
 rapidamente  deterioração
destrutivo  pseudo- motora tardia
estagnação inicia-se entre um e três estacionário se inicia por volta dos
A doença precoce anos de idade e tem a Entre os dois e dez anos dez anos de idade,
duração de semanas ou ocorrendo lenta
evolui de inicia-se entre seis meses. Uma rápida
de idade instala-se o
progressão dos déficits
terceiro estágio: no qual
forma e 18 meses e regressão psicomotora ocorre certa melhora de motores, com
domina o quadro, com a presença de escoliose
previsível, caracteriza-se por presença de choro
alguns dos sinais e
e severa deficiência
sintomas, inclusive do
em uma parada no imotivado e períodos de
contato social. mental. Epilepsia pode
extrema irritabilidade, se tornar menos
estágios, desenvolvimento, comportamento tipo Os distúrbios motores são importante, e as
que foram desaceleração do autista, perda da fala e evidentes, com presença poucas pacientes que
crescimento do aparecimento dos de ataxia e apraxia, ainda retêm a
nomeados movimentos espasticidade, escoliose deambulação
por perímetro craniano, estereotipados das mãos, e bruxismo. Os trabalhos gradualmente terão
diminuição da com subsequente perda estrangeiros referem que prejuízos crescentes,
Hagberg e interação social da sua função práxica; nessa fase é muito acabando por ter que
Witt- com consequente disfunções respiratórias comum ocorrer perda de
peso, apesar de ingestão
utilizar cadeiras de
(apnéias em vigília, rodas. Observa-se,
Engerström isolamento. Esse episódios de normal. várias das nesse período, a
da seguinte estágio tem a hiperventilação e outras) pacientes apresentavam
sobrepeso. Crises de
superposição de sinais
e crises convulsivas e sintomas
forma: duração de alguns começam a se perda de fôlego, decorrentes de lesão
meses. manifestar. Em algumas aerofagia e expulsão do neurônio motor
crianças há perda da fala forçada de ar e saliva periférico aos
que já estava ocorrem com frequência. prejuízos já presentes.
eventualmente presente. Presença de
Distúrbios do sono são coreoatetose é comum
comuns. nessa fase.
 TRATAMENTOS:
A síndrome de Rett não tem cura. É preciso buscar a ajuda de um especialista
para encontrar o tratamento adequado para aliviar os sintomas da doença. Em
geral, o  tratamento para síndrome de Rett é feito com uso de medicamentos,
mudanças na alimentação e acompanhamento multidisciplinar. Se feito
corretamente, o tratamento pode ajudar a aumentar a qualidade de vida do
paciente. 
Acompanhamento multidisciplinar: Fisioterapia, terapia ocupacional,
hidroterapia, nutricionista, fonoaudióloga.
Medicamentos: visam melhorar os sintomas decorrentes como convulsões,
vômitos, distúrbios cardíacos e respiratórios, para melhorar qualidade de sono,
entre outros.
Cirurgia: Se necessário pode ser realizado gastrostomia.
 Tratamento fisioterapêutico:
A fisioterapia irá atuar no atraso de desenvolvimento, dando enfoque no
controle cervical e de tronco, nas dissociações de cinturas para preparar
para o engatinhar, fortalecimento da musculatura, melhora nas reações de
proteção através dos exercícios no rolo ou bola bobath, orientações
posturais, estimulação sensorial e orientação aos pais ou cuidadores de
como proceder com a criança no dia a dia, contribuindo para uma melhor
qualidade de vida tanto da criança como de toda família.
Referencias

https://geneone.com.br/blog/sindrome-de-rett/
https://drauziovarella.uol.com.br/pediatria/sindrome-de-rett-a
rtigo/
https://www.scielo.br/j/rbp/a/jW3cdDNRLz8CFYbzNv89jnH/?la
ng=pt
https://www.crefito13.org.br/noticias/a-fisioterapia-na-sindro
me-de-rett/367#:~:text=A%20fisioterapia%20ir%C3%A1%20atuar%
20no,bobath%2C%20orienta%C3%A7%C3%B5es%20posturais%2C%2
0estimula%C3%A7%C3%A3o%20sensorial
Obrigado!